第五章 基因突变及其他变异必修二.docx

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第五章基因突变及其他变异必修二

第五章基因突变及其他变异

一、基因突变：

1、定义：

DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失而引起的基因结构的变化。

2、发生时期：

①有丝分裂间期：

一般不能遗传给后代。

但在植物体细胞的基因突变可通过无性繁殖传递；人体某些体细胞发生了基因突变，有可能发展为癌细胞。

②减数第一次分裂前的间期：

发生于配子中，遵循遗传规律传给后代。

3、原因：

①外因：

物理、化学和生物因素。

②内因：

DNA复制过程中，基因内部脱氧核糖核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局部的改变，从而改变了遗传信息。

③机制：

④特点：

a.普遍性：

所有的生物都可发生基因突变；

b.随机性：

可发生在生物个体发育的任何时期；可发生在细胞内不同的DNA分子上，也可发生在同一个DNA分子的不同部位；

c.不定向性：

一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个或一个以上的等位基因，如A基因可以突变为a、a1、a2、a3等；

d.低频性：

自然界生物的突变率很低；

e.少利多害性：

多数情况下，基因突变对生物是有害的。

⑤结果：

一个基因突变成为它的等位基因，即产生新基因。

⑥意义：

基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。

⑦基因突变与性状改变的关系：

A、基因突变导致生物性状不改变的情况：

a.密码子的简并性：

一种蛋白质可以通过不同的密码子翻译得到；

b.基因突变为隐形突变：

AA→Aa。

B、基因突变导致生物性状改变的情况：

a.某两个碱基对之间增添3n个碱基对，可能对生物性状的改变有所影响，但影响力很小；

b.某两个碱基对之间增添非3n个碱基对，生物性状的改变影响极大（移码突变）；

c.密码子的碱基被硝酸盐分子取代；

d.有的密码子突变成终止密码子：

蛋白质合成提前终止，导致生物性状的改变。

二、基因重组：

1、定义：

在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合而产生的变异。

2、类型：

a.减数第一次分裂后期，同源染色体发生分离，非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也随之自由组合，导致形成的配子具有不同的基因组合。

b.减数第一次分裂的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因，随着非姐妹染色单体间的交叉互换而发生交叉互换，导致染色单体上的基因重组。

c.基因工程：

目的基因与运载体结合，形成重组DNA分子。

【注】有丝分裂过程中不会发生基因重组。

3、意义：

基因重组能够产生多样化基因组合的子代，这是产生生物多样性的重要原因之一，是生物变异的主要来源，对生物进化具有十分重要的意义。

4、基因突变与基因重组的联系：

a.都是能使生物可遗传的变异；

b.在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供大量可供重组的新基因而产生新的基因型，基因突变是基因重组的基础。

c.两者均可能产生新的表现型。

三、染色体变异：

1、定义：

染色体变异是可以用显微镜直接观察到的比较明显的染色体的变化，一般包括染色体结构的改变、染色体数目的增减等。

2、类型：

①染色体结构变异的类型：

类型

特点

结果

缺失

染色体中某一片段缺失，该片段上的基因也随之丢失

使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异

重复

染色体中增加某一片段，该片段上的基因也随之增加

易位

两条非同源染色体间的片段的移接

倒位

染色体中某一片段位置颠倒180°

【注】

（1）不要把染色体变异中的易位与基因重组中的交叉互换混淆：

易位发生在非同源染色体之间，而交叉互换发生在同源染色体之间。

（2）不要把缺失、重复与基因突变混淆：

缺失、重复是把原来的基因弄丢了或增加了一份；而基因突变不改变原来基因的数目，只是使原来位置上的基因，突变为它的等位基因。

②染色体数目变异的类型：

a.细胞内个别染色体数目的增加或减少：

人类的21三体综合征病人就是体细胞中21号染色体增加一条；

b.细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。

3、图示演示：

四、染色体组：

1、定义：

细胞中的一组非同源染色体，形态和功能各不相同，携带控制生物生长发育的全部遗传信息的一组染色体。

2、特点：

①一个染色体组中没有同源染色体；②各染色体在形态、结构等方面各不相同，但携带本物种生长发育的全部遗传信息。

3、染色体组与基因组的区别与关联：

①对于雌雄同体的生物（不分雌雄的生物）而言，一个染色体组中的基因就是该生物的基因组。

②对于雌性异体的生物而言，该生物的配子中常染色体上的基因加上两条性染色体上的基因就是该生物的基因组，如人的基因组就是22条常染色体上的基因+X、Y染色体上的基因。

4、染色体组数的判断：

①根据细胞中染色体的形态判断：

细胞内同一形态的染色体有几条，就含有几个染色体组；细胞内有几种形态的染色体，一个染色体组内就有几条染色体。

②根据基因型判断：

同一英文字母，无论是大写还是小写，出现几次，就含有几个染色体组。

③根据染色体的数目和染色体的形态数来推算：

五、单倍体、二倍体和多倍体：

1、生物体倍数的判别：

——生物几倍体的判别不能只看细胞内含有几个染色体组，还要考虑生物个体发育的起点。

（1）如果生物体是由受精卵或合子发育而来的，细胞内含有几个染色体组，就叫几倍体。

（2）若生物体是由生殖细胞（配子）直接发育而来，无论细胞内含有几个染色体组，都只能叫单倍体。

【易错分析】对染色体组、二倍体、多倍体、单倍体的概念记忆不牢，混淆不同的实例，如常误认为四倍体的花药离体培养得到的是二倍体……

2、单倍体、二倍体和多倍体的比较：

项目

单倍体

二倍体

多倍体

概念

体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体

体细胞中含有两个染色体组的个体

体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体

发育期点

为受精的配子

受精卵

受精卵

染色体组的数目

不确定（是正常体细胞染色体数目的一半）

两个

三个

性状表现

植株弱小、高度不育

正常

茎杆粗壮，叶片、果实、种子较大，糖类等营养物质含量丰富

实例

蜜蜂中的雄蜂

人、果蝇

香蕉、马铃薯、小麦

六、单倍体育种与多倍体育种：

1、三倍体无子西瓜的培育过程：

2、

矮杆抗病水稻的培育过程：

3、单倍体育种和多倍体育种的比较：

项目

多倍体育种

单倍体育种

原理

染色体数目变异

染色体数目变异

常用方法

秋水仙素处理萌发的种子或幼苗或低温诱导植物染色体数目加倍（此时的植物生长力旺盛，有丝分裂进行迅速）

经过花药离体培养的幼苗用秋水仙素处理（或低温诱导植物染色体数目加倍）发育成纯合子

优点

器官大和营养物质含量高

明显缩短育种年限（一般为2年）

缺点

发育延迟，结实率低，在动物中难以开展

操作复杂，成活率低，只适用于植物

举例

三倍体无子西瓜的培育

矮杆抗病植株的快速培育

【特别提醒】

（1）秋水仙素诱导染色体数目加倍的原理：

抑制纺锤体的形成，细胞内的姐妹染色单体分开变成两条染色体之后，不能移向细胞两极，使细胞内染色体数目加倍。

（2）经多倍体育种培育的个体是新物种，这种新物种的产生是在短时间内形成的，没有经过地理隔离就达到了生殖隔离。

（3）多倍体是否可育的判别：

一看染色体组的来源，同源四倍体、同源八倍体都是可育的，异源四倍体，如普通小麦（六倍体）和黑麦（八倍体）杂交，得到的异源四倍体是不可育的；二看染色体组的数量，染色体组呈奇数则是不育的。

七、实验：

低温诱导植物染色体数目的变化：

1、原理：

低温抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向细胞两极，细胞不能分裂成两个子细胞，于是染色体数目改变。

2、实验步骤：

a.培养不定根：

洋葱→置于广口瓶→洋葱底部接触瓶中的水面→1cm的不定根→冰箱（4℃）→培养36h。

b.固定细胞形态：

上述根尖→卡诺氏液浸泡0.5-1h，用体积分数为95%的酒精冲洗2次。

c.制作装片：

解离→漂洗→染色→制片。

d.观察比较：

先低倍镜（寻找染色体形态较好的分裂相）→再高倍镜观察。

3、现象：

视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。

4、注意事项：

（1）选材：

①选用的实验材料既要容易获得，又要便于观察。

②常用的观察材料有蚕豆（染色体较洋葱少首选）、洋葱、大蒜等。

（2）试剂与用途：

①卡诺氏液：

固定细胞形态。

②改良苯酚品红染液（or醋酸洋红染液）：

使染色体着色。

③解离液（体积分数为15%的盐酸和体积分数为95%的酒精1：

1混合液）：

使组织中的细胞相互分离开。

（3）根尖培养：

①培养不定根：

要使材料湿润以利生根。

②低温诱导：

应设常温、低温4℃、0℃三种，以作对照，否则实验设计不严密。

（4）固定：

用卡诺氏液（无水酒精3份：

冰醋酸1份或无水乙醇6份：

氯仿3仿：

冰醋酸1份）是为了杀死固定细胞，使其停留在一定的分裂时期以利于观察。

（5）制作装片：

按有丝分裂过程进行。

冲洗载玻片时水的流速尽量慢一些，忌直接用水龙头冲洗，防止细胞被水流冲走。

（6）观察：

换用高倍镜观察材料时，只能用细准焦螺旋进行调焦，切不可动粗准焦螺旋。

八、总结：

生物变异的类型：

1、可遗传的变异：

①概念：

由遗传物质的改变引起的，能够传给后代的变异。

②三种来源：

基因突变、基因重组和染色体变异。

③三种可遗传变异类型的比较：

项目

基因重组

基因突变

染色体变异

概念

在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合而产生的变异

DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失而引起的基因结构的变化

染色体的结构或数目变化而引起的变异

类型

①非同源染色体上非等位基因的自由组合；

②同源染色体上非姐妹染色体之间交叉互换。

①自然状态下发生的——自然诱变；

②人为条件下发生的——诱发突变（物理、化学、生物方法）

①染色体结构变异；

②染色体数目变异。

适用范围

真核生物进行有性生殖产生配子时，在核遗传中发生

任何生物均可发生（包括原核、真核生物及非细胞结构的生物），具有普遍性

真核生物核遗传中发生

产生结果

产生新的基因型，不产生新的基因，既无“质”的变化，也无“量”的变化

产生新的基因，发生基因“种类”的改变或“质”的改变，但量未变

不产生新的基因，但可引起基因“数量”上的变化，从而引起性状的改变

镜检

光学显微镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新的性状组合确定

光学显微镜下可检出

意义

形成多样性的重要原因，对生物进化具有重要的意义

生物变异的根本来源，是生物进化的原材料

对生物进化有一定意义

育种应用

杂交育种

诱变育种

单倍体、多倍体育种

【注】可遗传的变异不一定遗传给后代，若可遗传变异发生在体细胞中，正常情况下是不遗传给后代的。

但只要遗传物质发生改变一定就是可遗传的变异。

2、不可遗传的变异：

①概念：

仅由环境的改变引起的，没有引起遗传物质变化的变异。

②特点：

只在当代显现，不能遗传给后代；变异的方向一般是定向的。

九、人类常见遗传病的类型及遗传特点：

1、遗传病的概念：

通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2、人类常见遗传病的类型及遗传特点：

类型

常见病例

遗传特点

单

基

因

遗

传

病

常

染

色

体

显性

并指、多指、软骨发育不全

①男女患病几率相等、无性别差异；

②含致病基因即患病（连续遗传）。

隐形

丙酮酸尿症、白化病、先天性耳聋、镰刀型贫血症

①男女患病几率相等、无性别差异；

②隐形纯合子发病（隔代遗传）。

伴

X

染

色

体

显性

抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎

①与性别有关，含致病基因就患病，女患者多于男患者；

②有交叉遗传现象。

隐形

进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病

①与性别有关纯合子女性或含致病基因的男性患病，男性患者多；②有交叉遗传现象。

伴Y染色体

外耳道多毛症

患者都是男性，有父传子、子传孙的传递归来

多基因遗传病

唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病

①常表现出家庭聚集现象；

②易受环境影响；

③在群体中发病率较高。

染色体异常遗传病

21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良

往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就自然流产

十、遗传病遗传方式的判定方法：

1、分析法：

①判定是否为伴Y染色体遗传：

若系谱中，遗传具有“父传子、子传孙”的特点，即患者都是男性且有“父→子→孙”的传递规律，则为伴Y染色体遗传；否则不是。

②判定是否为母系遗传：

若系谱中，女性患者的子女全部患病，女性正常的子女全部正常，即子女的性状总是与母方一致，则为母系遗传；否则不是母系遗传。

③判定是显性遗传还是隐性遗传：

a.若双亲正常，其子代中有患者，则此单基因遗传病一定为隐性遗传。

b.若患病的双亲生有正常后代，则此单基因遗传病一定为显性遗传。

c.如果没有上述明显特征，则采用假设法，即先假设为显性或隐形遗传，如果与遗传图谱相符，则假设成立，否则假设不成立。

④判定是伴X染色体遗传还是常染色体遗传：

a、在确定是隐性遗传的前提下：

◆若女患者的父亲和儿子都是患者，则最可能为伴X染色体遗传病。

◆若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定是常染色体遗传病。

b、在确定是显性遗传的前提下：

◆若男患者的母亲和女儿都是患者，则最可能为伴X染色体显性遗传病。

◆若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传病。

2、口诀法：

父子相传为伴Y；无中生有为隐形；隐性遗传看女病，父子无病非伴性；

有中生物为显性；显性遗传看男病，母女无病非伴性。

3、

典例法：

十一、遗传病的预防与人类基因组计划：

1、特点：

①致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。

②往往是终生具有的。

③常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。

2、危害：

①危害人体健康；②贻害子孙后代；③增加了社会负担。

3、人类遗传病的检测与预防

通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。

①遗传咨询（遗传商谈或遗传劝导）：

a.医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种疾病作出诊断

b.分析遗传病的遗传方式

c.推算出后代的再发风险率

d.提出防治政策和建议

禁止近亲结婚：

三代以及三代以内的直系和旁系血亲

原因：

近亲之间携带相同隐性致病基因的概率较大。

②遗传病的产前诊断：

a.内容：

在胎儿出生前确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病

b.方法：

羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、胚盘绒毛细胞检查以及基因诊断

4、人类基因组计划及其意义：

①启动时间：

1990年（01年2月草图公开，2003年圆满完成）

②目的：

是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

③参与国家：

6个国家，美、德、英、法、日、中，我国承担了其中1%的测序任务。

④测序结果：

人类基因组大约由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0万—3.5万个。

⑤意义：

对人类各种疾病尤其是遗传病的诊断和治疗具有划时代意义；对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞生长、分化和个体发育的机制以及生物的进化等也具有重要的意义。