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单基因遗传病及图片

单基因遗传病

一、常染色体显性遗传病

二、常染色体隐性遗传病

三、X连锁显性遗传病

四、X连锁隐性遗传病

五、伴Y遗传病

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有6600多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。

较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。

根据致病基因所在染色体的种类,通常又可分四类:

一、常染色体显性遗传病

    ⊙常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现

  1、多指(趾)、并指(趾)短指(趾)。

临床表现:

5指(趾)之外多生1~2指(趾),有的仅为一团软组织,无关节及韧带,也有的有骨组织。

  

 

并指(趾)症图

多指(趾)症图

短趾症图片

短指症图片

2、珠蛋白生成障碍性贫血。

病因:

珠蛋白肽链合成不足或缺失。

临床表现:

贫血。

  3、多发性家族性结肠息肉。

病因:

息肉大小不等,可有蒂,也可以是广底的,分布在下段结肠或全部结肠。

临床表现:

便血,常有腹痛、腹泻。

  4、先天性软骨发育不全。

病因:

长骨干骺端软骨细胞形成障碍,软骨内成骨变粗,影响骨的长度,但骨膜下成骨不受影响。

临床表现:

四肢粗短,躯干相对长,垂手不过髋关节,手指短粗,各指平齐,头围较大,前额前突出,马鞍型鼻梁,下颏前突,腰椎明显前突,臀部后凸。

先天性软骨发育不全图片

二、常染色体隐性遗传病

  致病基因为隐性并且位于常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。

此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。

子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。

许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。

  ⊙常见常染色体隐性遗传病的病因和临床表现

  1、白化病。

病因:

黑色素细胞缺乏酪氨酸酶,不能使酪氨酸变成黑色素。

临床表现:

毛发银白色或淡黄色,虹膜或脉络膜不含色素,因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色,且畏光,部分有曲光不正、斜视及眼球震颤,少数患者智力低下。

  

白化病

黑人白化病

动物白化病

2、苯丙酮尿症。

肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,只能变成苯丙酮酸,大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中,并随尿排出,对婴儿神经系统造成不同程度的伤害,并抑制产生黑色素的酪氨酸酶,致使患儿皮肤毛发色素浅。

临床表现:

不同程度的智力低下,皮肤毛发色浅,尿有发霉臭味,发育迟缓。

3、半乳糖血症。

病因:

由于α1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏,使半乳糖代谢被阻断,而积聚在血、尿、组织内,对细胞有损害,主要侵害肝、肾、脑及晶状体。

临床表现:

婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状,可出现低血糖性惊厥、白内障、智力低下等。

4、先天性聋哑

三、伴X显性遗传病

  伴X显性遗传病病种较少,有抗维生素D性佝偻病等。

这类病女性发病率高,这是由于女性有两条X染色体,获得这一显性致病基因的概率高之故,但病情较男性轻。

男性患者病情重,他的全部女儿都将患病。

 

  ⊙常见X伴性显性遗传病的病因和临床表现

  1、抗维生素D佝偻病。

病因:

甲状腺功能不足,影响体内磷、血钙的代谢过程,致使血磷降低,且维生素D治疗效果不好。

临床表现为:

身材矮小,可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现。

  

2、家族性遗传性肾炎。

病因:

肾小管发育异常,集合管比常人分支少,呈囊状,远曲小管薄,但近曲小管变化轻。

临床表现为:

慢性进行性肾炎,反复发作性血尿,1/3~1/2患者伴神经性耳聋

四、伴X隐性遗传病

  致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不发病,但有1/2的概率是携带者。

男性患者与正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是携带者。

因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带,男性患病。

男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿,不能传给儿子,称为交叉遗传。

  ⊙常见X伴性隐性遗传病的病因和临床表现

  1、血友病A。

病因:

血浆中抗血友病球蛋白减少,AHG即第Ⅷ因子凝血时间延长。

临床表现:

轻微创伤即出血不止,不出血时与常人无异。

  2、血友病B。

病因:

血浆中缺乏凝血酶成份PTC,即第Ⅸ因子。

临床表现同血友病A。

  3、色盲。

临床表现:

全色盲对所有颜色看成无色,红绿色盲为不能区别红色和绿色。

4、进行性肌营养不良。

病因:

为原发性横纹肌变性并进行性发展。

临床表现:

初为行走笨拙,易跌到,登梯及起立时有困难,从仰卧到起立必须先俯卧,双手撑地,再用两手扶小腿、大腿才能站起。

进行性肌肉萎缩,但一般不累及面部及手部肌肉。

 

五、伴Y遗传病

  Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子,女性不发病。

因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因,其他基因很少,故伴Y遗传病极少见。

目前已经知道的Y伴性遗传的性状或遗传病比较少,肯定的有H-Y抗原基因、外耳道多毛基因和睾丸决定因子基因等。

 

 

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