医学遗传学试题及答案剖析.docx

1、医学遗传学试题及答案剖析1.遗传病特指_C_。A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病2、_B_于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。A. Jacob和Momod B. Watson和CrickC. Khorana和Holley D. Avery和McLeodE. Arber和Smith 3.环境因素诱导发病的单基因病为_B_。A.Huntington舞蹈病 B.蚕豆病 C.白化病D.血友病A E.镰状细胞贫血4.传染病发病_D_。仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和

2、环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响5种类最多的遗传病是_A_。A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病6发病率最高的遗传病是_B_。A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病7.最早被研究的人类遗传病是_A_。A.尿黑酸尿症 B.白化病 C.慢性粒细胞白血病 D.镰状细胞贫血症8有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为_D_。A. 该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病C. 该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育9、下列_D_碱基不存在于DNA中。A. 胸腺嘧啶 B. 胞嘧啶 C. 鸟嘌呤 D.

3、 尿嘧啶 E. 腺嘌呤10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是_C_。A.RNADNA蛋白质 B.hnRNAmRNA蛋白质 C.DNAmRNA蛋白质D.DNAtRNA蛋白质 E.DNArRNA蛋白质11、人类基因组中存在着重复单位为26bp的重复序列，称为：_C_。A. tRNA B. rRNA C. 微卫星DNA D. 线粒体DNA E. 核DNA12基因突变对蛋白质所产生的影响不包括_E_。A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心E影响蛋白质分子中肽键的形成13脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为_C_。A.A-U，G

4、-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-U14由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为_B_。A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变15DNA复制过程中，53亲链作模板时，子链的合成方式为_B_。35连续合成子链53合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链53连续合成子链35 合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链以上都不是16结构基因序列中增强子的作用特点为_E_。A. 有明显的方向性，从53方向 B. 有明显的方向性，从35方向C.只能在转录基因的上游发生

5、作用 D. 只能在转录基因的下游发生作用E.有组织特异性17不改变氨基酸编码的基因突变为_A_。A.同义突变 B.错义突变 C. 无义突变 D. 终止密码突变 E. 移码突变18属于转换的碱基替换为_C_。A.A和C B.A和T C.T和C D.G和T E.G和C19属于颠换的碱基替换为_A_。A.G和T B.A和G C.T和C D.C和U E.T和U20同类碱基之间发生替换的突变为_D_。A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换21断裂基因转录的过程是_ _D_。A.基因hnRNA剪接、加尾mRNA B. 基因hnRNA剪接、戴帽mRNA C.基因hnRNA戴帽、加尾mR

6、NA D. 基因hnRNA剪接、戴帽、加尾MrnaE.基因hnRNAD 难度（4）；知识点（1章4点）22遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的53方向的碱基三联体表示_E_。A.DNA B.RNA C.tRNA D.rRNA E.mRNA23RNA聚合酶主要合成哪一种RNA_B_。A.tRNA B.mRNA前体 C.rRNA D.snRNA E.mRNA24在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为_B_。A.遗传图 B.转录图 C.物理图 D.序列图 E.功能图第二章 单基因遗传病知识点：1、先证者概念、常用系谱符号 2、常染色体显、隐性遗传、 X

7、连锁显、隐性遗传、Y-连锁遗传的概念，婚配类型和子代发病风险、系谱特征 3、影响单基因遗传病分析的因素；单基因病再发风险的计算方法1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是_A_。A同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为_A_。A同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3脆性X综合征是_A_。A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病4Leber视神

8、经病是_D_。A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病5高血压是_B_。A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是_C_。A.RNADNA蛋白质 B.hnRNAmRNA蛋白质 C.DNAmRNA蛋白质D.DNAtRNA蛋白质 E.DNArRNA蛋白质7断裂基因转录的过程是_D_。A.基因hnRNA剪接、加尾mRNA B. 基因hnRNA剪接、戴帽mRNA C.基因hnRNA戴帽、加尾mRNA D. 基因hnRNA剪接、戴帽、加尾mRNAE.基因hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的

9、血型是_E_。A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型 E. A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于_C_。A. 致病基因频率的2倍 B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率 D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为_E_。A. 男性男性男性 B. 男性女性男性C. 女性女性女性 D. 男性女性女性E. 女性男性女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是_C_。A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色

10、体隐性遗传病C. X连锁显性遗传病 D. X连锁隐性遗传病12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是_A_的细胞学基础。A.分离率 B.自由组合率 C.连锁互换率 D.遗传平衡定律13在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中， 这是_D_的细胞学基础。A.互换率 B.分离率 C.连锁定律 D.自由组合率14、当一种疾病的传递方式为男性男性男性时，这种疾病最有可能是_C_。A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y连锁遗传病D. X连锁显性遗传病 E. 共显性遗传15、一对糖原沉淀病型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是_D_。A. 1 B. 1/

11、2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0D2216、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显_B_。A. AD B. AR C. XD D. XR E. 以上均正确17父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是_C_。A.只能是A血型 B.只能是O血型 C.A型或O型 D.AB型18下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征_C_。A.男女发病机会均等 B.系谱中呈连续传递现象C.者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D.双亲无病时，子女一般不会发病19一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是_C_。A.外祖

12、父或舅父 B.姨表兄弟 C.姑姑 D.同胞兄弟20外耳道多毛症属于_A_。A.Y连锁遗传 B.X连锁隐性遗传 C. X连锁显性遗传 D.常染色体显性遗传21遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为_A_。A. 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体显性遗传 D. 性染色体隐性遗传22常因形成半合子而引起疾病的遗传病有_ C_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病23、近亲婚配的最主要的效应表现在_E_。A. 增高显性纯合子的频率 B. 增高显性杂合子的频率C. 增高隐性纯合子的频率 D. 增高隐性杂合子的频率E. 以上均正确24、人类的14在世代间连续传代并无性别分布差

13、异的遗传病为_B_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传25在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为_A_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传26在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为_C_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传27在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为_D_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传28家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为_E_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传29男性患者所有女儿都患病的遗传病为_D_。A.AR B.AD C.XR D.X

14、D E.Y连锁遗传30子女发病率为1/4的遗传病为_B_。A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传31患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为_B_。A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传32在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为_B_。A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传B2333存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为_D_。A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁

15、隐性遗传 E.Y连锁遗传34母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有_D_个可能是色盲。A.1 B.2 C.3 D.4 E.035 父亲为AB血型， 母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为_C_。A. A和B B. B和AB C. A、B和AB D.A和AB E.A、B、AB和O36父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育， 孩子的可能血型为_D_。A. 仅为A型 B. 仅为O型 C.3/4为O型，1/4为B型D. 1/4为O型，3/4为A型 E.1/2为O型，1/2为B型37丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为_D_。A.1/2 B.1

16、/4 C.2/3 D.0 E.3/438丈夫为红绿色盲， 妻子正常， 但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为_A_。A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/439短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为_D_。A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.3/4 E.1/840短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为_A_。A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8

17、 E.3/841一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中_C_。A.有1/4可能为白化病患者 B. 有1/4可能为白化病携带者C. 有1/2可能为白化病携带者 D. 有1/2可能为白化病患者42视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为_B_。A.50% B.45% C.75% D.100%43性状分离的准确描述是_B_。A.杂交亲本具有同一性状的相对差异 B.杂交后代个体间遗传表现的相对差异C.杂交后代出现同一性状的不同表现型 D.杂交后代出现不同的相对性状44血友病A（用Hh表示）和红绿色盲

18、（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是_A_。A.X（Hb）X（hB） B. X（HB）X（hb） C. X（HB）X（Hb）D.X（HB）X（hB） E. X（HB）X（HB）45患者同胞发病率为1%10%的遗传病为_E_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.多基因遗传46一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为_B_。A.1/4 B.1/360 C.1/240 D.1/120 E.1/48047、下图为某种病的遗传图

19、解，由此判断该病可能是_B_。A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病C. Y连锁遗传病 D. X连锁显性遗传病E. 以上答案都不正确48属于不完全显性的遗传病为_A_。A.软骨发育不全 （不完全显性） B.多指症 （不规则显性） C.Hnutington舞蹈病 （完全显性,延迟显性）D.短指症 （完全显性） E.早秃(从性显性)51属于从性遗传的遗传病为_E_。A.软骨发育不全 B.多指症 C.Hnutington舞蹈病 D.短指症 E.早秃52、关于不完全显性的描述，以下正确的是_D_。A. 只有显性基因得以表达 B. 纯合子和杂合子的表现型相同C. 可能出现隔代遗传 D. 显性

20、基因和隐性基因都表达E. 以上选项都不正确53、一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是_E_。1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E. 以上答案都不正确54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为_C_。A. 完全显性 B. 不完全显性 C. 不规则显性 D. 延迟显性 E. 从性显性55、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2，F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2，则该疾病可能属于_D_。A. 常染色体完全显性遗传病 B. 常染色体不规则显性遗传病C. 常染色体共显性遗传病 D. 常染色体

21、隐性遗传病E. 以上答案都不正确56、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有_A_的机率发病，女儿则有_的机率为携带者，_的机率为正常。1/2；1/2；1/2 B. 1/4；1/2；1/21/2；1/4；1/2 D. 1/2；1/2；1/4E. 1/4；1/2；1/457、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多_A_倍。A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 558脆性X综合征是_A_。A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病59、引起不规则显性的原因为_D_。A.性别 B. 外显率 C.

22、 表现度 D. B和C E. A、B和C 1、根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是_B_。A. 46XX B. 46，XX C. 46；XX D. 46.XX E. 46XX2、人类染色体的分组主要依据是_E_。A. 染色体的大小 B. 染色体的类型 C. 性染色体的类型D. 染色体着丝粒的位置 E. 染色体的长度和着丝粒的位置3. 细胞增殖周期是_A_。A.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程C. 从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程D. 从一次细胞分裂开始，到下一次

23、细胞分裂开始为止所经历的全过程E. 从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程4染色质和染色体是_A_。同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式同一物质在细胞的同一时期的不同表现不同物质在细胞的同一时期的不同表现5真核细胞中染色体主要是由_B_。ADNA和RNA组成 B。DNA和组蛋白质组成CRNA和蛋白质组成 D。核酸和非组蛋白质组成6. 按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为_A_。A.1p31.3 B. 1q31.3 C. 1p3.13 D. 1q3.13 E. 1p313 7. DNA复制发生在细胞

24、周期的_E_。A.分列前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.间期8下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是_A_。A一条染色体经复制而形成的两条染色体 B一条来自父方、一条来自母方的两条染色体C在减数分裂过程中能联会的两条染色体D形状和大小一般都相同的两条染色体9、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是_A_。A. G显带 B. Q显带 C. R显带 D. C显带 E. 高分辨显带10、在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在_A_时期。A. 间期 B. 前期 C.中期 D. 后期 E. 末期11.在细胞周期中，DNA复制发生在_C_。AG1期 B。G2期 C。S期 D。M期1

25、2生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于_D_。A染色体不分离 B染色体丢失 CDNA合成受抑制 D染色体复制次数少于分裂次数13. 人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有_B_种。A.246 B. 223 C. 232 D.462 E. 23414. 在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为_E_。A.染色单体 B.染色体 C.姐妹染色单体 D.非姐妹染色单体 E.同源染色体15异染色质是指间期细胞核中_C_。螺旋化程度高，有转录活性的染色质螺旋化程度低，有转录活性的染色质螺旋化程度高，无转录活性的

26、染色质螺旋化程度低，无转录活性的染色质16、经典的Lyon假说不包括下列哪一条_C_。A. 失活是随机的 B. 失活发生在胚胎发育早期 C. 局部失活 D. 剂量补偿E. 只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质17. 减数分裂和有丝分裂的相同点是_C_。A.细胞中染色体数目都不变 B.都有同源染色体的分离C.都有DNA复制 D.都有同源染色体的联会E.都有同源染色体之间的交叉18常染色质是指间期细胞核中_B_。A螺旋化程度高，有转录活性的染色质B螺旋化程度低，有转录活性的染色质C螺旋化程度低，无转录活性的染色质D螺旋化程度高，无转录活性的染色质E螺旋化程度低，很少有

27、转录活性的染色质19、根据Denver体制，X染色体列入_C_。A组 B. B组 C. C组 D. D组 E. E组20、根据Denver体制，Y染色体列入_E_。A. C组 B. D组 C. E组 D. F组 E. G组21.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是_D_。A.端着丝粒染色体 B.中央着丝粒染色体 C. 亚中着丝粒染色体D.近端着丝粒染色体（除Y染色体） E. Y染色体22.染色体制备过程中须加入下列哪种物质以获得大量分裂象细胞_B_。A.BrdU B.秋水仙素 C.吖啶橙 D.吉姆萨 E.碱23.某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是

28、_D_种。A.2 B.4 C.6 D.8 E.10 24根据ISCN，人体C组染色体数目为_C_。A7对 B。6对 C。7对+X染色体 D。6对+X染色体25、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号，并将人类染色体分为7组，其中属于D组的染色体是_C_。A512号染色体 B. 613号染色体 C. 1315号染色体D. 1518号染色体 E. 1618号染色体26、下面关于Q带描述正确的是_D_。A. 是专门显示着丝粒的显带技术 B. 是专门显示染色体端粒的显带技术C. 是专门显示核仁组织区的显带技术D. 用荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察E. 染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色27某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为_B_。A.亚二倍体 B. 超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体 E. 三倍体28如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成_D_。A.单倍体 B.