医学遗传学Word下载.docx

1、2.先天性疾病是指 。A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是3.遗传病最主要的特点是 。A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变4.遗传病中种类最多的是 。A.常染色体显性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y连锁遗传病5.遗传病中发病率最高的是 。A.常染色体隐性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.单基因遗传病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病6.不能在世代间垂直传递的遗传病是 。A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病7.研究遗传病的

2、诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于 。A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C. 群体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与 的关系。A. 遗传变异 B. 疾病发生 C. 遗传性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病9.下列属于单基因遗传病的疾病是 。A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂三、问答题1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?2.遗传性疾病有哪些特征？3.什么是遗传病？有那些类型？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。答案1.细胞生物学 染色体 遗传变异2.遗传基础 3.肿瘤

3、发生 染色体 癌基因、抑癌基因4.诊断、预防、治疗、遗传咨询5.染色体病 基因病 单基因病 多基因病 单基因 多基因病6.基因病7.体细胞遗传病 不能垂直传递 母系遗传二、选择题：1.D 2.A 3.E 4.D 5.D 6.D 7.B 8.A 9.C1.先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育到一定年龄才患病，甚至年近半百时才发病。家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患同一种疾病，很多显

4、性遗传病家族聚集现象尤为明显。某些家族性疾病并不是遗传病，而是由共同生活环境所造成，遗传病往往表现为家族性疾病，具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。2.（1）是由遗传物质的改变所引起的疾病；（2）表现为垂直传递；（3）具有相对的家族聚集性；（4）无论先天或后天发病，均具有先天的遗传素质。（并非先天性疾病都是遗传性疾病。）3.遗传病是指由于遗传物质改（染色体或DNA）变所引起的疾病。包括单基因病（又可分为常染色体显性、常染色体显性、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁和线粒体病）、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。4.多基因遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用而发生的疾病，遗传因素中有多个基因

5、同时作用，每个基因作用微小，发兵风险方面不遵循孟德尔定律。体细胞遗传病是指由特定的体细胞中遗传物质的改变导致的疾病，不涉及生殖细胞，因此，疾病不再世代间垂直传递。线粒体遗传病是指由线粒体结构或功能异常所导致的疾病，可能有线粒体基因组的基因突变致病，也可能是由于线粒体结构与功能相关的核基因突变所致，病因若属前者，该病呈母系遗传，病因若系后者，呈孟德尔遗传。第四单元 生化遗传病一、单选题1.大部分先天性代谢病的遗传方式是：AAD BAR CXR DXD EMF2.半乳糖血症的发病机制主要是由于：A底物累积 B中间产物累积 C代谢产物过多 D终产物缺乏E旁路代谢开放副产物累积3.糖原累积症型发病原理

6、主要是A底物累积 B中间产物累积 C代谢产物过多 D终产物缺乏E旁路代谢开放副产物累积4.异常血红蛋白病发病的机制主要是：A点突变 B基因缺失 CmRNA前体加工障碍 D融合基因E染色体缺失5.地中海贫血最主要的发病机制是：A点突变 B基因缺失 CmRNA前体加工障碍 D融合基因E染色体易位6.地中海贫血最主要的发病机制是：7.成人血红蛋白以下列哪一种为主：AHbA2 BHbA CHbF DHb-PortLand EHb Gower18.成人血红蛋白的分子组成是：A22 B22 C22 D22 E2G29.胎儿血红蛋白主要是：AHbA2 BHbA CHbF DHb Gower1 EHb Gow

7、er210.在胚胎发育期最先合成的珠蛋白是：A链和链 B链和链 C链和链 D链和链E链和链11.白化病的发病机制是：A中间产物累积 B底物累积 C代谢终产物缺乏D反馈抑制减弱 E代谢终产物过多12.镰状细胞贫血症的HbS与正常的HbA相比：A链的第6位密码子发生了无义突变B链的第6位密码子发生了移码突变C链的第6体密码子发生了单碱基替换D链的第6位密码子发生了单碱基替换E链的第6位密码子发生了点突变二、名词解释1分子病2先天性代谢缺陷三、简答题1简述苯丙酮尿症的分子遗传学机制。2什么是血红蛋白病，有几大类？答案：1B 2B 3A 4A 5B 6C 7B 8C 9C10A 11C 12C1分子病

8、：是指蛋白质分子合成异常引起的疾病。由于DNA分子的碱基顺序发生改变，引起由该基因编码的蛋白质的变化，导致一系列病理变化，引起疾病，这种由于蛋白质分子的结构和数量异常所引起的疾病称为分子病。2先天性代谢缺陷是一种分子病，编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常，或者由于基因调控系统突变导致酶蛋白合成数量减少，均可引起遗传性酶缺陷，导致代谢紊乱，而称为先天性代谢缺陷。1丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，属AR,是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致体内苯丙氨酸过高高苯丙氨酸血症，过多的苯丙氨酸通过开放代谢旁路进行代谢，旁路代谢产物如苯丙酮酸，苯乳酸，苯乙酸等在血中累积，并经尿排出，从而形成苯丙酮

9、尿症。而苯丙酮尿症及旁路代谢产物还可抑制5-羟色胺脱羧酶活性，使5羟色胺生成减少，从而影响大脑发育。2由于珠蛋白基因的缺陷，引起珠蛋白合成异常所致的疾病称血红蛋白病。血红蛋白病可以分为两大类，一类是异常血红蛋白病，这是由于珠蛋白结构基因异常，导致合成的珠蛋白肽链的结构发生异常所致：另一类是地中海贫血综合征，这是由于珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成速率降低所致。第五单元 多基因遗传病1.精神分裂症是多基因遗传病（MF），群体发病率是0.0016，遗传率为80，计算患者一级亲属的复发风险是：A0.04 B0.016 C0.004 D0.01 E0.0012.先天性幽门狭窄是一种多基因病（MF

10、），群体中男性发病率是0.005，女性发病率是0.001，下列哪种情况的子女复发风险高？A男患的儿子 B男患的女儿 C女患的儿子 D女患的女儿 E女患的儿子及女儿3.对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关？A群体发病率 B孕妇年龄 C家庭患病人数 D病情严重程度 E遗传率4.在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，遗传基础所起作用的大小称为：A易感性 B遗传度 C外显率 D表现度 E易患性5.多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将：A不变 B增高 C降低 D迅速增高 E迅速降低6.多基因病中，患者一级亲属发病率近似于群体发病率的平方根时，群体发病

11、率和遗传率多为：A0.11，7080 B0.11，4050 C110，7080 D110，4050 E1，407.关于多基因遗传的特点，下列哪种说法不正确？A两个极端变异的个体杂交后，子一代都是中间类型B两个中间类型的子一代杂交后，子二代大部分亦是中间类型C在一个随机杂交的群体中，变异范围广泛D是环境因素和遗传基础共同作用的结果E随机杂交的群体中，不会产生极端个体8.当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率高的性别其易患性阈值：A极高 B低 C高 D极低 E不变9.多基因遗传病中，一定的环境条件下能代表患病所必需的、最低的易患基因数量称为：A发病率 B易感性 C易患性 D阈值 E

12、限定值10.多基因遗传病中随着亲属级别降低，发病风险：A亲属级别每降一级，发病风险降1/2 B不变 C增高D显著降低 E稍有降低11.多基因遗传病中，如果患者的病情严重，那么该家庭的复发风险：A低 B无变化 C增高 D非常低 E非常高12.先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患，这两个家庭再生育时，哪一种家庭的复发风险更高？A生男患的 B生女患的 C无法预计 D两个家庭都高E两个家庭都不高二、多选题13.对多基因遗传病患者后代发病风险的估计中，与下列哪些因素有关：A群体发病率 B孕妇年龄 C家庭中患病人数D病情严重程度 E遗传

13、率三、名词解释1易患性 2阈值3遗传率 4Carters 效应5多基因病四、论述题1论述在估计多基因遗传病的发病风险时除考虑到遗传率和发病率外，还应注意哪些因素？为什么？2论述多基因遗传病的特点。1A 2C 3B 4B 5E 6A 7E 8B 9D 10D 11C 12A13ACDE1在多基因病中，遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病，称为易患性。2在多基因病中，当一个个体的易患性高达一定水平，即达到一个限度时，这个个体即将患病，这个限度称为阈值。在一定的环境下，阈值代表患者所必需的，最低的易患基因数量。3在多基因遗传病中，易患性高低受遗传基础和环境因素双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率。4在发病率有性别差异的多基因遗传病中，相对来说，发病率低的性别携带更多的易感基因，后代发病风险高；发病率高的性别携带的易感基因少，后代的发病风险低，这称为Carters 效应。5一些先天畸形常见病，发病率超过1/1000，这些病的发病有一定的遗传基础，常常表现有家族倾向，患者同胞中的发病率大约只有110，这些病有多基因遗传基础，称为多基因遗传病。