新生儿听力筛查未通过的结果分析和解决措施不用太担心教学文案.docx

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新生儿听力筛查未通过的结果分析和解决措施不用太担心教学文案

新生儿听力筛查未通过的结果分析和解决措施（不用太担心）

新生儿听力筛查未通过，可以说，父母都会心急如焚。

问医生，医生只会按照

流程说，该怎么办怎么办，不会跟你说许多专业知识。

问别人，别人通常也只

会安慰性的说，大多数都没事的，会好的。

可是，毕竟没有专业知识甚至连普

通的知识都没有，正因为心里没有个底，连一根救命稻草都抓不住，所以才愈

发的心里恐慌。

不知道多少父母为此提心吊胆过，担惊受怕过。

有的父母整日泪流满面，

有的甚至连死的心都有了，那一刻心情只有当事人自己才最明白。

我曾经也是

其中的一员，我家宝宝三个月时三次听力筛查均未通过。

同是天涯沦落人，共

同悲伤痛苦过，那种焦虑急迫，无以言表。

当时几乎翻遍了整个网络，竟然连

一份像样的材料都找不到，无以依凭，真是急迫又无奈。

回想当初，多少的煎熬，时至今日，我把有关的事项逐一说明，能为大家

打个底气，增个希望，愿大家能作以参考。

一、第一次筛查未通过（出生第三天）

宝宝出生的第一天晚上，我放置躺椅（那种椅子可以放下来做床）的时候

，不小心撞出一声巨响，隔壁邻床的宝宝都被吓哭了，她也是同一天出生的，

可是我家的宝宝连一点反应都没有，我心里惊疑，莫非耳朵听不见，这么大的

声音，就在他边上，他都没反应，而邻床的都有强烈的反应。

但是我想，也许

小孩反应迟缓，刚好又睡的香喷喷的，所以没反应的。

到了出生第三天，进行第一次听力筛查的时候，我在边上很担心的看着仪

器变动。

除了右耳一刹那间的出现三个格子外，两耳几乎连一个格子都没有，

仪器几乎没反应。

医生说四个格子才过关；宝宝右耳可能要比左耳好；大部分

宝宝第一次听力筛查都能通过，未通过的少，我翻看了一下医生的记录本，的

确，未通过的少；医生又说像这样几乎连一个格子都没有的很少，人家宝宝未

通过的也都能出现三个格子。

医生说不要急，大多数在出生42天第二次筛查会

通过的。

当然这些话都是我问医生，医生才说的。

当时我犹如五雷轰顶，大脑一片茫然。

怎么会连一个格子也没有呢？

如果

是耳聋，还有可能是重度耳聋，连助听器都不行。

当时事情多，因为忙碌，减

轻了一点忧虑，而且心里还存有希望，毕竟希望并没有完全破灭，我在心里说

，42天后再说吧。

心里没底，翻看了很多资料，相信大家此刻也会在网上寻找相关信息，但

是网上的信息乱七八糟，甚至相互违背。

比如有的说常染色体显性遗传，有的

又说说是隐性遗传，各种说法，而且还各种自信。

我看了多种专业相关知识，总结如下：

其实只要一个因素发生变化，都有可能导致听力损伤。

而且这种因素是无

限多个的，到现在都不能完全摸清。

网上各种说法，之所以还各种自信，其实

并不是他们故意说错的，反而他们认为是对的，这完全受制于他们自身的知识

水平。

就像一个小学生只知道地球是圆的，到了初中生就知道地球是球体，高

中生就明白地球并不是球体而是椭球体，到了大学就明白地球其实也不是椭球

体，而是不规则的椭球体，到了研究生，就要求更高了，地球的形状需要用数

据来说明了。

同样，高中生物课本只会说先天性聋哑遗传基因只和两条染色体有关，甚

至只会说和隐性遗传有关（因为主要和隐性遗传有关），不会说其他的，更不

会说什么杂合子、等位基因等知识了。

导致听力损伤的因素有无限个，有不少还没有弄清楚，甚至还没有发现研

究的案例，属于“未知”领域，即使在“已知”里面也有“未知”。

一个医学

泰斗，并不是他精通所有，而是他懂得比一般人多而已，“未知”仍然在等着

他。

这就说明了，为什么大家在网上查阅资料，越查越乱越没底。

下面就具体谈谈致病原因。

聋哑症就是听觉与语言障碍兼有的病症。

凡出生后或处于幼儿时期便有严

重耳聋，不能听到说话的声音，以致无法学说话，或者初步学会说话，又因耳

聋重新丧失说话能力者，都叫聋哑症。

聋哑人不会说话，并不是语言系统的中

枢部分或末梢部分有什么病变，而是由于听力障碍使之失去模仿学习的可能；

丧失听到和辨别语言的能力；也就无法自我校正。

聋是因，哑则是结果。

我国

的俗语“十聋九哑”，揭示了“哑”的实质是“聋”。

引起聋哑症的原因主要可以分为先天性和后天性两种。

（一）先天性聋哑

是指出生以后即已有的听力障碍，即在胚胎期就已经形成的。

先天性聋哑

又有两种情况：

1、先天性遗传聋哑

儿童在母体胚胎期听觉器官发育不全或没有发育。

这常同时伴有头面部或

其它部位的发育畸形，与遗传有关。

患儿出生后常被发现有耳部畸形，如小耳

、耳廓缺失、外耳道闭锁。

（当时我家宝宝两个耳垂很大，真的很担心，但是

想想，应该不是畸形，但是心里仍然有所顾虑，就怕耳朵里面出了问题，耳垂

大只是外部表现）。

下面重点说一下先天性遗传耳聋。

先天性遗传耳聋可以简单地理解为由父母遗传而来的耳聋。

既然如此，为

什么有些先天性聋的父母所生的孩子并无听力障碍，而有些听力正常的父母却

生下了耳聋的孩子？

有的家族中可以有几个先天性聋的孩子，而有的家族中只

有一个聋人呢？

这种现象除了有的先天性聋的人并不是由遗传因素引起的外，

还有一个重要原因就是遗传性聋的遗传方式比较复杂，只从一个家庭或一个家

族分析往往不能看出其遗传规律。

人类遗传的物质基础是染色体，它存在于细胞核内，共有23对，其中22对

称常染色体，1对与性别有关，称性染色体。

这些染色体，一半来自父亲，一半

来自母亲。

也就是说，父母在向子女传递遗传信息时，首先把自己的染色体分

成相等的两组，然后再两两随机组合传给下一代，这样，父母的一些特征就传

给了子女。

当然，这些特征有些是对下一代有利的，也有些是对下一代有害的

。

耳聋这种特征就是对子女有害的。

遗传规律有以下几种，需要自行判断自己

属于哪一种，只要理解了以下规律，根据自己的实际情况就能够判断出。

（1）常染色体显性遗传

在两组染色体中，只要有一组有聋的成分，就会表现出耳聋。

1.

若父母一方患病，其患病方为杂合子（由两个基因型不同的配子结合而成的合

子，杂合体的同源染色体，在其对应的一对或几对基因座位上，存在着不同的

等位基因），子女有1/2的机率获病；患病方为纯合子（由两个基因型相同的配

子所结合而成的合子，纯合体的同源染色体，在其对应的一对或几对基因座位

上，存在着完全相同的等位基因），子女百分百获病；若父母均为聋哑人，且

均为杂合子，则子女有3/4机率患病，1/4为正常人。

通俗的说：

父母双方有一方是聋人，他（她）们的子女出现耳聋的可能性

为1/2；如果父母均是聋人，则子女出现耳聋的可能性为3/4。

2.耳聋子女的下一代仍可能是聋人。

但若子女未获病，则子女的后代也不

会再获病，因此时其子女体内，已无获病基因。

（2）常染色体隐性遗传

如果只有一组染色体有问题，并不出现耳聋，而成为携带者。

本病的一对

致病基因中，一个是父方传给的，另一个是母方传给的。

1.

假设父母表型均正常，但都带有聋哑致病基因且都传给了下一代，就会生一个

聋哑儿，机率为1/4；但若只有一方将聋哑基因传给了下一代，则后代将成为聋

哑基因携带者并不致病，机率为1/2；若都未将致病基因传下，则后代无致病基

因为健康人，机率也为1/4。

如果一方是聋人，另一方为正常人，则其子女均不出现耳聋，但均是携带

者。

若父母一方为聋哑基因携带者，则子女也均不患病，只是其中有1/2机率可

能成为聋哑基因携带者，另1/2机率成为无聋哑基因的正常者。

若父母均为先天遗传性聋哑，且系等位基因，则所生的孩子均聋哑，不分

男女性别。

这种情况是不允许生育的。

2.耳聋的子女如果同正常人结婚，其下一代不会出现耳聋，但均是携带者

。

不聋的子女的下一代是否会出现耳聋，则要看他（她）本人是否为携带者，

同时还要看他（她）的配偶的情况，也就是说，不聋的子女的下一代，也可能

会有聋儿产生。

3.这种耳聋没有性别差异。

4.实际情况中子女患病的较之理论值更少。

因为属于常染色体隐性遗传的

又有Ⅰ型和Ⅱ型。

Ⅰ型估计有35个基因座，Ⅱ型有6个基因座位。

比如：

因为聋

哑患者由于难觅对象经常与聋哑人结婚，如果大部分为常染色体隐性遗传来估

计，他们的子女应全部为聋哑患者，但实际调查结果约70％子女不发病，这是

由于大多数父母携带者的是非等位隐性基因，即父母的聋哑基因不在同一个基

因座位所致，因而出现双重杂合子而不发病的现象。

由此可见，先天性聋哑具

有高度的遗传异质性。

（3）伴性遗传

前面曾提到过，在人的23对染色体中，有一对决定性别的染色体称为性染

色体，如果致聋因素位于这一对染色体上，当然也会向下传递，这种遗传性聋

称伴性遗传性聋，也叫性染色体连锁，还可以叫X连锁，是指位于性染色体（特

指x性染色体）上的基因所控制的某些性状伴随性别而遗传的现象。

这种耳聋的

特点是，在一个家族中，耳聋的发生有明显的性别差异。

通常都是女性遗传不

发病（除非为纯合子），男性发病。

女性纯合子更为罕见，而且其子必然获病

。

（4）多基因遗传

至于多基因遗传是不能简单的分析的。

许多相对常见的先天性异常和家族

性疾病并不遵循单基因遗传规律（孟德尔遗传），它们更接近于多基因遗传。

多基因遗传是受多对非等位基因控制的遗传性状。

多基因遗传性聋与环境因素造成的聋不易区分。

链霉素中毒性聋具有明显

的家族易感性。

有人认为，这种家族易感性就属于多基因遗传。

还有许多特殊

基因正被发现。

通常来说，只要双方均为正常人，后代一般来说也应该为正常者。

（5）染色体异常

染色体异常遗传病（简称“染色体病”），指染色体的数目异常和形态结

构畸变，可以发于每一条染色体上。

染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、

早夭中占50%以上，新生儿中发病率约点1%，是性发育异常及男女不孕症、不育

症的重要原因，也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。

不过在

出生前，90%以上已有自然流产或死产。

染色体异常性聋多伴有智力和其他方面的发育障碍，在临床上易于发现。

比如先天愚型就是最主要的染色体疾病。

另外，这种耳聋可以通过化验检查发

现。

以上五种情况，前三种占遗传性聋的绝大部分。

常染色体显性遗传、常染

色体隐性遗传和X连锁遗传性感音神经性聋，文献报告这三种类型分别占遗传性

聋的10%—24%，66%—90%，1%—

10%。

在整个遗传性聋中，X连锁遗传罕见，大约为1%左右。

通过上述分析，我们也可以了解近亲结婚出现耳聋子女的可能性较大的原

因，那就是由于男女双方有较近的血缘关系，出现相同特征染色体的可能性比

非近亲结婚者大得多，有害染色体相组合的机率也高得多。

据理论分析，表兄

妹结婚生出先天性聋子女的可能性比非近亲结婚的人多7.8倍。

因此，应严格禁

止近亲结婚，以确保优生优育。

另外，在分析遗传性聋时应注意的几个问题：

1.遗传性聋并不一定都是先天性聋，有不少遗传性聋是后天发生的，有的

甚至到中年才发病。

2.由于外显不全或基因修正，实际的遗传性聋患者可能会少于理论计算值

。

3.并非所有的遗传性聋都能通过染色体检查而诊断，单基因遗传性聋和多

基因遗传性聋的绝大部分，目前还不能通过染色体检查查出。

4.只要因缘聚合，聋哑有隔代遗传的可能。

5.目前，遗传性耳聋约占所有先天性耳聋病人的30%以上，并且其中绝大部

分为难以治疗的感觉神经性聋。

如果大家不放心，有条件的现在可以在怀孕之前做个遗传基因测定，就可

以检查到是否有遗传几率。

如果没有，就可以放心的要个宝宝了。

另外，听说

，怀疑宝宝是否会有先天性耳聋，在怀孕五个月的时候就能查出来，这主要针

对高危人群的，如父母一方家族中有聋病遗传史的人、或双方都为聋人的家庭

、或已经生过一个患有聋