医学遗传学Word下载.docx

医学遗传学Word下载.docx

《医学遗传学Word下载.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《医学遗传学Word下载.docx（34页珍藏版）》请在冰豆网上搜索。

2.先天性疾病是指。

A.出生时即表现出来的疾病B.先天畸形C.遗传病D.非遗传病E.以上都不是

3.遗传病最主要的特点是。

A.先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性E.遗传物质改变

4.遗传病中种类最多的是。

A.常染色体显性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.多基因遗传病D.单基因遗传病E.Y连锁遗传病

5.遗传病中发病率最高的是。

A.常染色体隐性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.单基因遗传病D.多基因遗传病E.体细胞遗传病

6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。

A.常染色体遗传病B.多基因遗传病C.单基因遗传病D.体细胞遗传病E.性连锁隐性遗传病

7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。

A.医学遗传学B.临床遗传学C.群体遗传学D.人类遗传学E.群体遗传学

8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。

A.遗传变异B.疾病发生C.遗传性疾病D.先天性疾病E.家族性疾病

9.下列属于单基因遗传病的疾病是。

A.冠心病B.糖尿病C.血友病D.唇裂E.脊柱裂

三、问答题

1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?

2.遗传性疾病有哪些特征？

3.什么是遗传病？

有那些类型？

4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。

答案

1.细胞生物学染色体遗传变异

2.遗传基础

3.肿瘤发生染色体癌基因、抑癌基因

4.诊断、预防、治疗、遗传咨询

5.染色体病基因病单基因病多基因病单基因多基因病

6.基因病

7.体细胞遗传病不能垂直传递母系遗传

二、选择题：

1.D2.A3.E4.D5.D6.D7.B8.A9.C

1.先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病不一定都是遗传病。

遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育到一定年龄才患病，甚至年近半百时才发病。

家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。

某些家族性疾病并不是遗传病，而是由共同生活环境所造成，遗传病往往表现为家族性疾病，具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。

2.

（1）是由遗传物质的改变所引起的疾病；

（2）表现为垂直传递；

（3）具有相对的家族聚集性；

（4）无论先天或后天发病，均具有先天的遗传素质。

（并非先天性疾病都是遗传性疾病。

）

3.遗传病是指由于遗传物质改（染色体或DNA）变所引起的疾病。

包括单基因病（又可分为常染色体显性、常染色体显性、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁和线粒体病）、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。

4.多基因遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用而发生的疾病，遗传因素中有多个基因同时作用，每个基因作用微小，发兵风险方面不遵循孟德尔定律。

体细胞遗传病是指由特定的体细胞中遗传物质的改变导致的疾病，不涉及生殖细胞，因此，疾病不再世代间垂直传递。

线粒体遗传病是指由线粒体结构或功能异常所导致的疾病，可能有线粒体基因组的基因突变致病，也可能是由于线粒体结构与功能相关的核基因突变所致，病因若属前者，该病呈母系遗传，病因若系后者，呈孟德尔遗传。

第四单元生化遗传病

一、单选题

1.大部分先天性代谢病的遗传方式是：

A．ADB．ARC．XRD．XDE．MF

2.半乳糖血症的发病机制主要是由于：

A．底物累积B．中间产物累积C．代谢产物过多D．终产物缺乏E．旁路代谢开放副产物累积

3.糖原累积症Ⅰ型发病原理主要是A．底物累积B．中间产物累积C．代谢产物过多D．终产物缺乏E．旁路代谢开放副产物累积

4.异常血红蛋白病发病的机制主要是：

A．点突变B．基因缺失C．mRNA前体加工障碍D．融合基因E．染色体缺失

5.α地中海贫血最主要的发病机制是：

A．点突变B．基因缺失C．mRNA前体加工障碍D．融合基因E．染色体易位

6.β地中海贫血最主要的发病机制是：

7.成人血红蛋白以下列哪一种为主：

A．HbA2B．HbAC．HbFD．Hb-PortLandE．HbGower1

8.成人血红蛋白的分子组成是：

A．α2ε2B．α2γ2C．α2β2D．α2ζ2E．α2Gγ2

9.胎儿血红蛋白主要是：

A．HbA2B．HbAC．HbFD．HbGower1E．HbGower2

10.在胚胎发育期最先合成的珠蛋白是：

A．ζ链和ε链B．ζ链和γ链C．ε链和α链D．β链和α链E．α链和ζ链

11.白化病的发病机制是：

A．中间产物累积B．底物累积C．代谢终产物缺乏D．反馈抑制减弱E．代谢终产物过多

12.镰状细胞贫血症的HbS与正常的HbA相比：

A．β链的第6位密码子发生了无义突变B．β链的第6位密码子发生了移码突变C．β链的第6体密码子发生了单碱基替换D．α链的第6位密码子发生了单碱基替换E．α链的第6位密码子发生了点突变

二、名词解释

1．分子病

2．先天性代谢缺陷

三、简答题

1．简述苯丙酮尿症的分子遗传学机制。

2．什么是血红蛋白病，有几大类？

答案：

1．B2．B3．A4．A5．B6．C7．B8．C9．C10．A11．C12．C

1．分子病：

是指蛋白质分子合成异常引起的疾病。

由于DNA分子的碱基顺序发生改变，引起由该基因编码的蛋白质的变化，导致一系列病理变化，引起疾病，这种由于蛋白质分子的结构和数量异常所引起的疾病称为分子病。

2．先天性代谢缺陷是一种分子病，编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常，或者由于基因调控系统突变导致酶蛋白合成数量减少，均可引起遗传性酶缺陷，导致代谢紊乱，而称为先天性代谢缺陷。

1．丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，属AR,是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致体内苯丙氨酸过高——高苯丙氨酸血症，过多的苯丙氨酸通过开放代谢旁路进行代谢，旁路代谢产物如苯丙酮酸，苯乳酸，苯乙酸等在血中累积，并经尿排出，从而形成苯丙酮尿症。

而苯丙酮尿症及旁路代谢产物还可抑制5-羟色胺脱羧酶活性，使5羟色胺生成减少，从而影响大脑发育。

2．由于珠蛋白基因的缺陷，引起珠蛋白合成异常所致的疾病称血红蛋白病。

血红蛋白病可以分为两大类，一类是异常血红蛋白病，这是由于珠蛋白结构基因异常，导致合成的珠蛋白肽链的结构发生异常所致：

另一类是地中海贫血综合征，这是由于珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成速率降低所致。

第五单元多基因遗传病

1.精神分裂症是多基因遗传病（MF），群体发病率是0.0016，遗传率为80％，计算患者一级亲属的复发风险是：

A．0.04B．0.016C．0.004D．0.01E．0.001

2.先天性幽门狭窄是一种多基因病（MF），群体中男性发病率是0.005，女性发病率是0.001，下列哪种情况的子女复发风险高？

A．男患的儿子B．男患的女儿C．女患的儿子D．女患的女儿E．女患的儿子及女儿

3.对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关？

A．群体发病率B．孕妇年龄C．家庭患病人数D．病情严重程度E．遗传率

4.在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，遗传基础所起作用的大小称为：

A．易感性B．遗传度C．外显率D．表现度E．易患性

5.多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将：

A．不变B．增高C．降低D．迅速增高E．迅速降低

6.多基因病中，患者一级亲属发病率近似于群体发病率的平方根时，群体发病率和遗传率多为：

A．0.1％～1％，70％～80％B．0.1％～1％，40％～50％C．1％～10％，70％～80％D．1％～10％，40％～50％E．<

1％，<

40％

7.关于多基因遗传的特点，下列哪种说法不正确？

A．两个极端变异的个体杂交后，子一代都是中间类型B．两个中间类型的子一代杂交后，子二代大部分亦是中间类型C．在一个随机杂交的群体中，变异范围广泛D．是环境因素和遗传基础共同作用的结果E．随机杂交的群体中，不会产生极端个体

8.当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率高的性别其易患性阈值：

A．极高B．低C．高D．极低E．不变

9.多基因遗传病中，一定的环境条件下能代表患病所必需的、最低的易患基因数量称为：

A．发病率B．易感性C．易患性D．阈值E．限定值

10.多基因遗传病中随着亲属级别降低，发病风险：

A．亲属级别每降一级，发病风险降1/2B．不变C．增高D．显著降低E．稍有降低

11.多基因遗传病中，如果患者的病情严重，那么该家庭的复发风险：

A．低B．无变化C．增高D．非常低E．非常高

12.先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患，这两个家庭再生育时，哪一种家庭的复发风险更高？

A．生男患的B．生女患的C．无法预计D．两个家庭都高E．两个家庭都不高

二、多选题

13.对多基因遗传病患者后代发病风险的估计中，与下列哪些因素有关：

A．群体发病率B．孕妇年龄C．家庭中患病人数D．病情严重程度E．遗传率

三、名词解释

1．易患性2．阈值

3．遗传率4．Carter’s效应

5．多基因病

四、论述题

1．论述在估计多基因遗传病的发病风险时除考虑到遗传率和发病率外，还应注意哪些因素？

为什么？

2．论述多基因遗传病的特点。

1．A2．C3．B4．B5．E6．A7．E8．B9．D10．D11．C12．A

13．ACDE

1．在多基因病中，遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病，称为易患性。

2．在多基因病中，当一个个体的易患性高达一定水平，即达到一个限度时，这个个体即将患病，这个限度称为阈值。

在一定的环境下，阈值代表患者所必需的，最低的易患基因数量。

3．在多基因遗传病中，易患性高低受遗传基础和环境因素双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率。

4．在发病率有性别差异的多基因遗传病中，相对来说，发病率低的性别携带更多的易感基因，后代发病风险高；

发病率高的性别携带的易感基因少，后代的发病风险低，这称为Carter’s效应。

5．一些先天畸形常见病，发病率超过1/1000，这些病的发病有一定的遗传基础，常常表现有家族倾向，患者同胞中的发病率大约只有1％～10％，这些病有多基因遗传基础，称为多基因遗传病。