儿内科正副高级职称考试题库及答案.docx
《儿内科正副高级职称考试题库及答案.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《儿内科正副高级职称考试题库及答案.docx（213页珍藏版）》请在冰豆网上搜索。
儿内科正副高级职称考试题库及答案
儿内科（副）高级职称考试题库及答案
（一）
所含题型：
单选题
1.21-三体综合征产前诊断的确诊方法为（）
A.超声波检查
B.X线检查
C.母血甲胎蛋白测定
D.抽取羊水进行羊水细胞染色体检查
E.抽取羊水进行DNA检查
答案：
D
2.关于苯丙酮尿症临床表现错误的是（）
A.智力低下
B.行为异常、少动
C.惊厥发作
D.皮肤湿疹
E.尿液有鼠尿味
答案：
B
3.先天愚型染色体绝大部分为（）
A.标准型21-三体
B.G/G易位型21-三体
C.D/G易位型21-三体
D.嵌合型21-三体
E.12-三体型
答案：
A
4.21-三体综合征是（）
A.小儿染色体病中的常见者
B.最常见的小儿染色体病
C.单基因病
D.多基因病
E.原因不明的先天性疾病
答案：
B
5.21-三体综合征患儿的确诊需经（）
A.骨骼X线检查
B.染色体核型检查
C.血清T3、T4检查
D.尿三氯化铁试验
E.血浆游离氨基酸分析
答案：
B
6.先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）
A.新生儿期即开始治疗
B.染色体核型
C.使用的雌激素种类
D.是否加用人生长激素
E.青春期开始治疗
答案：
B
7.苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状（）
A.出生时
B.生后1～3月
C.生后3～6月
D.生后6～9月
E.生后9～12月
答案：
C
8.先天愚型主要特点为（）
A.特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形
B.身矮、智能落后、皮肤粗糙
C.头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后
D.面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
E.肥胖、身矮、肝肿大、低血糖
答案：
A
9.标准型21-三体综合征的核型为（）
A.47，XY（XX），+21
B.46，XY（XX），-21，+t（21q21q）
C.46，XY（XX），47，XY（XX），+21
D.46，XY（XX），-14，+t（14q21q）
E.45，XY（XX），-14，-21，+t（14q21q）
答案：
A
10.21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是（）
A.母亲为D/G平衡易位携带者
B.母亲为21q22q平衡易位携带者
C.父亲为D/G平衡易位携带者
D.母亲为21q21q易位携带者
E.父亲为21q22q平衡易位携带者
答案：
D
11.治疗糖原累积症的最有效方法是（）
A.纠正高血脂
B.纠正酸中毒
C.静脉维持稳定血糖
D.增加餐次
E.食用淀粉和果糖
答案：
D
12.下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主（）
A.糖原累积症I型
B.糖原累积症III型
C.糖原累积症Ⅳ型
D.糖原累积症V型
E.糖原累积症Ⅵ型
答案：
D
13.苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查（）
A.染色体核型分析
B.血清T3、T4测定
C.血浆游离氨基酸分析
D.骨骼X线检查
E.尿液粘多糖检测
答案：
C
14.人类唯一能生存的单体综合征是（）
A.先天性卵巢发育不全综合征
B.21-三体综合征
C.5P-综合征
D.先天性睾丸发育不全综合征
E.18-三体综合征
答案：
A
15.典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）
A.是否执行无苯丙氨酸饮食
B.是否进行强化教育
C.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
D.是否应用药物四氢生物喋呤
E.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程是否足够
答案：
E
16.苯丙酮尿症的生化改变，错误的是（）
A.苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积
B.酪氨酸产生减少
C.甲状腺素、肾上腺素合成增多
D.黑色素合成不足
E.尿中苯乙酸排出增多
答案：
C
17.21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）
A.极低出生体重
B.母亲高龄
C.多发畸形
D.智能低下
E.特征性面容
答案：
E
18.粘多糖病的分型依据为（）
A.酶缺陷
B.临床表现
C.基因型
D.酶缺陷+临床表现
E.基因型+临床表现
答案：
D
19.先天愚型的临床表现应除外下列哪项（）
A.智力低下
B.体格发育正常
C.特殊面容
D.喂养困难
E.抵抗力低下
答案：
B
20.苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在（）
A.0.06～0.12mmol/L（1～2mg/dl）
B.0.06～0.24mmol/L（1～4mg/dl）
C.0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl）
D.0.12～0.48mmol/L（2～8mg/dl）
E.0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）
答案：
E
21.先天性代谢病的常见临床症状，不包括（）
A.代谢性酸中毒
B.血清乳酸降低
C.生长迟缓
D.多发畸形
E.呕吐
答案：
B
22.35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高，怀孕时应做哪些检查最好（）
A.胎儿B超
B.母体检查
C.母亲周围血染色体检查
D.父母周围血染色体检查
E.羊水细胞遗传学检查
答案：
E
23.下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据（）
A.血清铜蓝蛋白＜200mg/kg
B.24小时尿铜＞100～1000μg
C.肝组织细胞含铜＞200～3000μg/g（干重）
D.血清铜氧化酶活性降低＜0.1光密度
E.血清总铜增高
答案：
E
24.下列哪项不是先天愚型患儿的皮肤纹理特征的（）
A.atd角变小
B.常有单或双侧的通贯手
C.第4、5指桡箕增多
D.70%有脚拇指球胫侧弓形纹
E.小指单一指褶纹
答案：
A
25.苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）
A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物与脂肪酸
E.碳水化合物与氨基酸
答案：
C
26.苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）
A.继发性甲状腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E.生物喋呤缺乏
答案：
D
27.苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）
A.酪氨酸缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
C.体内铜蓝蛋白缺乏
D.磷酸化酶缺陷
E.磷酸化酶激酶缺乏
答案：
B
28.哪项是常染色体显性遗传的特征（）
A.患者的父母及子女均健康
B.患者同胞的发病机率为25%
C.父母有血缘关系者较多见
D.男性多见
E.患者的父或母患病、同胞的发病机率为50%
答案：
E
29.肝豆状核变性的急性爆发性肝炎的临床特点中，下列哪点不支持（）
A.血铜值极高
B.谷丙转氨酶相对地低
C.血胆红素值极高
D.急性溶血
E.急性肾功能不全
答案：
E
30.应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）
A.出生后尽早
B.确诊后即用
C.11～12岁
D.达成年期
E.任何年龄均可
答案：
C
31.男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现（）
A.47xxy
B.46xy/47，xxy
C.48xxxy
D.49xxxxy
E.46xy
答案：
E
32.21-三体综合征的主要临床特征为（）
A.低出生体重+体格发育迟缓
B.多发畸形+宫内发育迟缓
C.宫内发育迟缓+皮肤纹理异常
D.多发畸形+皮肤纹理异常
E.以上都不是
答案：
E
33.下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传（）
A.粘多糖病Ⅰ型（Hurler综合征和Scheie综合征）
B.粘多糖病Ⅱ型（Hunter综合征）
C.粘多糖病Ⅲ型（Sanfilippo综合征）
D.粘多糖病Ⅳ型（Morquio综合征）
E.粘多糖病Ⅵ型（Maroteanx-Lamy综合征）
答案：
B
34.苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项（）
A.智能发育落后
B.呕吐、湿疹
C.尿、汗有鼠臭味
D.可有多动及行为异常
E.出生时可发现毛发、皮肤色淡
答案：
B
35.下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征（）
A.颈蹼
B.后发际低
C.盾形胸
D.青春期无性征发育
E.硬腭窄小，张口伸舌，流涎多
答案：
E
36.不是常染色体隐性遗传的疾病是（）
A.苯丙酮尿症
B.糖原累积病I型
C.肝豆状核变性
D.粘多糖病Ⅰ型
E.粘多糖病Ⅱ型
答案：
E
37.糖原累积症最常见者为（）
A.II型
B.IV型
C.III型
D.I型
E.VI型
答案：
D
38.关于21-三体综合征下列哪项不正确（）
A.本征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病中最常见的一种
C.母亲年龄越大本病的发病率越高
D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约1/600～800
答案：
A
39.目前粘多糖病的确诊应依据（）
A.PCR分析
B.尿液粘多糖检测
C.骨骼X线检查
D.DNA分析
E.特异性的酶活性测定
答案：
E
40.苯丙酮尿症神经系统表现主要为（）
A.行为异常
B.癫痫小发作
C.智力发育落后
D.肌张力增高
E.腱反射亢进
答案：
C
41.男性，患儿瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊（）
A.颊粘膜X染色质检查
B.血雌激素测定
C.末梢血染色体检查
D.血睾酮测定
E.睾丸活检
答案：
C
42.正常女性的染色体核型为（）
A.44，XX
B.46，XX
C.46，XY
D.47，XY
E.45，XX
答案：
B
43.下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）
A.极低出生体重
B.手和/或足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.肢体畸形
答案：
B
44.肝豆状核变性的治疗原则为（）
A.减少铜的摄入和增加铜的排出
B.应用青霉胺
C.限制吃食含铜高的食物
D.应用锌剂
E.肝移植
答案：
A
45.苯丙酮尿症的确诊主要依据是（）
A.智力低下
B.尿三氯化铁试验阳性
C.DNA分析
D.血中苯丙氨酸明显升高
E.尿和汗液有鼠尿味
答案：
D
46.男孩，27天。
生后1周出现阻塞性黄疸，肝脾大，肝功能损害，并见角膜浑浊，反复惊厥，拟诊为半乳糖血症。
下列哪项检查可确定诊断（）
A.裂隙灯可见角膜浑浊
B.Paigen细菌一吞噬法有细菌生长环形成
C.Beufler荧光法测定血中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失
D.气相色谱层析法检测尿中半乳糖阳性
E.检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性缺失
答案：
E
47.苯丙酮尿症主要的治疗方法是（）
A.四氢生物蝶呤（BH）
B.5-羟色胺
C.低苯丙氨酸饮食
D.低铜饮食
E.低蛋白饮食
答案：
C
48.确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）
A.尿三氯化铁试验
B.血尿苯丙氨酸浓度测定
C.苯丙氨酸耐量试验
D.尿喋呤分析
E.Guthrie细菌生长抑制试验
答案：
D
49.
A.半乳糖血症
B.急性溶血性贫血
C.肝糖原累积症
D.肝豆状核变性
E.肝肾综合征
答案：
D
50.患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为（）
A.5～10mg/kg
B.10～20mg/kg
C.20～30mg/kg
D.30～50mg/kg
E.50～70mg/kg
答案：
D
51.下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传（）
A.糖原累积症Ⅱ型
B.糖原累积症V型
C.糖原累积症IX型
D.糖原累积症O型
E.糖原累积症Ⅲ型
答案：
C
52.哪项不是常染色体隐性遗传的特征（）
A.患者的父母及子女均健康
B.患者同胞的发病机率为25%
C.患者同胞的发病机率为50%
D.大多数情况下男女患病机率相等
E.父母有血缘关系者较多见
答案：
C
53.先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项（）
A.愚笨面容，智能障碍
B.身材矮小
C.atd角增大
D.50%伴有先天性心脏病
E.肌张力增高
答案：
E
54.肝豆状核变性时铜在肝内的贮积开始于（）
A.学龄期
B.学龄前期
C.幼儿期
D.青春期
E.婴儿期
答案：
E
55.下述哪些检查可确诊先天愚型（）
A.骨骼X线检查
B.血清T3、T4测定
C.染色体检查
D.尿2，4-二硝基苯肼试验
E.以上均不是
答案：
C
56.先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）
A.45，XO
B.45，XO/46，XX
C.46，Xdel（Xq）
D.46，Xdel（xp）
E.46，Xi（Xq）
答案：
A
57.21-三体综合征最常见的伴发畸形是（）
A.消化道畸形
B.先天性心脏病
C.肾脏畸形
D.多指（趾）畸形
E.唇腭裂
答案：
B
58.苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）
A.尿三氯化铁试验
B.2，4-二硝基苯肼试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.血浆游离氨基酸分析
E.尿液有机酸分析
答案：
C
59.治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）
A.每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入
B.每日应按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D.每日应按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
答案：
A
60.下述哪项不是染色体畸变的常见原因（）
A.病毒感染
B.遗传因素
C.放射线
D.细菌感染
E.母亲年龄过大
答案：
D
61.哪项不是性连锁隐性遗传的特征（）
A.杂合子的女性在绝大多数情况下是不患病的
B.致病基因不会从父亲遗传给儿子
C.患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂合子
D.男性患者只从杂合子的母亲得到致病基因
E.在大多数情况下男女机率相等
答案：
E
62.肝豆状核变性特有的体征为（）
A.肝脏损害
B.溶血性贫血
C.角膜K-F环
D.神经精神损害
E.肾脏损害
答案：
C
63.21-三体综合征的确诊依据（）
A.智能落后
B.生长发育迟缓
C.特殊面容
D.染色体核型分析
E.皮纹特点
答案：
D
64.21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）
A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
B.翼颈、乳头间距宽
C.睾丸小、乳房发育
D.眼发育不良、耳道闭锁
E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
答案：
A
65.苯丙酮尿症属于（）
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
答案：
C
66.男孩，3个月。
拟诊为半乳糖血症。
其发病机制最主要的是（）
A.半乳糖激酶缺乏
B.半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏
C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏
D.葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E.葡萄糖-6磷酸酶缺乏
答案：
B
67.苯丙酮尿症的临床表现主要为（）
A.智能低下+惊厥
B.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭
C.后毛发、皮肤和虹膜色浅
D.智能低下+多发畸形
E.惊厥+多发畸形
答案：
B
68.先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为（）
A.47，XY（或XX），+21
B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）
D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
答案：
A
69.先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是（）
A.常有单或双侧的通贯手
B.atd角正常
C.第3、4指桡箕增多
D.脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹
E.第5指有两条指褶纹
答案：
A
70.女孩，12岁。
体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。
下列哪项最具有诊断价值（）
A.体型矮小
B.性发育幼稚型
C.原发性闭经
D.尿中雌激素减少
E.染色体核型分析
答案：
E
71.人体内铜的主要代谢部位是（）
A.肝脏
B.脾脏
C.肾脏
D.肠道
E.胰腺
答案：
A
72.典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致（）
A.酪氨酸羟化酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.谷氨酸羟化酶
D.二氢生物蝶呤合成酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶
答案：
B
73.女孩，2岁，身高65cm，体重10kg外貌特殊，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，通贯手，肌张力低，心脏超声检查示：
房间隔缺损。
最可能的诊断是（）
A.先生性甲状腺功能减低症
B.21-三体综合征
C.生长激素缺乏症
D.软骨发育不良
E.粘多糖病
答案：
B
74.基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息（）
A.二倍体
B.单倍体
C.三倍体
D.多倍体
E.超二倍体
答案：
B
75.标准型21-三体染色体畸变来源是（）
A.染色体发生易位
B.染色体发生倒位
C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D.染色体的丢失
E.染色体的断裂
答案：
C
76.肝豆状核变性的脑部病变主要在（）
A.大脑皮质
B.基底神经节
C.小脑半球
D.丘脑黑质
E.脑干网状系统
答案：
B
77.先天愚型的临床表现中哪项是错（）
A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通贯手
E.皮肤粗糙
答案：
E
78.肝豆状核变性起病较早者的损害器官是（）
A.神经系统损害
B.裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环
C.急性溶血症
D.肝脏损害为主
E.肾小管性酸中毒
答案：
D
79.肝豆状核变性目前最常用的药物是（）
A.青霉胺
B.盐酸三乙撑四胺
C.硫酸锌
D.左旋多巴
E.安坦
答案：
A
80.下述疾病中不属于分子病的是（）
A.血红蛋白病
B.地中海贫血
C.糖尿病
D.肝豆状核变性
E.苯丙酮尿症
答案：
C
81.脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义（）
A.大头围、前额突出、大耳、颜面狭长
B.智能低下，计算能力差，语言发育迟滞
C.性格温和，语言单调重复或性格孤僻
D.多数性腺发育不良
E.脆性X染色体检出率为10%～50%
答案：
E
82.5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（）
A.染色体核型分析
B.血清T3、T4检测
C.智力测定
D.超声心动图检查
E.头颅CT
答案：
A
83.糖原累积病I型缺陷的酶是（）
A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.肌磷酸化酶
C.糖原合成酶
D.肝磷酸化酶
E.脱支酶
答案：
A
84.男孩，5岁。
生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。
体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。
下列哪项诊断成立（）
A.半乳糖血症
B.粘多糖病
C.组氨酸血症
D.高精氨酸血症
E.同型胱氨酸血症
答案：
A
85.苯丙酮尿症在哪个年龄组开始治疗，一般应持续治疗几年（）
A.生后一个月内1～2年
B.2～3个月2～3年
C.3～4个月3～4年
D.一个月内4～6年
E.5～6个月4～6年
答案：
D
86.先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）
A.确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B.确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素
C.单用雌激素
D.单用人生长激素
E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素
答案：
E
87.粘多糖病缺陷的酶位于（）
A.线粒体
B.溶酶体
C.细胞核
D.高尔基体
E.内质网
答案：
B
88.典型苯丙酮尿症的发病机理为（）
A.苯丙氨酸羟化酶缺陷
B.四氢生物喋呤生成不足
C.酪氨酸羟化酶受抑制
D.脑内5-羟色胺不足
E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
答案：
A
89.苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）
A.大量维生素
B.限制苯丙氨酸摄入
C.限制蛋白质摄入
D.补充5-羟色氨酸
E.对症治疗
答案：
B
90.下述不是21-三体综合征特殊面容的是（）
A.眼裂
B.颜面黏液性水肿
C.眼距宽
D.双眼外眦上斜
E.鼻梁低平
答案：
B
91.21-三体综合征的最常见核型为（）
A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY）/47，+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
E.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
答案：
A
92.糖原累积病是一种（）
A.糖原合成代谢障碍病
B.体内糖原贮积过多病
C.糖原分解代谢障碍病
D.体内糖原贮积量过少病
E.上述说法都不全面
答案：
E
93.先天愚型染色体检查，最常见的异常为（）
A.21-三体型
B.18-三体畸变
C.D/G易位
D.G/G易位
E.嵌和体型
答案：
A
94.典型苯丙酮尿症缺乏的酶是（）
A.鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP）
B.苯丙氨酸羟化酶（PAH）
C.二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）
D.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6-PYS）
E.四氢生物蝶呤（BH）
答案：
B
95.男孩，12岁。
智力低下，乳房发育，学习困难，睾丸小而硬，临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。
其治疗原则下列哪项是不正确的（）
A.自幼强化训练和教育，促进智能发育和正常性格形成
B.青春期前开始以睾酮替代治疗
C.采用长效睾酮肌内注射，并逐渐增加剂量
D.治疗过程中血睾酮水平保持在10.06mmol/L（290ng/dl）以上
E.本病治疗仅限于性激素正确应用
答案：
E
96.下列哪项不是21-三体综合征的临床特征（）
A.愚笨面容
B.身高、体重低于正常
C.毛发、皮肤粗糙
D.atd角增大
E.肌张力低下
答案：
C
97.哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）
A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）
D.47，XX（或XY），+21
E.46，XX（或XY）/47，+21
答案：
E
98.小儿染色体病中最常见的为（）
A.18三体综合征
B.13三体综合征
C.5P-综合征
D.21三体综合征
E.脆性X染色体综合征
答案：
D
99.男婴，5个月。
因发热2天。
呕吐、神萎1天急诊入院。
体检：
失水明显，皮肤色素深，阴茎较同龄儿大。
测血清电解质：
钠125mmol/L，氯90mmol/L。
后明确其为最常见类型的先天
升级会员 