医学遗传学复习题解析.docx

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医学遗传学复习题解析

医学遗传学练习题

一、名词解释

1．同源染色体2．罗伯逊易位

3．染色体畸变综合征4．复等位基因

5．系谱分析6．外显率

7．定位克隆8．细胞杂交

9．联合概率10．基因治疗

11．产前诊断12．选择系数

13．易感性14．携带者：

15．近婚系数16.端粒

17.癌基因18．交叉遗传

19．非整倍体20．常染色质和异染色质

21．易患性22．亲缘系数

23．遗传性酶病24.医学遗传学      

25.断裂基因26.动态突变              

27.代谢病          28.单基因病

29.系谱分析              30.表现度

31.遗传印记              32.多基因遗传

33.微效基因              34.遗传度

35.易患性               36. mtDNA

37.异质性                38.阈值效应

39.异染色质              40.染色体畸变

41.嵌合体         42.分子病

43.血红蛋白病       44.先天性代谢病

45.血友病                46.多基因病

47.线粒体病              48.微小缺失综合征

49.Down综合征           50.原癌基因             

 51.出生缺陷52.分子病

二、填空题

1.细胞遗传学研究遗传的            基础和         行为与         的关系。

2.免疫遗传学研究免疫反应的         和遗传调控。

3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括           的改变，             的作用及其异常改变。

4.临床遗传学研究遗传病的                                       等。

5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为       和      。

基因病又可分为        和        ，其中         病种类较多，而         发病率较高。

6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于   的诊断。

7.          是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是            。

线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈          方式。

8．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为____________类。

9.分子病指由________造成的___________结构或合成量异常所引起的疾病。

10._________和_____________是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不

同存在形式。

11.一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为_____。

如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为_______________.

12.基因频率等于相应_______基因型的频率加上1／2__________基因型的频率。

13.在光学显徽镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中，每个二价体具有_________条染色单体，称为_________。

14.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做__________.

15.45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有_______个和______个X染色质。

16.表型正常但带有致病遗传物质的个体称为_________。

他可以将这一有害的遗传信

息传递给下一代。

17.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即_________。

18.一个生物体所表现山来的遗传性状称为__________，与此性状相关的遗传组成称为

_____________.

19.在早期卵裂过程中若发生__________或___________，可造成嵌合体。

20.DNA分子是_______的载体。

其复制方式是___________•

21.______是指能识别DNA链的特定部位并能切割磷酸二酯键的核酸酶。

22.有时限制酶切割点在对称轴上，限制片段则为______。

23.大多数限制酶切割点不在对称轴上，而交错切割产生的限制片段为______。

24.______是将外源目的DNA导入受体细胞，并能自我复制的工具。

25.由导入的基因促进其多肽表达的克隆系统称为______。

26.许多携有不同DNA片段的DNA克隆中含有基因组的全部基因即______。

三、选择题

1．某基因型为DdEe的个体自交。

已知其产生的配子类型及比例为DE:

De:

dE:

de=1:

4:

4:

1，问自交产生后代基因型是ddee的概率是（）

A、1/16B、4/16C、3/16D、1/100E、100%

2．仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质是（）

A、结构异染色质B、兼性异染色质C、常染色质D、异染色质E、Y染色质

3．产前诊断的非侵袭性方法是（）

A、羊膜穿刺法B、绒毛取样法C、脐带穿刺术D、B超

4．遗传病的最基本特征是（）

A、患儿发病的家族性B、先天性C、酶的缺陷

D、遗传物质发生了改变E、染色体畸变

5．珠蛋白肽链基因的碱基由G突变为C、时，造成的突变称为（）

A、单个碱基置换B、密码子缺失或插入C、移码突变D、融合基因

6．HBC病属于（）

A、血红蛋白病B、α地中海贫血C、β地中海贫血D、常染色体显性遗传

7．白化病是由于（）缺乏引起的

A、苯丙氨酸羟化酶B、酪氨酸酶C、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶D、LDL受体

8．半乳糖血症由于（）缺乏引起的

A、苯丙氨酸羟化酶B、酪氨酸酶C、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶D、LDL受体

9．药物反应的个体变异中连续变异是受（）调控的

A、常染色体B、性染色体C、单基因D、多基因

10．当MR小于12.6者为（）

A、强代谢者B、弱代谢者C、携带者D、突变者

11．一对夫妇双方表型正常，生有一个色盲的男孩，和一个性腺发育不全合并色盲的男孩，这个色盲基因最可能的来源是：

A、100%父亲B、100%母亲C、50%父亲；50%母亲

D、体细胞突变E、70%母亲；25父亲

12．一红绿色盲的男子与一完全正常的女性结婚，他们所生的后代中：

（）

A、女儿全部是红绿色盲患者B、儿子全部是红绿色盲患者

C、儿子全部是红绿色盲携带者D、女儿全部是红绿色盲携带者

14．果蝇的红眼（R）对白眼（r）是显性，控制眼色的基因位于X染色体上。

现用一对果蝇杂交，一方为红眼，另一方为白眼，杂交后代F1中，雄果蝇与亲代雌果蝇眼色相同，雌果蝇与亲代雄果蝇眼色相同，那么，亲代果蝇的基因型是（）

A、XRXR×XrYB、XrXr×XRYC、XRXr×XrY

D、XRXr×XRYE、XrXr×XrY

15．一个男性血友病患者，他亲属中不可能是血友病的是：

（）

A、外祖父或舅父B、姨表兄弟C、叔、伯、姑

D、同胞兄弟E、外甥或外孙

16．染色体病是指：

（）

A、染色体缺失或重复引起的疾病B、染色体倒位或易位引起的疾病

C、染色体数目增加引起的疾病D、染色体数目减少引起的疾病

E、染色体数目和结构异常引起的疾病

17．一个先天性聋哑的男性与一个基因型和表现型均正常的女子婚配，他们子女的发病情况将是：

（）

A、所有的女儿都发病，所有的儿子都正常

B、所有的儿子都正常，所有的女儿都是携带者

C、女儿均有1/2可能性发病

D、儿女均有1/4可能性发病

E、儿女表型正常，但都是携带者

18．重复顺序的基本序列只有1-6B、P，通常重复10—60次并呈高度多态性的D、NA、序列称为（）

A、小卫星DNAB、微卫星DNA

C、单拷贝顺序DNAD、高度重复顺序DNAE、CDNA

19．基因探针是一段与目的基因互补的标记核计酸序列，它（）

A、必须包括整个基因序列B、只能是基因序列的一部分

C、可以是DNA也可以是RNAD、只能是DN4E、只能是RNA

20．TurnEr’s综合征患者的核型是下列哪一项（）

A、47，xxxB、46，xY／47，xxYC、46，xx／46，xY

D、45，xE、45，xx，一14，一2l，十t（14q，2lq）

21．苯丙酮尿症是由于（）缺乏引起的

A、苯丙氨酸羟化酶B、酪氨酸酶C、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶D、LDL受体

22．受精卵第二次分裂时如果发生体细胞不分离可以导致（）

A、三倍体B、三体型C、部分三体型D、嵌合体E、以上都不是

23．常染色体隐性遗传病的突变率计算公式为（）

A、v=sq2B、v=1/3sqC、v=1/2HD、v=sp

24．吸取羊水最佳时间是（）

A、6-8周B、12-18周C、16-20周D、18-20周

25．Bloom综合症患者不具有下列哪些细胞遗传学改变（）

A、染色体易断裂B、姊妹染色单体交换C、四射体结构D、费城染色体

26．孕期17周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取（）

A、胎儿镜检查B、B型超声扫描C、绒毛取样

D、羊膜穿刺取样E、以上都不是

27.一个男孩是红绿色盲（XR）患者，其父母和祖父母均正常，他的亲属中不可能患此病的人是（）

A、舅父B、伯父C、外祖父D、姨表兄弟E、同胞兄弟

28.性染色质检查可辅助诊断下列那种病（）

A、常染色体数目畸变B、常染色体结构畸变C、性染色体数目畸变

D、性染色体结构畸变E、性染色体数目和结构畸变

29.豚鼠的黑毛对白毛是显性，属于常染色体遗传。

一只杂合体的黑毛豚鼠，一次

产生精子1000万个，这些精子中同时含有白毛基因B、和Y基因的有（）

A、125万个B、250万个C、500万个D、750万个E、1000万个

30.一先天性白化（AR遗传）的男子与一基因型正常的女子婚配，预期他们子女的情况（）

A、儿女表型正常，但都是携带者B、儿子都正常，女儿都是携带者

C、女儿均有1/2可能性发病D、儿女均有1/2可能性发病

E、儿女均有1/4可能性发病

31.表现为母系遗传的遗传病是（）

A.染色体病    B.单基因病        C.多基因病    D.线粒体病   E.体细胞病

32.先天性疾病是指 （）

A.出生时即表现出来的疾病    B.先天畸形    C.遗传病    D.非遗传病   E.以上都不是

33.遗传病最主要的特点是（）

A.先天性    B.不治之症    C.家族性    D.罕见性    E.遗传物质改变

34.遗传病中种类最多的是（）

A.常染色体显性遗传病    B.X连锁隐性遗传病    C.多基因遗传病    D.单基因遗传病    E.Y连锁遗传病

35.遗传病中发病率最高的是 （）

A.常染色体隐性遗传病    B.X连锁隐性遗传病    C.单基因遗传病    D.多基因遗传病    E.体细胞遗传病

36.不能在世代间垂直传递的