儿内科医学高级遗传代谢性疾病知识点0docWord文件下载.docx

1、C先天性甲状腺功能低下D苯丙酮尿症E半乳糖血症本题答案：2、填空题糖原累积病1型主要临床表现为_、_、_。3、单项选择题女孩，2岁，身高65cm，体重10kg外貌特殊，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，通贯手，肌张力低，心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是（ ）A先生性甲状腺功能减低症B21-三体综合征C生长激素缺乏症D软骨发育不良E粘多糖病4、判断题先天性睾丸发育不全患者体细胞中有一条额外的X染色体，影响睾丸发育。（ ）5、单项选择题女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（ ）A.

2、先天性心脏病 B.21-三体综合征 C.先天性甲状腺功能低下症 D.苯丙酮尿症 E.垂体发育异常6、单项选择题肝豆状核变性伴随早期肝脏损害，同时可以出现（ ）A缺铁性贫血B溶血性贫血C自身免疫性贫血D感染性贫血E以上都不是7、问答题简述肝豆状核变性的临床特征?8、单项选择题10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤45个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（ ）A.肝糖原累积病B.病毒性肝炎C.溶血性贫血D.肝豆状核变性E.尼曼匹克病9、填空题苯丙酮尿症分为_型和_型，大多数病例为_型，_型的神经系统症状更重。10、多项选择题以下关于AdobeVideo

3、Collection提供的多媒体编辑流程，对于其内部各软件功能描述准确的是：（ ）A.Adobe Premiere Pro主要应用于采集视频流，并对其音、视频进行非线性编辑制作B.Adobe After Effects主要应用于制作动态图片以及应用视觉特效，目前超过150种自带滤镜，可以自由建立2D或3D合成以及复杂的文字效果C.Adobe Audition主要用于音频的合成与编辑，用于制作加工专业广播级声音和音乐以及为影片配置专业音响效果、人声和音乐D.Adobe EncoreDVD主要用于将源文件转换为制作DVD所需的音视频编码格式，并使用灵活界面和一组完整的菜单设计工具与Adobe Ph

4、otoshop CS结合使用，创建和编辑PSD格式的菜单，从而制作专业级DVD11、多项选择题患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。患者持续恶心、烦躁，急诊应尽快做的处理包括（ ）A.护肝B.退黄C.肌内注射阿托品D.禁食E.吸氧F.静脉滴注门冬氨酸钾镁G.降氨H.输液12、填空题肝豆状核变性引起组织病理改变的原因是_中毒，其中毒的机制为_、_。13、问答题试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。14、多项选择题21-三体

5、综合征产前诊断可选下列方法（ ）A抽取羊水细胞进行染色体检查B测母血甲胎蛋白C分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查DX线检查E超声波检查15、单项选择题肝豆状核变性时铜在肝内的贮积开始于（ ）A学龄期B学龄前期C幼儿期D青春期E婴儿期16、单项选择题21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是（ ）A母亲为D/G平衡易位携带者B母亲为21q22q平衡易位携带者C父亲为D/G平衡易位携带者D母亲为21q21q易位携带者E父亲为21q22q平衡易位携带者17、多项选择题下面哪些疾病属于多基因病（ ）A神经分裂症B孤立性先天性心脏病C无脑儿D唇腭裂E21-三体综合征18、单项选择题男孩，先天愚型，染

6、色体核型为：46XY，-14+t（14q21q），经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为（ ）A.45XX-14+t（14q21q），复发危险率为10%15%B.45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为30%40%C.45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%15%D.45XX-14+t（14q21q），复发危险率为30%40%E.46XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%5%19、单项选择题十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白

7、。下列哪项实验室检查对诊断最有意义（ ）A血清铜蓝蛋白B尿铜测定C血铜测定D肝功能检查E放射性核素铜结合试验20、填空题人类细胞染色体数为_。21、名词解释Turner综合征22、填空题基因有三个基本特性：_、_、_。23、多项选择题患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。此时的进一步处理包括（ ）A.口服青霉胺B.输血C.应用抗生素D.低铜饮食E.口服锌制剂F.低蛋白、低脂饮食24、单项选择题黏多糖酶活性检

8、测的样本为（ ）A.骨B.肝细胞C.尿液D.脑脊液E.血细胞、血清或成纤维细胞25、多项选择题高氨血症可见于（ ）A.尿素循环障碍B.甲基丙二酸血症C.脂肪酸-氧化障碍D.碱性氨基酸转l27、单项选择题人类唯一能生存的单体综合征是（ ）A先天性卵巢发育不全综合征C5P-综合征D先天性睾丸发育不全综合征E18-三体综合征28、单项选择题患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（ ）A.47，XXYB.46.XY/47，XXYC.48，XXXYD.46，XY/48，XXXYE.46.XY29、单项选择题苯丙酮尿症神经系统表现主要为（ ）A行为异常B癫痫小发作C智力发育落后D

9、肌张力增高E腱反射亢进30、单项选择题若辅助检查提示：Hb85g/L，直接胆红素970mol/L，间接胆红素657mol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常规：尿蛋白（+），尿胆原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔积液。考虑诊断的疾病有（ ）A.胆道蛔虫病B.急性肝衰竭C.急性胰腺炎D.溶血尿毒综合征E.病毒性肝炎F.急性肾炎G.再生障碍性贫血31、问答题从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症，为什么单纯饮食治疗效果不好?32、填空题粘多糖病患儿大多在_发病，病程都呈_，常在_死亡。33、单项选择题典型苯丙酮尿症缺乏的酶是（ ）A鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP）

10、B苯丙氨酸羟化酶（PAH）C二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）D6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6-PYS）E四氢生物蝶呤（BH4）34、单项选择题肝豆状核变性的急性爆发性肝炎的临床特点中，下列哪点不支持（ ）A血铜值极高B谷丙转氨酶相对地低C血胆红素值极高D急性溶血E急性肾功能不全35、问答题何为单基因遗传。36、判断题由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸，苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。37、单项选择题下述确诊先天愚型的实验检查是（ ）A.骨骼X线检查B.血清T3、T4测定C.染色体检查D.尿三氯化铁试验E.血浆氨基酸分析38、判断题21-三体综合征标准型再发的风险率为10%，母亲年龄愈大，风险愈大。39、

11、单项选择题男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（ ）A二氢生物喋呤还原酶先天缺乏B高苯丙氨酸血症C酪氨羟化酶被抑制制D血酪氨酸浓度下降E四氢生物喋呤生成不足40、问答题性连锁隐形遗传的特征。41、单项选择题21-三体综合征的确诊依据（ ）A智能落后B生长发育迟缓C特殊面容D染色体核型分析E皮纹特点42、填空题苯丙酮尿症患者的治疗主要是_。43、多项选择题粘多糖病的主要临床表现（ ）A面容丑陋、颅大呈舟状、眼距宽、鼻孔大、唇厚、张口伸舌B骨骼畸形、脊柱后凸或侧凸、胸廓扁平、肋缘外翻C进行性智能迟滞D角膜混浊、视网膜色素变性、视神经萎缩E胃肠道畸形44、多项选择题诊断考虑的疾病有（提示实