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遗传
疾病绪论
一、人类遗传病概述
遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病,通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
狭义是指个体的生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变,从而使发育的个体发生疾病。
遗传病的特征
⑴在上下代之间一般呈垂直传递。
⑵多数表现为先天性和终生性
⑶患者在亲代与子代有一定数目的比例
⑷一卵双生同时发病机会比二卵双生大
(一)单基因遗传病:
受一对等位基因控制的遗传病。
1、显性遗传病
2、隐性遗传病
(二)多基因遗传病
较常见的有唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
(三)染色体异常遗传病:
患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就死亡造成流产。
较常见的有21三体综合症(先天性愚型)和Turner综合症(性腺发育不良)等。
二、遗传病对人类的危害
1、我国遗传病的发病状况:
统计表明,我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病
其中单基因遗传病约3%-5%,多基因遗传病约15%-20%,染色体异常遗传病约0.5%-1%。
每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的约1.3%,其中70%以上是遗传因素所致。
在自然流产儿中,约50%是染色体异常引起的!
我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。
2、危害:
危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;某些精神病患者给社会治安带来危害。
遗传病危害性的具体表现
1.单基因病种逐年增加
2.先天出生缺陷
3.自然流产等生育障碍
4.常见病
5.人群中各种遗传病的发病率
6.平均每人是5--6个有害基因的携带者
7.危害终生及缩短寿命等。
3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
三、人类优生优生学
用遗传学的原理及方法改善人类遗传素质的学科。
婚前咨询
孕前咨询
产前咨询
优生的概念
运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
优生的措施
1、禁止近亲结婚:
我国婚姻法规定:
“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
”
2、遗传咨询:
3、提倡“适龄生育”:
4、产前诊断
软骨发育不全、缺指、并指症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、下额棉骨发育不良、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾(成年型)、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。
优生准则
(1)只要病儿父母之一患病,每胎都有50%机会发病,再发风险率很高。
对无可靠产前诊断方法者,不准生育第二胎。
(2)病儿父母正常,家系调查又除外家族遗传病史,可能为基因突变所致,再发风险率较低,可准许生育第二胎。
白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症(Ⅱ型以外的各型)、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾(婴儿型)、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良(肢带型)、劳蒙毕综合症、恶性贫血(先天型)、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合症、遗传性Q-T延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症,婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症等。
优生准则
(1)虽然病儿父母外表正常,但父母都是致病基因携带者,所生女子每胎都有25%的发病机会,50%为携带者,再发风险率很高,对无可靠产前诊断方法者,不准许生育第二胎。
(2)对新生儿期可以防治的病种,如苯丙酮尿症、半乳糖血症、散发性克汀病等,如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等,有条件进行新生儿筛查和实验室检查的,准许生育第二胎,但生后必须作筛查和实验室检查。
若是病儿,应及时用药物或控制饮食治疗;无早期筛查和诊断治疗条件的,不准生育第二胎。
进行性肌营养不良(Duchenne型)、血友病(甲、乙型)、无丙种球蛋白血症,无汗性外胚层发育不良、粘多糖症(Ⅱ型)、自毁容貌综合症、肾性尿崩症、慢性肉芽肿、导水管阻塞性脑积水等。
优生准则(1)X连锁隐性遗传病的再发风险率很高,每胎男性有50%机会发病,女性有50%机会携带者,不准生育第二胎。
(2)对Duchenne型进行性肌营养不良,甲或乙型血友病等能做产前诊断的疾病,依产前诊断的结果确定是否准许生育第二胎,保留正常胎儿,患病胎儿人工流产。
无产前诊断条件的不准生育第二胎。
(3)母系家族(舅、外甥、姨表兄弟)无发病者,病儿可能是基因突变所致,准许生育第二胎。
抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、先天性眼球震颤、葡萄糖-6-磷酸拖氢酶缺乏症等。
优生准则(1)病儿的一级和二级亲属均无病时,可能是基因突变所致,再发风险率比较低,准许生育第二胎。
(2)病儿母亲患病时,每胎子女各有50%机会患病,再发风险率高,不准生育第二胎。
(3)病儿父亲患病时,其女儿全部患病,儿子全部正常,经产前诊断可准许生育第二胎,保留男胎,如为女胎应早期人工流产。
无产前诊断条件的,不准生育第二胎。
先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水等。
优生准则(1)动脉导管未闭、先天性肥大性幽门狭窄、先天性巨结肠、先天性腭裂、先天性髋脱位等,手术效果较好,不照顾生育第二胎。
(2)对脊柱裂、无脑儿等能做产前诊断的病种,原则上准许生育第二胎。
孕后必须做产前诊断,保留正常胎儿,病胎人工流产。
无产前诊断条件的,不准许生育第二胎。
(3)不能做产前诊断的病种,作家系调查。
一、二级亲属无发病者,再发风险率低于50%准许生育第二胎;一、二级亲属有同样患者,再发风险高于10%,不准生育第二胎。
唐氏综合症、13-三体综合症、18-三体综合症、猫叫综合症、杜纳氏综合症、克氏综合症,不平衡重排几脆性X综合症等。
优生准则(1)凡第一胎是染色体病的病儿,应同时进行父母染色体检查,正常时可准许生育第二胎,但妊娠后必须做产前诊断,保留正常胎儿,异常核型胎儿必须人工流产。
(2)第一胎是染色体病的病儿,若其父母之一为同源染色体易位携带者,再发率为100%,不准生育第二胎,若其父母之一为非同源染色体携带者,准许生育第二胎,但必须作产前诊断,保留正常胎儿,无产前诊断条件的,不准生育第二胎。
医学遗传学研究的热门课题都是围绕并促进临床医学的发展进行的:
人类基因组计划、基因定位、肿瘤遗传学、基因诊断、基因治疗、遗传病病因探讨。
研究人类与药物的关系
药物过敏、乙醇耐受、药物对不同个体的疗效差异(药物遗传范围)、药物的致畸、突变、药物的生产:
基因工程的方法
研究人类的疾病
人类基因组计划的实施研究
揭开了人类性状及疾病的奥秘
五、遗传疾病的分类
②遗传病与家族性疾病家族性疾病:
指表现出家族聚集现象的疾病,即一个家庭中有两个以上成员患病。
遗传病往往有家族史;有些遗传病不一定都有家族史;家族性疾病并非都是遗传病
③遗传病与后天性疾病后天性疾病:
指婴儿出生时正常,在以后的发育过程中逐渐形成的疾病。
后天性疾病多为非遗传性疾病;有些遗传病表现为后天性。
遗传的基本原理与人类的生殖
遗传学三定律
1、基因的分离规律:
等位基因分离
2、基因的自由组合规律:
非等位基因自由组合
3、基因的直线排列规律:
基因在染色体上呈直线排列,具有连锁互换现象。
人类体细胞具有46条染色体,其中44条(22对)为常染色体,另两条(X染色体和Y染色体)与性别分化有关,为性染色体。
性染色体在女性为XX,在男性为XY。
生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体,分别为22+X和22+Y。
性染色体称为,X染色体大小在C组的6号与7号之间,Y染色体在G组。
三、人类染色体的研究
人类体细胞具有46条染色体,其中44条(22对)为常染色体,另两条(X染色体和Y染色体)与性别分化有关,为性染色体。
性染色体在女性为XX,在男性为XY。
生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体,分别为22+X和22+Y。
性染色体称为,X染色体大小在C组的6号与7号之间,Y染色体在G组。
国际上通常用的染色体3个参数(测量指标)是:
①臂比:
染色体长臂与短臂长度之比,即q/p;②着丝粒指数:
短臂占整个染色体长度的百分比,即p/(p+q)×100%;③相对长度:
某条染色体长度占一套单倍体染色体长度总和的百分比。
根据国际统一命名体制,核型的描述是先书写染色体总数,接着写出性染色体的组成,如核型有异常,则借助于各种符号写出染色体变异的情况,各部分之间用逗号隔开。
当“+”和“-”号放在相应的符号之前,表示增加或丢失了整条染色体;当“+”和“-”号放在相应符号之后,则表示染色体长度的增加或减少。
例如:
46,XX表示正常女性核型;46,XY表示正常男性核型;47,XX,+21为一个女性先于愚型的核型,有一条额外的21号染色体;46,XY,5p-表示一个5号染色体短臂长度减少的男性核型。
染色体带型的识别及名称
20世纪60年代末出现的染色体显带技术,为染色体的研究提供了更有效的方法。
显带染色是将染色体经过一定程序的处理,并用特定的染料染色后,使染色体在其长轴上显示出一个个明暗交替或深浅不同的横纹,这样的横纹就叫做染色体的带。
每条染色体都含有一定数量、一定排列顺序、一定宽窄和染色深浅或明暗不同的带,这就构成了每条染色体的带型。
显示染色体带的过程称为染色体显带。
染色体的显带技术分为两大类:
整条染色体的显带技术,如Q带和G带;染色体局部的显带技术,如J带和C带。
用一种叫做Giemsa的染液染色,也能使染色体沿其纵轴显示出深浅相间的带纹,这个带纹称为G带。
G带在各条染色体上显出的带型和Q带型基本相同。
利用Q带、G带等显带技术,可以显示出人类每一条染色体的特异带型,这为识别和分析每条染色体提供了必要的条件。
染色体带型的识别及名称
对染色体带型的识别和命名是从染色体上的着丝粒开始的。
在显带染色体标本上,一条染色体被着丝粒分为短臂(p)和长臂(q);两臂均由一系列染色深和染色浅的带所构成,不存在带间区。
不论在长臂或短臂中,都可以依照明显的形态特征(如着丝粒、明显的深染带或浅染带)作界标,分为几个区。
每区中可以包括若干个带。
区和带以号序命名,从着丝粒两侧的带开始,作为第1区第1号带,向两臂远端延伸,依次编为2区、3区等;第一区内也依次编为1号带、2号带等等。
每一个染色体带的命名,由连续书写的符号组成。
例如,1q32表示为第1号染色体长臂的第3区2号带。
如果一个带又分成若干亚带(即高分辨带),则在带号之后加小数点,再书写亚带的编号。
亚带也由着丝粒向远端依次编号,如1p36.2表示第1号染色体短臂的第3区6号带中的第2号亚带。
如果亚带又再细分,则在原亚带编号后再加数字,不需再加标点,例如1p36.21。
这些数字并非十进位的字,只是带型符号。
•随着染色体的显带技术不断发展,能显示的带数也不断增加。
目前,人类一个个体细胞中全套染色体显示的带数,已经从最初的300多条提高到10000多条。
染色体显带技术的发展,对医学、人类学、遗传学等方面的研究都具有十分重要的意义。
核酸结构
•核酸结构的基本单位
•DNA双螺旋结构
基因
•基因的复制
•基因的概念
•基因表达
•基因突变
•雄配子具鞭毛或尾部能够运动的,一般细胞质很少或没有,受精后对受精卵的发育不提供营养,这种类型的雄配子称为精子。
•产生的雌配子很大,无鞭毛或尾等结构,不能运动,细胞质发达并贮存有大量营养物质,为受精后受精卵的发育提供养料,这种雌配子称为卵细胞。
•由精子和卵细胞结合成合子的生殖方式称为有性生殖。
•男女个体性成熟后,生殖母细胞经减数分裂,男性产生精子,女性产生卵子,精卵结合形成受精卵。
受精卵即是一个新生命的开始,受精卵经过一系列的胚胎发育再长成一个新个体。
精子和卵子蕴藏着由父、母传来的遗传信息,所以由受精卵发育而成的新个体具有按父、母的遗传信息发育而成的遗传性状。
一、精子的形成
睾丸是男性产生精子的器官,精子是在睾丸的精曲小管中生成的。
精曲小管上皮中的精原细胞(spermatogonium)是最幼稚的生精细胞。
青春期以前,它是精曲小管内唯一可见的生殖细胞。
青春期开始,精原细胞不断通过有丝分裂来增殖,部分细胞停止分裂吸收营养,体积增大,分化为初级精母细胞(primarysperma-tocyte)。
初级精母细胞的染色体数目与体细胞一样,为二倍体(2n),核型为46,XY。
它是曲细精管中最大的生殖细胞。
随后每个初级精母细胞进入减数分裂,经减数分裂Ⅰ,每个初级精母细胞形成两个次级精母细胞(secondaryspermatocyte),每个次级精母细胞有23条染色体,为单倍体细胞(n),其体积为初级精母细胞的一半。
这些次级精母细胞很快进行第二次减数分裂,每个形成两个精细胞(spermatid),其大小约为次级精母细胞的一半。
所以,一个初级精母细胞经减数分裂形成了四个单倍体精细胞,其核型为23X和23Y。
精细胞经变态,细胞由圆形逐渐分化,核变得极度浓缩,顶体逐渐形成,多余的细胞质丢失,变成轻装而灵活的蝌蚪形精子(图2-10)。
男性性成熟后,精原细胞可不断增殖、生长、经减数分裂,变态后形成精子。
精子数量很大,每次排精有3~4ml精液,达两亿多个精子,男性一生中产生的精子总数为1012,即一万亿个。
二、卵子的形成
卵巢是女性产生卵子的器官,卵子是在卵巢皮质部发生的。
卵细胞是由卵原细胞(oocyte)发育而来,胚胎在母体子宫内发育约第三个月时,胚胎的卵巢中卵原细胞开始进行细胞分裂,并生长增大,发育成初级卵母细胞(primaryoocyte)。
初级卵母细胞的染色体数目与体细胞一样,为二倍体(2n),核型为46,XX。
胎儿出生前,所有卵原细胞已发育成为初级卵母细胞。
女性出生后,不再形成初级卵母细胞。
青春期以前,卵巢中的初级卵母细胞一直是休止的,直到青春期,初级卵母细胞才能完成它的第一次减数分裂。
初级卵母细胞细胞质的分裂是不均等的,分裂后其中之一几乎获得全部细胞质,体积大,称次级卵母细胞(secondaryoocyte)。
另一个称第一极体(firstpolarbody)。
次级卵母细胞和第一极体的染色体数减半,为单倍体(n)细胞。
排卵时次级卵母细胞开始第二次减数分裂,并在输卵管中继续进行,但进行到细胞分裂的中期就停止,直到受精后,才完成第二次减数分裂,进入子宫。
次级卵母细胞经第二次减数分裂,也形成大小不同的两个细胞,细胞质多,体积大的称为卵细胞(ovum),即成熟的卵子,另一个细胞是第二极体(secondarypolar-body)。
第一极体和第二极体是无功能细胞,不久就退化消失。
因此,一个初级卵母细胞经减数分裂后形成一个成熟的卵细胞和三个极体,它们都为单倍体细胞,核型为23X(图2-11)。
女性在婴儿期大约存在200万个初级卵母细胞。
在儿童期大多数退化了。
在青春期时(13~14岁),只剩下4万个。
在这些残留的初级卵母细胞中,只有400个左右达到完全成熟,排卵时排出,其余皆退化了,女性性成熟后每月一般只排一个卵。
三、受精
精子与卵子结合成为受精卵的过程称受精(fertilization)。
精子头的表面覆有一层来自精囊腺的糖蛋白,它能阻止顶体酶的释放。
在精子从子宫到达输卵管的过程中,该层糖蛋白被女性生殖管道分泌的酶解除,从而获得受精能力,此现象称获能(capacitation)。
获能的精子方能完成受精过程。
受精大多发生在输卵管的壶腹部,于排卵后的12小时内完成。
获能的精子遇卵子后释放顶体酶,溶解放射冠、透明带,精子细胞膜与卵细胞膜融合,精子细胞质、细胞核进人卵内,精子头尾分离,头部旋转180°,核膜膨大变圆称为男(雄)性原核。
精子穿入后,激发卵细胞进行第二次减数分裂,并迅速完成,新形成的细胞核称为女(雌)性原核。
男、女性原核移至细胞中部,核膜消失,核物质融在一起,各提供23条染色体,形成二倍体的受精卵。
精子穿入卵细胞后,立即引起透明带发生一系列变化,使另外精子不易穿过,这种现象称为透明带反应。
此时卵细胞膜也发生一系列变化,形成阻止精子进入的卵膜屏障,因而人大多数是单核受精。
受精作用使卵从代谢缓慢转入代谢旺盛状态,启动细胞不断地分裂。
精子与卵子的结合,使受精卵成为二倍体细胞,保持物种的延续性。
受精决定性别,带有Y染色体的精子与卵子结合,发育为男性,带有X染色体的精子与卵子结合则发育为女性。
受精卵的染色体来自父母双方,而且生殖细胞在成熟分裂时曾发生染色体联会与交换,遗传物质重新组合,故新个体具有不同于亲代的性状。
四、胚胎发育
精、卵结合形成了受精卵,即预示着一个新生命的开始。
受精卵经过不断的细胞分裂和分化,历时266天才能在母体的子宫内长成一个新的个体。
由受精卵长成胎儿经以下生长分化过程:
(一)卵裂
人的卵子由成熟卵泡排出后,在输卵管的上部与精子结合成受精卵(合子),缓慢移向输卵管下部和子宫,并开始卵裂,受精卵从输卵管向子宫方向的运行中,不断进行分裂的过程称为卵裂(cleavage)。
卵裂产生的子细胞称卵裂球(blastomere)。
30小时时,先分裂成2个分裂球,以后成4个、8个分裂球。
随着卵裂球数目的增加,细胞越来越小,至第三天形成16个细胞时,形如桑椹称为桑椹胚(morula)(图2-11),桑椹胚继续进行细胞分裂,并由输卵管进入子宫腔。
(二)胚泡
约在受精后第4天,形成约100个细胞构成的中空的胚泡桑椹胚发育成胚泡或称囊胚(blastocgst),胚泡的壁由一层扁平细胞构成,称滋养层(tro-phoblast),中心的腔称囊胚腔(blastocoele),在胚泡一侧滋养层内面的一群细胞,称为内细胞群(innercellmass),将来构成胚体本身;其余的细胞称为滋养层,将来构成未来的胎膜。
(三)植入
胚泡与子宫内膜接触,逐渐埋入子宫内膜的过程称植入(im-plantation),或着床(nidation)。
植入始于受精后第6~7天,至11~12天完成。
胚泡从血液供应丰富的子宫壁摄取营养而迅速生长。
胚泡植入时,内细胞群一侧的滋养层首先与子宫内膜接触,并分泌蛋白酶,分解子宫内膜组织,形成一个缺口。
胚泡由此逐渐进入子宫内膜。
当胚泡完全侵入子宫内膜后,由于子宫内膜的再生,将子宫内膜的缺口表面修补完整,于是胚泡就完全埋入子宫内膜(图2-13)。
(四)两胚层胚盘的形成
胚泡植入后,内细胞群继续增殖分化,逐渐形成一圆盘状结构,称胚盘(embryonicdisc)。
此时的胚盘由外、内两胚层组成。
外胚层(ectoderm)是一层柱状细胞,内胚层(endoderm)为一层立方形细胞,两层细胞紧贴在一起(图2-13)。
胚盘是胚胎发育的基础。
在外胚层背面的滋养层细胞,分化出一层扁平细胞,称羊膜细胞,形成羊膜,羊膜与外胚层之间形成的腔称羊膜腔。
内胚层周缘的细胞向腹侧生长,逐渐围成一个腔,称卵黄囊(图2-14)。
第2周时,内细胞团形成扁平的胚盘,最初只有二层细胞,16天时细胞开始Lyon化。
(五)三胚层胚盘的形成
在胚发育的第3周初,外胚层细胞迅速增殖并不断向胚泡尾侧中轴处迁移。
在尾侧中轴线上形成一条增厚的细胞索,称原条(primitvestreak)。
原条出现后,胚盘可区分出头尾两端与左右两侧。
原条的细胞进而向深部迁移,在内外胚层之间向左右两侧及头侧增殖扩展,遂于内外胚层之间形成另一层细胞,即中胚层(mesoderm)。
与此同时,原条头端的细胞也陷向深面,并在内外胚层之间的中轴线上向头侧生长,形成一条脊索(notochord)。
随着胚盘的发育,脊索继续增长,而原条则相对缩短,最后消失,此时的三胚层胚盘增大呈梨形。
在脊索的头侧和原条的尾侧各有一个没有中胚层的圆形区。
这两处的内外胚层直接相贴呈薄膜状,分别为口咽膜和泄殖腔膜(图2-14)。
第3周时,胚盘具有三胚层并形成原条,在脊索的上方,形成神经摺和神经沟,以后,神经摺愈合成神经管。
在神经管的两侧,出现体节(somite)将来形成肌肉、骨骼和真皮组织。
血管和血细胞不久就构成一个简单的心血管系统,并首先显示其功能,将胚胎与母体经胎盘连系起来,以从母体获得营养并排出代谢废物。
(六)胚体的形成
胚胎早期是由三胚层形成的盘状胚。
第3周由于胚盘头、尾和中轴部分生长较快而增厚,并向背部隆起,胚盘周缘生长较慢而向腹侧卷折,第4周盘状胚就形成圆筒状。
神经管已分化成脑和脊髓,神经嵴形成交感神经的感觉神经节;心和肢芽出现。
这时的胚已从扁平盘状弯曲形成一个长约4mmC形柱状的胚,有一大的原始的脑。
第6周时,脑、眼、心、肢芽、肠、肺开始发育,此时的胚长约17mm,第8周时,耳、肾、肝和肌肉发育,肢中出现指(趾),尾消失。
这时的胚长约4cm,头大,约占胚体的1/2。
由于神经管发育较快,第5周胚胎头、尾向腹侧弯曲而成C字形。
经过上述变化过程,原来的盘状胚就形成了头、尾曲屈的立体胚,脐便是胚盘边缘向腹侧包绕收缩而成的遗迹。
以后由于心、肝及消化管的发生,躯干逐渐膨大成卵圆形。
到第8周末,胚胎各器官已建立了原基,并具备了人体的外形。
第4周至第8周是人胚发育的最关键时期,此期内进行着器官发生。
这时期内,某些药物、病毒、电离辐射的存在均可导致胚的损伤而出现畸形。
(七)三胚层的分化
从受精卵发育成一个完整的个体,主要有两方面的变化:
一方面是量变,就是细胞的分裂繁殖,数量增加,体积增大,称为生长;另一方面是质变,就是由结构机能相似的细胞,变为结构机能不同的组织细胞,称为分化。
三胚层的细胞经过生长、分化,形成了人体的各种组织,由各种组织再构成各种器官。
第10周时,腭闭合,这时的胚长约6cm,第12周时,胚的性别分化完成,这时的胚长约9cm。
这时,人胚包围在两层透明的胎膜中,内层为羊膜,外层为绒毛膜。
羊膜腔中充满羊水,使胚可在其中自由移动而且不与周围的膜粘连,并保证其发育不受震动的影响而形成正常的对称性。
胚经过脐带连于胎盘,借以从母体摄取营养和排出代谢废物。
羊水由母体产生,被胚吞咽进去,羊水的转换是迅速的。
第12周以后的胚称为胎儿,第16周时可出现胎动。
第24—26周时,眼睑可张开,此时的胎儿长约35cm,第26周的胎儿如果早产,在精心照顾下是可以存活的,这时的胎儿体重只是正常胎儿体重的30%。
第38周时,肺才发育成熟。
因为呼吸系统发育得最晚,所以肺功能的存在就构成胎儿生后存活的界限。
这时的胎儿长约50cm。
胎儿的生长迅速,第40周时一般即出生而成婴儿。
五、环境因素对胚胎发育的影响
1.分化前期
2.胚胎时期
3.早期胎儿时期
4.晚期胎儿时期
精子与卵子发生的特殊性
发生时间:
男青春期,女胎儿期。
生长程度:
卵子提供大量营养物,精子扔掉胞质利运动。
3.减数分裂方式:
4个与1个(加3个极体)
4.减数分裂时间:
卵母细胞第6周胚龄开始双线期,性成熟后,每月1个到中期Ⅱ为止排出,受精后完成。
5.精子形成:
顶体,鞭毛(微管),核,线粒体,胞质,精子在睾丸成熟。
睾丸决定因子(testis-determiningfactor,TDF)
SRY(sex-determiningregionofYchromosome)
与性别有关的基因
X染色体短臂上的SRVX基因可抑制SRY作用
17号和4号染色体