医学遗传学试题及答案剖析.docx

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医学遗传学试题及答案剖析

1.遗传病特指__C______。

A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病

D.不可医治的疾病E.既是先天的,也是家族性的疾病

2、___B_____于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A.Jacob和MomodB.Watson和Crick

C.Khorana和HolleyD.Avery和McLeod

E.Arber和Smith

3.环境因素诱导发病的单基因病为___B_____。

A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病

D.血友病AE.镰状细胞贫血

4.传染病发病__D______。

仅受遗传因素控制

主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节

以遗传因素影响为主和环境因素为辅

以环境因素影响为主和遗传因素为辅

仅受环境因素影响

5．种类最多的遗传病是___A_____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病

6．发病率最高的遗传病是__B______。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病

7.最早被研究的人类遗传病是___A_____。

A.尿黑酸尿症B.白化病C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症

8．有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为__D______。

A.该遗传病是体细胞遗传病B.该遗传病是线粒体病

C.该遗传病是性连锁遗传病D.该遗传病的患者活不到生育年龄或不育

9、下列___D_____碱基不存在于DNA中。

A.胸腺嘧啶B.胞嘧啶C.鸟嘌呤D.尿嘧啶E.腺嘌呤

10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质

D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质

11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：

__C______。

A.tRNAB.rRNAC.微卫星DNAD.线粒体DNAE.核DNA

12．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括__E______。

A.影响活性蛋白质的生物合成B.影响蛋白质的一级结构

C.改变蛋白质的空间结构D.改变蛋白质的活性中心

E．影响蛋白质分子中肽键的形成

13．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为___C_____。

A.A-U，G-CB.A-G，T-CC.A-T，C-G

D.A-U，T-CE.A-C，G-U

14．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为___B_____。

A.错义突变B.无义突变C.终止密码突变D.移码突变E.同义突变

15．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为___B_____。

3’→5’连续合成子链

5’→3’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链

5’→3’连续合成子链

3’→5’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链

以上都不是

16．结构基因序列中增强子的作用特点为___E_____。

A.有明显的方向性，从5’→3’方向B.有明显的方向性，从3’→5’方向

C.只能在转录基因的上游发生作用D.只能在转录基因的下游发生作用

E.有组织特异性

17．不改变氨基酸编码的基因突变为____A____。

A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.移码突变

18．属于转换的碱基替换为___C_____。

A.A和CB.A和TC.T和CD.G和TE.G和C

19．属于颠换的碱基替换为____A____。

A.G和TB.A和GC.T和CD.C和UE.T和U

20．同类碱基之间发生替换的突变为____D____。

A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换

21．断裂基因转录的过程是___D_____。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB.基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA

C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD.基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→Mrna

E.基因→hnRNA

D难度（4）；知识点（1章4点）

22．遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5’→3’方向的碱基三联体表示___E_____。

A.DNAB.RNAC.tRNAD.rRNAE.mRNA

23．RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNA___B_____。

A.tRNAB.mRNA前体C.rRNAD.snRNAE.mRNA

24．在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为___B_____。

A.遗传图B.转录图C.物理图D.序列图E.功能图

第二章单基因遗传病

知识点：

1、先证者概念、常用系谱符号

2、常染色体显、隐性遗传、X—连锁显、隐性遗传、Y---连锁遗传的概念，婚配类型和子代发病风险、系谱特征

3、影响单基因遗传病分析的因素；单基因病再发风险的计算方法

1.下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。

A．同义突变B.错义突变C.无义突变D.移码突变

2.一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。

A．同义突变B.错义突变C.无义突变D.移码突变

3．脆性X综合征是____A____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病

4．Leber视神经病是____D____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病

5．高血压是___B_____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病

6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质

D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质

7．断裂基因转录的过程是_____D___。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB.基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA

C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD.基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA

E.基因→hnRNA

8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。

A型、O型B.B型、O型C.AB型、O型

D.AB型、A型E.A型、B型、AB型、O型

9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。

A.致病基因频率的2倍B.致病基因频率的平方

C.致病基因频率D.致病基因频率的1/2

E.致病基因频率的开平方

10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。

A.男性→男性→男性B.男性→女性→男性

C.女性→女性→女性D.男性→女性→女性

E.女性→男性→女性

11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。

A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病

C.X连锁显性遗传病D.X连锁隐性遗传病

12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。

A.分离率B.自由组合率C.连锁互换率D.遗传平衡定律

13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。

A.互换率B.分离率C.连锁定律D.自由组合率

14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。

A.从性遗传B.限性遗传C.Y连锁遗传病

D.X连锁显性遗传病E.共显性遗传

15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D_____。

A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.0

D22

16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。

A.ADB.ARC.XDD.XRE.以上均正确

17．父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是___C_____。

A.只能是A血型B.只能是O血型C.A型或O型D.AB型

18．下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征___C_____。

A.男女发病机会均等B.系谱中呈连续传递现象

C.者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者

D.双亲无病时，子女一般不会发病

19．一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是____C____。

A.外祖父或舅父B.姨表兄弟C.姑姑D.同胞兄弟

20．外耳道多毛症属于____A____。

A.Y连锁遗传B.X连锁隐性遗传C.X连锁显性遗传D.常染色体显性遗传

21．遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为____A____。

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

C.性染色体显性遗传D.性染色体隐性遗传

22．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有__C______。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病

23、近亲婚配的最主要的效应表现在____E____。

A.增高显性纯合子的频率B.增高显性杂合子的频率

C.增高隐性纯合子的频率D.增高隐性杂合子的频率

E.以上均正确

24、人类的14．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为____B____。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

25．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为___A_____。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

26．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为___C_____。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

27．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为____D____。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

28．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为___E_____。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

29．男性患者所有女儿都患病的遗传病为___D_____。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

30．子女发病率为1/4的遗传病为__B______。

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传

31．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为____B____。

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传

32．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为___B_____。

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传

B23

33．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为___D_____。

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传

34．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有____D____个可能是色盲。

A.1B.2C.3D.4E.0

35．父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为___C_____。

A.A和BB.B和ABC.A、B和ABD.A和ABE.A、B、AB和O

36．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型为___D_____。

A.仅为A型B.仅为O型C.3/4为O型，1/4为B型

D.1/4为O型，3/4为A型E.1/2为O型，1/2为B型

37．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为

____D____。

A.1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/4

38．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为____A____。

A.1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/4

39．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。

该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为___D_____。

A.1/2B.1/4C.2/3D.3/4E.1/8

40．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。

该家庭再生育，其子女为短指的概率为___A_____。

A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/8

41．一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。

该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中___C____。

A.有1/4可能为白化病患者B.有1/4可能为白化病携带者

C.有1/2可能为白化病携带者D.有1/2可能为白化病患者

42．视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为__B______。

A.50%B.45%C.75%D.100%

43．性状分离的准确描述是___B_____。

A.杂交亲本具有同一性状的相对差异B.杂交后代个体间遗传表现的相对差异

C.杂交后代出现同一性状的不同表现型D.杂交后代出现不同的相对性状

44．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。

现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。

母亲的基因型是____A____。

A.X（Hb）X（hB）B.X（HB）X（hb）C.X（HB）X（Hb）

D.X（HB）X（hB）E.X（HB）X（HB）

45．患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为___E_____。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.多基因遗传

46．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。

假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为___B_____。

A.1/4B.1/360C.1/240D.1/120E.1/480

47、下图为某种病的遗传图解，由此判断该病可能是___B_____。

A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病

C.Y连锁遗传病D.X连锁显性遗传病

E.以上答案都不正确

48．属于不完全显性的遗传病为___A_____。

A.软骨发育不全（不完全显性）B.多指症（不规则显性）C.Hnutington舞蹈病（完全显性,延迟显性）

D.短指症（完全显性）E.早秃（从性显性）

51．属于从性遗传的遗传病为____E____。

A.软骨发育不全B.多指症C.Hnutington舞蹈病

D.短指症E.早秃

52、关于不完全显性的描述，以下正确的是___D_____。

A.只有显性基因得以表达B.纯合子和杂合子的表现型相同

C.可能出现隔代遗传D.显性基因和隐性基因都表达

E.以上选项都不正确

53、一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是___E_____。

1/3B.1/4C.1/6D.1/8E.以上答案都不正确

54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为___C_____。

A.完全显性B.不完全显性C.不规则显性D.延迟显性E.从性显性

55、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2，F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2，则该疾病可能属于___D_____。

A.常染色体完全显性遗传病B.常染色体不规则显性遗传病

C.常染色体共显性遗传病D.常染色体隐性遗传病

E.以上答案都不正确

56、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有_A___的机率发病，女儿则有____的机率为携带者，____的机率为正常。

1/2；1/2；1/2B.1/4；1/2；1/2

1/2；1/4；1/2D.1/2；1/2；1/4

E.1/4；1/2；1/4

57、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多___A_____倍。

A.1B.2C.3D.4E.5

58．脆性X综合征是__A______。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病

59、引起不规则显性的原因为___D_____。

A.性别B.外显率C.表现度D.B和CE.A、B和C

1、根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是___B_____。

A.46XXB.46，XXC.46；XXD.46.XXE.46XX

2、人类染色体的分组主要依据是____E____。

A.染色体的大小B.染色体的类型C.性染色体的类型

D.染色体着丝粒的位置E.染色体的长度和着丝粒的位置

3.细胞增殖周期是___A_____。

A.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程

B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程

C.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程

D.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程

E.从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程

4．染色质和染色体是___A_____。

同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

同一物质在细胞的同一时期的不同表现

不同物质在细胞的同一时期的不同表现

5．真核细胞中染色体主要是由_____B___。

A．DNA和RNA组成B。

DNA和组蛋白质组成

C．RNA和蛋白质组成D。

核酸和非组蛋白质组成

6.按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为___A_____。

A.1p31.3B.1q31.3C.1p3.13D.1q3.13E.1p313

7.DNA复制发生在细胞周期的_____E___。

A.分列前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.间期

8．下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是___A____。

A．一条染色体经复制而形成的两条染色体

B．一条来自父方、一条来自母方的两条染色体

C．在减数分裂过程中能联会的两条染色体

D．形状和大小一般都相同的两条染色体

9、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是____A____。

A.G显带B.Q显带C.R显带D.C显带E.高分辨显带

10、在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在___A_____时期。

A.间期B.前期C.中期D.后期E.末期

11.在细胞周期中，DNA复制发生在____C____。

A．G1期B。

G2期C。

S期D。

M期

12．生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于___D_____。

A．染色体不分离B．染色体丢失C．DNA合成受抑制

D．染色体复制次数少于分裂次数

13.人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有___B_____种。

A.246B.223C.232D.462E.234

14.在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为____E____。

A.染色单体B.染色体C.姐妹染色单体D.非姐妹染色单体E.同源染色体

15．异染色质是指间期细胞核中___C_____。

螺旋化程度高，有转录活性的染色质

螺旋化程度低，有转录活性的染色质

螺旋化程度高，无转录活性的染色质

螺旋化程度低，无转录活性的染色质

16、经典的Lyon假说不包括下列哪一条___C_____。

A.失活是随机的B.失活发生在胚胎发育早期C.局部失活D.剂量补偿

E.只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质

17.减数分裂和有丝分裂的相同点是_____C___。

A.细胞中染色体数目都不变B.都有同源染色体的分离

C.都有DNA复制D.都有同源染色体的联会

E.都有同源染色体之间的交叉

18．常染色质是指间期细胞核中___B_____。

A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质

B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质

C．螺旋化程度低，无转录活性的染色质

D．螺旋化程度高，无转录活性的染色质

E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质

19、根据Denver体制，X染色体列入___C_____。

A组B.B组C.C组D.D组E.E组

20、根据Denver体制，Y染色体列入____E____。

A.C组B.D组C.E组D.F组E.G组

21.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是___D_____。

A.端着丝粒染色体B.中央着丝粒染色体C.亚中着丝粒染色体

D.近端着丝粒染色体（除Y染色体）E.Y染色体

22.染色体制备过程中须加入下列哪种物质以获得大量分裂象细胞____B____。

A.BrdUB.秋水仙素C.吖啶橙D.吉姆萨E.碱

23.某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是____D____种。

A.2B.4C.6D.8E.10

24．根据ISCN，人体C组染色体数目为___C_____。

A．7对B。

6对C。

7对+X染色体D。

6对+X染色体

25、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号，并将人类染色体分为7组，其中属于D组的染色体是____C____。

A．5~12号染色体B.6~13号染色体C.13~15号染色体

D.15~18号染色体E.16~18号染色体

26、下面关于Q带描述正确的是___D_____。

A.是专门显示着丝粒的显带技术

B.是专门显示染色体端粒的显带技术

C.是专门显示核仁组织区的显带技术

D.用荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察

E.染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色

27．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为__B_____。

A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体E.三倍体

28．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成___D_____。

A.单倍体B.