遗传学期末版.docx
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遗传学期末版
第二章孟德尔定律
1.性状（character/trait）：
生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征。
2.相对性状（contrastingcharacter）：
不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异。
3.分离定律—孟德尔第一定律：
一对等位基因在杂合状态互不沾染，保持其独立性。
在配子形成时，又按原样分离到不同的配子中去。
在一般情况下，配子分离比：
A:
a=1:
1，F2基因型分离比：
AA:
Aa:
aa=1:
2:
1，F2表型分离比：
显性:
隐性=3:
1
4.基因型（genotype）：
指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型；
5.表现型（phenotype）：
指生物个体的性状表现，简称表型。
6.显性基因（dominantgene）:
在杂合状态下能表现其表型效应的基因，一般用大写字母表示，如红花基因C；
7.隐性基因（recessivegene）:
在杂合状态下不能表现其表型效应的基因，一般用小写字母表示，如白花基因c；
8.等位基因（alleles）:
决定生物同一性状的同一基因的不同形式相互称为等位基因，如红花基因C和白花基因c；
9.纯合体（homozygote）:
个体同一性状的两个基因是相同的，同为显性或同为隐性，如AA,aa。
10.杂合体（heterozygote）:
个体同一性状的两个基因是不同的，一个为显性，另一个为隐性，如Aa。
11.基因型与表现型的相互关系：
基因型是生物性状表现的内在决定因素，基因型决定表现型。
12.分离比实现的条件：
（1）减数分裂时各杂种体内同源染色体必须以均等的机会分离，从而形成数目相等的配子；并且两类配子都能良好发育，雌雄配子具有均等受精结合的机会；
（2）受精后各基因型的合子成活率均等；
（3）显性作用要完全，不受其它基因所影响而改变作用方式，即简单的显隐性；
（4）杂种后代处于相对一致的条件下，且试验群体大。
13.分离规律的验证：
1、测交法（testcross）：
把被测验的个体与隐性纯合基因的亲本杂交，根据测交子代（Ft）出现的表现型和比例来测知该个体的基因型。
2、自交法。
3、F1花粉鉴定法。
14.基因的多效现象（pleiotropism）：
一个基因可以影响多个表型性状，单个基因的多方面表型效应。
15.表型模拟（表型模写，phenocopy）：
环境所诱导的表型类似于基因型所产生的表型，但是不能遗传。
16.表现度（expressivity）:
个体之间基因表达的变化程度称为表现度。
17.外显率（penetrance）:
一定基因型的个体在特定的环境中形成预期表型的比例（0~100%）。
等位基因间的相互作用：
18.完全显性：
杂合体（Aa）与显性纯合体（AA）的表型完全相同，无法区分，杂合体体内虽然有两个不同的基因，但是只有显性基因的表型效应得以完全表现，隐性基因的作用则被完全掩盖。
例：
豌豆的7对相对性状
19.不完全显性：
杂合体（Aa）的表型是显性纯合体（AA）和隐性纯合体的中间型，杂合子虽然表现显性纯合子的特征，但是却达不到显性纯合子程度，也就是显性作用不完全，不能完全掩盖隐性基因的作用。
例：
紫茉莉花色遗传
20.并显性（共显性）：
一对等位基因杂合体体内都表达的遗传现象，杂合子兼有“显性”纯合体和“隐性”纯合体的特征，无显隐性之分。
例：
人类MN血型遗传、人镰刀形贫血病遗传例：
异色螵虫鞘翅色斑的遗传
21.镶嵌显性：
两种等位基因在杂合体内的不同部位分别表现出显性作用的遗传现象。
是一种特殊的共显性现象。
22.致死基因（lethalgene）：
能使携带者个体不能存活的等位基因。
根据致死基因在杂合体和纯合体中的表现，又可分为隐性致死基因（杂合体Aa正常，纯合体aa致死，黄色小鼠）和显性致死基因（杂合状态即可表现致死作用，AA和Aa都致死，人类视网膜母细胞瘤）。
根据致死作用发生在个体发育的阶段，还可将致死基因分为：
配子致死（在配子时期致死）、合子致死（在胚胎期或成体阶段致死，如黄鼠AY）。
条件致死基因：
基因的致死效应与个体所处的环境有关，有的基因在任何环境都是致死的，有的基因则在一定的环境条件下表现致死作用。
亚致死现象：
由于个体所处的生活环境不同，或者个体的遗传背景不同，而导致致死基因的致死效应在0~100%之间变动的现象。
23.复等位基因：
群体中位于同一同源染色体同一座位的两个以上的、决定同一性状的基因。
例：
家兔毛色遗传、人类ABO血型遗传、烟草的自交不亲和
在一个复等位基因系列中，如果复等位基因的数目为n，则可能有的基因型的数目为：
Ck2=n（n+1）/2种，其中n种为纯合体，n（n-1）/2种为杂合体。
24.自由组合规律—孟德尔第二定律：
两对基因在杂合状态时，独立遗传，互不混合，形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合。
Ø自由组合规律的实质：
控制两对性状的两对等位基因，分布在不同的同源染色体上；在减数分裂时，每对同源染色体上等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因，可以自由组合。
即非等位基因的自由组合实质是非同源染色体在减数分裂时的自由组合。
自由组合规律的验证：
测交法、自交法。
用分枝法分析多对相对性状遗传：
由于各对基因的分离是独立的，所以可以依次分析各对基因/相对性状的分离类型与比例（概率）。
Ø完全显性时，n对染色体的生物可能产生2n种组合。
二项式法棋盘法
非等位基因之间的相互作用：
25.互补作用：
若干个非等位基因只有同时存在时，才出现某一性状，其中任何一个基因发生突变时都会导致同一突变性状。
发生互补作用的基因称为互补基因。
孟德尔比率为9:
7。
例：
白花三叶草毒性的遗传、香豌豆花色遗传
26.基因互作：
两对等位基因相互作用，各控制一种性状，同时存在时出现一种新的性状。
孟德尔比率为9:
3:
3:
1，但是不同于一般自由组合。
例：
家鸡冠型遗传
27.叠加作用：
两对等位基因决定同一性状的表达，只要存在其中之一即可表现该性状，双隐性个体表现另一种性状。
孟德尔比率为15∶1。
例：
荠菜的硕果形状遗传
28.积加作用：
当两种显性基因同时存在时产生一种性状；单独存在时，表现另一种相似的性状；而两对基因均为隐性纯合时表现第三种性状，孟德尔比率为9:
6:
1。
例：
南瓜果形遗传
29.上位效应：
一对等位基因掩盖另一对等位基因的效应，也称为异位显性。
掩盖者为上位基因，被掩盖者为下位基因。
隐性上位：
上位基因是一对隐性基因aa,掩盖了下位基因B的作用，孟德尔比率为9:
3:
4。
例：
家兔的毛色遗传显性上位：
上位基因是显性基因A，掩盖了下位基因B的作用，孟德尔比率为12:
3:
1。
例：
燕麦颖色遗传、西葫芦皮色遗传
30.抑制作用：
在两对等位基因中，其中一对等位基因的显性基因本身并不决定性状的表现，但却对另一对等位基因的表现有抑制作用。
起抑制作用的显性基因称为抑制基因，孟德尔比率为13:
3。
例：
鸡的羽毛颜色遗传
31.
基因型或表型每一特定组合出现的概率：
遗传学数据的统计处理：
相乘法则：
2个或2个以上独立事件同时出现的概率是它们各自概率的乘积。
相加法则：
2个或2个以上互斥事件中，出现这一或另一事件的概率是它们各自概率之和。
32.χ2测验检验适合度：
χ2=Σ|当χ2<χ20.05,k-1时接受无效假设，说明差异不显著；反之接受备择假设，差异显著。
第三章性别决定与伴性遗传
1.性染色体：
与性别有关的一对形态、大小不同的同源染色体。
2.常染色体：
除性染色体以外的那些染色体，通常以A表示。
3.性别决定：
（一）性染色体决定性别
XY型性别决定：
人类、哺乳类、两栖类、某些鱼类、昆虫、植物雄性:
异配XY雌性:
同配XX
果蝇性别决定——果蝇的性别决定与Y染色体有无与数目无关，而是由X染色体与常染色体的组成比例决定。
Y染色体上没有性别决定基因，但决定雄性果蝇的可育性。
ZW型性决定：
家蚕、鸟类（包括鸡、鸭等）、爬行类、鳞翅目昆虫雄性：
同配ZZ雌性：
异配ZW
XO、ZO型性别决定：
直翅目昆虫如蝗虫，蟋蟀，蟑螂等雄：
性染色体一条雌：
性染色体二条
（二）染色体倍数决定性别如：
蜜蜂、蚂蚁（三）基因决定性别如：
玉米
（四）环境因素决定性别如：
后螠（五）雌雄嵌合体
4.性分化：
指受精卵在性别决定的基础上，进行雌性或雄性性状分化和发育的过程。
性反转
5.性别畸形：
（一）性染色体数目引起的性别异常：
克氏综合症（XXY型）,Turner’s综合症（XO型）,XYY型,多X女性,多X男性
6.伴性遗传：
也称为性连锁，指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。
7.伴性遗传的特点：
1决定性状的基因在性染色体上；
2性状的遗传与性别有关；
3正交与反交结果不同；
4表现特殊的交叉遗传和隔代遗传现象。
8.在男性体内减数分裂时非同源区域不能配对，存在于X和Y染色体非同源区域的基因往往只有一个拷贝，没有等位基因，表现为性连锁遗传，分别称为X连锁遗传和Y连锁遗传。
（一）X连锁遗传
1、X连锁隐性遗传：
如果致病基因频率为q，则男性发病率为q,女性发病率为q2,在人群中男性患者（XcY）远远多于女性患者（XcXc），而且q越小，女性患者越少见。
隔代遗传，交叉遗传。
例：
红绿色盲、血友病
2、X连锁显性遗传：
在人群中，女性患者的人数多于男性。
患者双亲中必有一方是患有此病，不存在隔代遗传现象，不分男女。
例：
抗维生素D佝偻病
（二）Y连锁遗传：
由于Y染色体仅仅存在于男性体内，因而存在于Y染色体非同源区域的基因所决定的性状，只能出现在男性，且仅由父亲传递给儿子，不能传递给女儿，又称为限雄遗传。
例：
印第安人中较为常见的毛耳缘
9.限性遗传（sex-limitedinheritance）：
是指位于常染色体上的基因所控制的遗传性状只局限在雄性或雌性上表现的现象。
限性遗传的表达取决于某种性激素的存在与缺乏，而使这些表现型的表达限于某种或另一种性别。
例：
胡子
10.伴性遗传与限性遗传的区别：
限性遗传是常染色体遗传，且只局限在一种性别上表现，而伴性遗传则是性染色体遗传，在雄性和雌性上都表现，只是表现频率有所差别。
11.从性遗传：
也称为性影响遗传，控制性状的基因位于常染色体上，但其性状表现受个体性别影响的现象。
从性遗传的实质是常染色体上基因所控制的性状受到性染色体遗传背景和生理环境（内分泌等因素）的影响。
伴性遗传
限雄遗传
限性遗传
从性遗传
基因
位于性染色体
位于Y染色体
位于常染色体
位于常染色体
表型
两性均可出现，但两性中出现的频率不相同
只出现于雄性
只出现于某一性别
两性中均可出现，但基因的显隐性关系受性别的影响
12.遗传的染色体学说：
孟德尔定律在1900年重新发现后，Sutton和Boveri就注意到基因的行为与染色体的行为平行，他们于1903年提出假设，孟德尔的遗传因子是由染色体携带的，这就是遗传的染色体学说。
13.巴氏小体：
在大部分正常女性许多组织细胞的间期细胞核中也有此类染色质小体，而男性没有，被称为巴氏小体。
由于其与性别及X染色体的数目有关，所以又称为性染色质体。
若X染色体的个数为n，则巴氏小体的个数等于n-1。
14.剂量补偿效应：
XY型性别决定的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或相近的有效剂量的遗传效应。
Lyon假说：
（1）正常雌性哺乳动物的两条X染色体，只有一条有活性（Xa），另一条无活性（Xi）；
（2）失活是随机的，某些细胞中来自父方的X染色体失活，某些细胞中来自母方的X染色体失活，这两类细胞随机地镶嵌存在。
（3）失活发生在胚胎发育的早期。
某一个细胞的一条X染色体一旦失活，由这个细胞分裂而来的所有细胞中的该X染色体均处于失活状态。
（4）伴性基因杂合体的雌性是嵌合体——某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞随机地镶嵌存在。
第四章连锁遗传分析和遗传作图
1.连锁（linkage）:
处于同一条染色体上的基因遗传时较多地联系在一起的现象。
2.完全连锁（Completelinkage）:
如上述第一种情况，基因完全连锁，不能发生重组。
3.不完全连锁（Incompletelinkage）：
如上述第二种情况，基因可以发生部分重组，但亲本类型多于重组类型。
4.重组（Recombination）：
同一对同源染色体上不同对等位基因之间重新组合的现象叫做重组。
重组产生的重组类型个体称为重组子。
5.重组率（RF）：
遗传学中以测交子代中重组子所占的比例来测定基因连锁的程度，也称作交换值或交换率。
重组率（%）=×100%重组率越低，基因之间的连锁程度越高；重组率越高，基因越倾向于自由组合。
6.遗传距离（geneticdistance）：
通常用交换值/重组率来度量基因间的相对距离。
两个连锁基因间交换值的变化范围是[0,50%]，其变化反映基因间的连锁强度、基因间的相对距离。
通常以1%的重组率作为一个遗传距离单位/遗传单位（cM）。
7.交换：
减数分裂时染色体片断交换使连锁的基因发生重组。
8.连锁交换定律：
（1）连锁：
处在同一染色体上的两个或多个基因联合在一起传入子代的频率大于重新组合的频率.
（2）交换：
重组类型的产生是由于配子形成时，同源染色体的非姊妹染色单体间发生了局部交换的结果。
9.三大遗传定律的关系：
（1）分离定律是自由组合和连锁交换定律的基础；
（2）自由组合定律和连锁交换定律是生物体遗传性状发生变异的主要机制；
（3）自由组合与连锁交换的区别：
自由组合是染色体间重组，而交换则是染色体内重组）。
（4）自由组合受到生物染色体数目的限制，而连锁交换则受到其染色体本身长度的限制。
（5）染色体上的突变愈多，由交换而产生的重组类型的数量也愈大。
（6）自由组合是有限的，连锁交换重组几乎是无限的。
霍尔丹定律：
凡是较少发生交换的个体必定是易配性别个体。
10.双交换：
A、B两个基因座之间同时发生两次交换。
其特点是：
（1）双交换概率显著低于单交换概率，理论上双交换概率是两个单交换概率的乘积。
（2）AB两个基因座之间发生双交换，基因不会发生重组，如没有C基因座作参照，则看不出发生过交换。
（3）3个基因之间发生双交换，旁侧基因无重组，中间的基因位置改变，与旁侧基因发生重组。
重组值大致可以代表交换值（图距），但当重组值逐渐增大时,重组值就往往小于交换值。
凡是较少发生交换的个体必定是异配性别个体。
这被称为霍尔丹定律。
11.基因座（locus）：
基因在染色体上所处的位置。
12.基因定位（genelocation/localization）：
根据重组值确定基因在染色体上的相对位置和排列顺序。
13.染色体图（chromosomemap）：
又称连锁图或遗传图谱，依据基因之间的交换值（或重组值），表示连锁基因在染色体上的相对位置的线性示意图。
14.图距：
两个基因在染色体图上距离称为图距（mapdistance）。
15.图距单位（mapunit，mu）:
为了纪念Morgan，将图距单位称为“厘摩”（cM），lcM=l%重组值去掉%的数值。
16.连锁群：
位于同一条染色体上的所有基因构成一个连锁群（linkagegroup）。
17.基因的直线排列原理：
任何3个距离较近的a、b、c连锁基因，若已分别测得a、b和b、c间的距离，那么a、c的距离，就必然等于前二者距离的和或差。
18.基因连锁分析的主要方法：
（1）两点测交（三次测验）
（2）三点测交（一次测验）
19.三点测交：
通过一次杂交和一次与隐性亲本测交，同时测定三对基因在染色体上的位置的基因定位方法。
特点：
（1）纠正两点测验的缺点，使估算的交换值更为准确；
（2）通过一次试验可同时确定三对连锁基因的位置。
20.干涉（interference,I）：
在三点测交中，双交换频率很低，这就是说中间一个基因跟它两侧的两个基因同时分开的机会很小，可见每发生一次单交换都会影响它邻近发生另一次单交换。
这种现象也叫染色体干涉。
第一次交换发生后，引起邻近发生第二次交换机会降低称为正干涉（positiveinterference）；
第一次交换发生后，引起邻近发生第二次交换机会增加的为负干涉（negativeinterference）。
21.并发系数（coefficientofcoincidence,C）：
观察到的双交换率与预期的双交换率的比值。
干涉（I）=l-C
并发系数愈大，干涉作用愈小：
C=l时，I=0，表示没有干涉；C=0时，I=1，表示干涉是完全的。
Ø真菌类遗传分析：
四分子：
脉孢菌一个性母细胞减数分裂的四个产物（子代个体）留在一起。
四分子分析：
对脉孢菌四分子进行遗传学分析。
顺序四分子：
脉孢菌减数分裂的四个产物（子代脉孢菌）不仅留在一起，而且以直线方式顺序排列在子囊中。
22.着丝粒作图：
利用四分子分析法，测定基因与着丝粒间的距离称为着丝粒作图。
23.染色单体干涉：
前一交叉所涉及的两条染色单体影响另一位置上相同的两条染色单体再次发生交换的现象。
第五章细菌和噬菌体的遗传分析
1.细菌在遗传研究中的优越性：
细菌结构简单、繁殖力强、世代周期短；便于管理和生化分析；便于研究基因突变；便于研究基因的作用；便于研究基因的精细结构。
2.接合过程是一种单向转移，A菌株遗传物质B菌株，从供体（F+）到受体（F-）。
F+细菌表面有性伞毛（sexpili），即F纤毛。
3.F因子（F-factor）是一种质粒，又叫致育因子，由3个区域组成：
原点（转移的起点）、配对区域（与整合有关）、致育基因（使细菌具有感染力，其中有编码性纤毛的基因）。
4.F因子的三种状态:
①没有F因子，即F－;②一个自主状态F因子，即F＋;③一个整合到自己染色体内的F因子，即Hfr。
5.F+向F-的转移：
①F+细胞与F-细胞接触并结合，形成细胞质桥，即结合管；②F因子进行滚环复制，通过结合管转移到F-细胞；③F-细菌转变成F+细菌。
6.
低频重组（Lfr）：
F+与F-之间的杂交只有F因子的转移，因此尽管F因子的转移频率很高，但是供受体细菌染色体的重组频率却很低，约为10-7，因此F+品系称为低频重组品系（菌株）。
7.高频重组（Hfr）：
F因子整合到细菌染色体上，Hfr使细菌重组频率增加4倍以上，但无传递F因子的能力。
Hfr只能将供体基因组的一部分传给受体。
8.像F因子这样既可作为一个复制子独立存在，又可以整合到细菌染色体上，作为细菌复制子的一部分的质粒或遗传因子称为附加体（episome）。
9.接合：
两种菌株的细胞直接接触后，遗传物质从供体转移到受体的重组过程。
10.性导：
指接合时由F'因子所携带的外源DNA整合到细菌染色体的过程。
11.F因子偶尔在环出时不够准确，会携带出染色体上的一些基因，这种因子称为F'因子。
原噬菌体：
整合到宿主基因组中的噬菌体。
12.转导（transduction）：
以噬菌体为媒介,将细菌的染色体片段或基因从一个细菌转移到另一个细菌。
Ø转导颗粒：
把细菌染色体片段包装在噬菌体蛋白质外壳内而产生的假噬菌体（不包含噬菌体的遗传物质）。
13.普遍性转导：
噬菌体携带供体染色体片段是完全随机的,供体染色体中所有基因具有同等机会被转导入受体,而且各个标记基因被转移的频率大致相等。
其频率较低，约为10-5。
14.如果两个基因同时转导的频率较高，则说明它们相互连锁，称为共转导。
共转导的频率越高，则基因连锁越紧密。
反之则基因距离越远。
15.局限性转导：
又叫特异性转导，这类噬菌体只能转移细菌染色体的特定部分和基因。
特点：
转导仅限于靠近原噬菌体附着点的基因。
局限性转导的频率很低，只有10-6，所以又称为低频转导（LFT）。
16.低频转导：
是指通过缺陷型λ（λdg）以较低的频率将gal基因传递给受体。
17.高频转导：
是指含有λ和λdg的双重溶源菌为供可将gal基因以很高的频率传递给受体。
18.转化：
通过外源DNA片段转到细胞染色体中。
19.转染：
真核中的转化。
20.烈性噬菌体：
结构大同小异，外貌一般呈蝌蚪状。
T噬菌体系列。
21.温和噬菌体：
λ和P1噬菌体，λ和P1各代表一种略有不同的溶源性类型。
第六章遗传的分子基础
遗传物质是DNA的间接证据：
①含量：
DNA含量恒定。
体细胞DNA含量是配子DNA的一倍；多倍体DNA含量倍增，但细胞内蛋白质含量不恒定。
②代谢：
利用放射性与非放射性元素进行标记，发现：
DNA分子代谢较稳定；其它分子一边形成、同时又一边分解。
③突变：
紫外线诱发突变时，最有效波长均为2600埃，与DNA所吸收的紫外线光谱一致，证明基因突变与DNA分子的变异密切联系。
④分布：
DNA是所有生物染色体所共有，而蛋白质则不同。
1.遗传物质是DNA的直接证据发现：
①细菌转化实验：
格里费斯的肺炎双球菌定向转化试验，AveryO.T.试验（生化方法证明活性物质为DNA），
②噬菌体的感染实验
③1956年A.Gierer和G.Schraman发现，烟草花叶病毒（TMV）的遗传物质是RNA。
1957年重建实验
2.染色体的形态：
中间着丝粒或亚中间着丝粒、近端着丝粒、端着丝粒染色质的结构：
绳珠模型、染色质环和30nm纤维
3.
DNA的双螺旋结构：
特点：
①两条互补多核酸链、在同一轴上互相盘旋；
②双链具有反向平行的特点；
③碱基配对原则为：
A=T、G≡C，双螺旋直径约20Å，
螺距为34Å（10个碱基对）。
④在双螺旋分子的表面大沟和小沟交替出现。
4.遗传物质的本质：
（1）.能忠实自我复制：
保持遗传信息基本不变地传递
（2）.带有遗传信息：
能合成蛋白质并决定生物性状（3）.允许变化：
导致生物变异和进化
5.DNA的功能：
（1）.自体催化：
自我复制
（2）.异体催化：
控制蛋白质合成
6.复制起点（origin）：
染色体DNA分子开始复制的特定位置。
7.复制叉（replicationfork）：
DNA复制过程中亲本双螺旋DNA两条单链解离的位点，由于双链解离从而呈现叉状。
8.复制子（replicon）：
基因组中DNA分子的复制单位，包含一个起始复制的复制起点。
9.半不连续复制：
DNA合成的一种模式。
以两条亲本链为模板合成子代链时，一条子链的合成是连续的，另一条是不连续的。
10.
前导链、后滞链：
DNA双链复制时，一条子链沿自身5’→3’方向持续合成，即前导链；而另一条子链的合成是不连续的，即后滞链。
11.冈崎片段：
后滞链合成时，先以亲本链为模板按5’→3’方向合成出许多1kb~2kb的不连续片段，这些片段被称做冈崎片段；然后这些短片段共价连接成一条完整的后滞链，后滞链的成长方向与其片段的合成方向相反。
ØDNA复制的过程：
1）链的分离：
解旋酶（解开螺旋，打开双链）、单链结合蛋白（SSB，防止双链重新结合）、拓扑异构酶（即DNA促旋酶，形成负超螺旋结构）；
2）复制的起始：
DNA聚合酶、引物酶、引发体、发夹结构
3）链的延伸：
DNA聚合酶Ⅲ全酶、复制体、DNA聚合酶Ⅰ、连接酶
4）复制的终止：
串联体模型
12.RNA的
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