临床医学生物化学真题大题 2.docx
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临床医学生物化学真题大题2
2019年大题重点：
1.肝胆疾病的临床酶学诊断指标有哪些?
有何临床意义?
ALT、AST、ALP、r-GT、5＇-NT、LDH、CHE、LCAT、MAO；
血清酶检测按其与肝胆病变的关系分为三类：
⑴反映肝实质细胞损伤为主的酶类主要有：
ALT、AST和LDH等，以ALT和AST最常用。
反映肝细胞损伤时以ALT最为敏感，而反映损伤程度时以AST更敏感。
⑵反映胆汁郁积为主的酶类主要有：
ALP、γ-GT、5＇-NT酶类等，三者均属膜结合性糖蛋白酶类。
⑶反映肝纤维化为主的酶类主要有：
单胺氧化酶（MAO）、β-脯氨酸羟化酶（β-PH）。
MAO的作用是能够促进结缔组织成熟，在胶原形成过程中参与最后阶段的所谓“架桥”。
血清中该酶活性测定主要用来检测肝脏的纤维化程度，可作为早期诊断肝硬化的指标。
2.肝功能实验项目的选择原则与组合？
选择原则：
1.根据实验本身的功效选择，理想的实验室检查项目硬是敏感性高，特异性强；
2.根据临床实际应用的需要选择，按肝脏实验检查的目的，选择项目；
3.根据具体病情和各医院的实验室条件选择；
组合：
1.转氨酶（ALT、AST）反映肝细胞损伤情况；
2.CHE或清蛋白，代表肝脏合成功能；
3.人-GT、ALP有助于判断有无肿瘤。
再生和肠道通畅情况；
4.总胆红素测定代表肝脏的排泄功能；
5.麝香草粉浊度试验课粗略提示肝脏有无炎症等。
3.简述黄疸的定义及其发生机制？
黄疸定义:
是由于胆红素代谢障碍，血浆中胆红素含量量增高，使皮肤、巩膜、黏膜等被染成黄色的一种病理理变化和临床表现。
发生机制:
1.胆红素形成过多，超过肝细胞的摄取、转化和结合能力，大量未结合胆红素在血中积聚而发生高为结合胆红素血症；
2.肝细胞处理胆红素的能力下降，肝细胞对血中未结合胆红素的摄取、转化和排泄发生障碍，可见于新生儿生理性黄疸；
3.胆红素在肝外的排泄故障，各种原因引起的胆汁排泄受阻。
4.肝脏的生物化学功能？
1.接收来自消化道吸收的各种物质，如氨基酸、糖、脂肪酸、胆固醇等；
2.合成除r-球蛋白以外的几乎所有的血浆蛋白质，如清蛋白、a/b球蛋白、凝血因子和转运蛋白等；
3.合成并分泌胆汁酸，调节胆固醇代谢并促进脂肪的吸收；
4.加工处理体内产生（如氨、胆红素等）和外界进入（如药、毒物致癌物）的非营养性物质；
5.肝脏也是多种激素在发挥调节作用后降解的主要部分。
5.生长激素功能紊乱的生化化学诊断？
生产激素功能紊乱：
1.生产激素缺乏症（GHD），又称垂体性侏儒，是很多种原因导致生长发育期GH分泌不足或功能障碍，产生的儿童及青少年生长障碍，临床表现为生长受阻，骨骼发育不全，性器官发育受阻及第二性征缺乏。
2.巨人症及肢端肥大症，均为GH过度分泌导致，两者起病年龄不一致。
生长激素功能紊乱的生物化学诊断：
1.血清（血浆）GH测定；2.生长激素的激发试验（动态功能试验）包括（药物激发试验、运动激发试验）；3.抑制试验；4.尿液GH测定；5.血清（浆）IGF-1及IGFBP-3测定。
6.详述肾病综合征的生化特征、实验室检查指标及应用原则？
2016年已考，几率不大。
肾病综合征（NS）是以大量蛋白尿、低蛋白血症、严重水肿和高脂血症为特点的综合征。
⑴蛋白尿。
大量蛋白尿（>3.5g/24h）是NS的标志。
主要由于肾小球毛细血管壁对蛋白质的通透性增加，肾小球滤过屏障发生异常所致。
⑵低蛋白血症。
血清总蛋白浓度降低，主要是清蛋白浓度降低（<30g/L）。
产生原因：
①尿中清蛋白大量丢失；②机体的其他部位清蛋白降解也增加。
但是，血浆中其他大分子物质，如纤维蛋白原、α
、β球蛋白等，合成增加，血浆浓度增高，此为NS患者血沉增快的原因。
（3）高脂血症。
脂代谢异常的特点为血浆LDL和VLDL升高，HDL浓度正常或降低；血浆胆固醇（Ch）、胆固醇脂（CE）、磷脂（PL）均升高，甘油三酯（TG）增高不明显，脂质异常通常与蛋白尿和低蛋白血症的程度有关。
（4）高凝状态。
由于血浆中的一些凝血因子如纤维蛋白原等不能从肾小球滤过，而体内合成又增加，故在血浆中浓度常明显增高。
（5）水肿。
水肿的出现及其严重程度一般与低蛋白血症程度呈正相关
7.糖尿病的诊断标准是什么?
其应用的注意事项是什么?
糖尿尿病的诊断标准:
1.DM的典型症状（如多食、多饮、多尿和无原因体重减轻等），同时随机血糖浓度≥11.1mmol/L（200mg/dl）；
2.空腹血浆葡萄糖浓度（FPG）≥7.0mmol/L（126mg/dl）或随机血糖浓度≥11.1mmol/L；
3口服葡萄糖耐量（OGTT）实验中2h血浆葡萄糖浓度（2h-PG）≥11.1mmol/L（200mg/dl）.（注:
以上三种方法都可以单独用来诊断DM，其中任何一种出现阳性结果，必须随后用三种方法中任意一种进行复查才能确诊。
）
2012真题
前清蛋白（PA）:
在SPE（正常血清蛋白电泳）中显示在清蛋白前方故而得名,主要包括视黄醇结合蛋白（RBP）和甲状腺素转运蛋白（TTR），两者均由肝脏合成.
27.CK-MB质量:
28.甲胎蛋白（AFP）:
简答
29.肝胆疾病的临床酶学诊断指标有哪些?
有何临床意义?
血清酶检测按其与肝胆病变的关系分为三类：
⑴反映肝实质细胞损伤为主的酶类主要有：
ALT、AST和LDH等，以ALT和AST最常用。
反映肝细胞损伤时以ALT最为敏感，而反映损伤程度时以AST更敏感。
⑵反映胆汁郁积为主的酶类主要有：
ALP、γ-GT、5＇-NT酶类等，三者均属膜结合性糖蛋白酶类。
⑶反映肝纤维化为主的酶类主要有：
单胺氧化酶（MAO）、β-脯氨酸羟化酶（β-PH）。
MAO的作用是能够促进结缔组织成熟，在胶原形成过程中参与最后阶段的所谓“架桥”。
血清中该酶活性测定主要用来检测肝脏的纤维化程度，可作为早期诊断肝硬化的指标。
30.糖尿病的诊断标准是什么?
其应用的注意事项是什么?
糖尿尿病的诊断标准:
1DM的典型症状（如多食、多饮、多尿和无原因体重减轻等），同时随机血糖浓度≥11.1mmol/L（200mg/dl）;
2空腹血浆葡萄糖浓度（FPG）≥7.0mmol/L（126mg/dl）;3口服葡萄糖耐量（OGTT）实验中2h血浆葡萄糖浓度（2h-PG）≥11.1mmol/L（200mg/dl）.（注:
以上三种方法都可以单独用来诊断DM，其中任何一种出现阳性结果，必须随后用三种方法中任意一种进行复查才能确诊。
）
31.简述血气分析标本采集，保存和运送的注意事项?
采集：
32.血清酶含量变化的病理机制有哪些?
一，酶合成异常:
血浆特异酶细胞合成下降，是引起血液中酶变化的重要因素，这些酶大多数是在肝合成，当肝功能障碍时酶浓度常下降，如血清胆碱酯酶活性在有肝功能障碍时可能下降。
由于酶基因变异也可引起特定酶减少或消失，如肝-豆状核综合征患者血中铜氧化酶活性可明显下降。
如有⻣骨细胞增⽣生时，血中ALP可上升，此外恶性肿瘤，应用某些药物，也可引起相应的⾎血清酶变化。
二，细胞酶的释放:
是疾病时大多数血清酶增高的主要机制，影响细胞酶释放的主要原因有:
1.细胞内、外酶浓度的差异:
⾮血浆特异的酶在细胞内、外浓度可差千倍以上，只要有少量量细胞受损伤，酶从细胞中释出，就可使血液中酶明显升高;
2.酶在细胞内的定位和存在的形式:
胞质中游离的酶如ALT、LD最容易易释放⼈血，而在亚细胞结构中的酶则较难释放出来，特别是线粒体酶，如肝细胞中的AST常需细胞出现坏死病变时才能释放入血;
论述33.肾脏疾病的临床实验室检查项目有哪些?
选择和应用肾功能检测的的原则是什么?
检查项目：
尿液检查（一般性状检查、生物化学检查、尿沉渣显微镜检查、尿液细菌学检查）、肾功能检查（肾脏泌尿功能检查和肾脏内分泌功能检查）、肾脏免疫学检查
原则：
肾功能试验的敏感度及其所反映的肾单位功能各有不同，因此应根据病人的具体情况选用适当的检查方法。
选择时注意以下几点:
①必须明确检查的目的，是为了早期诊断、估计预后，还是为了观察病情。
②按照所需检查的肾脏病变部位，选择与之相应的功能试验，方法应用由简到精、由易到难。
③欲分别了解左、右肾的功能时，需插入导尿管分别收集左、右肾尿液。
在评价检查结果时，必须结合病人的病情和其他临床资料，进行全面分析，最后作出判断。
2013
简答
27.什么是糖化血红蛋白?
其检测的临床意义是什么?
糖化血红蛋白:
血红蛋白在红细胞内与血中葡萄糖或磷酸化葡萄糖呈非酶化结合，形成糖化血红蛋白，其量量与血糖浓度呈正相关。
临床意义:
1.反映糖尿病患者血糖总体控制情况的指标
2.有助于糖尿尿病慢性并发症的认识
3.指导对血糖的调整
4.对判断糖尿尿病的不同阶段有⼀一定的意义
5.区别应激性血糖增高和妊娠糖尿病中的检测意义
28.简述促珠蛋白的生理功能及临床意义?
Hp的主要功能是能与红细胞中释出的自由形式存在的血红蛋白结合，每分子Hp可以结合两分子的Hp.结合是不可逆的，一旦结合后，复合物在几分钟之内转运到肝，肝细胞上有特异受体，可十分有效地结合Hp-Hb复合物进入肝细胞而被降解，氨基酸和铁可被机体再利用。
因此Hp可以防止Hb从肾丢失而为机体有效地保留铁。
在一次急性血管内溶血时血循环中的Hp可以结合3g以上的Hb.Hp在溶血后含量急剧降低，Hp与Hb结合后不能重新被利用，但急性溶血后其在血浆中的浓度一般在一周内即可由再生而恢复。
临床意义：
正常参考值范围较宽，因此一次测定的价值不大，连续观察可用于监测急性时相反应和溶血是否处于进行状态。
急性时相反应中血浆Hp增加，当烧伤和肾病综合征引起大量白蛋白丢失的情况下亦可增加，血管内溶血如溶血性贫血、输血反应、疟疾时Hp含量明显下降。
此外，在严重肝病患者Hp的合成降低。
在新生儿期只有成人的10%-20%（50-480mg/L），6个月后肝成熟，血浆Hp即达成人水平（300-2150mg/L）。
29.理想的肾脏清除试验是什么?
简述其应用的特点及计算方法。
菊粉清除试验;菊粉清除率（inulinclearance,Cin）=尿菊粉含量量/（血浆菊粉含量×稀释倍数）×尿量量（ml/min）稀释倍数=实际尿量+冲洗液量/实际尿量
30.急性心肌梗死首选的标志物是什么?
检测有何优缺点?
CK-MB;
优点:
1.快速、经济、有效，能准确诊断心肌梗死，是当今应用最广的心肌损伤标志物。
2.其浓度和急性心肌梗死面积有一定的相关，可大致判断梗死的范围。
3.能测定心肌再梗死，4.能用于判断再灌注成功率。
缺点:
1.特异性较差，特别难以和⻣骨骼肌疾病、损伤鉴别。
2.在急性心肌梗死发作的6h以前和36h以后敏敏感度较低。
只有CK-MB亚型可用于急性心肌梗死早期诊断。
3.对心肌微小损伤不敏感。
论述31.肝脏功能检查的目的是什么?
试述临床常用的肝胆疾病诊断的酶及其检测意义。
评估肝脏功能，及时评估肝脏健康状况，预防肝脏疾病的发生。
酶及临床意义：
⑴反映肝实质细胞损伤为主的酶类主要有：
ALT、AST和LDH等，以ALT和AST最常用。
反映肝细胞损伤时以ALT最为敏感，而反映损伤程度时以AST更敏感。
⑵反映胆汁郁积为主的酶类主要有：
ALP、γ-GT、5＇-NT酶类等，三者均属膜结合性糖蛋白酶类。
⑶反映肝纤维化为主的酶类主要有：
单胺氧化酶（MAO）、β-脯氨酸羟化酶（β-PH）。
MAO的作用是能够促进结缔组织成熟，在胶原形成过程中参与最后阶段的所谓“架桥”。
血清中该酶活性测定主要用来检测肝脏的纤维化程度，可作为早期诊断肝硬化的指标。
2014
简答
27.cTn作为心肌标志物有何优缺点?
优点:
敏感度高于CK,能检测微小损伤;检测特异性高于CK;有较长的窗口期;双峰的出现，易于判断再灌注成功与否;肌钙蛋白血中浓度和心肌损伤范围的较好的相关性可用于判断病情轻重，指导正确治疗。
胸痛发作6h后，血中心肌肌钙蛋白浓度正常可以排除急性心梗。
缺点:
在损伤发生6h内，敏敏感度较低，对确定是否早期使用溶栓疗法价值较小;由于窗⼝口期长，诊断近期发生的再梗死效果较差。
28.血气分析的标本采集有何注意事项?
1、严格执行查对制度和无菌操作原则。
2、评估病人的病情、年龄、意识状态及肢体活动能力，穿刺部位的皮肤及血管状况。
3、在使用动脉血气针穿刺前，回抽活塞至1.6毫米处，因为在大部分情况下血液不能将活塞顶至1.6毫米处，采血量不够会直接影响检测结果，若穿刺后再回抽活塞，血气针内会出现大量的气泡。
4、桡动脉穿刺点为前臂掌侧腕关节上2㎝、动脉搏动明显处；股动脉穿刺点在腹股沟股动脉搏动明显处。
穿刺时，患者取仰卧位，下肢伸直略外展外旋，以充分暴露穿刺部位。
针头与动脉走向呈40度角或垂直刺入动脉。
5、标本采集成功后局部用无菌纱布加压止血，以免出血或形成血肿。
6、血气分析标本必须与空气隔绝，并充分揉搓血样标本使其与抗凝剂混合并立即送检。
7、下肢静脉血栓患者，避免从股动脉及下肢动脉采血。
29.简述黄疸的定义及其发生机制？
黄疸定义:
是由于胆红素代谢障碍，血浆中胆红素含量量增高，使皮肤、巩膜、黏膜等被染成黄色的一种病理理变化和临床表现。
发生机制:
胆红素形成过多;肝细胞处理理胆红素的能力下降;胆红素在肝外的排泄故障。
30.蛋白质测定时一般利用了蛋白质的哪些结构或性质?
论述31.糖尿尿病的诊断标准是什么?
试述糖尿病检测指标的临床应用价值。
糖尿尿病的诊断标准:
1DM的典型症状（如多食、多饮、多尿和⽆原因体重减轻等），同时随机血糖浓度≥11.1mmol/L（200mg/dl）;
2空腹血浆葡萄糖浓度（FPG）≥7.0mmol/L（126mg/dl）;3⼝口服葡萄糖耐量量（OGTT）实验中2h血浆葡萄糖浓度（2h-PG）≥11.1mmol/L（200mg/dl）.（注:
以上三种方法都可以单独用来诊断DM，其中任何一种出现阳性结果，必须随后用三种方法中任意一种进行复查才能确诊。
）
2015
简答
27.简述胆汁酸在肠道中的代谢过程及生理意义？
代谢过程:
在肠道中约有95%胆汁酸（包括初级和次级的;结合型和游离型）被重吸收。
生理意义:
在于使有限量的胆汁酸被反复利用，最大限度地发挥其促进脂类物质消化吸收的生理作用。
28.简述糖化蛋白的定义，特点及临床应用意义?
糖化蛋白的检测:
血液中的己糖（主要是葡萄糖）可以将糖基连接到氨基酸的残基上，生成糖化蛋白。
这是一个缓慢的、不可逆的非酶促反应，与血糖浓度和高血糖存在的时间相关。
作用:
可为较长时间段的血糖浓度提供回顾性评估，而不受短期血糖浓度波动的影响，因此，糖化蛋白浓度主要用于评估血糖控制效果，而不⽤于DM的诊断。
29.酶从病变细胞中释放增加，其释放量量受哪些因素的影响?
1.细胞内外酶浓度的差异（需详加阐述，见教材P96）
2.酶的相对分子量量
3.酶的组织分布
4.酶在细胞内的定位和存在形式
30.简述肌红蛋白作为心脏疾病生化标志物的优点?
优点:
1.在急性心梗发作12h内诊断敏感性很高，有利于早期诊断，是指仅出现最早的急性心梗标志物;2.能用于判断再灌注是否成功;3.能用于判断再梗死;4.在胸痛发作2~12h内，肌红蛋白阴性可排除急性心梗诊断。
论述31.什么是肾清除率?
反应肾小球滤过率的试验是什么?
试述其应用的特点及计算⽅法？
肾清除率:
表示肾脏在单位时间内（min）将多少量（ml血浆中的某物质全部清除而由尿排出）。
反应肾小球滤过率的试验:
内生肌酐清除率。
2016
简答31.试述血浆清蛋白的主要生理理功能？
1.重要的营养蛋白2.维持血浆胶体渗透压3.血浆中主要的载体蛋白4.具有缓冲酸碱的能力力5.代谢产物解毒及再加工6.运输各种分子
32.理想心肌损伤标志物的特性有哪些?
一个理想的心肌损伤标志物除了高敏感性和高特异性外，还应该具有以下特性？
1主要或仅存在于心肌组织，在心肌中有较高的含量，可反映小范围的损伤;2能检测早期心肌损伤，且窗口期长;
3能估计梗死范围大小，判断预后;
4能评估溶栓效果。
33.何谓黄疸?
按病因可分为哪些类型?
黄疸:
是由于胆红素代谢障碍，血浆中胆红素含量量增高，使皮肤、巩膜、黏膜等被染成⻩黄色的一种病理变化和临床表现。
34.试述HCG测定的临床意义。
1.诊断早期妊娠:
孕后35~50天HCG可升至大于2500mIU/mL。
60~70天可达80000mIU/mL，多胎妊娠者尿HCG常高于一胎妊娠。
2.异常妊娠与胎盘功能的判断:
1异位妊娠:
如宫外孕时，本试验只有60%的阳性率，在子宫出血3天后，HCG仍可为阳性，故HCG检查可作为它与其它急腹症的鉴别。
HCG常为312~625mIU/mL。
2流产诊断与治疗:
不完全流产如⼦子宫内尚有胎盘组织残存，HCG检查仍可呈阳性;完全流产或死胎时HCG由阳性转阴性，因此可作为保胎或吸宫治疗的参考依据。
3先兆流产:
如尿尿中HCG仍维持高水平多不会发生难免流产。
如HCG在2500mIU/mL以下，并逐渐下降，则有流产的或死胎的可能，当降至600mIU/mL则难免流产。
在保胎治疗中，如HCG仍继续下降说明保胎无效，如HCG不不断上升，说明保胎成功。
4在产后4天或⼈人工流产术后13天，血清HCG应低于1000mIU/mL，产后9天或⼈人工流产术后25天，血清HCG应恢复正常。
如不符合这一情况，则应考虑有异常可能。
3.滋养细胞肿瘤诊断与治疗监测
1葡萄胎、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌及睾丸畸胎瘤等患者尿尿中HCG显著升高，右可达10万到数百万mIU/L，可用稀释试验诊断如妊娠12周以前1:
500稀释尿尿液呈阳性，妊娠12周以后1:
250稀释尿尿液呈阳性，对葡萄胎诊断有价值。
1:
100~1:
500稀释尿尿液呈阳性对绒毛膜癌也有诊断价值，如男性尿尿中HCG升高，要考虑睾丸肿瘤如精原细胞癌、畸形及异位HCG瘤等。
2滋养层细胞肿瘤患者术后3周后尿HCG应<50mIU/mL，8~12周呈阴性;如HCG不下降或不转阴，提示可能有残留留病变，这类病例常易复发，故需定期检查。
4.其它更年期、排卵及双侧卵巢切除术均可致黄体生成素升高，因LH与HCG的α肽链组成相同而使采用抗HCG抗体的妊娠试验阳性，此时可用β~HCG的单克隆隆二点酶免疫测定鉴别。
内分泌疾病中如脑垂体疾病、甲状腺功能亢进、妇科疾病如卵卵巢囊肿、子宫癌等HCG也可增高。
35.DM慢性并发症的实验室检测指标包括哪些?
1血糖与尿糖；2糖化蛋白（如GHb与果糖胺）;3尿蛋白（微量清蛋白尿与临床蛋白尿）;4其他并发症评估指标（如肌酐、胆固醇和甘油三酯）;5胰腺移植效果评估指标（如C肽和胰岛素）。
论述36.临床酶学测定之前，标本采集、处理及存储有何注意点?
37.详述肾病综合征的生化特征、实验室检查指标及应用原则。
肾病综合征（NS）是以大量蛋白尿、低蛋白血症、严重水肿和高脂血症为特点的综合征。
⑴蛋白尿。
大量蛋白尿（>3.5g/24h）是NS的标志。
主要由于肾小球毛细血管壁对蛋白质的通透性增加，肾小球滤过屏障发生异常所致。
⑵低蛋白血症。
血清总蛋白浓度降低，主要是清蛋白浓度降低（<30g/L）。
产生原因：
①尿中清蛋白大量丢失；②机体的其他部位清蛋白降解也增加。
但是，血浆中其他大分子物质，如纤维蛋白原、α
、β球蛋白等，合成增加，血浆浓度增高，此为NS患者血沉增快的原因。
（3）高脂血症。
脂代谢异常的特点为血浆LDL和VLDL升高，HDL浓度正常或降低；血浆胆固醇（Ch）、胆固醇脂（CE）、磷脂（PL）均升高，甘油三酯（TG）增高不明显，脂质异常通常与蛋白尿和低蛋白血症的程度有关。
（4）高凝状态。
由于血浆中的一些凝血因子如纤维蛋白原等不能从肾小球滤过，而体内合成又增加，故在血浆中浓度常明显增高。
（5）水肿。
水肿的出现及其严重程度一般与低蛋白血症程度呈正相关
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