第1节基因突变和基因重组.docx

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第1节基因突变和基因重组

【目标导航】　1.结合教材镰刀型细胞贫血症的发病原因，说出基因突变的概念和方式。

2.结合具体实例，简述基因突变的原因、特点及意义。

3.结合减数分裂的过程，简述基因重组的概念、方式及意义。

一、基因突变的实例（阅读P80－81）

1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症

（1）病因图解和特点：

（2）致病机理

①直接原因：

谷氨酸

缬氨酸。

②根本原因：

基因中碱基对

。

（3）结论：

镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。

2．基因突变的概念

DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

3．基因突变对后代的影响

（1）若发生在配子中，将传递给后代。

（2）若发生在体细胞中，一般不能遗传。

但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。

二、基因突变的原因、特点及意义（阅读P81－82）

1．时间：

主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。

2．原因

3．特点：

4．意义：

三、基因重组（阅读P83）

1．概念

在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

2．类型

类型

发生时期

实质

图示

自由组合型

减数第一次分裂后期

非同源染色体上的非等位基因自由组合

交叉互换型

减数第一次分裂四分体时期

同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体交换而交换

3.意义

基因重组能产生多样化的基因组合的子代，是生物变异的重要来源之一，对生物的进化具有重要意义。

判断正误：

（1）基因突变是DNA结构发生改变，不论发生在体细胞还是生殖细胞中都能遗传给后代。

（　　）

（2）发生在配子中的基因突变，可遵循遗传规律传给后代。

（　　）

（3）基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。

（　　）

（4）基因是具有遗传效应的DNA片段，HIV的遗传物质是RNA，不能发生基因突变。

（　　）

（5）病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。

（　　）

（6）基因突变产生的新基因不一定传递给后代。

（　　）

（7）基因突变具有随机性，分裂旺盛的细胞和停止分裂的细胞基因突变频率相同。

（　　）

答案　

（1）×　

（2）√　（3）×　（4）×　（5）√　（6）√　（7）×

一、基因突变

1．基因突变的过程图解及影响

（1）图解：

（2）基因突变对氨基酸种类和数目的影响：

①发生碱基对的替换时，影响范围较小，一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸。

②发生碱基对的增添和缺失时，影响范围较大，但不影响插入（或缺失）位置前的序列对应的氨基酸，影响插入（或缺失）位置后的序列对应的氨基酸。

2．基因突变的不定向性图示分析

图中基因A可以突变成a1、a2、a3，它们之间也可以相互突变，并互称为等位基因。

1.仔细观察教材P81[思考与讨论]镰刀型细胞贫血症病因图解，结合DNA分子的结构特点和复制过程，分析DNA分子复制时容易发生基因突变的原因。

答案　DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而使遗传信息发生改变。

2．镰刀型贫血症的根本原因是什么？

答案　根本原因是碱基替换。

1．下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。

已知WNK4基因发生突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。

该基因发生的突变是（　　）

A．①处插入碱基对G—C

B．②处碱基对A—T替换为G—C

C．③处缺失碱基对A—T

D．④处碱基对G—C替换为A—T

【问题导析】　

（1）根据图中1168位的甘氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的；

（2）1169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG；

（3）推知该基因发生的突变是②处碱基对A—T被替换为G—C。

答案　B

【一题多变】

1．④处碱基对G－C突变为A－T时，产生的基因与原基因是等位基因吗？

为什么？

答案　不是，因为两种基因控制的是完全相同的性状而不是相对性状。

2．若1169位赖氨酸变为天冬酰胺，则发生什么样的突变？

答案　④处碱基对G－C替换为T－A。

二、基因突变和基因重组的比较

基因突变

基因重组

变异本质

基因分子结构发生改变

原有基因的重新组合

发生时间

通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期

减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期

适用范围

所有生物（包括病毒）

进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物

续表

结果

产生新基因（等位基因），控制新性状

产生新基因型，一般不产生新基因

发生可能性

可能性很小

非常普遍

意义

是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料

生物变异的重要来源，有利于生物进化

应用

人工诱变育种

杂交育种

联系

通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础

1.谚语“一母生九子，连母十个样”，请分析这主要原因是什么？

答案　生物的亲子代之间的性状差异主要是由于基因重组造成的。

2．分析基因重组发生的本质

请结合上图，思考回答下面的问题。

观察上图，分析②③交换后，其上的控制不同性状的基因组合有什么变化？

说明了什么？

答案　②上的AB变为Ab，③上的ab变为aB；发生交叉互换的染色单体上的控制不同性状的基因重新组合，即发生了基因重组。

2．子代不同于亲代的性状，主要来自基因重组，下列图解中哪些过程可以发生基因重组（　　）

A．①②③④⑤　　　　　　B．①②③④⑤⑥

C．④⑤D．③⑥

【问题导析】　

（1）基因重组指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合；

（2）④⑤过程中的A、a和B、b之间发生基因重组。

（3）①②过程发生等位基因的分离。

③⑥过程属于配子间的随机组合。

答案　C

【一题多变】

判断正误：

（1）生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组。

（　　）

（2）减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的片段交换，可导致基因重组。

（　　）

（3）减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组。

（　　）

（4）一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖则不能。

（　　）

答案　

（1）√　

（2）×　（3）√　（4）√

某个婴儿不能消化乳类，经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改变而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因是（　　）

A．缺乏吸收某种氨基酸的能力

B．不能摄取足够的乳糖酶

C．乳糖酶基因有一个碱基替换了

D．乳糖酶基因有一个碱基缺失了

答案　C

解析　根据题中“乳糖酶分子有一个氨基酸改变”，可判断是乳糖酶基因中有一个碱基替换了；若乳糖酶基因有一个碱基缺失，则会发生一系列氨基酸的改变。

如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是（　　）

A．没有蛋白质产物

B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止

C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸

D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化

答案　A

解析　基因的中部若编码区缺少1个核苷酸对，该基因仍然能表达，但是表达产物（蛋白质）的结构发生变化，有可能出现下列三种情况：

翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质的氨基酸减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。

以下有关基因重组的叙述，错误的是（　　）

A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组

B．非姐妹染色单体的交换可引起基因重组

C．纯合子自交因基因重组导致子代性状分离

D．同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关

答案　C

4．如图甲是基因型为AaBB的生物细胞分裂示意图，图乙表示由于DNA中碱基改变导致蛋白质中的氨基酸发生改变的过程，图丙为部分氨基酸的密码子表。

据图回答：

第一个

字母

第二个字母

第三个

字母

异亮氨酸

甲硫氨酸

苏氨酸

天冬酰胺

赖氨酸

丝氨酸

精氨酸

丙

（1）据图甲推测，此种细胞分裂过程中，出现的变异方式可能是__________________________。

（2）在真核生物细胞中图中Ⅱ过程发生的场所是__________________________________。

（3）图丙提供了几种氨基酸的密码子。

如果图乙的碱基改变为碱基对替换，则X是图丙氨基酸中____________的可能性最小，原因是____________________________________。

图乙所示变异，除由碱基对替换外，还可由碱基对____________导致。

（4）A与a基因的根本区别在于基因中________________________不同。

答案　

（1）基因突变或基因重组（缺一不可）　

（2）细胞核、线粒体、叶绿体　（3）丝氨酸　需同时替换两个碱基

增添或缺失　（4）碱基对排列顺序（脱氧核苷酸排列顺序）

解析　

（1）据图甲推测该细胞处于减Ⅱ中期，其左侧染色体的两单体上基因分别为A、a，则其来源既可能为基因突变，也可能发生了交叉互换。

（2）图中Ⅱ过程中转录，其发生场所为细胞核、线粒体或叶绿体。

（3）由图丙可知与赖氨酸密码子相比，丝氨酸与之相差两个碱基，而其他氨基酸与之相差1个碱基，故X是丝氨酸的可能性最小。

（4）A与a的根本区别在于基因中脱氧核苷酸排列顺序不同。

【基础巩固】

1．某原核生物因一个碱基对突变而导致所编码蛋白质的一个脯氨酸（密码子有CCU、CCC、CCA、CCG）转变为组氨酸（密码子有CAU、CAC）。

基因中发生改变的是（　　）

A．G≡C变为T＝A　　　　　B．A＝T变为C≡G

C．鸟嘌呤变为胸腺嘧啶D．胞嘧啶变为腺嘌呤

答案　A

2．下列各项中可以导致基因重组现象发生的是（　　）

A．姐妹染色单体的交叉互换B．等位基因彼此分离

C．非同源染色体的自由组合D．姐妹染色单体分离

答案　C

3．某种群中发现一突变性状，连续培育到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为（　　）

A．显性突变（d―→D）B．隐性突变（D―→d）

C．显性突变和隐性突变D．人工诱变

答案　A

解析　由于突变性状的个体不是纯合子，而且表现突变性状，说明突变性状相对于原有性状为显性性状。

4．可产生新基因及可为生物界的千姿百态提供丰富变异来源的分别是（　　）

A．前者为基因重组，后者为基因突变

B．前者为基因突变，后者为基因重组

C．两者均为基因重组

D．两者均为基因突变

答案　B

解析　只有基因突变才能产生新的基因，基因重组可产生许多新的基因型，使生物界千姿百态。

5．如图为高等动物的细胞分裂示意图，图中不可能反映的是（　　）

A．发生了基因突变

B．发生了染色单体互换

C．该细胞为次级卵母细胞

D．该细胞为次级精母细胞

答案　C

解析　图示细胞处于减数第二次分裂后期，且细胞质均分，不可能是次级卵母细胞。

6．基因突变一定会导致（　　）

A．性状改变

B．遗传信息的改变

C．遗传规律的改变

D．碱基互补配对原则的改变

答案　B

解析　基因中碱基对的替换、增添和缺失一定会改变基因的碱基排列顺序，从而改变遗传信息。

但由于同义密码子的存在，可能不改变该密码子决定的氨基酸。

同时蛋白质中次要位置的个别氨基酸的改变，对蛋白质的结构和功能并无大的影响。

因此性状不一定发生改变。

【巩固提升】

7．下列有关生物遗传和变异的叙述正确的是（　　）

A．一对夫妇生了一个孩子患白化病（不考虑突变），则双亲均为杂合子

B．在减数分裂过程中，基因突变、基因重组都可能发生

C．一个基因型为AaBb（位于两对染色体上）的精原细胞只能形成两种精子

D．同源染色体的姐妹染色单体之间局部交换可导致基因重组

答案　B

解析　一对夫妇生了一个患白化病（不考虑突变）的孩子，这一对夫妇可能均为杂合子，也可能都患病，或者一方患病，一方为杂合子；一个基因型AaBb（位于两对染色体上）的精原细胞可形成两种精子（无交叉互换）或四种精子（有交叉互换）；同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换可导致基因重组。

8．同一番茄地里有两株异常番茄，甲株所结果实均为果形异常，乙株只结了一个果形异常的果实，其余的正常。

甲乙两株异常果实连续种植其自交后代中果形仍保持异常。

下列分析不正确的是（　　）

A．二者均可能是基因突变的结果

B．甲发生变异的时间比乙早

C．甲株变异一定发生于减数分裂时期

D．乙株变异一定发生于有丝分裂时期

答案　C

解析　甲乙变异都是可遗传变异，均可能是基因突变的结果，A正确；发生变异的时间越早，对植物的影响越大，B正确；甲株变异最可能发生于早期的有丝分裂，C错误。

9．原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。

在插入点的附近，再发生下列哪种情况对其编码的蛋白质结构影响最小（　　）

A．置换单个碱基对B．增加4个碱基对

C．缺失3个碱基对D．缺失4个碱基对

答案　D

解析　在编码区插入1个碱基对，因每相邻的3个碱基决定1个氨基酸，必然造成插入点以后几乎所有密码子的改变，控制相应氨基酸发生变化，致使编码的蛋白质差别很大。

若再增添2个、5个、8个碱基对，或缺失1个、4个、7个碱基对，恰好凑成3的倍数，则对后面密码子不产生影响，致使编码的蛋白质差别不大。

10．自然界中，一种生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：

正常基因　精氨酸　苯丙氨酸　亮氨酸　苏氨酸　脯氨酸

突变基因1　精氨酸　苯丙氨酸　亮氨酸　苏氨酸　脯氨酸

突变基因2　精氨酸　亮氨酸　亮氨酸　苏氨酸　脯氨酸

突变基因3　精氨酸　苯丙氨酸　苏氨酸　酪氨酸　丙氨酸

根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因DNA分子的改变是（　　）

A．突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添

B．突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添

C．突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添

D．突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添

答案　A

解析　从题干可以看出，突变基因1没有导致蛋白质的改变，突变基因2引起1个氨基酸的改变，不可能是碱基对的增添或缺失，因为碱基对的增添或缺失导致蛋白质中氨基酸数量和种类的改变都较多。

11．下图曲线a表示使用诱变剂前青霉菌菌株数和青霉素产量之间的关系，曲线b、c、d表示使用诱变剂后菌株数和产量之间的关系。

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