手指肿瘤鉴别诊断之欧阳引擎创编.docx

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手指肿瘤鉴别诊断之欧阳引擎创编

手指肿瘤鉴别诊断：

从入门到掌握

欧阳引擎（2021.01.01）

皮肤科医生常碰到出现手指不明肿物的患者，有些常见病的变型或罕见病诊断起来颇具挑战性，常需要进一步检查。

近期，美国的LonghurstWD博士在IntJDermatol上发表了一篇综述，以1例拇指溃疡性肿块患者为例，阐述了手指肿物的鉴别诊断和一般路径，简要总结了皮肤科常见的手指肿瘤及其治疗，现介绍如下。

病例介绍

患者女，45岁，右拇指外生性肿物2年余。

查体见右拇远端指间关节处4.2×2.5cm大小的固定性粉红色结节性肿物，伴甲剥离和解剖结构变形（见图1和2）。

皮损散发恶臭，表面有明显出血和黄白色渗出物。

患指活动范围受限，远端屈伸功能丧失。

无腋窝或肱骨内上髁淋巴结肿大。

图1.初诊时右拇指的表现

图2.右拇指特写显示结节、侵蚀和湿润外观伴白色渗出物

活检疑似鳞状细胞癌（SCC），前后位平片显示肿瘤直接蔓延至下方骨骼（见图3）。

患者接受了截肢，组织病理学示分化良好的侵袭性SCC，有疣状癌的特征（见图4-7）。

还对手术标本进行了高危和低危人乳头瘤病毒原位杂交染色，结果阴性。

图3.X线显示肿瘤侵犯患指远端指骨

图4.低倍镜显示分化良好的鳞状细胞癌（HE染色，×4）

图5.活检标本上部：

分化良好的鳞癌（HE染色，×10）

图6.活检标本下部：

鳞癌蔓延至活检标本底部（HE染色，×10）

图7.细胞的显著多形性（HE染色，×40）

手指肿物的一般诊断路径

手指肿瘤多为良性，可根据病史和查体作出诊断。

然而，即使小的肿块也可能侵犯、压迫功能组织，导致缺血、疼痛、感觉异常、功能受限，需及时准确地作出诊断。

在看似普通的肿物中识别出恶性肿瘤很重要，早期处理可显著影响患者预后、功能和美观。

1.肿瘤的自然病史可缩小鉴别诊断的范围，包括肿瘤存在时间、生长快慢、是否可移动、是否疼痛？

体格检查提供了有关肿瘤特性的更多线索：

肿物质地软硬、是否透光、是否搏动伴可触及的震颤？

2.如对肿瘤性质仍有疑问，则进一步检查。

皮损活检可提供组织学诊断，确定损害为良性、恶性还是恶变前，以及侵犯深度。

3.如怀疑深部侵犯了下方组织，可能需要进一步影像学检查，在怀疑恶性软组织或骨组织肿瘤时，影像学检查可作为第一步评价。

MRI可确定邻近软组织成分的受累情况，CT是评估骨骼受累的标准检查。

腱鞘囊肿/粘液囊肿

腱鞘囊肿是手部最常见的软组织肿瘤，手指腱鞘囊肿最常发生于远端指间关节，此时也称为粘液囊肿（见图8）。

常发生于20-40岁，女性好发，病变性质为良性，可能由外伤引起的滑膜疝和粘液样变性所致。

图8.充满粘蛋白碎屑的手指粘液囊肿和纤维囊（HE染色，×10）

粘液囊肿可有疼痛，由于病变部位常见骨赘和骨关节炎，疼痛或触痛症状常由骨关节炎或骨赘而非囊肿本身所致。

由于与关节囊之间的连接未闭，损害大小还可出现波动。

损害的囊性特点可透过光线。

组织学上，本病由充满粘液的囊肿构成，以窄蒂与邻近关节囊相连。

初步治疗可采取观察或夹板固定保守治疗。

持续性疼痛的囊肿可手术切除。

也可抽出粘液后以弹性绷带加压包扎。

腱鞘巨细胞瘤

腱鞘巨细胞瘤（GCT）是第二常见的手部软组织肿瘤（见图9），表现为邻近远端和近端指间关节的缓慢增大的结节，多见于40岁以上者。

图9.腱鞘巨细胞瘤。

示指掌侧缓慢增大的疼痛性肤色结节

尽管性质为良性，通常无症状，GCT的扩张作用可压迫神经、闭塞循环并可能扩展至骨。

不断扩张的损害可引起疼痛、感觉异常和手功能受限等症状。

与腱鞘囊肿不同，这些肿瘤不透光，可能通过炎症、增生过程形成。

无恶变风险，但如切除不完全复发率高达44%。

寻常疣

寻常疣是最常见的手/指赘生物，与HPV1、2、4和29型有关。

其他HPV型别可引起手部其他亚型的疣，如3、10、28和49型可引起扁平疣，7型可引起屠夫疣。

图10.HIV感染患者中的多发性寻常疣

疣好发于反复轻微外伤部位，可在大约2年内自行消退，但在免疫抑制的患者中时间可更长。

疣性质为良性，很少恶变，但90%的甲周鳞癌有HPV16感染。

疣的治疗方法很多，但特效疗法，包括外用水杨酸盐、冷冻和烧灼。

对传统疗法抵抗者还可采用咪喹莫特、白色念珠菌抗原注射、斯夸酸二丁酯、二苯莎莫酮和脉冲染料激光治疗。

对甲周部位治疗抵抗性疣，建议活检排除HPV16相关的鳞癌（见图10）。

表皮囊肿

表皮囊肿（EIC）为第三常见的手部肿瘤，占报告病例的4-14%。

发病机制为轻微外伤等原因将表皮细胞接种至皮下部位，形成充满角蛋白的囊肿。

临床表现为无痛、坚实、缓慢增大的可移动性结节，可有小孔，好发于手指掌面。

大小可从数毫米至数厘米不等。

通常无症状，无需治疗，但根据大小和部位可影响手功能，也可发生炎症或感染。

手术切除可治愈，但应完整取出内层囊壁和内容物。

切除不完全时复发率高。

汗孔瘤和汗孔癌

汗孔瘤是来源于终末汗腺导管表皮部分的良性附属器肿瘤，可发生于皮肤任何部位但掌跖最常见，可能与局部外分泌腺密度大有关（见图11和12）。

发生于手指甲皱襞者也有报告。

图11.汗孔瘤。

一处5×5mm红色坚实的丘疹，中央部分光滑，周围皮肤呈领圈状

图12.汗孔瘤。

真皮内肿瘤细胞形成境界清楚的结节（HE染色，×10）

汗腺肿瘤罕见，占原发性皮肤损害的1%，汗孔瘤占其中的10%。

尽管汗孔瘤为良性，但恶变为汗孔癌的概率高达18%。

汗孔癌是汗孔瘤的恶性类似物，可新发或由良性病变进展而来（见图13）。

图13.汗孔癌。

损害内的不典型细胞和囊腔（HE染色，×20）

临床上，汗孔瘤典型地表现为无症状性红色或肤色结节，也可有明显的缓慢生长、裂隙、结痂、不适或瘙痒。

汗孔癌常表现为坚实的无症状性红色或紫罗兰色结节，可伴出血、溃疡、突发性瘙痒和短时间内快速生长。

 如汗孔瘤的损害不深可电灼破坏，如损害过深可手术完全切除，两种方法均少有复发。

汗孔癌广泛手术切除的治愈率高达70-80%，20%的病例在4个月至12年内复发，20%的病例发生淋巴结转移。

纤维瘤

纤维瘤约占手部肿瘤的1-3%，好发于近端指间关节腱鞘处。

常表现为局限性无痛性肿块伴分叶结构，常与GCT难以区分。

有些纤维瘤常见于特定人群，婴儿指纤维瘤病见于2岁以内儿童，表现为指间关节处直径小于2cm的孤立性或多发性肉色结节（见图14），大多数损害可自行消退，故建议保守观察。

图14.婴儿指纤维瘤病。

发生于一例17个月大儿童手指的坚实、无触痛的红色结节

在成人患者中，典型表现为新发的圆顶形丘疹伴周围皮肤隆起（见图15至17），组织学表现角化过度伴纤维性核心，故未被分类为真正的纤维瘤。

它们的性质为良性，不能自发消退，治疗选择为局部切除。

图15.表现为有蒂形态的获得性指纤维角化瘤

图16.表现为轻度隆起性丘疹的获得性指纤维角化瘤

图17.获得性指纤维角化瘤，示角化过度、棘层肥厚伴增厚的胶原束（HE染色，×10）

甲周纤维瘤也称为Koenen肿瘤，是发生于手指远端的纤维瘤，与结节性硬化症有关，也可见于非结节性硬化症患者。

这些纤维瘤为良性，彻底切除可治愈。

神经鞘瘤和皮肤神经纤维瘤

神经鞘瘤是一种良性疾病，是手部最常见的神经肿瘤（见图18），典型表现为无痛性、缓慢增大的圆形肿瘤，好发于中老年人。

与皮肤神经瘤不同，神经鞘瘤位于神经鞘外，有包膜，仔细切除后可不复发。

图18.神经鞘瘤。

包膜完整，梭形细胞排列致密，伴散在的细胞粘液样病灶（HE染色，×10）

皮肤神经瘤是第2常见的神经肿瘤，有神经纤维穿行于损害，无法单纯通过手术切除。

治疗需要手术切除联合神经修复或移植。

典型损害表现为肤色、圆顶结节，有时可有下垂或丛状（弥漫性）形态，损害数量不断增多，可伴有疼痛或功能障碍。

神经瘤在儿童期前不发病，性质为良性，I型神经纤维瘤病可恶变为神经纤维肉瘤。

血管性肿瘤

血管性肿瘤有各种类型，仅对常见类型进行综述，手指血管肉瘤极为罕见。

化脓性肉芽肿占所有手部肿瘤的1-2%，常发生于轻微外伤部位（见图19），表现为手指暗红色反光的、质脆、有蒂或圆顶形结节，生长迅速，轻微外伤即可出血。

图19.发生于小指的化脓性肉芽肿

治疗方法有手术切除、电干燥和刮除治疗，还可采取硝酸银反复腐蚀和脉冲染料激光治疗。

尽管化脓性肉芽肿为良性疾病，但其表现可模仿无色素性黑素瘤和SCC的变型，有人建议对所有的化脓性肉芽肿病例进行活检以排除恶性肿瘤。

血管瘤为内皮细胞良性肿瘤，占手部血管性肿瘤的2-6%，见于出生后1年内，表现为红色至紫红色、边界不清的隆起性肿块，在1-5岁内可自发性消退，期间可出现增殖阶段，70%的损害在7岁前完全消退。

推荐保守治疗，使损害自行演化。

血管瘤还可作为一系列综合征的组成部分，特别是Maffucci综合征，它是一种非遗传性疾病，可伴有多发性血管瘤和最常发生于指或掌骨的内生软骨瘤，好发于青春期前，需积极治疗以防恶变。

血管球瘤是另一种常累及手指远端和甲床的血管性肿瘤，约占手部肿瘤的2%（见图20和21）。

血管球体为具有体温调节功能的动静脉结构。

患者常主诉温度下降时局限性点状疼痛，可见手指远端或甲下蓝色、压之褪色的丘疹性损害。

可手术切除治愈。

图20.血管球瘤。

来源于甲板近端的肤色肿瘤

图21.血管球瘤。

多发性血管腔，周围绕以聚集的球细胞（HE染色，×10）

皮肤癌

皮肤癌是手部最常见的恶性肿瘤，在本综述的文献中均提到日光暴露是一项危险因素，以下为几种常见类型。

SCC最常见，占所有病例的35-90%，可自发发生或在前驱皮损如日光角化病、鲍温病或HPV16型疣的基础上进展而来（见图22）。

图22.累及示指远端背面的鳞状细胞癌

1.鳞状细胞癌（SCC） 

SCC好发于日光暴露的手背，很少发生于指缝，其外观变异大，包括结节、丘疹或斑块，可表现为红褐色或肤色伴鳞屑、结痂、溃疡和硬结。

甲床SCC常伴HPV16感染，最常累及第一、二趾和拇指。

手指远端SCC的推荐治疗为Mohs手术，以保留手功能和美观。

如侵犯骨则需要更激进的治疗，包括截肢。

角化棘皮瘤表现为坚实、隆起的结节伴中央脐形凹陷（见图23）。

标准治疗为手术切除，有利于美观和组织学诊断。

较大的损害可采取Mohs手术。

图23.角化棘皮瘤。

中央为角质栓，周围为正常表皮（HE染色，×4）

2.基底细胞癌（BCC） 

BCC也倾向发生于手背，占手部恶性肿瘤的10%，男性发病率较女性高4倍。

结节性基底型为BCC最常见的变型，表现为粉红色蜡样皮损伴毛细血管扩张，随时间进展为溃疡性损害，具有隆起的珍珠状边缘。

BCC转移罕见，有多种治疗方法，但手术切除是标准治疗，Mohs手术的复发率低于1%。

3.黑素瘤 

黑素瘤死亡率高，发病率不断升高，但在所有皮肤癌中仍最低，发生于手指者罕见。

黑素瘤占手部肿瘤的3%，其中皮肤和甲下黑素瘤发生频率相当。

黑素瘤表现变异大，包括结节性黑素瘤、肢端雀斑样、浅表扩散性和恶性雀斑，均可模仿其他手指病变如疣、慢性感染、纵向黑甲和坏疽性脓皮病。

黑素瘤起病隐匿，可表现为新发的色素性损害或发生于既存的痣（见图24和25）。

图24.肢端原位黑素瘤。

黑素细胞见于表皮中下层（HE染色，×4）

图25.肢端原位黑素瘤。

基底层来源的黑素瘤迁移进入表皮（HE染色，×40）

对可疑损害的评估遵循ABCD原则（不对称、边界不规则、颜色不均匀和直径大于6mm），有助于确定是否需要组织活检。

当甲下出现色素性损害时，可遵循ABCDEF原则（年龄/人种、条带宽度、变化、手指受累、扩展至甲皱襞、黑素瘤个人或家族史）。

早期识别和治疗后生存率良好，因此，对任何无法解释的手指色素性损害均应进行活检。

对累及甲床者，需要以3mm环钻活检、刮取或切除进行准确评估，但术前必须向告知患者潜在的甲营养不良风险。

手术切除是主要治疗手段，根据侵犯深度确定手术边缘。

原位病变采用0.5-1.0cm边缘，中等厚度（1-2mm）的病变采用1-2cm边缘，厚度大于2mm需要2cm手术边缘。

在侵袭性病变时，需考虑截肢以获得充分的手术边缘。

治疗甲下黑素瘤需在受累的最远端指间关节处截肢，但近年来提出了采取更保守的手术方法保留手指的美观和功能，但保守术式的预后是否非劣效于截肢还存在争议。

哨兵淋巴结（SLN）是否受累是原发性皮肤黑素瘤最重要的预后因素。

薄层损害无需SLN活检，但以溃疡为特征或有丝分裂率大于1个/mm2时，应考虑SLN活检。

损害厚度大于0.75mm的淋巴结转移风险大于薄层损害，如无其他危险因素，是否常规活检还有争议。

中等（1-4mm）至厚（>4mm）损害均应进行SLN活检。

上皮样肉瘤

手指软组织肉瘤罕见，最常见的是上皮样肉瘤（见图26）。

本病常发生于15-35岁男性的手指、手部和前臂，表现为皮下组织深部缓慢增大的、褐色至白色可触及结节，外观与环状肉芽肿、类风湿结节、掌筋膜痉挛和SCC相似。

也可出现溃疡。

图26.上皮样肉瘤。

混合的嗜酸性恶性梭形细胞和上皮样细胞（HE染色，×10）

由于组织学表现为炎症过程，误诊并不少见。

本病转移常见，大多数病例经早期诊断和手术治疗后可治愈。

手部的其他软组织肉瘤还包括滑膜肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤和隆凸性皮肤纤维肉瘤等，但均罕见。

转移性病变

手指转移极为罕见，仅0.1%的骨转移发生于手部。

在16%的手指转移病例中，手指表现为恶性病变的首发体征。

总体上，手部转移性肿瘤预后差，按发生频率依次为远端指骨、掌骨和近端指骨。

作出诊断后，应转诊至肿瘤科进行全面检查。

骨良、恶性肿瘤

鉴于骨良、恶性肿瘤更适合由骨科和整形外科进行处理，故本综述未对这些疾病进行总结。