1中国医科大学网络教育学院 医学遗传学复习题 仅供参考 一文档格式.docx

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A、FordC.E.B、TurnerC、JacobP.A.D、KlinefelterE、LejuneJ

8、1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状，故称为Turner综合征。

1959年，_____首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体，核型为45，X。

9、______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A、Avery和McLeodB、Watson和CrickC、Jacob和MonodD、Khorana和HolleyE、Arber和Smith

10、用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是。

A群体普查法B、系谱分析法C、双生子法D、疾病组分分析法E、关联分析法

第二章遗传的细胞学基础第三章遗传的分子基础

1．下列那种碱基不存在于DNA中

A．腺嘌呤B.胞嘧啶C.鸟嘌呤D.尿嘧啶E.胸腺嘧啶

2．某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股应为

A5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊB5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊ

C5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊD5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊ

E5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ

3．NA变性的原因是

A.温度升高是唯一的原因B.磷酸二酯键断裂

C.多核苷酸链解聚D.碱基的甲基化修饰

E.互补碱基之间的氢键断裂

4．真核生物的mRNA

A．在胞质内合成B．帽子结构为多聚A

C．有帽子结构和多聚A尾巴D.其前身为rRNA

E．因携带遗传信息而可以长期存在

5．真核生物mRNA多数在5ˊ端有

A．起始密码B．多聚A

C．帽子结构D．终止密码

E．CCA序列

6.下列哪种突变可引起移码突变

A．转换和颠换B．颠换

C．点突变D．缺失

E．插入3个核苷酸

7．点突变可引起

A.mRNA降解B.DNA复制停顿

C.阅读框架移动D.氨基酸置换

E.氨基酸缺失

8．中心法则阐明的遗传信息传递方式

A．蛋白质-RNA-DNAB．RNA-DNA-蛋白质

C．RNA-蛋白质-DNAD．DNA-RNA-蛋白质

E．DNA-蛋白质-RNA

9．真核生物的TATA框是

A．DNA合成的起始位点B．能够与转录因子TFII结合

C．RNA聚合酶的活性中心D．翻译起始点

E．转录起始点

10．无义突变是指突变后

A．一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变

B.一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变

C.一个密码子变成了终止密码子

D.重复序列的拷贝数增加

E.重复序列的拷贝数减少

11．减数分裂I的前期中发生联会的时期为

A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期

12.减数分裂I的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为

A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期

13．DNA的遗传信息传递到蛋白质，中间经过

A.tRNAB.DNAC.rRNAD.mRNAE.外显子

14.核小体串珠状结构的珠状核心蛋白质是

A.H2A，H2B，H3，H4各一分子B.H2A，H2B，H3，H4各二分子

C.H1组蛋白D.酸性蛋白

E．H2A，H2B，H3，H4各四分子

第四章单基因病

1．双亲的血型分别为A型和B型，子女中不可能出现的血型是：

A.A型….B.B型…C.AB型…D.O型…E.以上均不正确

2．双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是：

A.A型、B型B.B型、O型

C.AB型、A型D.O型、A型

E.A型、B型、AB型、O型

3．下列哪种疾病是由（CAG）n动态突变引起的？

A.先天聋哑B.红绿色盲

C.Huntington舞蹈病D.PKU

E.先天愚型

4．关于家族性高胆固醇血症，下列描述中不正确的是：

A是由LDL基因突变所致B是由LDLR因突变所致

C属于AD遗传病D属于受体蛋白病

E主要表现为血清中胆固醇严重升高

5．引起不规则显性的原因为：

A.性别B.外显率C.表现度D.B和CE.A、B和C

6．关于表现度的描述，正确的是：

A.是引起不规则显性的原因之一B.是遗传因素和环境因素共同作用的结果

C.主要表现为致病基因表达程度的差异D.A和C

EA、B和C

7．下列哪种疾病不是由三核苷酸动态突变造成的：

A.Huntington舞蹈病B.脊髓小脑性共济失调

C.脆性X染色体综合征D.甲型血友病

E.强直性肌营养不良

8．在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），可能的原因是：

A.新的突变B.外显率低（顿挫型）

C.延迟发病D.生殖系嵌合体

E.以上均正确

9．下列哪一项不是AR病的系谱特征：

A.男女患病机会相等B.患者双亲都无病而是肯定携带者

C.患者同胞中1/4将会患病D.连续遗传

E.在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高

10．夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是：

A.不完全外显B.延迟显性C.遗传异质性D.从性遗传E.限性遗传

Ⅰ

11．下列哪一项不是XR特点：

A.交叉遗传B.系谱中男性患者远多于女性患者

C.系谱中女性患者远多于男性患者D.致病基因位于X染色体上

E.男性患者的致病基因是从母亲遗传而来

12．对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于：

A.致病基因频率的2倍B.致病基因频率的平方

C.致病基因频率D.致病基因频率的1/2

E.致病基因频率的1/3

13．从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为：

A男性→男性→男性B女性→男性→男性

C女性→女性→女性D男性→男性→女性

E女性→男性→女性

14．下列哪一项不是XD特点：

A交叉遗传B系谱中男性患者远多于女性患者

C系谱中女性患者远多于男性患者D致病基因位于X染色体上

E连续遗传

15．属于XD遗传的疾病为：

A甲型血友病B抗维生素D性佝偻病

CDMDDPKU

E先天聋哑

16．当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是：

A从性遗传B限性遗传

CY连锁遗传病DX连锁显性遗传病

EX连锁隐性遗传病

线粒体遗传病：

17．下列哪一项不是线粒体DNA的遗传学特征：

A半自主性B符合孟德尔遗传规律

C复制分离D阈值效应

E突变率高于核DNA

18．符合母系遗传的疾病为：

CPKUDLeber遗传性视神经病

E家族性高胆固醇血症

第五章多基因遗传病

1、下列哪种疾病是多基因病

A、肾结石B、蚕豆病

C、Down氏综合症D、Marfan综合症

E、Turner综合症

2、一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的

A、阈值较高B、阈值较低

C、易患性较高D、易患性较低

E、遗传率较高

3、100名某遗传病患者共生育了32个孩子，而他们的250个正常同胞共生育了400个孩子，这种遗传病的选择系数是

A、0.2B、0.4C、0.5D、0.6E、0.8

4．在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为C

A、遗传度B、易感性C、易患性D、阈值E、风险度

5．哪项为数量性状特征

A、变异分为2-3群，个体间差异显著

B、变异在不同水平上分布平均

C、变异分布连续，呈双峰曲线

D、变异分布不连续，呈双峰曲线

E、变异分布连续，呈单峰曲线

6．列关于群体易患性的说法哪项正确

A、易患性在群体中呈连续分布

B、群体的易患性平均值越高，阈值越高

C、群体的易患性平均值越高，群体发病率越低

D、群体的易患性平均值越低，群体发病率越高

E、多基因病与染色体病同属复杂遗传病

7．列关于多基因病的特点叙述正确的是

A、近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传显著

B、具有家族聚集倾向，有明显的遗传方式

C、易患性具有种族差异

D、随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高

E、畸形越轻，再现风险越大

8.当一种多基因病的群体发病率为2.3%时，其易患性阈值与平均值的距离为：

A.1σB.2σC.3σD.4σE.以上都不对

9.下面哪种性状属于数量性状：

A.ABO血型B.血压C.红绿色盲D.多指E.先天聋哑

10.下面哪种性状属于质量性状：

A.身高B.血压C.皮肤颜色D.智力E.高度近视

11．由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显：

A.ADB.ARC.XDD.XRE.以上均正确

12．近亲婚配的最主要的效应表现在：

A.增高显性纯合子的频率B.增高显性杂合子的频率

C.增高隐性纯合子的频率D.增高隐性杂合子的频率

E.以上均正确

第六章人类染色体和染色体病

1.根据Denver体制，X染色体列入

A）A组B）B组C）C组D）D组E）E组

2.根据Denver体制，Y染色体列入）

A）C组B）D组C）E组D）F组E）G组

3.常见副缢痕的染色体为：

A）3，5，9号染色体B）2