53 人类遗传病.docx
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53人类遗传病
5.3人类遗传病
【目标导学】
1、举例说出人类遗传病的主要类型；
2、探讨人类遗传病的监测与预防；
3、关注人类基因组计划及其意义。
【自主学习】
（一）、人类常见遗传病的类型
﹙阅读教材第90—91页完成下列问题﹚
1．
单基因遗传病
（1）概念：
受___
________________控制的遗传病。
（2）类型及实例
①显性致病基因控制的疾病：
多指、并指、软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等。
②隐性致病基因控制的疾病：
_________________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
2．多基因遗传病
（1）概念：
受__________________________控制的人类遗传病。
（2）实例：
先天性发育异常、原发性
高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
（3）特征：
①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高
3．染色体异常遗传病
（1）概念：
由染色体异常引起的遗传病。
（2）类型及实例
①染色体结构变异，例如：
____________________。
②染色体数目变异，例如：
_________________________。
（二）、遗传病的监测和预防﹙阅读教材第92页完成下列问题﹚
1．手段：
主要包括_______________________和___________________。
2．意义：
在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤
（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解______________，对是否患有______________作出诊断。
（2）分析遗传病的___________________，推算出后代的______________________。
（3）向咨询对象提出防治对策和建议，如__________________、进行_______________等
。
4．产前诊断：
指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______________、______________、________________以及_____________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
（三）、人类基
因组计划﹙阅读教材第92—93页完成下列问题﹚
1．内容：
绘制________________________的地图。
2．目的：
测定_____________________________，解读其中包含的遗传信息。
3．意义：
认识到人类基因的______________、___________________
__、_______________及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
4．结果：
人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为__________________。
【课时训练】一、选择题
1．有关人类遗传病的叙述正确的是（ ）
A．是由于遗传物质改变而引起的疾病
B．基因突变引起的镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断
C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病
D．近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加
2．下列疾病中可以用显微镜进行检测的有（ ）
①镰刀型细胞贫血症 ②21三体综合征 ③猫叫综合征 ④色盲
A．①②③ B．①②C．①②③④D．②③
3．（2010·威海市高考模拟考试）右图为某家族遗传病系谱图，下列分析错误的是（
A．该遗传病为常染色体显性遗传
B．该遗传病男性患者多于女性
C．Ⅰ－2一定为杂合体
D．若Ⅲ－7与Ⅲ－8结婚，则子女患病的概率为2/3
4．如图甲表示家系中某遗传病的发病情况，图乙是对发病基因的测定，已知控制性状的基因是位于人类性染色体的同源部分，则Ⅱ－4的有关基因组成应是图乙中的（ ）
5．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。
如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是
A．镰刀型细胞贫血症B．苯丙酮尿症
C．21三体综合征C．白血病
6．人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离（通常是减数第一次分裂期的不分离造成的）。
已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是（ ）
A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B．1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精
C．2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精
D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
7．如下图所示某种遗传病的家族系谱图，请问5号与6号所生孩子患病的几率是多少（
A．1/6B．1/4C．1/8D．1/3
8．如下图是一种伴性遗传病的家系图，下列叙述错误的是（ ）
A．该病是显性遗传病，Ⅱ－4是杂合体
B．Ⅲ－7与正常男性结婚，子女都不患病
C．Ⅲ－8与正常女性结婚，儿子都不患病
D．该病在男性人群中的发病率高于女性人群
9．人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括（ ）
①46条染色体 ②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体 ③22条常染色体＋X、Y染色体 ④44条常染色体＋X、Y染色体
A．①②B．②③C．①③D．③④
10．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是（ ）
①适龄生育 ②基因诊断
③染色体分析 ④B超检查
A．①③B．①②
C．③④D．②③
11．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。
其正确的顺序是（ ）
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
A．①③②④B．③①④②
C．①③④②D．①④③②
12．下图是人类某些遗传病的系谱图，在不涉及基因突变的情况下，下列根据图谱作出的判断中，错误的是（ ）
A．图谱①一定是常染色体隐性遗传病
B．图谱②肯定是显性遗传病
C．图谱③一定不是细胞质遗传病
D．图谱④一定是X染色体隐性遗传病
二、非选择题
13．不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血症，为常染色体上的隐性遗传病。
半乳糖在身体中形成半乳糖脂，是构成神经系统的重要原料，又和其他糖类一样，作为能量的来源。
把半乳糖导入糖类的通常代谢途径中，必须先转变为葡萄糖的衍生物（物质C）。
它在人体内的正常代谢途径示意图如下：
已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因（设显性基因分别为A、B、C）位于不同对的常染色体上。
下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶的活性比较。
（表中数值代表酶活性的大小，且数值越大酶活性越大）
平均活性μM转换/小时/g细胞（37℃）
酶①
酶②
酶③
正常人（AABBCC）
0.1
4.8
0.32
半乳糖血症患者
0.09
<0.02
0.35
患者的正常父亲
0.05
2.5
0.17
患者的正常母亲
0.06
2.4
0.33
（1）与酶①、酶②、酶③合成相关基因的遗传遵循________定律，理由是________________________________________________________________________。
（2）从表中可推测，该患者的患病原因是由于酶________（填序号）的缺乏，而导致物质________（填字母）在体内积聚。
（3）写出患者的正常父亲的基因型：
________，若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为________。
14．下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。
其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。
请回答以下问题（概率用分数表示）：
（1）甲种遗传病的遗传方式为__________________________________。
（2）乙种遗传病的遗传方式为________________________________________。
（3）Ⅲ－2的基因型及其概率为________________________________________。
（4）由于Ⅲ－3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ－2在结婚前找专家进行遗传咨询。
专家的答复是：
正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是________________，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是________________；因此建议______________________。
15．（实验探究）遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。
某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。
（1）调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；
②设计表格并确定调查地点；③多个小组进行汇总，得出结果。
（2）问题：
①其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下：
（空格中“√”为乳光牙患者）
祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
母亲
姐姐
弟弟
女性患者
√
√
√
√
√
a．根据上表绘制遗传系谱图
b．该病的遗传方式是____________________，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的可能性是________。
c．调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因是________________________________________________________________________。
d．若该地区的表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因是
________________________________________________________________________。
e．除了禁止近亲结婚外，你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？
________________________________________________________________________。
②21三体综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记（可理解为等位基因）对该病进行快速诊断。
若用“＋”表示遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父亲基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”。
那么这名患儿的病因是
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
答案
一、选择题
1．有关人类遗传病的叙述正确的是（ ）
A．是由于遗传物质改变而引起的疾病
B．基因突变引起的镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断
C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病
D．近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加
答案：
A
2．下列疾病中可以用显微镜进行检测的有（ ）
①镰刀型细胞贫血症 ②21三体综合征 ③猫叫综合征 ④色盲
A．①②③ B．①②
C．①②③④D．②③
答案：
B
3．（2010·
威海市高考模拟考试）右图为某家族遗传病系谱图，下列分析错误的是（ ）
A．该遗传病为常染色体显性遗传
B．该遗传病男性患者多于女性
C．Ⅰ－2一定为杂合体
D．若Ⅲ－7与Ⅲ－8结婚，则子女患病的概率为2/3
答案：
B
4．如图甲表示家系中某遗传病的发病情况，图乙是对发病基因的测定，已知控制性状的基因是位于人类性染色体的同源部分，则Ⅱ－4的有关基因组成应是图乙中的（ ）
答案：
A
5．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。
如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是（ ）
A．镰刀型细胞贫血症B．苯丙酮尿症
C．21三体综合征C．白血病
答案：
C
6．人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离（通常是减数第一次分裂期的不分离造成的）。
已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是（ ）
A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B．1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精
C．2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精
D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
解析：
由于21三体在形成配子时只产生二体配子和单体配子，且为1∶1。
所以后代中会有四体个体、三体个体和正常个体，且比例为1∶2∶1，四体在胚胎时死亡，所以理论上患病个体占2/3，患病女孩概率为2/3×1/2＝1/3。
因为多一条染色体的精子活力低下得到受精的机会少，故实际可能性低于理论值。
答案：
B
7．如下图所示某种遗传病的家族系谱图，请问5号与6号所生孩子患病的几率是多少（ ）
A．1/6B．1/4
C．1/8D．1/3
解析：
双亲正常生患病女孩，则是常染色体隐性遗传。
故5的基因型为aa、6的基因型为1/3AA或2/3Aa，故所生孩子患病的可能性是2/3×1/2＝1/3。
答案：
D
8．如下图是一种伴性遗传病的家系图，下列叙述错误的是（ ）
A．该病是显性遗传病，Ⅱ－4是杂合体
B．Ⅲ－7与正常男性结婚，子女都不患病
C．Ⅲ－8与正常女性结婚，儿子都不患病
D．该病在男性人群中的发病率高于女性人群
解析：
从4号和5号所生儿子的表现型可以判断，该病为X染色体上的显性遗传病。
这样Ⅱ－4应是杂合体；Ⅲ－7是正常的纯合子，与正常男性结婚，子女都不患病；Ⅲ－8患病，与正常女性结婚，只能把致病基因遗传给女儿，儿子不可能患病；该病在女性人群中的发病率高于男性人群。
所以D不正确。
答案：
D
9．人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括（ ）
①46条染色体 ②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体 ③22条常染色体＋X、Y染色体 ④44条常染色体＋X、Y染色体
A．①②B．②③
C．①③D．③④
解析：
人体配子中的染色体为一个染色体组，即选项②；因X、Y染色体分别具有不同的碱基序列，所以人类基因组应测定24条染色体。
答案：
B
10．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是（ ）
①适龄生育 ②基因诊断
③染色体分析 ④B超检查
A．①③B．①②
C．③④D．②③
解析：
随着孕妇年龄的增加，21三体综合征的发病率呈急剧上升趋势，因此要适龄生育，同时可对胎儿做染色体分析，及时发现，及时采取措施。
答案：
A
11．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。
其正确的顺序是（ ）
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
A．①③②④B．③①④②
C．①③④②D．①④③②
解析：
本题的素材来源于教材，教材中有过程提示，提示确定调查的遗传病、分组、汇总、统计分析等过程。
试题的难度体现在设计记录表格及调查要点的顺序。
本调查活动可以按照以下的流程来进行：
确定调查的目的要求→制定调查的计划（以组为单位，确定组内人员、确定调查病例、制定调查记录表，明确调查方式、讨论调查时应注意的问题）→实施调查活动→整理、分析调查资料→得出调查结论、撰写调查报告。
答案：
C
12．下图是人类某些遗传病的系谱图，在不涉及基因突变的情况下，下列根据图谱作出的判断中，错误的是（ ）
A．图谱①一定是常染色体隐性遗传病
B．图谱②肯定是显性遗传病
C．图谱③一定不是细胞质遗传病
D．图谱④一定是X染色体隐性遗传病
解析：
图谱①中父母双方正常，女儿有病，说明是隐性遗传病，而且控制病症的基因在常染色体上，因为若在X染色体上，她的父亲也应患病；图谱②中父母双方有病，儿子正常，说明是显性遗传病；图谱③为隐性遗传病，但不能判断致病基因在什么染色体上，更不可能是细胞质遗传病，因为细胞质遗传具有母系遗传的特征，而儿子没有遗传母亲的性状；图谱④中母亲和儿子都有病，不能判断是显性遗传还是隐性遗传，因此不能进行进一步分析。
答案：
D
二、非选择题
13．不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血症，为常染色体上的隐性遗传病。
半乳糖在身体中形成半乳糖脂，是构成神经系统的重要原料，又和其他糖类一样，作为能量的来源。
把半乳糖导入糖类的通常代谢途径中，必须先转变为葡萄糖的衍生物（物质C）。
它在人体内的正常代谢途径示意图如下：
已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因（设显性基因分别为A、B、C）位于不同对的常染色体上。
下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶的活性比较。
（表中数值代表酶活性的大小，且数值越大酶活性越大）
平均活性μM转换/小时/g细胞（37℃）
酶①
酶②
酶③
正常人（AABBCC）
0.1
4.8
0.32
半乳糖血症患者
0.09
<0.02
0.35
患者的正常父亲
0.05
2.5
0.17
患者的正常母亲
0.06
2.4
0.33
（1）与酶①、酶②、酶③合成相关基因的遗传遵循________定律，理由是________________________________________________________________________。
（2）从表中可推测，该患者的患病原因是由于酶________（填序号）的缺乏，而导致物质________（填字母）在体内积聚。
（3）写出患者的正常父亲的基因型：
________，若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为________。
解析：
由于控制酶①、酶②、酶③合成的基因位于不同对的常染色体上，故遵循自由组合定律；该患者是由于物质A转变成物质C过程受阻，物质A积累导致患病；分析患者的父亲体内三种酶的活性可知，酶①、酶②、酶③的活性都是正常的一半，可推测其基因型为AaBbCc；同理，患者的母亲基因型为AaBbCC；由题干信息可知，酶①、酶②和酶③中，任一酶活性的缺乏，都会导致半乳糖血症，即患半乳糖血症的基因型有三种：
aaB_C_、A_bbC_、aabbC_；所以该父母再生一个孩子患半乳糖血症的概率为1/4×3/4×1＋3/4×1/4×1＋1/4×1/4×1＝7/16。
答案：
（1）基因的自由组合 三对等位基因分别位于三对同源染色体上
（2）② A （3）AaBbCc 7/16
14．下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。
其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。
请回答以下问题（概率用分数表示）：
（1）甲种遗传病的遗传方式为________________________________________________________________________。
（2）乙种遗传病的遗传方式为________________________________________________________________________。
（3）Ⅲ－2的基因型及其概率为________________________________________________________________________。
（4）由于Ⅲ－3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ－2在结婚前找专家进行遗传咨询。
专家的答复是：
正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是________________，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是________________；因此建议______________________。
解析：
由图中Ⅰ代1、2和Ⅱ代1可判断甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病基因位于X染色体上，由Ⅱ代6、7和Ⅲ代7可判断乙病为伴X染色体隐性遗传病。
Ⅲ－3为aaXbY，推知Ⅱ代2为AaXBY，Ⅱ代3为AaXBXb，则Ⅲ－2的基因型及其概率为AAXBY,1/3或AaXBY,2/3。
正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000或1/100，推知Ⅲ－1为Aa的概率为1/10000，为XBXb的概率为1/100，而Ⅲ－2为Aa的概率为2/3，XBY的概率为1。
计算得出H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是1/60000和1/200，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是1/60000和0。
答案：
（1）常染色体隐性遗传
（2）伴X染色体隐性遗传 （3）AAXBY,1/3或AaXBY,2/3 （4）1/60000和1/200 1/60000和0 优先选择生育女孩
15．（实验探究）遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。
某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。
（1）调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；
②设计表格并确定调查地点；
③多个小组进行汇总，得出结果。
（2）问题：
①其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下：
祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
母亲
姐姐
弟弟
女性患者
√
√
√
√
√
（空格中“√”为乳光牙患者）
a．根据上表绘制遗传系谱图
b．该病的遗传方式是____________________，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的可能性是________。
c．调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因是________________________________________________________________________。
d．若该地区的表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因是
________________________________________________________________________。
e．除了禁止近亲结婚外，你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？
________________________________________________________________________。
②21三体综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记（可理解为等位基因）对该病进行快速诊断。
若用“＋”表示遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是
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