儿童孤独症病因的讨论分析概要.docx

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儿童孤独症病因的讨论分析概要

儿童孤独症病因的讨论与分析

TheDiscussionAndAnalysisonTheCauseofChildAutism

李康乐2008-6-12

新乡医学院心理学系

摘要

儿童孤独症是多种因素导致的一类广泛性发展障碍疾病,以严重孤独,情感淡漠,交流障碍,语言发育障碍,兴趣范围狭窄,刻板重复动作为主要临床表现的一组行为综合征。

自从1943年Kanner首先报告并命名以来,很多研究者都在探索孤独症的病因,研究的方向大到社会环境小到遗传基因,甚至现在有人正在研究儿童孤独症的某些蛋白质分子表达的变化,至今关于儿童孤独症的病因仍在争论之中。

现在,人们普遍认为自闭症是遗传、环境以及心理这三种因素共同作用的结果。

本文采用文献资料法,从孤独症病因学的历史入手对众多研究者所争论的孤独症的病因做辨证的分析和思考,把各个因素联系起来,以便得出对孤独症病因之间的联系的整体性的清晰认识,对孤独症有效地进行开展预防、矫治和愈后工作将会有很大的指导性意义。

关键词:

孤独症;自闭症;病因

TheDiscussionAndAnalysisonTheCauseofChildrenAutism

Abstract

Autismisaclassofobstacleswithwidespreaddevelopment.Itisagroupofactionsyndromeresultingfrommanyfactorswithsevereisolation,lackingemotion,communicatingbarriers,languagebarrierstodevelopment,interestinginanarrowrange,stereotypedrepeatactionasthemainclinicalmanifestations.Since1943Kannerreportedandnamedthefirstreport,manyresearchershavebeenexploringthecauseofautism.Thedirectionofthestudyofautismrangesfromgeneticfactorstosocialenvironment,andevennowsomepeoplearestudyingchildrenofautismwiththeexpressionofcertainproteinschanges,sofar,thecauseofautismisstillindispute.Now,itisgenerallybelievedthatautismisresultedfromgenetic,environmentalandpsychologicalfactors.Inthispaper,dodialecticalanalysisandreflectionaboutthecauseofsutismwhilemanyresearchersarearguing,startingwiththehistoryofthecauseofautismbyliterature.Allfactorslinkedtothecauseofautisminordertodrawonthelinksbetweenclearunderstandingoftheintegrityofautismtoeffectivelycarryoutprevention,treatmentandprognosisofworkwillhavegreatguidingsignificance.

Keywords:

Autism;Utism;Tiology

1.引言

儿童孤独症（childrenautism又名儿童自闭症或Kanner综合征,是一类以严重孤独,情感淡漠,交流障碍,语言发育障碍,兴趣范围狭窄,刻板重复动作为主要临床表现的一组行为综合征[1][2]。

该症多见于男童,男、女比率为3:

1~4:

1,近年来发病率呈上升趋势[3]。

自1943年Kanner观察到孤独症症状群的儿童并作报告以来,本症已受到广泛重视,学者们围绕其定义、病因、治疗引起了诸多激烈的争论,但到目前为止关于儿童孤独症的病因仍旧没有定论,也正因为病因不明确,从而使该病的治疗也一直没有确定特效的方案,国内外一致倾向于认为孤独症为一种不可治愈的疾病。

当孩子是孤独症儿童时,整个家庭都面临巨大的痛苦和挑战,加上目前国内关于这方面的研究和应用相对落后,很多医院缺乏对该病进行确诊的专家,致使很多孤独症儿童的父母带着孩子四处求医,都毫无结果,并且孤独症被当作其他病来治疗的现象也相当普遍。

因此,对孤独症病因的探索始终是治疗儿童孤独症的根本,对儿童孤独症研究的发展也具有很深远的意义,对孤独症的预防、治疗和矫治及预后都会有很大的指导性意义。

2.关于孤独症病因学的历史

对于孤独症的病因,历史上曾经依次出现过如下一些有代表性的观点:

①1943年Kanner首次提出“婴儿孤独症”时认为父母教育不当所致的儿童焦虑和心理问题是引起孤独症的重要病因学因素,而受到多数学者的反对;②Rutter等研究者们对1950年至1958年在英国的莫土莱医院的儿童精神病科就诊的63名儿童进行了为期5-15年的追踪调查提出“认知语言障碍论[4]”③“心理理论[5]”（TheoryofMind,SimonBaron-Cohen于1985年为说明孤独症儿童对他人内心世界的认识特征而提出的一个理论。

在这个理论中,将对他人的理解视为一种能力即知道他人与自己是不同的,他们有自己的信念、欲望和兴趣。

④1989年Frith提出孤独症是一种以信息加工缺陷为特征的认知障碍;在20世纪80年代中后期,与“心理理论”同时成为领导研究潮流的理论就是“情感认知障碍论”。

这一理论是由Hobson（1986a,1991a,b,1993提出的。

⑤欧盟在1995年将孤独症研究列入其生物医学计划;⑥1998年以来有研究报道腮-麻风三

联疫苗（MMR与小儿炎性肠病和儿童孤独症的发生有关;2000年9月召开的国际免疫公共会议上,美国、英国等国科学家提出最新研究证据证明,注射风疹麻疹腮腺炎联合疫苗可引起脑损伤而导致孤独症,但这两种观点并没有充分的支持依据;⑦将于2003年9月刊登在IntJToxicol上Holmes等为了证实孤独症儿童与高水平汞暴露相关,从94例孤独症儿童和45名对照儿童的父母那里收集了这些儿童出生后第一次理发时的头发,并进行了发汞测定;⑧2007年刘刚、袁立霞从中医的角度进行了研究,明确了孤独症的中医病位在脑,同心、肝、肾三脏密切相关,临床辨证分为心肝火旺、痰迷心窍、肾精亏虚三型[6]。

3.目前关于儿童孤独症病因的研究现状

目前比较被人们接受的观点认为是一种由外部环境因素作用于具有孤独症遗传易感性的个体所致神经系统发育障碍性疾病。

但是在具体方面还是没法确定,现阶段讨论最多因素的大致主要有:

（1遗传学因素;（2神经学因素;（3生物学因素;（4代谢因素;（5思维认知因素;（6社会心理因素;（7饮食病因机制;（8消化系异常。

对于上述每个观点也基本上没有完全证实,研究者们仍然各持己见,本课题希望能够通过对这些因素及前人的研究做一个全面而系统的分析讨论,得出对孤独症病因的之间的联系的整体性的清晰认识。

3.1遗传学因素

目前多数人倾向认为孤独症是一种多基因隐形遗传病[7],并且通过大量的流行病学研究及对各种染色体、基因的研究似乎能从一些方面证明了这一点。

引发孤独症的遗传因素正在得到确定。

3.1.1谱分析及双生子研究

流行病学调查显示孤独症同胞的发病率约为3%~5%[8],这明显高于普通人群的发病率（5~20/万。

双生子的研究发现:

孤独症在单卵双生子中同病率为36%~95%,而在同性异卵双生子中同病率低于0%~23%[9]。

而Folstein等（1991认为孤独症的单卵双生子同病率为82%,双卵双生子同病率为10%。

虽然不同的研究所显示的发病率有所不同,但是孤独症患病的家族聚集现象,单卵双生子与双卵双生子同病率差异,以及与一些遗传病的高度相关性均提示该病可能与遗传因素有关,这表明孤独症的发生有一定的遗传背景。

3.1.2细胞遗传学因素研究

既然很多学者认为孤独症与遗传因素有很大的关系,遗传性状又是由基因决定的,这就必然会在染色体上有所体现,因此很多学者对人体细胞中的染色体进行了研究,企图找出孤独症的遗传现象与染色体异常之间的关系,并为孤独症候选基因的定位提供线索。

倒底体现在哪条染色体上,目前为止关于儿童孤独症的病因的有关染色体的研究报道中,46条染色体几乎每条都有过报道。

这也从侧面反映了研究者们对病因的染色体变化仍没法确定而进行的撒网式搜索。

报道最多的是15号染色体异常,如5q11-q13的复制倒位异常[10],另外还有7q31-35、13q12–14、16q13.3、17q11.1-q12等的异常。

但多数学者还是支持孤独症与脆性X染色体综合征有关,患者中伴脆性Xq27.3改变者不足5%[11]。

3.1.3相关基因

对孤独症病因的基因学研究也像对染色体的研究那样仍然没有肯定的研究结果,甚至比对染色体的研究更增加了难度,但是学者们为了找到揭开孤独症的真面目,减轻孤独症儿童家庭的痛苦仍在努力地探索着。

现代的遗传模型认为孤独症的引发因素是多因子的,至少有两个基因,最多可能有十个基因与此有关。

目前研究筛选到的孤独症候选基因有WNT2（wingless-typeMMTVintegrationsitefamilymembet2基因、5-HTT（5-羟色胺转运体基因[12][13]、5-HTR2A（5-羟色胺受体2A基因[14]、6GIuR6（谷氨酸受体基因[15]、GABRB3（γ-氨基丁酸受体B3基因以及RAYI/ST7、RELN、SPCHI/FOXP2和GRIK2基因等。

以前的基因组分析发现染色体7q上包含有孤独症的易感性特点,但具体的有关基因还没有得到确定。

美国的孤独症研究人员詹妮弗·英格拉姆博士和克里斯托弗·斯托德盖尔博士（2000发现HOXAI基因与孤独症的发生有一定的关系,HOXAI基因在大脑的早期发育中起非常关键的作用。

周家秀、郭兰婷等人（2007在研究探讨BDNF基因二核苷酸多态性与儿童孤独症的关系时提出:

二核苷酸重复多态性的A1等位基因可能对孤独症的症状表达具有抑制作用,而A3等位基因对孤独症的症状表达有促发作用,并且影响儿童孤独症患者的社会适应水平[16]。

有一个法国研究组提出Neuroligins突变基因引起孤独症。

3.2神经因素:

大量孤独症的神经机制方面的证据主要来自于运用脑成像技术的发现。

3.2.1脑器质性因素

目前流行的看法是:

孤独症的病因主要是脑生物学上的因素导致认知和情感上的障碍。

现代实验技术手段的发展为探索孤独症病因提供了重要的帮助。

有关神经性因素方面的证据主要来自于运用脑成像技术（如MRI、PET等、动物脑损伤尸体解剖等研究方法获得的研究成果。

近年来有人应用MRI（核磁共振成像检查[17]发现2~3岁孤独症患儿多个脑区灰白质局限性异常肥厚（比正常肥大20%,额叶肥大最重,从额到枕肥大度渐小,枕叶与正常人没有显著性的区别;2~11岁患儿随年龄增大的额、颞、顶叶生长较正常对照组慢。

3.2.2神经生化因素

人体各器官、系统功能的正常发挥离不开神经系统的控制和调节,而神经系统的功能完成又是一套复杂的信号传导过程,神经递质在这个过程中起到了承