生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项度项目申报指南.docx

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生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项度项目申报指南

附件2

“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”

重点专项2016年度申报指南

我国是人口大国，生殖健康事关国计民生。

目前，我国育龄妇女因避孕失败或未避孕意外妊娠所导致的人工流产数占全球年人工流产数的近50%；10～15%的育龄夫妇遭受不孕不育之痛；复发流产和多种妊娠并发症危害30～40%育龄女性及其后代的健康；我国出生缺陷率依然呈上升趋势，每年新增约90万例，给社会和家庭带来巨大负担。

另外，全面二胎生育政策实施后，对高龄妇女妊娠期并发症预防管理、孕产妇与新生儿危急重症救治、出生缺陷预防等提出了新挑战。

为全面落实《国家中长期科学和技术发展规划纲要（2006-2020年）》和贯彻国务院《改革完善计划生育服务管理决定（2015年12月31日）》，进一步加强妇幼健康生育服务，加强基础研究和科技创新，开发推广避孕节育、优生优育、生殖保健的新技术新产品，经国家科技计划（专项、基金等）战略咨询与综合评审特邀委员会、部际联席会议审议，“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”列为2016年优先启动的重点专项之一并正式进入实施阶段。

本专项聚焦我国生殖健康领域的突出问题，建立覆盖全国的育龄人口和出生人口队列，重点监控生殖健康相关疾病、出生缺陷和辅助生殖技术；建立国家级战略性的生殖健康和重大出生缺陷生物样本资源库和数据信息库；开展以揭示影响人类生殖、生命早期发育、妊娠结局主要因素为目的科学研究。

实现遗传疾病着床前遗传学诊断、无创产前诊断、胎儿宫内治疗、线粒体病等遗传缺陷性疾病阻断等一批重点技术突破，开发出生缺陷和遗传病治疗新技术和产品；建立我国重大出生缺陷疾病防治的全链条研发体系，实现人口大省的示范和推广。

研发不孕不育防治适宜技术和避孕节育新产品；建立适宜中国人群且经济有效的生殖健康相关疾病预警、早期筛查、诊断、治疗的综合防治示范应用平台。

争取全面提升我国生殖疾病和出生缺陷防控科技水平，为保障妇女健康生育、提高出生人口素质提供科技支撑。

专项按照全链条部署、一体化实施的原则，设置了人群和临床队列研究、重大疾病基础研究、前沿技术和产品创新、研发转化体系建立、应用示范和评价研究5个方面主要任务。

1.建立和完善中国人群育龄人口队列和出生人口队列

1.1建立出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究

研究内容：

整合已有队列和相关资源，完善基于出生人口的重大出生缺陷登记系统，建立我国大规模孕前-孕早期出生人口队列，并进行随访；开展前瞻性致畸风险调查，分析导致出生缺陷发生的多种危险因素，研究高危因子致畸的风险等级，建立致畸风险数据库，探索适合中国人群的孕前-孕早期致畸风险监控方案，为出生缺陷的预防控制提供科学依据。

考核指标：

建立覆盖全国的以孕前-孕期登记系统为基础的不少于50万出生人口队列，对于其中发生重大出生缺陷的研究对象及其匹配的对照收取生物样本；阐明致畸因子、风险等级并建立致畸风险数据库，基于出生队列明确提出适合中国人群的孕前-孕早期致畸风险监控方案和实施路径。

支持年限：

2016-2020年

拟支持项目：

1项。

1.2辅助生殖人口及子代队列研究

研究内容：

对比中国正常妊娠人群和自然出生队列，基于多中心、有区域代表性的大型辅助生殖技术实施中心，建立生殖障碍性疾病和辅助生殖出生子代队列，覆盖孕早期到儿童期多时点采集信息和生物样本，并进行长期随访，针对生育调节与不孕不育、胚胎发育障碍与胎源性疾病、婴儿及儿童期疾病、生长发育等开展研究，在生殖健康的基础理论研究方面获得重大突破，并为提高辅助生殖技术安全性提供依据。

考核指标：

建立基于多中心、有区域代表性的大型辅助生殖技术实施中心的辅助生殖人口（包括不同技术方法）与正常对照人群及子代队列不少于10万人；明确中国人群不孕不育发病特征和遗传、环境、内分泌、代谢等影响因素；提供现有辅助生殖技术、父源与母源因素对孕妇妊娠期、围产期并发症及出生子代发育、行为等影响的科学数据。

支持年限：

2016-2020年

拟支持项目：

1项。

1.3生殖遗传资源和生殖健康大数据平台建设与应用示范

研究内容：

制订生殖遗传资源与生殖健康大数据系列标准规范，研制分子诊断标准物质，开发定值基准等共性技术；收集、整理和整合严重生殖疾病、妊娠期母胎疾病、不良妊娠结局、新生儿先天疾病及围产期干细胞遗传资源，建立统一管理的生殖遗传资源库；收集、整理和整合多维度大规模生殖健康数据，构建大型数据仓库云平台，建立人口和生殖健康数据库；研制孕前-孕期协同信息系统，开发大数据挖掘工具，建立国家级资源共享平台，开展“产学研医”应用示范。

考核指标：

整理、整合、储存生殖遗传资源200万份以上，生殖健康数据4000万人以上,制订30项生殖遗传资源与生殖健康大数据标准规范，研制30种遗传病和生殖疾病分子诊断标准物质及配套的定值基准等共性技术，其中至少8项申报国家或行业标准；依托独立专业机构探索建立第三方运营模式，面向科研、转化与临床开展应用示范。

支持年限：

2016-2020年。

拟支持项目数：

1项。

有关说明：

申报单位应具备大规模采集、整理和保存生殖遗传资源和生殖健康数据资源的工作基础和软硬件条件，具有资源开放共享机制，要求与相应的国家基础条件共享平台对接；申报单位需要明确在本项目结束后可持续性运行机制，建立企业参与的资源开放共享和创新转化机制。

1.4高龄产妇妊娠期并发症防治策略研究

研究内容：

筛选与高龄产妇妊娠结局相关的高危因素，研究适宜普遍推广的预测及预警系统；利用样本库资源和队列研究，研究高龄产妇妊娠期并发症的临床预测指标；系统评价不同服务模式管理妊娠期并发症的效果，为制定适合我国国情的妊娠期并发症管理方式提供依据。

考核指标：

挖掘临床预测指标及其可能的分子标志物；建立高龄产妇妊娠期并发症的适宜筛查和评估方法；建立妊娠期并发症的优化管理体系。

支持年限：

2016-2020年

拟支持项目：

1-2项。

1.5常见重大出生缺陷病因学及早期预防策略研究

研究内容：

针对先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、神经管缺陷和智力缺陷等我国常见重大胎儿发育畸形和出生缺陷，利用流行病学结合实验室手段，从环境、遗传学、表观遗传学以及营养、行为、母体内分泌和代谢等多角度研究常见畸形的病因机制，筛选鉴定具有早期预测作用的临床指标、生物标志物和基因位点，阐明环境暴露、分泌物或代谢物等临床应用型生物标记物与缺陷个体遗传和表观遗传特异性的内在关联；开展孕前-围受孕期常见出生缺陷的风险评价、预警和出生早期的干预研究，提出适合中国人群的孕前-围受孕期以及新生儿的出生缺陷风险防控路径、治疗和干预策略，为常见出生缺陷预防关口前移提供科学依据。

考核指标：

阐明以上常见重大出生缺陷的主要致畸因素和致畸机制，筛选与以上先天畸形和出生缺陷发生相关的基因或重要分子，鉴定具有早期预测作用的多种临床指标以及生物标志物；提出经过人群验证的孕前-围受孕期常见重大出生缺陷的风险评价指标、预警模型、防控路径和干预策略。

支持年限：

2016-2020年

拟支持项目：

1-2项。

2.开展生殖健康与出生缺陷相关疾病发病机制研究

2.1人类配子发生、成熟障碍与胚胎停育的分子机制

研究内容：

针对我国高发的影响育龄男女生殖腺功能的疾病，探索人类配子（包括卵子和精子）发生及成熟障碍的分子基础，阐明其致病机制；探索和建立保护卵巢功能、维持卵母细胞发育潜能的关键策略，以及卵母细胞基因损伤与维护的分子机制；揭示人类受精过程中精卵识别和激活关键调控基因的分子互作网络；探索人类早期胚胎发育的分子机制及调控的核心因子，为改善受精卵质量提供理论基础和技术保障，为相关生殖疾病的分子诊断、辅助生殖技术中高质量卵子和胚胎的精确筛选，提供候选标记物，在根本上解决精子、卵子和早期胚胎发育异常所导致的不育、自发流产和先天出生缺陷等问题。

考核指标：

发现导致人类配子发生障碍和胚胎停育的关键因子，揭示其致病机制；阐明人卵母细胞在器质性病变卵巢组织中的功能变化，阐明至少一条调控信号通路；建立保护器质性病变性腺中生殖细胞功能的可行策略，并完成临床前瞻性研究。

支持年限：

2016-2020年

拟支持项目：

1-2项。

3.出生缺陷出生前阻断前沿技术突破，建立避孕药具研发和不孕不育防治技术平台

3.1出生缺陷无创产前筛查诊断新技术新产品研发

研究内容：

研发具有自主知识产权的高精度、无创单基因病和基因组病产前遗传学筛查和诊断新技术，开发准确、廉价的国产集成化设备、配套试剂及分析软件和数据库，实现母血胎儿细胞和游离核酸快速识别分离、单基因病和基因组病高灵敏度检测以及数字化分析，建立集母血胎儿细胞和游离核酸快速识别分离、制备扩增和单细胞检测为一体的高通量遗传病产前筛查和诊断技术平台及其临床应用规范体系。

考核指标：

建立集母体外周血胎儿细胞和游离核酸快速识别分离与高精度低成本快速检测分析为一体的国产化无创产前筛查和诊断技术平台，至少有2项新产品获得国家食品药品监督管理总局产品注册认证，进行临床应用评价，实现产业转化；制定临床筛查诊断指南；实现单基因病和基因组病的高精度无创筛查和诊断。

支持年限：

2016-2020年

拟支持项目：

1-2项。

有关说明：

要求产、学、研、用联合申报，要取得无创产前筛查和诊断底层核心技术的自主创新，并取得自主知识产权，突破国外底层核心技术壁垒；项目申报单位和牵头人要求具备研发底层核心技术并实现产业化的能力和经验；企业提供的其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:

2，要求形成自主知识产权的技术和国产化设备，并实现产业转化；要求在国家批准的基因检测技术应用示范中心开展新技术、新设备平台的应用示范。

3.2出生缺陷治疗新产品研发

研究内容：

针对唇腭裂、神经管缺陷、先天性心脏病等我国常见重大出生缺陷，研制一批具有自主知识产权和良好组织相容性及安全性的功能性生物产品，诱导患儿自身缺陷组织器官的再生，修复出生缺陷导致的不同组织器官缺损；结合3D生物打印技术开发个性化再生修复生物产品，制订产品标准，完成产品型式检验和动物实验，组织多中心临床试验。

考核指标：

至少3种重大出生缺陷获得临床试验批件；获得至少3个三类医疗器械产品注册证；实现产业化。

支持年限：

2016-2020年。

拟支持项目数：

1-2项。

有关说明：

该项目要求科研单位与企业联合申报，企业提供的其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:

2；项目在5年期限内要完成一批产品的临床前研究，组织3-5个产品的多中心临床试验，要求至少有3个产品获得国家三类医疗产品注册证；合作企业有相关支架材料的GMP（产品生产质量管理规范）生产场地和产品注册经验。

3.3避孕节育新药具研发

研究内容：

以长效、自主使用和兼顾其它健康益处为重点，利用高效新型晶型药物筛选平台开发优势晶型避孕药，研发可降解及缓控释给药的新型避孕药，开发安全高效的新型宫内节育器、阴道环等避孕节育新器具，开展非甾体类避孕节育新药与抗病原微生物中药提取物的早期成药性研究。

考核指标：

实现1种产品的医疗器械产品注册证或新药证书申报，1种产品的新药或器具临床批件，2种产品的新药或器具临床受理通知，3-5种产品的成药性研究结果；申请发明专利5项，获专利授权1件。

支持年限：

2016-2020年。

拟支持项目数：

1-2项。

有关说明：

该项目要求产、学、研联合申报，企业提供的其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:

2；项目在5年期限内要完成一批成药性或临床前研究，组建成2个产品工程研发中心，要求至少1个新产品申报临床并获得批件，要求至少1种产品获得国家三类医疗产品注册证或申报新药证书；合作企业具备避孕药GMP（产品生产质量管理规范）生产场地和产品注册经验。

申报要求

1.本专项所有项目均应整体申报，须覆盖全部考核指标。

每个项目下设课题不超过10个，每个项目