单基因遗传病及图片.docx

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单基因遗传病及图片

单基因遗传病

一、常染色体显性遗传病

二、常染色体隐性遗传病

三、X连锁显性遗传病

四、X连锁隐性遗传病

五、伴Y遗传病

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。

较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。

根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类：

一、常染色体显性遗传病

　　　　⊙常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现

　　1、多指（趾）、并指（趾）短指（趾）。

临床表现：

5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。

并指（趾）症图

多指（趾）症图

短趾症图片

短指症图片

2、珠蛋白生成障碍性贫血。

病因：

珠蛋白肽链合成不足或缺失。

临床表现：

贫血。

　　3、多发性家族性结肠息肉。

病因：

息肉大小不等，可有蒂，也可以是广底的，分布在下段结肠或全部结肠。

临床表现：

便血，常有腹痛、腹泻。

　　4、先天性软骨发育不全。

病因：

长骨干骺端软骨细胞形成障碍，软骨内成骨变粗，影响骨的长度，但骨膜下成骨不受影响。

临床表现：

四肢粗短，躯干相对长，垂手不过髋关节，手指短粗，各指平齐，头围较大，前额前突出，马鞍型鼻梁，下颏前突，腰椎明显前突，臀部后凸。

先天性软骨发育不全图片

二、常染色体隐性遗传病

　　致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。

此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。

子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。

许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。

　　⊙常见常染色体隐性遗传病的病因和临床表现

　　1、白化病。

病因：

黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸变成黑色素。

临床表现：

毛发银白色或淡黄色，虹膜或脉络膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色，且畏光，部分有曲光不正、斜视及眼球震颤，少数患者智力低下。

白化病

黑人白化病

动物白化病

2、苯丙酮尿症。

肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能变成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中，并随尿排出，对婴儿神经系统造成不同程度的伤害，并抑制产生黑色素的酪氨酸酶，致使患儿皮肤毛发色素浅。

临床表现：

不同程度的智力低下，皮肤毛发色浅，尿有发霉臭味，发育迟缓。

3、半乳糖血症。

病因：

由于α1－磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏，使半乳糖代谢被阻断，而积聚在血、尿、组织内，对细胞有损害，主要侵害肝、肾、脑及晶状体。

临床表现：

婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状，可出现低血糖性惊厥、白内障、智力低下等。

4、先天性聋哑

三、伴X显性遗传病

　　伴X显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。

这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。

男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。

　　⊙常见X伴性显性遗传病的病因和临床表现

　　1、抗维生素D佝偻病。

病因：

甲状腺功能不足，影响体内磷、血钙的代谢过程，致使血磷降低，且维生素D治疗效果不好。

临床表现为：

身材矮小，可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现。

2、家族性遗传性肾炎。

病因：

肾小管发育异常，集合管比常人分支少，呈囊状，远曲小管薄，但近曲小管变化轻。

临床表现为：

慢性进行性肾炎，反复发作性血尿，1/3~1/2患者伴神经性耳聋

四、伴X隐性遗传病

　　致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。

男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。

因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。

男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。

　　⊙常见X伴性隐性遗传病的病因和临床表现

　　1、血友病A。

病因：

血浆中抗血友病球蛋白减少，AHG即第Ⅷ因子凝血时间延长。

临床表现：

轻微创伤即出血不止，不出血时与常人无异。

　　2、血友病B。

病因：

血浆中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。

临床表现同血友病A。

　　3、色盲。

临床表现：

全色盲对所有颜色看成无色，红绿色盲为不能区别红色和绿色。

4、进行性肌营养不良。

病因：

为原发性横纹肌变性并进行性发展。

临床表现：

初为行走笨拙，易跌到，登梯及起立时有困难，从仰卧到起立必须先俯卧，双手撑地，再用两手扶小腿、大腿才能站起。

进行性肌肉萎缩，但一般不累及面部及手部肌肉。

五、伴Y遗传病

　　Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。

因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故伴Y遗传病极少见。

目前已经知道的Y伴性遗传的性状或遗传病比较少，肯定的有H－Y抗原基因、外耳道多毛基因和睾丸决定因子基因等。