血液系统及心血管系统常见疾病诊断及鉴别诊断.docx

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血液系统及心血管系统常见疾病诊断及鉴别诊断

再生障碍性贫血

一、诊断

（一）AA诊断标准1.全血细胞减少，网织红细胞百分数<0.01,淋巴细胞比例增高；2.一般无肝、脾大；3.骨髓多部位增生减低（<正常50%）或重度减低（<正常25%），造血细胞减少，非造血细胞比例增高，骨髓小粒空虚（有条件者作骨髓活检可见造血组织均匀减少）；4.除外引起全血细胞减少的其他疾病，如PNH、Fanconi贫血、Evans综合征、免疫相关性全血细胞减少、MDS、急性造血功能停滞、骨髓纤维化症、某些急性白血病、恶性组织细胞病等。

（二）AA分型诊断标准1.SAA-I：

又称AAA,发病急，贫血进行性加重，常伴严重感染或（和）出血。

血象具备下述三项中两项：

网织红细胞绝对值<15*109/L,中性粒细胞<0.5×109/L,和血小板<20×109/L。

骨髓增生广泛重度减低。

如SAA-I的中性粒细胞<0.2×109/L,则为极重型再障（VSAA）。

2.NSAA：

又称CAA，指达不到SAA-I型诊断标准的AA。

如NSAA病情恶化，临床、血象及骨髓象达SAA-I型诊断标准时，称SAA-II型。

二、鉴别诊断

（一）阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）典型患者有血红蛋白尿发作，易鉴别。

不典型者无血红蛋白尿发作，全血细胞减少，骨髓可增生减低，易误诊为AA。

但对其动态随访，终能发现PNH造血克隆。

该克隆细胞的酸溶血试验（Ham试验）、蛇毒因子溶血试验（CoF试验）和微量补体溶血敏感试验（mCLST）可呈阳性。

骨髓或外周血可发现CD55-、CD59-的各系血细胞。

（二）骨髓增生异常综合症（MDS）MDS中的难治性贫血（RA）有全血细胞减少，网织红细胞有时不高甚至降低，骨髓也可低增生，这些易与AA混淆。

但RA有病态造血现象，骨髓有核红细胞糖原染色（PAS）可阳性，早期髓系细胞相关抗原（CD13、CD33、CD34）表达增多，造血祖细胞培养可出现集簇增多、集落减少，可有染色体核型异常、姐妹染色单体分化染色（SCD）阴性等。

（三）Fanconi贫血（FA）又称先天性AA，是一种遗传性干细胞质异常性疾病。

表现为一系或两系或全血细胞减少，可伴发育异常（皮肤色素沉着、骨骼畸形、器官发育不全等），高风险发展为MDS、AL及其他各类肿瘤性疾病；实验室检查可发现“Fanconi基因”，细胞染色体受丝裂霉素C作用后极易断裂。

缺铁性贫血

一、诊断

（一）ID1.血清铁蛋白<12ug/L；2.骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼细胞少于15%；3.血红蛋白及血清铁等指标尚正常。

（二）IDE1.ID的1+2；2.转铁蛋白饱和度<15%；3.FEP/Hb>4.5ug/gHb；4血红蛋白尚正常。

（三）IDA1.IDE的1+2+3；2.小细胞低色素性贫血：

男性Hb<120g/L，女性Hb<110g/L,孕妇Hb<100g/L；MCV<80fl，MCH<27pg，MCHC<32%。

（四）病因诊断只有明确病因，IDA才可能根治；有时缺铁的病因比贫血本身更为严重。

例如胃肠道恶性肿瘤伴慢性失血或胃癌术后残胃癌所致的IDA，应多次检查大便潜血，必要时做胃肠道X线或内镜检查；月经过多的妇女应检查有无妇科疾病。

二、鉴别诊断应与下列小细胞性贫血鉴别：

（一）铁粒幼细胞性贫血遗传或不明原因导致的红细胞铁利用障碍性贫血。

表现为小细胞性贫血，但血清铁蛋白浓度增高、骨髓小粒含铁血黄素颗粒增多、铁粒幼细胞增多，并出现环形铁粒幼细胞。

血清铁和铁饱和度增高，总铁结合力不低。

（二）海洋性贫血有家族史，有溶血表现。

血片中可见多量靶形红细胞，并有珠蛋白肽链合成数量异常的证据，如胎儿血红蛋白或血红蛋白A2增高，出现血红蛋白H包涵体等。

血清铁蛋白、骨髓可染铁、血清铁和铁饱和度不低且常增高。

（三）慢性病性贫血慢性炎症、感染或肿瘤等引起的铁代谢异常性贫血。

贫血为小细胞性。

贮铁（血清铁蛋白和骨髓小粒含铁血黄素）增多。

血清铁、血清铁饱和度、总铁结合力减低。

（四）转铁蛋白缺乏症系常染色体隐性遗传所致（先天性）或严重肝病、肿瘤继发（获得性）。

表现为小细胞低色素性贫血。

血清铁、总铁结合力、血清铁蛋白及骨髓含铁血黄素均明显降低。

先天性者幼儿时发病，伴发育不良和多脏器功能受累。

获得性者有原发病的表现。

骨髓增生异常综合症

一、诊断

（一）根据患者血细胞减少和相应的症状，以及骨髓中二系以上的病态造血、细胞遗传学异常、病理学改变、体外造血组细胞集落培养的结果，MDS的诊断不难确立。

应注意的是，虽然病态造血是MDS的特征，但有病态造血不等于就是MDS。

目前，MDS的诊断尚无“金标准”，MDS是一个除外性诊断，常应与以下疾病鉴别。

二、鉴别诊断

（一）慢性再生障碍性贫血（CAA）常须与RA鉴别。

RA的网织红细胞可正常或升高，外周血可见到有核红细胞，骨髓病态造血明显，早期细胞比例不低或增加，有特征性克隆性染色体核型改变，而CAA无上述异常。

（二）阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）也可出现全血细胞减少和病态造血，但PNH检测可发现CD55+、CD59+细胞减少、Ham试验阳性及血管内溶血的改变。

（三）巨幼细胞贫血MDS患者的细胞病态造血可见巨幼变，易与巨幼细胞贫血混淆，但后者是由于叶酸、维生素B12缺乏所致，补充后可纠正贫血；而MDS的叶酸、维生素B12不低，予叶酸、维生素B12治疗无效。

（四）慢性粒细胞白血病（CML）CML的Ph染色体、BCR-ABL融合基因检测为阳性，而CMML则无。

巨幼细胞贫血

一、诊断根据营养史或特殊用药史、贫血表现、消化道及神经系统症状、体征，结合特征性血象、骨髓象改变和血清VitB12及叶酸水平等测定可做出诊断。

若无条件测血清VitB12及叶酸水平，可予诊断性治疗，叶酸或VitB12治疗一周左右网织红细胞上升者，应考虑叶酸或VitB12缺乏。

二、鉴别诊断

（一）造血系统肿瘤性疾病如急性非淋巴细胞白血病M6型、红血病、骨髓增生异常综合症，骨髓可见巨幼样改变等病态造血现象，叶酸、VitB12水平不低且补之无效。

（二）有红细胞自身抗体的疾病如温抗体型自身免疫性溶血性贫血、Evans综合症、免疫相关性全血细胞减少，不同阶段的红细胞可因抗体附着“变大”，又有间接胆红素增高，少数患者尚合并内因子抗体，故极易与单纯叶酸、VitB12缺乏引起的MA混淆。

其鉴别点是此类患者有自身免疫病的特征，用免疫抑制剂方能显著纠正贫血。

（三）合并高粘滞血症的贫血如多发性骨髓瘤，因M蛋白成分粘附红细胞而使之呈“缗钱状”，血细胞自动计数仪测出的MCV偏大，但骨髓瘤的特异性表现是MA所没有的。

多发性骨髓瘤

一、诊断诊断多发性骨髓瘤的依据为：

1.骨髓中浆细胞>15%，且有形态异常；2.血清中有大量的M蛋白（IgG>35g/L,IgA>20g/L,IgM>15g/L,IgD>2g/L,IgE>2g/L）或尿中本周蛋白>1g/24h；3.溶骨性病变或广泛的骨质疏松。

诊断IgM型时一定要具备3项，仅有1、3两项者属不分泌型；如仅有1、2两项者，须除外反应性浆细胞增多症及意义未明的单克隆免疫球蛋白血症。

二鉴别诊断

（一）

（一）反应性浆细胞增多症：

可由慢性炎症、伤寒、系统性红斑狼疮、肝硬化、转移癌等引起。

浆细胞一般不超过15%且无形态异常，反应性浆细胞的免疫表型为CD38+、CD56-，与骨髓瘤细胞CD38+、、CD56+不同，IgH基因克隆性重排阴性且不伴有M蛋白。

（二）巨球蛋白血症：

本病系骨髓中淋巴样浆细胞大量克隆增生性所致，M蛋白为IgM，无骨质破坏，与IgM型多发性骨髓瘤不同。

（三）意义未明的单克隆免疫球蛋白血症：

除有M蛋白外并无临床表现，既无骨骼病变，骨髓中浆细胞增多也不明显。

单克隆免疫球蛋白一般少于10g/L，且历经数年而无变化，血清β2微球蛋白正常个别在多年后转化为骨髓瘤或巨球蛋白血症。

（四）反应性单克隆免疫球蛋白增多症：

偶见于慢性肝炎、自身免疫病、淋巴瘤、白血病等；蛋白尿也偶见于淋巴瘤、白血病和癌肿患者。

这些疾病均无克隆性骨髓瘤细胞增生。

（五）骨转移瘤：

骨转移瘤有骨痛和骨质破坏，但后者往往伴有成骨过程，骨缺损周围有骨密度增加，且常伴血清碱性磷酸酶升高，与骨髓瘤的凿孔样溶骨性改变不同。

骨髓涂片检查如发现成堆的癌细胞或发现原发病灶，将有助于鉴别。

多发性骨髓瘤的骨病变还须与老年性骨质疏松症、肾小管性酸中毒及甲状旁腺功能亢进症相鉴别。

特发性血小板减少性紫癜

一、诊断1.广泛出血累及皮肤、黏膜及内脏；2.多次检验血小板计数减少；3.脾不大或轻度肿大；4.骨髓巨核细胞增多或正常，有成熟障碍；5.具备下列五项中任何一项：

a.泼尼松治疗有效；b.脾切除治疗有效；c.PAIg阳性；d.PAC3阳性；e.血小板生存时间缩短。

二、鉴别诊断本病的确诊需排除继发性血小板减少症，如再生障碍性贫血、脾功能亢进、MDS、白血病、SLE、药物性免疫性血小板减少等。

本病与过敏性紫癜不难鉴别。

慢性淋巴细胞白血病

一、诊断结合临床表现，外周血中持续性单克隆性淋巴细胞大于5×109/L，骨髓中淋巴细胞≥40%，以及根据免疫学表面标志，可以作出诊断和分类。

二、鉴别诊断

（一）病毒感染引起的淋巴细胞增多：

是多克隆性和暂时性的，随着感染控制淋巴细胞数恢复正常。

（二）淋巴瘤细胞白血病：

与CLL易混淆者通常由滤泡或弥漫性小裂细胞型淋巴瘤转化而来，具有原发病淋巴瘤的病史，细胞常有核裂并呈多形性；淋巴结和骨髓病理活检显示明显滤泡结构；免疫表型为SmIg、SMC7、和CD10强阳性，CD5阴性。

（三）幼淋巴细胞白血病（PLL）：

病程较CLL为急，脾大明显，淋巴结肿大较少，白细胞数往往很高，血和骨髓涂片上有较多的（>55%）带核仁的幼淋巴细胞；PLL细胞高表达FMC7和CD22和SmIg；CD5阴性；小鼠玫瑰花结试验阴性。

急性白血病

一、诊断虽然根据临床表现、血象和骨髓象特点，诊断白血病一般不难。

但因白血病细胞类型、染色体改变、免疫表型和融合基因的不同，治疗方案及预后亦随之改变。

因此初诊时应对患者做MICM检查分析，以获得宝贵的原始资料。

并应注意排除下述疾病。

二、鉴别诊断

（一）骨髓增生异常综合症该病的RAEB及RAEB-t型除病态造血外，外周血中有原始和幼稚细胞，全血细胞减少和染色体异常，易与白血病相混淆。

但骨髓中原始细胞小于30%。

WHO分类法已将RAEB-t划归AL。

（二）某些感染引起的白细胞异常如传染性单核细胞增多症，血象中出现异形淋巴细胞，但形态与原始细胞不同，血清中嗜异性抗体效价逐步上升，病程短，可自愈。

百日咳、传染性淋巴细胞增多症、风疹等病毒感染时，血象中淋巴细胞增多，但淋巴细胞形态正常，病程良性。

骨髓象原始幼稚细胞均不增多。

（三）巨幼细胞贫血巨幼细胞贫血有时可与红白血病混淆。

但前者骨髓中原始细胞不增多，幼红细胞PAS反应常为阴性。

（四）急性粒细胞缺乏症恢复期在药物或某些感染引起的粒细胞缺乏症的恢复期，骨髓中原、幼粒细胞增多。

但该症多有明确的病因，血小板正常，原、幼粒细胞中无Auer小体及染色体异常。

短期内骨髓成熟粒细胞恢复正常。

白细胞减少症和粒细胞缺乏症

一、诊断与鉴别诊断

（一）病史注意追问中性粒细胞减少的发生速度、持续时间和周期性，及药物、毒物或放射线的接触史。

有无急、慢性感染、类风湿性关节炎及其他结缔组织病等。

有无家族史。

（二）体检有无淋巴结、肝、脾大、胸骨压痛及相关疾病的阳性体征和感染病灶。

（三）实验室检查

1.血常规观察粒细胞减少的程度，及是否伴有其他各系细胞减少和异常细胞。

对怀疑周期性中性粒细胞减少症者，应每周检查血象2-3次，连续6周。

2.骨髓象观察骨髓增生的程度、粒系各阶段比例及形态改变，可为诊断原发病或寻找中性粒细胞减少的原因提供线索。

自身免疫病继发中性