儿内科正副高级职称考试题库及答案.docx

1、儿内科正副高级职称考试题库及答案儿内科(副)高级职称考试题库及答案（一）所含题型：单选题1.21-三体综合征产前诊断的确诊方法为( )A.超声波检查B.X线检查C.母血甲胎蛋白测定D.抽取羊水进行羊水细胞染色体检查E.抽取羊水进行DNA检查答案：D2.关于苯丙酮尿症临床表现错误的是( )A.智力低下B.行为异常、少动C.惊厥发作D.皮肤湿疹E.尿液有鼠尿味答案：B3.先天愚型染色体绝大部分为( )A.标准型21-三体B.G/G易位型21-三体C.D/G易位型21-三体D.嵌合型21-三体E.12-三体型答案：A4.21-三体综合征是( )A.小儿染色体病中的常见者B.最常见的小儿染色体病C.单

2、基因病D.多基因病E.原因不明的先天性疾病答案：B5.21-三体综合征患儿的确诊需经( )A.骨骼X线检查B.染色体核型检查C.血清T3、T4检查D.尿三氯化铁试验E.血浆游离氨基酸分析答案：B6.先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于( )A.新生儿期即开始治疗B.染色体核型C.使用的雌激素种类D.是否加用人生长激素E.青春期开始治疗答案：B7.苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状( )A.出生时B.生后13月C.生后36月D.生后69月E.生后912月答案：C8.先天愚型主要特点为( )A.特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形B.身矮、智能落后、皮肤粗糙C.头发

3、黄、眼蓝色、惊厥、智能落后D.面容丑陋、耳聋、多发骨畸形E.肥胖、身矮、肝肿大、低血糖答案：A9.标准型21-三体综合征的核型为( )A.47，XY(XX)，+21B.46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)C.46，XY(XX)，47，XY(XX)，+21D.46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)E.45，XY(XX)，-14，-21，+t(14q21q)答案：A10.21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是( )A.母亲为D/G平衡易位携带者B.母亲为21q22q平衡易位携带者C.父亲为D/G平衡易位携带者D.母亲为21q21q易位携带者E.父亲为21q22q平衡易

4、位携带者答案：D11.治疗糖原累积症的最有效方法是( )A.纠正高血脂B.纠正酸中毒C.静脉维持稳定血糖D.增加餐次E.食用淀粉和果糖答案：D12.下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主( )A.糖原累积症I型B.糖原累积症III型C.糖原累积症型D.糖原累积症V型E.糖原累积症型答案：D13.苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查( )A.染色体核型分析B.血清T3、T4测定C.血浆游离氨基酸分析D.骨骼X线检查E.尿液粘多糖检测答案：C14.人类唯一能生存的单体综合征是( )A.先天性卵巢发育不全综合征B.21-三体综合征C.5P-综合征D.先天性睾丸发育不全综合征E.18-三体综合征

5、答案：A15.典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于( )A.是否执行无苯丙氨酸饮食B.是否进行强化教育C.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格D.是否应用药物四氢生物喋呤E.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程是否足够答案：E16.苯丙酮尿症的生化改变，错误的是( )A.苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积B.酪氨酸产生减少C.甲状腺素、肾上腺素合成增多D.黑色素合成不足E.尿中苯乙酸排出增多答案：C17.21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为( )A.极低出生体重B.母亲高龄C.多发畸形D.智能低下E.特征性面容答案：E18.粘多糖病的分型依据为( )A.酶缺陷B.临床表现C.基因型

6、D.酶缺陷+临床表现E.基因型+临床表现答案：D19.先天愚型的临床表现应除外下列哪项( )A.智力低下B.体格发育正常C.特殊面容D.喂养困难E.抵抗力低下答案：B20.苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在( )A.0.060.12mmol/L(12mg/dl)B.0.060.24mmol/L(14mg/dl)C.0.120.24mmol/L(24mg/dl)D.0.120.48mmol/L(28mg/dl)E.0.120.6mmol/L(210mg/dl)答案：E21.先天性代谢病的常见临床症状，不包括( )A.代谢性酸中毒B.血清乳酸降低C.生长迟缓D.多发畸形E.呕吐答案：B22

7、.35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高，怀孕时应做哪些检查最好( )A.胎儿B超B.母体检查C.母亲周围血染色体检查D.父母周围血染色体检查E.羊水细胞遗传学检查答案：E23.下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据( )A.血清铜蓝蛋白200mg/kgB.24小时尿铜1001000gC.肝组织细胞含铜2003000g/g(干重)D.血清铜氧化酶活性降低0.1光密度E.血清总铜增高答案：E24.下列哪项不是先天愚型患儿的皮肤纹理特征的( )A.atd角变小B.常有单或双侧的通贯手C.第4、5指桡箕增多D.70%有脚拇指球胫侧弓形纹E.小指单一指褶纹答案：A25.苯丙酮尿症的发病是由于哪种物

8、质的代谢障碍( )A.碳水化合物B.脂肪酸C.氨基酸D.碳水化合物与脂肪酸E.碳水化合物与氨基酸答案：C26.苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于( )A.继发性甲状腺素缺乏B.酪氨酸不足C.继发性肾上腺素不足D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害E.生物喋呤缺乏答案：D27.苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是( )A.酪氨酸缺乏B.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏C.体内铜蓝蛋白缺乏D.磷酸化酶缺陷E.磷酸化酶激酶缺乏答案：B28.哪项是常染色体显性遗传的特征( )A.患者的父母及子女均健康B.患者同胞的发病机率为25%C.父母有血缘关系者较多见D.男性多见E.患者的父或母患

9、病、同胞的发病机率为50%答案：E29.肝豆状核变性的急性爆发性肝炎的临床特点中，下列哪点不支持( )A.血铜值极高B.谷丙转氨酶相对地低C.血胆红素值极高D.急性溶血E.急性肾功能不全答案：E30.应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为( )A.出生后尽早B.确诊后即用C.1112岁D.达成年期E.任何年龄均可答案：C31.男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现( )A.47xxyB.46xy/47，xxyC.48xxxyD.49xxxxyE.46xy答案：E32.21-三体综合征的主要临床特征为( )A.低出生体重+体格发育迟缓B.多

10、发畸形+宫内发育迟缓C.宫内发育迟缓+皮肤纹理异常D.多发畸形+皮肤纹理异常E.以上都不是答案：E33.下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传( )A.粘多糖病型(Hurler综合征和Scheie综合征)B.粘多糖病型(Hunter综合征)C.粘多糖病型(Sanfilippo综合征)D.粘多糖病型(Morquio综合征)E.粘多糖病型(Maroteanx-Lamy综合征)答案：B34.苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项( )A.智能发育落后B.呕吐、湿疹C.尿、汗有鼠臭味D.可有多动及行为异常E.出生时可发现毛发、皮肤色淡答案：B35.下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征( )A.颈蹼B

11、.后发际低C.盾形胸D.青春期无性征发育E.硬腭窄小，张口伸舌，流涎多答案：E36.不是常染色体隐性遗传的疾病是( )A.苯丙酮尿症B.糖原累积病I型C.肝豆状核变性D.粘多糖病型E.粘多糖病型答案：E37.糖原累积症最常见者为( )A.II型B.IV型C.III型D.I型E.VI型答案：D38.关于21-三体综合征下列哪项不正确( )A.本征不属于常染色体畸变B.小儿染色体病中最常见的一种C.母亲年龄越大本病的发病率越高D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产E.活婴中发生率约1/600800答案：A39.目前粘多糖病的确诊应依据( )A.PCR分析B.尿液粘多糖检测C.骨骼X线检查D.DNA分

12、析E.特异性的酶活性测定答案：E40.苯丙酮尿症神经系统表现主要为( )A.行为异常B.癫痫小发作C.智力发育落后D.肌张力增高E.腱反射亢进答案：C41.男性，患儿瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊( )A.颊粘膜X染色质检查B.血雌激素测定C.末梢血染色体检查D.血睾酮测定E.睾丸活检答案：C42.正常女性的染色体核型为( )A.44，XXB.46，XXC.46，XYD.47，XYE.45，XX答案：B43.下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征( )A.极低出生体重B.手和/或足背水肿C.特殊面

13、容D.母亲高龄E.肢体畸形答案：B44.肝豆状核变性的治疗原则为( )A.减少铜的摄入和增加铜的排出B.应用青霉胺C.限制吃食含铜高的食物D.应用锌剂E.肝移植答案：A45.苯丙酮尿症的确诊主要依据是( )A.智力低下B.尿三氯化铁试验阳性C.DNA分析D.血中苯丙氨酸明显升高E.尿和汗液有鼠尿味答案：D46.男孩，27天。生后1周出现阻塞性黄疸，肝脾大，肝功能损害，并见角膜浑浊，反复惊厥，拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断( )A.裂隙灯可见角膜浑浊B.Paigen细菌一吞噬法有细菌生长环形成C.Beufler荧光法测定血中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失D.气相色谱层析法检测

14、尿中半乳糖阳性E.检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性缺失答案：E47.苯丙酮尿症主要的治疗方法是( )A.四氢生物蝶呤(BH)B.5-羟色胺C.低苯丙氨酸饮食D.低铜饮食E.低蛋白饮食答案：C48.确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是( )A.尿三氯化铁试验B.血尿苯丙氨酸浓度测定C.苯丙氨酸耐量试验D.尿喋呤分析E.Guthrie细菌生长抑制试验答案：D49.A.半乳糖血症B.急性溶血性贫血C.肝糖原累积症D.肝豆状核变性E.肝肾综合征答案：D50.患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙

15、氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为( )A.510mg/kgB.1020mg/kgC.2030mg/kgD.3050mg/kgE.5070mg/kg答案：D51.下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传( )A.糖原累积症型B.糖原累积症V型C.糖原累积症IX型D.糖原累积症O型E.糖原累积症型答案：C52.哪项不是常染色体隐性遗传的特征( )A.患者的父母及子女均健康B.患者同胞的发病机率为25%C.患者同胞的发病机率为50%D.大多数情况下男女患病机率相等E.父母有血缘关系者较多见答案：C53.先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项( )A.愚笨面容，智能障碍B.身材矮小C.atd角增

16、大D.50%伴有先天性心脏病E.肌张力增高答案：E54.肝豆状核变性时铜在肝内的贮积开始于( )A.学龄期B.学龄前期C.幼儿期D.青春期E.婴儿期答案：E55.下述哪些检查可确诊先天愚型( )A.骨骼X线检查B.血清T3、T4测定C.染色体检查D.尿2，4-二硝基苯肼试验E.以上均不是答案：C56.先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是( )A.45，XOB.45，XO/46，XXC.46，Xdel(Xq)D.46，Xdel(xp)E.46，Xi(Xq)答案：A57.21-三体综合征最常见的伴发畸形是( )A.消化道畸形B.先天性心脏病C.肾脏畸形D.多指(趾)畸形E.唇腭裂答案：B58.苯

17、丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为( )A.尿三氯化铁试验B.2，4-二硝基苯肼试验C.Guthrie细菌生长抑制试验D.血浆游离氨基酸分析E.尿液有机酸分析答案：C59.治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应( )A.每日应按3050mg/kg苯丙氨酸摄入B.每日应按1020mg/kg苯丙氨酸摄入C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸D.每日应按5080mg/kg苯丙氨酸摄入E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg答案：A60.下述哪项不是染色体畸变的常见原因( )A.病毒感染B.遗传因素C.放射线D.细菌感染E.母亲年龄过大答案：D61.哪项不是性连锁隐性遗传的特征( )A.杂合子的女性在绝大多

18、数情况下是不患病的B.致病基因不会从父亲遗传给儿子C.患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂合子D.男性患者只从杂合子的母亲得到致病基因E.在大多数情况下男女机率相等答案：E62.肝豆状核变性特有的体征为( )A.肝脏损害B.溶血性贫血C.角膜K-F环D.神经精神损害E.肾脏损害答案：C63.21-三体综合征的确诊依据( )A.智能落后B.生长发育迟缓C.特殊面容D.染色体核型分析E.皮纹特点答案：D64.21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为( )A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲B.翼颈、乳头间距宽C.睾丸小、乳房发育D.眼发育不良、耳道闭锁E.并指畸形、耳廓畸形、心

19、脏畸形答案：A65.苯丙酮尿症属于( )A.染色体畸变B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D.X连锁显性遗传E.X连锁隐性遗传答案：C66.男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是( )A.半乳糖激酶缺乏B.半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏D.葡萄糖磷酸变位酶缺乏E.葡萄糖-6磷酸酶缺乏答案：B67.苯丙酮尿症的临床表现主要为( )A.智能低下+惊厥B.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭C.后毛发、皮肤和虹膜色浅D.智能低下+多发畸形E.惊厥+多发畸形答案：B68.先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为( )A.47，XY(或XX)，

20、+21B.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)C.45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)D.46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)E.46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)答案：A69.先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是( )A.常有单或双侧的通贯手B.atd角正常C.第3、4指桡箕增多D.脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹E.第5指有两条指褶纹答案：A70.女孩，12岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。下

21、列哪项最具有诊断价值( )A.体型矮小B.性发育幼稚型C.原发性闭经D.尿中雌激素减少E.染色体核型分析答案：E71.人体内铜的主要代谢部位是( )A.肝脏B.脾脏C.肾脏D.肠道E.胰腺答案：A72.典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致( )A.酪氨酸羟化酶B.苯丙氨酸羟化酶C.谷氨酸羟化酶D.二氢生物蝶呤合成酶E.羟苯丙酮酸氧化酶答案：B73.女孩，2岁，身高65cm，体重10kg外貌特殊，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，通贯手，肌张力低，心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是( )A.先生性甲状腺功能减低症B.21-三体综合征C.生长激素缺乏症D.软骨发育不良E.粘多糖病答案：B

22、74.基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息( )A.二倍体B.单倍体C.三倍体D.多倍体E.超二倍体答案：B75.标准型21-三体染色体畸变来源是( )A.染色体发生易位B.染色体发生倒位C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离D.染色体的丢失E.染色体的断裂答案：C76.肝豆状核变性的脑部病变主要在( )A.大脑皮质B.基底神经节C.小脑半球D.丘脑黑质E.脑干网状系统答案：B77.先天愚型的临床表现中哪项是错( )A.外耳小B.身材矮小C.手指短粗D.通贯手E.皮肤粗糙答案：E78.肝豆状核变性起病较早者的损害器官是( )A.神经系统损害B.裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环C.急性溶血症

23、D.肝脏损害为主E.肾小管性酸中毒答案：D79.肝豆状核变性目前最常用的药物是( )A.青霉胺B.盐酸三乙撑四胺C.硫酸锌D.左旋多巴E.安坦答案：A80.下述疾病中不属于分子病的是( )A.血红蛋白病B.地中海贫血C.糖尿病D.肝豆状核变性E.苯丙酮尿症答案：C81.脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义( )A.大头围、前额突出、大耳、颜面狭长B.智能低下，计算能力差，语言发育迟滞C.性格温和，语言单调重复或性格孤僻D.多数性腺发育不良E.脆性X染色体检出率为10%50%答案：E82.5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于

24、正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查( )A.染色体核型分析B.血清T3、T4检测C.智力测定D.超声心动图检查E.头颅CT答案：A83.糖原累积病I型缺陷的酶是( )A.葡萄糖-6-磷酸酶B.肌磷酸化酶C.糖原合成酶D.肝磷酸化酶E.脱支酶答案：A84.男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立( )A.半乳糖血症B.粘多糖病C.组氨酸血症D.高精氨酸血症E.同型胱氨酸血症答案：A85.苯丙酮尿症在哪个年龄组开始治疗

25、，一般应持续治疗几年( )A.生后一个月内12年B.23个月23年C.34个月34年D.一个月内46年E.56个月46年答案：D86.先天性卵巢发育不全综合征的治疗为( )A.确诊后立即应用人生长激素+雌激素B.确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素C.单用雌激素D.单用人生长激素E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素答案：E87.粘多糖病缺陷的酶位于( )A.线粒体B.溶酶体C.细胞核D.高尔基体E.内质网答案：B88.典型苯丙酮尿症的发病机理为( )A.苯丙氨酸羟化酶缺陷B.四氢生物喋呤生成不足C.酪氨酸羟化酶受抑制D.脑内5-羟色胺不足E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷答案：

26、A89.苯丙酮尿症最主要的治疗方法是( )A.大量维生素B.限制苯丙氨酸摄入C.限制蛋白质摄入D.补充5-羟色氨酸E.对症治疗答案：B90.下述不是21-三体综合征特殊面容的是( )A.眼裂B.颜面黏液性水肿C.眼距宽D.双眼外眦上斜E.鼻梁低平答案：B91.21-三体综合征的最常见核型为( )A.47，XX(或XY)，+21B.46，XX(或XY)/47，+21C.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)D.46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q)E.46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)答案：A92.糖原累积病是一种( )A.糖原合成代谢障碍病B.体内糖原贮

27、积过多病C.糖原分解代谢障碍病D.体内糖原贮积量过少病E.上述说法都不全面答案：E93.先天愚型染色体检查，最常见的异常为( )A.21-三体型B.18-三体畸变C.D/G易位D.G/G易位E.嵌和体型答案：A94.典型苯丙酮尿症缺乏的酶是( )A.鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)B.苯丙氨酸羟化酶(PAH)C.二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)D.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS)E.四氢生物蝶呤(BH)答案：B95.男孩，12岁。智力低下，乳房发育，学习困难，睾丸小而硬，临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。其治疗原则下列哪项是不正确的( )A.自幼强化训练和教育，促进智能发育和正常性格形成B

28、.青春期前开始以睾酮替代治疗C.采用长效睾酮肌内注射，并逐渐增加剂量D.治疗过程中血睾酮水平保持在10.06mmol/L(290ng/dl)以上E.本病治疗仅限于性激素正确应用答案：E96.下列哪项不是21-三体综合征的临床特征( )A.愚笨面容B.身高、体重低于正常C.毛发、皮肤粗糙D.atd角增大E.肌张力低下答案：C97.哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人( )A.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)B.46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)C.46，XX(或XY)，-13，+t(13q21q)D.47，XX(或XY)，+21E.46，XX(或XY)/47，+21答案：E98.小儿染色体病中最常见的为( )A.18三体综合征B.13三体综合征C.5P-综合征D.21三体综合征E.脆性X染色体综合征答案：D99.男婴，5个月。因发热2天。呕吐、神萎1天急诊入院。体检：失水明显，皮肤色素深，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠125mmol/L，氯90mmol/L。后明确其为最常见类型的先天