高中生物常见人类遗传病分类及遗传特点Word文档下载推荐.doc

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体

显性

并指（T、t）

1.无性别差异（男女患病几率相当）

2.含致病基因即患病3.往往表现为代代遗传

多指

软骨发育不全（A、a）

隐性

苯丙酮尿症（B、b）

2.隐性纯合发病3.可表现为隔代遗传

白化病（A、a）

先天性聋哑

镰刀型细胞贫血症（A、a）

伴

X

抗维生素D佝偻病（XA、Xa）

1.与性别有关,含致病基因就患病,女性多发

2.有交叉遗传现象3.男患者的母亲和女儿一定患病

遗传性慢性肾炎（XB、Xb）

进行性肌营养不良

1.与性别有关，女性纯合和男性含有患病，男性多发

2.有交叉遗传现象3.女患者的父亲和儿子一定患病

红绿色盲（XB、Xb）

血友病（XH、Xh）

伴Y染色体

如外耳道多毛征

具有“男性代代传”的特点

多基因病

唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病

1．常表现出家族聚集现象，在群体中发病率较高

2．易受环境影响

染色体异常疾病

21—三体综合征（21号为3条）、性腺发育不良（女性，少1条X染色体）、猫叫综合征（5号常染色体缺失）、等

往往千万较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产

细胞质遗传病：

细胞质遗传物质存在于线粒体、叶绿体中。

由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”的特点。

例题、人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患

抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；

乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿

色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）

A．男孩，男孩 

B．女孩，女孩C．男孩，女孩 

D．女孩，男孩

二、常见遗传病优生方案表解

遗传方式

组合方式

优生方案

常见病例

单基因病

软骨发育不全

夫妇均患病

A 

×

Aa

亲本有一方纯合患病，后代全病，否则应做产前基因诊断

并指、多指

一方患病

aa

夫妇均正常

aa×

不需检测，全正常

白化病

后代全病，不宜生育

苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病。

亲本有一方纯合正常，后代正常，否则应做产前基因诊断。

伴X染色体

抗维生素D佝偻病

XAX×

XAY

女性后代全病，男性后代应进行产前基因诊断。

遗传性肾炎

XaY

女性患者后代均可能病，应进行产前基因诊断。

XaXa×

宜生男不生女

后代全部正常

血友病

XhXh×

XhY

进行性肌营养不良、色盲症

XHX×

后代均可能病，应做产前基因诊断

XHY

男性后代全病，宜生女孩

男性后代可能患病，宜生女孩

男病女不病

宜生女不生男

外耳道多毛症

唇裂

有患病史的夫妇，无论个体本身是否患病，后代均有患病可能

呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案

无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病

染色体异常疾病（如“21三体”综合症）

不宜婚育

猫叫综合症、性腺发育不良

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