人类的遗传病与预防.docx

人类的遗传病与预防.docx

《人类的遗传病与预防.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《人类的遗传病与预防.docx（12页珍藏版）》请在冰豆网上搜索。

人类的遗传病与预防

人类的遗传病与预防

由遗传物质改变引起的人类疾病

一、遗传病的类型

二、禁止近亲婚配的理论依据

同出一源的具有血缘关系的个体之间，携带相同的致病基因（主要指隐性）的概率高。

因此，近亲婚配，会导致后代遗传病的发病率较高。

三、遗传病的预防

让每一个家庭生育出健康的孩子

（1）禁止近亲结婚：

直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚

（2）进行遗传咨询

（3）避免遗传病患儿的出生：

羊水检查、B超检查等

（4）适龄生育：

女子24-29岁

21三体综合症

并指

猫叫综合症抗维生素D佝偻病患儿软骨发育不全的患儿

白化病苯丙酮尿症进行性肌营养不良患儿

遗传病系谱图---分析及有关概率的计算

一、了解遗传方式

据其特点，可将遗传方式分为以下几种：

二、确定遗传方式

一个遗传系谱排除了Y染色体上遗传的可能性之后，首先应确定是显性遗传还是隐性遗传，然后再确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。

1.确定是显性遗传还是隐性遗传

如果患病率高，代代连续，且只要有一组符合双亲都是患者，子代中有正常个体，则必为显性遗传，即：

“有中生无为显性”，标志图如：

如果患病率低，隔代遗传，且只要有一组符合双亲都不患病，子代中有患病个体，则必为隐性遗传。

即：

“无中生有为隐性”，标志图如：

2.确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上

在显性遗传系谱图中，从系谱图中找是否有“子病母不病，父病女不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体显性遗传；如果无，则两种可能性都有：

常染色体显性遗传或X染色体显性遗传。

在隐性遗传系谱图中，从系谱图中找是否有“母病子不病，女病父不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体隐性遗传；如果无，则两种可能性都有：

常染色体隐性遗传或X染色体隐性遗传。

三、特殊情况下的判断-1

1.若在系谱图中，无上述典型例子，就只能做不确定判断，只能从可能性大小方向来推测，通常的原则是：

世代连续很可能为显性遗传病，世代不连续很可能为隐性遗传病（连续的含义：

指直系血亲之间具有连续性，如下图中每代都有患者，但是并不具有连续性）

2.患者无性别差异：

男女患病的概率大约各占1/2，则该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病

3.若男女患者比例相差较大，该病很可能是性染色体基因控制的遗传病，它又分为以下三种情况：

（1）若患病男性多于女性，则该病很可能是伴X隐性遗传病

（2）若患病女性多于男性，则该病很可能是伴X显性遗传病

（3）若每个世代表现为：

父亲有病，儿子全病，女儿全正常，患者只在男性中出现，则很可能是伴Y染色体遗传病（位于Y染色体上基因控制的遗传病）

4.特殊情况：

若遗传系谱图中女性患者的子女全患病，则此病很可能是细胞质基因遗传病（线粒体基因）

细胞质遗传（母系遗传）

伴Y染色体遗传

常染色体隐性遗传

伴X染色体隐性遗传

伴X染色体显性遗传

例题

以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。

对有关说法，正确的是（）

A．甲病不可能是X隐性遗传病

B．乙病是X显性遗传病

C．患乙病的男性多于女性

D．1号和2号所生的孩子可能患甲病

规律的概率学基础

概率的两个基本定律

①互斥事件的概率

关于不同形式的事件不能同时出现的情况。

如果一种事件出现，则其它形式的事件就应排除。

其概率为各自概率之和（加法公式）

②关于两个或两个以上独立事件一起出现的概率

当一个事件的出现和另一个事件的出现是独立时，一个事件的发生并不影响另一个事件，两个或两个以上事件同时出现的概率，是它们各自概率的乘积（乘法公式）

例题-1

右图为一假设的家族系谱。

若Ⅲ1与Ⅲ3婚配，他们的孩子：

①患白化病的概率：

1/3

②不患白化病的概率：

2/3

③患色盲的概率：

1/8

④不患色盲的概率：

7/8

⑤仅患白化病的概率：

1/3×7/8＝7/24

⑥仅患色盲的概率：

1/8×2/3＝1/12

⑦同时患两种病的概率：

1/3×1/8＝1/24

⑧仅患一种疾病的概率：

7/24＋1/12＝3/8

⑨孩子患病的概率：

7/24+1/12+1/24＝10/24

⑩不患病的概率：

2/3×7/8＝7/12

（或1-10/24（患病的概率）=7/12）

例题-2

如图所示遗传系谱中有甲（基因为D、d）、乙（基因为E、e）两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。

下列有关叙述中正确的是（）

A．甲病为色盲症，乙病基因位于Y染色体上

B．Ⅱ7和Ⅱ8生一两病兼发的男孩的概率为1／9

C．Ⅱ6的基因型为DdXEXe

D．若Ⅲ11和Ⅲ12婚配，则生出病孩的概率高达100％

例题-3

有两种罕见的家族遗传病，它们的致病基因分别位于常染色体和性染色体上。

一种先天代谢病称为黑尿病（A，a），病人的尿在空气中一段时间后，就会变黑。

另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色（B，b）。

如图为一家族遗传图谱。

（1）棕色牙齿是__染色体、__性遗传病

（2）写出3号个体可能的基因型：

_____；7号个体基因型可能有___种

（3）若10（XBXb）号个体和14（XbY）号个体结婚，生育一个棕色牙齿的女儿概率是＿＿＿

（4）若某地区人群每10000人中有1个黑尿病患者，每1000个男性中有3个棕色牙齿。

若10（AaXBXb）号个体与该地一个表现正常的男子（A-XbY）结婚，则他们生育一个棕色牙齿有黑尿病的孩子的概率是____

例题-4

下图是一色盲的遗传系谱：

（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由第一代中的某个体传递来的。

用成员的编号和“→”写出色盲基因的传递途径：

__________________

（2）若成员7与8再生一个孩子，是色盲男孩的概率为_____，是色盲女孩的概率为_____

例题-5

下图是一个家庭的遗传谱系（色觉正常为B，肤色正常为

A），请回答：

（1）1号的基因型是____________

（2）若11号和12号婚配，后代中患色盲的概率为_______，同时患两种病的概率为_______

（3）若11号和12号婚配，生育子女中有病孩子的概率为______只患白化病（不含既色盲又白化的患者）的概率为________

例题-6

下图是A、B两种不同遗传病的家系图。

调查发现，患B病的女

性远远多于男性，据图回答：

（1）A病是由___染色体上的___性基因控制的遗传病，判断的理由是________

（2）假如⑥（aaXBXb）与⑨（AA2AaXbY）号结婚。

生下患病孩子的几率是____________

（3）如果③（AaXBXb）号与一正常男性（aaXbY）结婚，从优生角度分析，你认为最好生男孩还是女孩，为什么？

遗传规律的常见题型及解题方法

一个基因型为AaBb（假设两对基因位于两对同源染色体上）的精原细胞，经过减数分裂后：

（1）可以产生_________个精子，_________种精子

（2）如果产生了一个基因组成为ab的精子，则另外3个精子基因组成分别是___________

（3）如果要产生基因组成为AB和Ab的两种精子，至少需要________个精原细胞

解析：

（1）一个精原细胞经过一次减数分裂后，可以产生四个精细胞，四个精细胞经过变形后，可以形成四个精子。

由于此精原细胞中有两对基因，且位于两对同源染色体上，如图所示

这样的两对基因在减数第一次分裂后期，可以通过两种自由组合的方式移向两极：

AB自由组合到一极去的同时，ab自由组合到另一极去或Ab自由组合到一极去的同时，aB自由组合到另一极去。

一个这样的精原细胞，只能进行一次减数分裂，这两对基因的自由组合就只能发生上述两种组合方式中的一种，所以这样的一个精原细胞经过一次减数分裂后，可以产生四个精子，两种精子：

AB、ab或Ab、aB

（2）如果产生了一个基因组成为ab的精子，就意味着这一个精原细胞中的两对基因，在减数第一次分裂后期的自由组合情况已经确定：

AB自由组合到一极去，ab自由组合到另一极去。

另外3个精子基因组成为：

ab、AB、AB

（3）如果要产生基因组成为AB和Ab两种精子，在减数第一次分裂的后期，必须要发生AB、ab和Ab、aB两种自由组合，就必须进行两次完整减数分裂。

所以要产生基因组成为AB和Ab两种精子，至少需要两个精原细胞

根据两个亲本的基因型，求解杂交后代基因型、表现型的种类或比例

假如豌豆种子黄色（Y）对绿色（y）为显性，圆粒（R）对皱粒（r）为显性，现有基因型为YyRr的豌豆和基因型为yyRr的豌豆杂交。

请回答下列问题：

（1）杂交后代中，可能产生________种不同的基因型

（2）杂交后代中，基因型为YyRr的概率是__________

（3）杂交后代中，可能产生________种不同的表现型

（4）杂交后代中，表现型为黄色圆粒的概率是____________

（5）杂交后代中，纯合子、杂合子出现的概率分别是__________

（6）杂交后代中，不同于亲本表现型的占____________

（7）如果杂交后代中，共有480万粒种子，其中胚的基因型为YyRr的种子在理论上有_________粒

根据亲本、后代的基因型或表现型，求解后代中患遗传病的概率

假设白化病的致病基因为a，色盲的致病基因为b，一表现型正常的男性（但其母亲患白化病），与一正常的女性（其父亲患白化病且色盲）婚配，那么他们婚配后：

（1）生一个正常小孩的概率是____________

（2）生一个两病都患小孩的概率是__________

（3）生一个只患一种病小孩的概率是___________

（4）生一个病孩的概率是_________

解析

根据题意，可以确定双亲的基因型。

母亲患白化病的正常男性，基因型为AaXBY，父亲患白化病且色盲的正常女性，基因型为AaXBXb。

根据他们的婚配情况按一对基因的遗传，把后代中患病的概率、正常的概率求出来。

Aa×Aa→1/4AA、2/4Aa、1/4aa，即后代中患白化病的概率为1/4，正常的概率为3/4。

XBY×XBXb→1/4XBXB、1/4XBXb、1/4XBY、1/4XbY，即后代中患色盲的概率为1/4，正常的概率为3/4。

1.生一个正常小孩的概率：

3/4（不患白化病）×3/4（不患色盲）＝9/16

2.生一个两病都患小孩的概率：

1/4（患白化病）×1/4（患色盲）＝1/16

3.生一个只患一种病小孩的概率：

1/4×3/4（只患白化病不患色盲）＋1/4×3/4（只患色盲不患白化病）＝6/16＝3/8

4.生一个病孩的概率是：

1/4×1/4（患白化和色盲两种病）＋1/4×3/4（只患白化病不患色盲）＋1/4×3/4（只患色盲不患白化病）＝7/16。

也可以这样考虑，他们生一个病孩的概率：

1

－后代正常的概率（不患白化病且不患色盲）＝1－3/4（不患白化病）×3/4（不患色盲）＝

7/16

人类A、B、O血型系统的遗传

已知IA、IB和i三个等位基因控制ABO血型（ii—O型，IAIB—AB型，IAIA、IAi—A型，IBIB、IBi—B型），在小孩刚刚出生后，这两对夫妇因种种原因对换了一个孩子，请指出对换的孩子是（）

A.1和3B.2和6C.2和5D.2和4

例题1

如图所示系谱的阴影部分，表示患家族性疾病的个体。

据图可知，Ⅳ-1携带致病基因的概率以及与Ⅲ4个体既非直系血亲，又非三代以内旁系血亲的异性个体分别是（）A.1/2和II1，III3B.0和II1，III3C.2/3和III2，III3D.1/8和III8，II6

例题2

玉米子粒的胚乳黄色（A）对白色（a）为显性，非糯（B）对糯（b）为显性。

两