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遗传第六七章习题答案

第六章非孟德尔遗传

一、名词解释

1、非孟德尔遗传：

生物性状的遗传不符合经典孟德尔遗传方式的现象。

2、细胞质遗传：

由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律。

3、母性遗传：

指性状以母性方式在上下代间进行传递的遗传方式。

不论正交还是反交，F1性状总是受母体（卵细胞）细胞质基因控制，杂交后代不出现一定的分离比。

4、母性影响：

又称母性效应，指子代某一性状的表现由母体的核基因型或积累在卵子中的核基因产物所决定，而不受本身基因型的支配。

5、核外遗传：

由核外DNA所控制的性状的遗传方式。

6、表观遗传：

基因表达的改变不依赖于DNA核苷酸序列的改变，而是受DNA的甲基化，组蛋白修饰以及非编码RNA等的作用，而且这种改变能通过细胞的有丝分裂或减数分裂向后代遗传的现象。

7、核基因组：

存在于细胞核上位于染色体上的基因。

8、细胞质基因组：

所有细胞器和细胞质颗粒中遗传物质的总称。

9、细胞器基因组：

是细胞维持正常生命活动不可缺少的细胞质基因，是细胞器的正常遗传组分，有线粒体基因组和叶绿体基因组。

10、非细胞器基因组：

是细胞内非必需组分的基因组，能赋予细胞某种特有的性状或特征，是真核细胞内的内共生体。

11、阈值效应：

当突变的mtDNA达到一定比例时，才有受损的表型出现。

当线粒体中ATP产生减少，低于维持各组织，器官正常功能所需能量的最低值时，临床症状就会表现。

12、雄性不育：

雄蕊发育不正常，不能产生有正常功能的花粉，但是它的雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结实。

分为：

核不育型、细胞质不育型。

质核互作不育型等三种类型。

13、短暂的母性影响：

母本基因型对子代的影响仅体现在子代个体生长发育的幼龄期。

14、持久的母性影响：

影响子代个体的终生。

15、基因组印记：

父本来源和母本来源的等位基因的表达不同，来自一个亲本的等位基因沉默，而来自另一个亲本的等位基因则表达，这种后代中来自亲本的两个等位基因只有一个表达的现象。

16、印记基因：

呈印记遗传的基因，即不表达的等位基因。

17、X染色质：

X染色质只见于有两个以上X染色体的女性而不见于男性，位置靠近核膜，位于细胞核周边。

18、剂量补偿：

使X连锁基因在两性中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传现象，通过改变基因的活性，达到雌雄个体基因拷贝数平衡的机制。

19、副突变：

由同一基因座位上的两个等位基因之间的互作作用，一个等位基因导致杂合子中的另一等位基因出现可遗传的变化。

也叫染色体对话。

20、染色体对话：

雌性哺乳动物胚胎胚胎发育早期的两条X染色体之一在遗传性状的表达上丧失功能的现象。

21、RNA干扰：

引起基因沉默的一种技术，将根据基因序列制备的双链RNA注入体内，可引起该基因编码的mRNA降解，从而抑制了该基因的功能。

22、组蛋白密码：

组蛋白N端尾巴的修饰可以改变染色质的易接近性，各种修饰构成组蛋白密码。

二、基本理论

1、莱昂假说和新莱昂假说。

莱昂假说：

1、巴氏小体是一个遗传上失活的X染色体，在小鼠中，该过程发生于受精后的第16天，由正常X染色体通过失活而产生，该过程成为莱昂化。

2、来自父本或母本的X染色体都有可能发生失活，其选择是随机的，而且细胞之间具有独立性。

3、从同一细胞系形成的组织失活同一条X染色体。

莱昂化是使X连锁基因的效应最小化的一种方式，通过X染色体的随机失活，是雌雄哺乳动物X—连锁基因的表达同等化。

新莱昂假说：

1、X染色体上的基因并不都失活。

2、在失活的X染色体上，逃避失活的基因与失活基因穿插并列。

3、为保证正常的个体发育，至少在胚胎发育的某一时期需要双份X染色体上的基因。

2、剂量补偿的类型和理论。

有三种方式使X连锁基因转录水平在同型配子和异型配子中相同。

1、雌性的两条X染色体随机失活一条。

2、雄性单条X染色体上基因表达正常，雌性两条X染色体上基因低表达。

3、雌性两条X染色体上的基因表达正常，雄性单条X染色体上的基因超表达。

理论是：

XX/XY型性别决定方式的生物，要么采取提高雄性的X染色体基因表达活性的方法，要么采取降低雌性生物X染色体基因表达水平的方法，以到达两性在基因剂量上的平衡。

这种通过改变基因的活性，达到雌雄个体基因拷贝数平衡的机制称为剂量补偿。

3、X染色体失活的机理。

首先，细胞要数一数细胞核里有几条X染色体，若多于一条，则除了保留一条有活性的以外，失活其余的X染色体；然后细胞对所选择的X染色体开始进行失活并向整条染色体扩展；最后，细胞将在随后的细胞分裂中失活同一条X染色体。

1、X染色体失活受发育调控，在哺乳动物中，X染色体失活受发育调控；早期受精卵中两条X染色体都有活性，他们是在细胞分化中失活的；通常父方失活和母方失活的几率是相等的。

只有一种情况列外——只有印记的X染色体失活。

2、X染色体失活受控于X失活中心Xic。

Xic包括X失活特异的转录子基因Xist（失活X染色体特异转录本）、Tsix基因（与Xist整个转录单位反向的转录本基因）和X—控制元件Xce。

在X染色体随机失活过程中，Xist发挥着极重要的作用：

即将失活的X染色体表达Xist基因，产物为RNA；XistRNA逐渐由Xist向两个方向包被该X染色体，致使X染色体发生异染色质化，最后的结果是转录沉默，X—连锁的基因不表达。

3、染色体重塑与基因活性调控。

1、序列特异性的DNA结合蛋白通常引导组蛋白乙酰基转移酶到染色质的特定区域。

2、乙酰基转移酶修饰附近的核小体，使30nm的DNA纤丝转变为较易接近的10nm纤丝，增加相关DNA的可接近性。

3、导致第二个DNA结合蛋白的结合，由它招募来一个核小体重塑复合物，核小体重塑复合物的定位有助于临近核小体的滑动，暴露了第三个DNA结合蛋白的结合位点。

4、转录起始位点与RNA聚合酶结合，转录开始。

三、综合应用

1.印记基因的作用：

（1）调节两性动物之间的矛盾冲突：

雌、雄动物基因组对胚胎发育的贡献不同：

父方对胚胎的贡献是加速其发育，而母方则是限制胚胎发育速度；

（2）调节胚胎发育所必需；

在特定细胞系及神经发育方面有重要功能，哺乳动物繁殖中需要一套父源和一套母源基因组。

2.印记基因的特点：

（1）印记基因子显著的特征是在染色体上成簇分布。

（2）印记基因所处位置的DNA序列有两个特点：

一是通常富含CpG岛；二是在CpG岛内或附近常见成簇分布的直向重复序列，可能与建立和维持父母本等位基因的差别甲基化有关。

（3）大量的印记基因的父本和母本等位基因之间存在着DNA甲基化的差别。

（4）处于印记区的DNA在细胞周期的S期，复制时不同步。

3.印记基因单等位表达的原因：

（1）印记基因所处的染色体构象显著不同；

（2）CpG岛内DNA甲基化、组蛋白去乙酰化等修饰与异染色质结构的形成有关，使基因不表达；

（3）DNA去甲基化、组蛋白乙酰化等修饰与常染色质结构的形成有关，使基因表达；

（4）有些印记基因连锁时会有不同的印记效应，如人类Igf2和H19，Igf2母源印记父源表达，H19父源印记母源表达。

4.印记基因异常的后果：

引起表型异常。

5.以WBS为例，说明第一印记调控区与IGF2和H19交互易换式印记基因活性调节。

WBS先天性脐疝，巨舌症，体细胞生长过度，由人类No11p15.5区段印迹基因表达失衡引起；

这些印记基因分属两个印记区，其中，第一印记调控区ICR主要含Igf2-DMR-H19；

Igf2是父源等位基因表达的胚胎生长因子，表达上调对BWB的病理过程很种重要；H19是母源等位基因表达的polⅡ转录子，产物丰度高的非编码RNA。

母源染色体：

染色体屏障调节蛋白CTCF与ICR结合，隔断了增强子对Igf2的活化，增强子激活了H19，表达ncRNA；

父源染色体：

ICR甲基化，CTCF不能与ICR结合，沉默了H19-NC，增强子激活Igf2，mRNA表达。

6.莱昂假说的证据：

（1）玳瑁猫（calicocat）总是雌性的杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体

（2）人成纤维细胞克隆中6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）的表达

（3）无汗腺外胚层发育不良

（4）人类红绿色盲

7.X染色体失活中心及所包含的已知的基因的作用

Xic包括4个已知基因：

1、Xist：

失活X染色体特异转录本（X-inactivespecifictranscript，Xist）基因

2、Tsix：

与Xist整个转录单位反向的转录本基因

3、Xce：

X染色体控制原件

4、DXPas34基因

8.失活X染色体的特点：

Xa上的Xist高度甲基化，Xi上的Xist去甲基化，CpG岛高度甲基化，组蛋白H4去乙酰化；

9.DNA甲基化在原核微生物中作用：

（1）保护细胞免受入侵DNA的影响，通过限制性内切酶能够辨别是否甲基化，借以区分自身的和外源的DNA，将未甲基化的入侵的外源DNA切碎并清除；

（2）保证DNA复制的忠实性。

10.DNA甲基化在真核生物钟的作用：

第一：

控制基因活性状态（开或关）

第二：

遏制基因组内寄生虫

第三：

维持染色体结构稳定性

第四：

维持正常胚胎发育

第五：

甲基化与癌变和某些遗传病有关

11.DNA甲基化类型：

1）从头甲基化（denovomethylation）

发生于胚胎过程和成体细胞的分化，由DNA甲基转移酶DNMT3a和DNMT3b负责；

2）维持甲基化（maintenancemethylation）

发生于DNA复制过程中，由DNA甲基转移酶DNMT1负责。

12.组蛋白修饰的类型基因活性调控：

13.染色质重塑的主要过程：

1）序列特异性的DNA结合蛋白通常引导组蛋白乙酰基转移酶到染色质的特定区域；

2）乙酰基转移酶修饰附近的核小体，使30nm的DNA纤丝转变为较易接近的10nm纤丝，增加相关DNA的可接近性；

3）导致第二个DNA结合蛋白的结合，由它招募来一个核小体重塑复合物，核小体重塑复合物的定位有助于临近核小体的滑动，暴露了第三个DNA结合蛋白的结合位点；

4）转录起始位点与RNA聚合酶结合，转录开始。

14.非编码RNA的类型及作用：

ncRNA的概念：

广义指除mRNA以外的所有RNA，狭义指调控RNA，noRNA含有高密度的终止子，不含开放阅读框（ORF）；

ncRNA分类：

1）miRNA（microRNA）和siRNA（smallinterferenceRNA）长约18~25nt，通过对靶RNA的降解和抑制翻译，调控转录，使基因沉默，干扰基因的表达；

2）小RNA长约20~300nt，参与靶RNA的修饰、端粒DNA合成、染色质重塑、基因转录；

piRNA长约30nt，参与配子发生；

3）中等/大RNA长约300~1000nt或以上，参与基因组印记、X染色体随机失活、DNA去甲基化、转录、产生miRNA和小RNA。

15.双链RNA的来源与作用：

来源：

1）由重复DNA元件双向转录产生

2）由能够形成内部碱基配对的RNA转录物形成

3）由缺乏适当加工信号的非正常RNA转录物形成

作用：

？

？

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第七章动物基因组学基础

一、名词解释

1、遗传标记：

一种研究遗传物质传递轨迹的标记方法。

示踪染色体、染色体片段、基因等遗传物质。

在分子水平上称为“分子标记。

2、分子标记：

分子标记是以个体间遗传物质内核苷酸序列变异为基础的遗传标记，是DNA水平遗传多态性的直接的反映。

3、PCR—RFLP:

将PCR技术用于RFLP分析。

该技术先用一对引物特异性扩增基因组的某一高变区，然后用限制性内切酶消化PCR产物，电泳检测多态性。

4：

RFLP：

分析一次只能检测一个位点，多态信息含量较低，而且操作复杂，耗时费力，成本高，并且对模版DNA需求量大。

5、RAPD：

全称是随机扩增多态性DNA，此技术建立于PCR基础之上，使用一系列具有10个左右碱基的单链随机引物，对基因组的DNA全部进行PCR扩增，以检测多态性。

6、SSCP：

全称单链构象多态标记，一种基于DNA构象差别来检测点突变的方法。

相同长度的单链DNA，如果碱基序列不同，形成的构象就不同，这样就形成了单链构象多态性。

7、DFP:

多态性检测率高；位点呈共显性遗传；个体具有高度特异性；技术复杂、成本高、有时谱带过于复杂。

VNTR:

真核生物基因组中的可变串联重复序列，有两类：

小卫星和微卫星，两者具有高。

度的变异性。

8、基因组：

一个配子中染色体遗传物质的总和。

9、基因组学：

将各种生物的基因组作为一个整体来研究，包括对整个基因组的克隆和功能识别，研究基因组的结构、功能及表达产物的科学。

一个重要分支就是如何为基因组测序。

10、C—值悖理：

基因组的大小通常以一个基因组的DNA含量来表示，成为生物体的C值。

11、基因家族：

是真核生物基因组中来源相同，结构相似，功能相关的一组基因。

12、基因簇:

是指基因家族的各成员紧密成簇排列成大段的串联重复单位，定位于染色体的特殊区域，它们是同一个祖先基因扩增的产物。

13、假基因：

存在于基因家族中，结构和功能基因具有同源性，无转录产物或转录产物失活，由突变产生。

14、蛋白质组:

是指“一种基因组所表达的全套蛋白质”。

15、比较基因组学：

根据不同物种之间基因组序列和结构上的相似性，比较相似于相异，即比较基因组学。

16、功能基因组学：

随着基因组测序的发展，遗传学家手中可以支配的数据以海量计。

利用这些数据在全局的尺度上对基因表达产物及其互作的研究就称为功能基因组学。

17、简单序列重复：

又称微卫星，是高度重复序列，广泛存在于真核生物基因组，重复单位的核心序列为2~6bp

18、序列标定位点：

序列标记位点（STS）又称为序列靶位点。

这是一种RFLP技术转为基于PCR的方法。

首先将RFLP探针进行序列分析，然后根据其设计出长度为20个左右的一对引物，对基因组DNA进行PCR扩增，最后进行电泳检测分析。

19、单核苷酸多态性：

是指染色体上的某个存在单个碱基的变化，包括单碱基的转换、颠换、插入和缺失等。

20、物理图：

是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。

其目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。

21、叠连群：

一组相互两两头尾拼接的可装配成长片段的DNA序列克隆群。

22、Lod值：

计算的是两个基因座之间所观察的重组率相对于无重组率的似然值之比的对数，这个值越大，两个座位，或者考察的众多座位连锁在一起的可能性越大。

23、细胞遗传学图谱：

是将基因或DNA片段直观于染色体上的物理图谱。

*24、辐射杂种图谱：

25、叠连群图谱：

分辨在基因文库克隆群中叠连群插入片段的顺序关系，通过互相邻接的两个片段间存在的重叠部分，推断出各叠连群覆盖整个染色体的克隆片段在染色体上的顺序，最后构建出叠连群图谱。

26、DNA芯片：

是指采用类似大规模集成电路的手段将寡核苷酸探针或者DNA,cDNA有规律地排列固定在指甲大小的硅片上而形成的测序集成块。

27、染色体步移：

从第一个重组克隆插入片段的一端分离出一个片段作为探针从文库中筛选第二个重组克隆，该克隆插入片段含有与探针重叠顺序和染色体的其他顺序。

从第二个重组克隆的插入片段再分离出末端小片段筛选第三个重组克隆，如此重复，得到一个相邻的片段，等于在染色体上移了一步，故称之为染色体步移。

28、重叠序列：

把两端有重叠片段的序列所串联起来的单位。

29、横向同源：

在同一基因组中源于基因复制事件，执行不同但相关功能的同源序列或结构。

30、直系同源：

那些在不同物种中的执行相同或高度形似功能的。

31、转录组：

广义上指某一生理条件下，细胞内所有转录产物的集合，包括信使RNA、核糖体RNA、转运RNA及非编码RNA；狭义上指所有mRNA的集合。

32、蛋白组：

是一种在整体水平上研究细胞内蛋白质的组成及其活动规律的。

33、表型组：

是指某一生物的全部性状特征；表型组学（phenomics）是一门在基因组水平上系统研究某一生物或细胞在各种不同环境条件下所有表型的学科。

二、简答题

1、各种分子标记的检测原理

1、RFLP标记：

1、利用限制性内切酶消化基因组DNA，形成大小不等，数量不同的分子片段。

2、经电泳分离、3、将DNA片段转移至支持膜上。

4、然后用放射性同位素（32P）或非同位素标记的探针与支持膜上的DNA片段进行杂交。

5、不同基因组DNA酶切位点的改变，会使得RFLP谱带表现出不同程度的多态性。

2、PCR—RFLP标记：

将PCR技术用于RFLP分析，即PCR-RFLP。

该技术先用1对引物特异性扩增基因组的某一高变区，然后用限制性内切酶消化PCR产物，电泳检测多态性。

PCR-RFLP分析省去了探针的制备、分子杂交等繁琐的过程，DNA需求量也少，大大简化了传统的RFLP技术。

3、SSCP标记：

经PCR扩增的目的片段在高温变性处理后，使保持在单链状态下，然后在一定浓度的非变性聚丙烯酰胺凝胶中电泳，由于单链DNA迁移率主要取决于DNA单链所形成的空间构象。

这种构象由DNA单链碱基顺序决定，其稳定性靠分子内部的相互作用来维持。

相同长度的单链DNA，可以因其单个碱基的差异，所形成的空间构象就会不同，其在凝胶中泳动速度不一样，从而显示出带型的差异。

4、VNTR标记：

真核生物基因组中的可变串联重复序列。

有两类:

小卫星和微卫星，两者具有高度的变异性。

小卫星重复单位的核心序列为15一76bp，近缘物种和个体间的小卫星核心序列有着一定的同源性，在一定的条件下可以相互杂交。

微卫星又称简单序列重复（simplesequencerepeat,SSR）是高度重复序列，广泛存在于真核生物基因组，重复单位的核心序列为2~6bp。

5、单核苷酸多态性标记（SNP）：

是指染色体上的某个存在单个碱基的变化，包括单碱基的转换、颠换、插入及缺失等。

其比较的不是DNA的片段长度，而是相同序列长度里的单个碱基的差别。

2、基因组序列的特征。

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3、基因组重复序列的特点。

①重复单位的长度多样性,短的仅几个甚至两个核苷酸,长的有几百乃至上千个核苷酸。

②重复的次数多样性,少的可重复几十次,多的上百万次。

分为中度重复序列和高度重复序列。

中度重复序列包括短分散重复序列和长分散重复序列，高度重复序列卫星DNA由重复长度为2—200bp的重复序列组成。

4、基因组序列测定的原理。

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