第四章连锁交换定律.docx
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第四章连锁交换定律
第四章连锁交换定律
第一节连锁与交换
1．性状连锁的表现
1906年，Bateson用香豌豆做了一个两对性状的杂研究。
P紫花长花粉粒x红花圆花粉粒
PPLL↓ppll
F1xx，xxPpLl
↓自交
F2xx圆红长红圆总数
P-L-P-llppL-ppll
实际个体数483139039313386952
按9:
3:
3:
1推算3910.51303.51303.5434.56952的理论数
在上述结果中，F2中也出现四种表现型，但不符合两对性状独立遗传的9：
3：
3：
1的分离比例。
其中亲本型的性状组合的实际数明显多于理论数。
而重组类型（红长和紫圆）却明显少于理论数。
很难用独立分配规律来解释。
Bateson又设计了另一个两对性状的杂交试验。
P紫花圆花粉粒x红花长花粉粒
PPll↓ppLL
F1紫长
PpLl
↓自交
F2xx圆红长红圆总数
实际个体数22695971419
按9:
3:
3;1235.878.578.526.2419的理论数
试验的结果与前一试验基本相似，与9：
3：
3：
1的独立遗传比例相比，F2群体中仍然是亲本型（紫圆、红长）的实际数多于理论数，重组型（紫长、红圆）的实际数少于理论数。
所不同的是，在上一个试验中，是两个显性性状集中在一个亲本中，两个隐性性状集中在另一个亲本中。
而第二个实验是每个亲本中都是一个显性性状和一个隐性性状。
遗传学上把第一种杂交组合称为相引相（conplingphase），把第二种杂交组合称为相斥相（repulsionphase）。
2．连锁遗传的解释
对于上述两个试验结果，就单个性状进行分析，仍然符合分离规律。
不论是相引相还是相斥相，F2群体中紫花对红花，长花粉对圆花粉的分离都接近3：
1。
相引相：
紫花：
红花=（4831+390）：
（1338+393）=5221：
1731=3：
1长花粉：
圆花粉=（4831+393）：
（1338+390）=5224：
1728=3：
1相斥相：
紫花：
红花=（226+95）：
（97+1）=321：
98=3：
1
长花粉：
圆花粉=（226+97）：
（95+1）=323：
96=3：
1
分析说明，若同时考虑两对相对性状，不符合独立分配规律，但就每个单位性状而言，仍是受分离规律支配的。
我们知道，在独立遗传的情况下，F2群体中9：
3：
3：
1的分离比例是以F1形成四种配子且数量相等为前提条件的，可以用测交法再检验一下相似实验中F1产生的配子的种类和比例。
因为测交后代的表现型种类及其比例就是F1产生的配子的种类和比例的直接反映。
相引相
玉米籽粒的糊粉层有色C对无色c为显性，饱满Sh对凹陷sh是显性。
有色饱满x无色凹陷
CCShSh↓ccshsh
有色饱满
CcShshxccshsh无色凹陷
↓
CcShshCcshshccShshccshsh
Ft有色饱有色凹无色饱无色凹
实得粒数4032149152********
Percent48.21.81.848.2
在Ftxx，
亲本型性状组合=（4032+4035）/8368=96.4%
重组型性状=（149+152）/8368=3.6%
假如是独立分配，Ft中四种类型应该是1：
1：
1：
1，测交结果显然不能用独立分配规律来解释，虽然形成四种配子，但绝非各占，而是亲本组合类型占绝大多数。
相斥相
两个亲本各具有一个显性性状和一个隐性性状，杂交F1再与双隐性植株测交。
有色凹陷×无色饱满
CCshsh↓ccShSh
CcShsh×ccshsh
有色饱满↓无色凹陷
↓
CcShshCcshshccShshccshsh
有、饱有、凹无、饱无、凹
638213792109667243785
1.548.548.51.5
测交后代中，
亲本型=（21379+21096）/43785=97.01%
重组型=（638+672）/43785=2.99%
相斥组测交结果与相引组基本一致，Ft群体中也有四种类型，但亲本型组合占97.01%，远远超过独立分配所应有的50%，重组型只有3%左右，远远低于独立分配所应有的50%。
两组测交结果说明，亲本所具有的C-c、Sh-sh这两对非等位基因不是独立分配的，而是在大多数情况下连系在一起遗传。
在相引相中，C和Sh连系在一起遗传，c和sh连系在一起遗传，因此F1产生的配子中，亲本型的（CSh和csh）占大多数，重新组合型的（cSh和Csh）数量偏少。
在相斥相中，c与Sh、C与sh连系在一起遗传，亲本型配子cSh和Csh明显多于50%，重组型CSh和csh明显少于50%。
结论是，原本属于亲本的两个非等位基因有连系在一起遗传的倾向。
这种现象被称为连锁遗传。
但是，有一点大家应充分注意：
无论是相引相还是相斥相，两种亲本型的配子数是相等的，两种重组型配子也是相等的。
3．连锁遗传的机理
连锁遗传的现象是Bateson于1906年发现的，直到上世纪二十年代才由Morgan等人探明了其遗传机理。
具有连锁遗传关系的一些基因，是位于同一染色体上的非等位基因。
一种生物的性状是成千上万的，然而，每一种生物所具有的染色体却是十分有限的，少则一对两对，多也不过几十对几百对。
因此，一条染色体上必然载有许多基因。
（1）完全连锁
若A-a和B-b是位于同一对同源染色体上的两对非等位基因，则AABB和aabb基因型可以表示为：
ABab
ABab
由于基因位于染色体上，必然随着染色体一起行动，他们产生的配子所携带的基因应该是AB和ab。
二者杂交，F1的基因应该表示为：
AB
ab
同时F1也只能形成两种配子：
AB和ab，F1自交和测交，其后代（F2和Ft）的表现型也只有亲本型，而不会出现重新组合的类型。
这种遗传现象称为完全连锁（completelinkage）。
ABxab
AB↓ab
ABxab
Abab
AB
ab自交后
比例1AB：
2AB：
1ab
ABabab
表型比3A-B-：
1aabb
测交后
比例1AB：
1ab
abab
表型比1AaBb:
1aabb
由此可知，两对非等位基因完全连锁时，他们的遗传表现与一对基因很相似，自交F23：
1分离，测交1：
1分离。
（2）不完全连锁
非等位基因间完全连锁的情形是非常少见的。
一般的情况都是不完全连锁（incompletelinkage）。
当两对基因不完全连锁时，F1不仅产生亲本型配子，也产生少量的重组型配子。
为什么会有不完全连锁呢？
减数分裂的前期I同源染色体会相互配对，称联会（synapsis），在双线期时，同源染色体之间可以见到交叉现象，交叉现象标志着同源染色体的非姊妹染色单体的对应区段发生了交换。
由于发生了交换，而导致同源染色体间非等位基因的重组，打破原来的连锁关系，而表现为不完全连锁。
（不完全连锁又叫做部分连锁）
以xx的c-sh的连锁为例，图示如下
交叉若发生在sh-c以外，这两个基因之间不发生交换，所以形成的配子都是亲本型的组合，表现为完全连锁。
若交叉发生在sh-c之间，表示有一半的染色单体在这两个基因之间发生过交换，所以在形成的配子中，有一半是亲本型组合，有一半是重新组合。
在一个孢母细胞中，交叉可以发生在Sh-C之间，也可以发生在Sh-C之外，一般地说这是随机的。
假设有一个小孢母细胞中的交叉发生在Sh-C之间，最后形成四个雄配子，其中两个是亲本型，两个是重组型。
所以，即使所有的小孢母细胞中在Sh-C之间都发生交叉（交换），也就是说100%的小孢母细胞都在Sh-C之间发生交换，最多也只能形成50%的重组型配子。
实际上交叉的发生部位基本上是随机的，不可能100%的孢母细胞都在Sh-C之间发生交换，即重组型配子不会达到50%。
只有两对基因独立遗传时，重组型配子才是50%。
在大孢子母细胞中，减数分裂产生的四分孢子只有一个发育成雌配子，但是，哪一个发育成雌配子则是随机的。
因此，从统计学的角度考虑，重组型的雌配子也不会超过50%。
重组型配子占配子总数的百分比，定义为重组率。
重组率=（重组型配子数/总配子数）×100%
假设有100个孢母细胞：
亲本型配子重组型配子
93个在连锁区段内不发生交换CShcshCshcSh
93×4=372个配子186186
7个在连锁区段内发生交换7777
7×4=28个配子
共400个配子19319377
重组率=（7+7）/400=3.5%
两对连锁基因之间发生交换的孢母细胞百分数，恰恰是重组型配子百分数的两倍。
思考：
假如是纯合体，姊妹染色单体的交换与配子的类型有何关系？
第二节重组率及其测定
1．重组率
重组率是重组型配子占配子总数的百分比
重组率的变动幅度介于0-50%之间。
重组率越小，说明连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越少。
重组率越接近50%，连锁强度越小，两个基因之间发生交换的孢母细胞数越多。
物理距离与遗传距离不同。
在正常的条件下，重组值具有相对的稳定性，所以通常用重组率表示两个基因在同一染色体上的相对距离，称为遗传距离。
其数值以重组率的数值去掉%表示，单位是“重组单位”或centi-Morgor（cM）。
比如，CSh之间的重组率为3.5%，表示它们在染色体上相距3.5重组单位，或3.5cM。
距离越近，重组率越小，反之亦然。
但重组率也受内外条件的影响而有新变化。
如性别、年龄、温度等条件对某些生物连锁基因间的重组率都会产生影响。
测定重组率时总是以正常条件下生长的生物为材料，并从大量资料中求得比较准确的结果。
植物及绝大多数的动物，连锁基因的重组值在雌雄中是差不多的。
但也有极少数的动物，重组值在雌雄间不一样。
例如，在雄果蝇和雌蚕中通常不发生交换，连锁基因完全连锁，不发生重组。
在黑腹果蝇中，灰色体B对黑体b为显性，红眼Pr对紫色眼pr为显性。
这两个基因座位是连锁的。
黑体红眼×灰体紫眼
bPr↓Bpr
bPr↓Bpr
灰体红眼
bPr
Bpr
F1雄灰体红眼×雌双隐性个体
bPrbpr
Bprbpr
黑体红眼灰体紫眼
1：
1
以F1中雄蝇与双隐性雌蝇测交，因为雄蝇的小孢母细胞中不发生交换，所以只产生两种精子，bPr和Bpr，且比例相等，双隐性雌蝇当然只产生一种卵子，bpr，所以测交后代中只有灰体紫眼和黑体红眼两种亲本类型，比例为1：
1。
若用F1中的雌蝇与双隐性雄蝇测交，
F1（雌）灰体红眼×（雄）黑体紫眼
b+/+pr↓bpr/bpr
雌雄bpr
1++++/bpr灰体红眼1
19+pr+pr/bpr灰体紫眼19
19b+b+/bpr黑体红眼19
1bprbpr/bpr黑体紫眼1
重组值＝（1+1）/（1+19+19+1）＝0.05＝5%
家蚕正好与果蝇相反，雌的完全连锁，雄的连锁不完全。
指重组型配子数占总配子数的百分率。
重组率（值）＝（重组型配子数）/（重组型配子+亲本型配子）×100%
应用这个公式首先要知道两大类配子的数目。
3．重组率和交换值
在遗传学中，还有一个概念叫做交换值（crossing-overvalue）。
严格地说，交换值是指在连锁的两个基因之间非姊妹染色单体间发生交换的频率。
重组率是重组型配子占总配子数的比例。
如果所研究的两个基因之间的距离很短，或者说我们所关注的染色体片断很短，重组率就等于交换值。
我们用遗传学方法所测出来的只是重组率，而不是交换值。
如果我们所研究的两个遗传标记相距较远，或者说我们所关注的染色体片段比较长，其间可能发生双交换甚至多次交换，遗传学方法测定出来的重组率往往小于交换值。
有时候，常把交换值和重组率混用。
第三节基因定位与连锁遗传图
一、基因定位
基因在染色体上有一定的位置。
确定基因在染色体上的位置就叫做基因定位（genemapping）。
1、基因位于哪一条染色体上
2、基因在染色体上的位置
3、与相邻基因之间的关系
确定基因的位置主要是确定基因之间的相对顺序和距离。
基因之间的距离是用重组率来表示的。
（一）两点测验
两点测验是基因定位的最基本的方法，它是通过一次杂交和一次测交来确定两对基因是否连锁以及它们之间的距离。
前面所讲的测交法实际上就是两点测验法。
但是，仅凭一次两点测验结果，不能确定两对基因在染色体上的顺序（即方向）。
假如要确定三对基因的位置，要做三个两点测验才能完成。
设有A-a、B-b和C-c三对基因，其定位的具体步骤是：
1、通过一次杂交和一次测交，求出A-a和B-b之间的重组值，根据重组值确定它们是否连锁。
2、再通过一次杂交和一次测交，求出B-b和C-c之间的重组率，并根据重组率来确定它们是否连锁。
3、又通过同样的方法确定A-a和C-c是否连锁。
4、根据三个重组值的大小，确定这三对基因在染色体上的位置。
例：
玉米籽粒颜色C-c（有色-无），饱满（Sh）对凹陷（sh）为显性，非糯性（Wx）对糯性（wx）为显性，为了明确这三对基因是否连锁，曾有人做过三个两点测验。
1有色饱满×无色凹陷
CCShShccshsh
有色饱满无色凹陷
CcShsh×ccshsh3.6%
2饱满糯性x凹陷非糯
wxwxShShWxWxshsh
WxwxShsh×wxwxshsh20%
3非糯有色x糯性无色
WxWxCCwxwxcc
WxwxCc×wxwxcc23.6%
结果：
1C-c和Sh-sh之间的重组值为3.6%
2Wx-wx和Sh-sh20%
3Wx-wx和C-c23.6%
这样，可以确定三个基因之间的顺序和距离如下图：
203.6
wx―――――――――Sh―――C
两点测验法有两大缺点：
（1）工作量大。
要给三个基因定位须做三次杂交和三次测交。
（2）如果基因间距离较远，很可能发生双交换，而影响测定结果的精确性。
（二）三点测验
三点测验是基因定位最常用的方法。
通过一次杂交和一次测交，能同时确定三个非等位基因间的排列顺序和遗传距离，而且结果也比较精确。
仍以上述玉米的三对等位基因为例，介绍三点测验的具体步骤。
步骤：
1杂交
2测交
凹陷非糯性有色×饱满糯性无色
shsh++++↓++wxwxcc
+Sh+Wx+c×shshwxwxcc
测交后代Ft表现型F1配子类型粒数交换类别
饱满、糯性、无色凹陷、非糯、有色饱满、非糯、无色凹陷、糯性、有色凹陷、非糯、无色饱满、糯性、有色饱满、非糯、有色凹陷、糯性、无色＋wxcsh＋＋＋＋cshwx＋sh＋c＋wx＋＋＋＋shwxc亲型}单交换}单交换}双交换
总数6708
如何分析上述结果呢？
第一步：
判断这三对基因是否连锁。
若这三对基因不连锁，即独立遗传（分别位于非同源的三对染色体上），测交后代的八种表现型应该彼此相等，而现在的比例相差很远。
其次，若是两对基因位于同一对同源染色体上，另一对独立，应该每四种表现型的比例一样，总共有两类比例值。
现在的结果也不是如此。
试验结果是每两种表现型的比例一样，共有四类不同的比例值，这正是三对基因连锁在同一对同源染色体上的特征。
第二步：
确定排列顺序
既然这三对基因是连锁的，在染色体上就有一个排列顺序的问题。
首先在Ft群体中找出两种亲本表现型和两种双交换表现型。
双交换的可能性肯定是最少的，而亲本型个体数应该最多。
本例中无疑是+wxc和sh++为亲型
+++和shwxc为双交换型
三对基因，有三种可能的排列方式：
sh+++sh+shc+
+wxcwx+c++wx
只有第二种才能产生+++和wxshc两种双交换配子，其它两种都不可能。
所以可以确定三个基因间的相对位置，是sh在wx和c之间。
用三点测验法确定三个基因在染色体上的顺序时，先要在Ft中找出双交换类型，尔后以亲本类型为对照，在双交换中居于中间的基因是三个连锁基因中的中间基因。
确定了中间基因，排列顺序也就被确定了。
第三步，计算重组值，以确定三对基因间的遗传距离。
由于每个双交换是由两个单交换组成的，所以在估算两个单交换时，必须分别加上双交换值，才能正确地反映实际发生的单交换频率。
双交换值=（4+2）/6708×100％=0.09%
wx和sh间的重组率=（601+626）/6708×100%+0.09%=18.4%
sh和c间的重组值=（116+113）/6708×100%+0.09%=3.5%
三对基因在染色体上的位置和距离可以图示如下：
18.43.5
wx―――――――――――sh―――c
21.9cM
上述试验结果表明：
基因在染色体上是呈线性排列的。
（三）干扰和符合
如果两个单交换的发生是彼此独立的，双交换的频率就应该是两个单交换频率的乘积。
上例中，理论双交换值应该是
0.184×0.035=0.0064=0.64%
而实际双交换值只有0.09%
可见：
一个单交换发生后，在它附近再发生第二个单交换的机会就会减少一些。
这种现象叫做干扰（干涉）（interference）。
一般用符合系数来表示干扰的大小。
符合系数=实际双交换值
理论双交换值
上例中符合系数=0..64=0.14
符合系数愈大，表示干扰愈小。
符合系数等于1，表示无干扰。
符合系数为0，表示完全干扰，即一点发生交换，其邻近的另一点就不再发生交换。
干扰=1-符合系数
二、遗传连锁图
基因在染色体上呈线性排列。
位于同一对同源染色体上的基因组成一个连锁群（linkagegroup），它们具有连锁遗传的关系。
把一个连锁群的各个基因之间的顺序和距离标志出来，就成为连锁图（linkagemap），又称为遗传学图（geneticmap）（图）。
连锁图是大量实践资料的简明总结，是遗传研究工作和育种工作的重要参考资料。
一种生物连锁群的数目应该等于染色体的对数，有n对染色体就有n个连锁群。
例如，水稻有12个连锁群，桃有8个，玉米有10个。
连锁群的数目不会多于染色体的对数，但由于研究资料不足，可能暂时少于染色体的对数。
基因在连锁图上有一定的位置，这个位置叫做座位（locus）。
一般以最先端的基因位置为0，但随着研究工作的不断深入，发现新的基因位于0座位外侧时，把0点让给新的基因，其余基因依次类推，作相应移动。
应注意，0点并不是染色体的端点。
两基因之间的重组值介于0-40%之间，不会超过50%，但图上的距离常常超过50，那是多次累加的结果。
要从图上数值查出基因间的重组值只限于邻近的基因座位间。
位于同一染色体上的两个基因也可以表现为独立遗传，那是因为他们之间发生了多次交换的缘故。
第四节真菌类的连锁与交换
除了二倍体的高等植物具有连锁和交换的遗传现象以外，单倍体的真菌也有连锁和交换的遗传现象。
红色面包霉是遗传分析的好材料。
原因如下：
（1）个体小，生长快，易于培养，数量多。
（2）它的染色体结构和功能类似于高等植物，且能进行有性生殖。
（3）是单倍体，没有显隐性的问题，基因型直接在表现型上反映出来。
（4）一次只分析一个减数分裂的产物，手续简便。
一般的二倍体生物的合子是父母本两个不同减数分裂产生的孢子相互结合的产物，不易分析，测交的目的就是每次只研究一个减数分裂的产物，即配子的比例，但实验手续烦杂。
而红色面包霉是先由单倍体融合成合子，尔后进行减数分裂，而且减数分裂后的产物可以直接观察。
四分子分析（tetradanalysis）：
单一减数分裂的4个产物留在一起，称作四分子。
对四分子进行遗传学分析称为四分子分析。
面包霉的减数分裂的四个产物不仅留在一起，而且以直线的方式排列在子囊中，这种顺序四分子在遗传学分析上有好多好处。
（1）初学者可以简单明了地算出分离比和计算重组率。
（2）子囊中子囊孢子的对称性可用以证明减数分裂是一个交互过程（reciprocalprocess）。
（3）可以把着丝粒作为一个座位（locus）计算某一基因与着丝粒之间的重组率。
这就是着丝粒作图（centromeremapping）。
着丝粒作图（centromeremapping）
从野外采集来的面包霉能在简单的培养基上生长和繁殖，一般称之为野生型或原养型（prototroph）。
在实验室中得到的突变型菌株（strain），一定要在培养基中添加某一营养物质才能生长，一般称之为营养缺陷型（auxotroph）。
例如有一菌株一定要在培养基中添加赖氨酸才能生长，称之为赖氨酸依赖型（lysinedependent）。
把野生型记作lys＋或＋，赖氨酸缺陷型记作lys－或－。
lys＋成熟后子囊孢子是黑色的，lys－是灰色的。
lys＋与lys－杂交，所得到的子囊中的孢子，4个是黑色的（＋），4个是灰色的（—）。
8个子囊孢子可有六个不同的排列方式（子囊型）（图5－10）：
非交换型：
（1）＋＋＋＋————firstdivisionsegregation
（2）————＋＋＋＋
交换型：
（3）＋＋——＋＋——
（4）——＋＋——＋＋seconddivisionsegregation
（5）＋＋————＋＋
（6）——＋＋＋＋——
（1）和
（2）是怎样产生的呢？
交换发生在着丝粒与lys＋/lys－座位以外。
中期I时，带有lys＋的两条染色体移向一极，带有lys－的两条染色体移向另一极。
这样，就lys＋/lys－这一对基因而言，在第一次分裂时就分离了，称为第一次分裂分离。
中期II时，着丝粒分裂，每一个染色单体相互分开，两个lys＋孢子排列在一起，两个lys－孢子排列在一起，再经过一次有丝分裂，形成＋＋＋＋――――或――――＋＋＋＋两种排列方式，又叫做两种子囊型。
在形成这两种子囊型时，着丝粒和基因lys＋/lys－之间未发生过交换，所以称为非交换型。
（3）和（4）的形成经过交换发生在着丝粒与之间。
中期I时，分配到每一子核的两条染色单体都是一个带有lys＋，一个带有lys－，所以第一次分裂没有出现分离现象。
中期II时，才发生分离，所以称为第二次分裂分离。
再经过一次有丝分裂形成4个孢子时，排列顺序是＋＋――＋＋――或――＋＋――＋＋。
这种情况是由于lys＋/lys－与着丝粒之间发生了一次交换造成的，所以（3）和（4）是交换型。
（5）和（6）也是交换型。
其产生过程请自己画图作为练习。
子囊型（3）（4）和（5）（6）的出现表明交换发生在两条非姊妹染色单体间，也就是发生在四线期。
在（3）—（6）的4种子囊型中，其实只有两对孢子交换了位置，其余两对孢子维持原位。
在（3）中，第二对与第三对交换了位置，第一对与第四对维持原位。
也就是说，每发生一次交换，一个子囊中有半数孢子发生重组。
所以，着丝粒与基因间的重组率为：
交换型子囊数
重组率＝××100％
交换型子囊数＋非交换型子囊数
这与二倍体物种中计算重组率的基本原理是一样的。
假如有10个子囊对lys座位是非交换型，有6个子囊对lys－座位是交换型，则
重组率=+6××100%=18.75%
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