人类的遗传病与预防.docx
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人类的遗传病与预防
人类的遗传病与预防
由遗传物质改变引起的人类疾病
一、遗传病的类型
二、禁止近亲婚配的理论依据
同出一源的具有血缘关系的个体之间,携带相同的致病基因(主要指隐性)的概率高。
因此,近亲婚配,会导致后代遗传病的发病率较高。
三、遗传病的预防
让每一个家庭生育出健康的孩子
(1)禁止近亲结婚:
直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚
(2)进行遗传咨询
(3)避免遗传病患儿的出生:
羊水检查、B超检查等
(4)适龄生育:
女子24-29岁
21三体综合症
并指
猫叫综合症抗维生素D佝偻病患儿软骨发育不全的患儿
白化病苯丙酮尿症进行性肌营养不良患儿
遗传病系谱图---分析及有关概率的计算
一、了解遗传方式
据其特点,可将遗传方式分为以下几种:
二、确定遗传方式
一个遗传系谱排除了Y染色体上遗传的可能性之后,首先应确定是显性遗传还是隐性遗传,然后再确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。
1.确定是显性遗传还是隐性遗传
如果患病率高,代代连续,且只要有一组符合双亲都是患者,子代中有正常个体,则必为显性遗传,即:
“有中生无为显性”,标志图如:
如果患病率低,隔代遗传,且只要有一组符合双亲都不患病,子代中有患病个体,则必为隐性遗传。
即:
“无中生有为隐性”,标志图如:
2.确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上
在显性遗传系谱图中,从系谱图中找是否有“子病母不病,父病女不病”的情况出现,如果有,则该病一定是常染色体显性遗传;如果无,则两种可能性都有:
常染色体显性遗传或X染色体显性遗传。
在隐性遗传系谱图中,从系谱图中找是否有“母病子不病,女病父不病”的情况出现,如果有,则该病一定是常染色体隐性遗传;如果无,则两种可能性都有:
常染色体隐性遗传或X染色体隐性遗传。
三、特殊情况下的判断-1
1.若在系谱图中,无上述典型例子,就只能做不确定判断,只能从可能性大小方向来推测,通常的原则是:
世代连续很可能为显性遗传病,世代不连续很可能为隐性遗传病(连续的含义:
指直系血亲之间具有连续性,如下图中每代都有患者,但是并不具有连续性)
2.患者无性别差异:
男女患病的概率大约各占1/2,则该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病
3.若男女患者比例相差较大,该病很可能是性染色体基因控制的遗传病,它又分为以下三种情况:
(1)若患病男性多于女性,则该病很可能是伴X隐性遗传病
(2)若患病女性多于男性,则该病很可能是伴X显性遗传病
(3)若每个世代表现为:
父亲有病,儿子全病,女儿全正常,患者只在男性中出现,则很可能是伴Y染色体遗传病(位于Y染色体上基因控制的遗传病)
4.特殊情况:
若遗传系谱图中女性患者的子女全患病,则此病很可能是细胞质基因遗传病(线粒体基因)
细胞质遗传(母系遗传)
伴Y染色体遗传
常染色体隐性遗传
伴X染色体隐性遗传
伴X染色体显性遗传
例题
以下为遗传系谱图,2号个体无甲病致病基因。
对有关说法,正确的是()
A.甲病不可能是X隐性遗传病
B.乙病是X显性遗传病
C.患乙病的男性多于女性
D.1号和2号所生的孩子可能患甲病
规律的概率学基础
概率的两个基本定律
①互斥事件的概率
关于不同形式的事件不能同时出现的情况。
如果一种事件出现,则其它形式的事件就应排除。
其概率为各自概率之和(加法公式)
②关于两个或两个以上独立事件一起出现的概率
当一个事件的出现和另一个事件的出现是独立时,一个事件的发生并不影响另一个事件,两个或两个以上事件同时出现的概率,是它们各自概率的乘积(乘法公式)
例题-1
右图为一假设的家族系谱。
若Ⅲ1与Ⅲ3婚配,他们的孩子:
①患白化病的概率:
1/3
②不患白化病的概率:
2/3
③患色盲的概率:
1/8
④不患色盲的概率:
7/8
⑤仅患白化病的概率:
1/3×7/8=7/24
⑥仅患色盲的概率:
1/8×2/3=1/12
⑦同时患两种病的概率:
1/3×1/8=1/24
⑧仅患一种疾病的概率:
7/24+1/12=3/8
⑨孩子患病的概率:
7/24+1/12+1/24=10/24
⑩不患病的概率:
2/3×7/8=7/12
(或1-10/24(患病的概率)=7/12)
例题-2
如图所示遗传系谱中有甲(基因为D、d)、乙(基因为E、e)两种遗传病,其中一种为红绿色盲症。
下列有关叙述中正确的是()
A.甲病为色盲症,乙病基因位于Y染色体上
B.Ⅱ7和Ⅱ8生一两病兼发的男孩的概率为1/9
C.Ⅱ6的基因型为DdXEXe
D.若Ⅲ11和Ⅲ12婚配,则生出病孩的概率高达100%
例题-3
有两种罕见的家族遗传病,它们的致病基因分别位于常染色体和性染色体上。
一种先天代谢病称为黑尿病(A,a),病人的尿在空气中一段时间后,就会变黑。
另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色(B,b)。
如图为一家族遗传图谱。
(1)棕色牙齿是__染色体、__性遗传病
(2)写出3号个体可能的基因型:
_____;7号个体基因型可能有___种
(3)若10(XBXb)号个体和14(XbY)号个体结婚,生育一个棕色牙齿的女儿概率是___
(4)若某地区人群每10000人中有1个黑尿病患者,每1000个男性中有3个棕色牙齿。
若10(AaXBXb)号个体与该地一个表现正常的男子(A-XbY)结婚,则他们生育一个棕色牙齿有黑尿病的孩子的概率是____
例题-4
下图是一色盲的遗传系谱:
(1)14号成员是色盲患者,致病基因是由第一代中的某个体传递来的。
用成员的编号和“→”写出色盲基因的传递途径:
__________________
(2)若成员7与8再生一个孩子,是色盲男孩的概率为_____,是色盲女孩的概率为_____
例题-5
下图是一个家庭的遗传谱系(色觉正常为B,肤色正常为
A),请回答:
(1)1号的基因型是____________
(2)若11号和12号婚配,后代中患色盲的概率为_______,同时患两种病的概率为_______
(3)若11号和12号婚配,生育子女中有病孩子的概率为______只患白化病(不含既色盲又白化的患者)的概率为________
例题-6
下图是A、B两种不同遗传病的家系图。
调查发现,患B病的女
性远远多于男性,据图回答:
(1)A病是由___染色体上的___性基因控制的遗传病,判断的理由是________
(2)假如⑥(aaXBXb)与⑨(AA2AaXbY)号结婚。
生下患病孩子的几率是____________
(3)如果③(AaXBXb)号与一正常男性(aaXbY)结婚,从优生角度分析,你认为最好生男孩还是女孩,为什么?
遗传规律的常见题型及解题方法
一个基因型为AaBb(假设两对基因位于两对同源染色体上)的精原细胞,经过减数分裂后:
(1)可以产生_________个精子,_________种精子
(2)如果产生了一个基因组成为ab的精子,则另外3个精子基因组成分别是___________
(3)如果要产生基因组成为AB和Ab的两种精子,至少需要________个精原细胞
解析:
(1)一个精原细胞经过一次减数分裂后,可以产生四个精细胞,四个精细胞经过变形后,可以形成四个精子。
由于此精原细胞中有两对基因,且位于两对同源染色体上,如图所示
这样的两对基因在减数第一次分裂后期,可以通过两种自由组合的方式移向两极:
AB自由组合到一极去的同时,ab自由组合到另一极去或Ab自由组合到一极去的同时,aB自由组合到另一极去。
一个这样的精原细胞,只能进行一次减数分裂,这两对基因的自由组合就只能发生上述两种组合方式中的一种,所以这样的一个精原细胞经过一次减数分裂后,可以产生四个精子,两种精子:
AB、ab或Ab、aB
(2)如果产生了一个基因组成为ab的精子,就意味着这一个精原细胞中的两对基因,在减数第一次分裂后期的自由组合情况已经确定:
AB自由组合到一极去,ab自由组合到另一极去。
另外3个精子基因组成为:
ab、AB、AB
(3)如果要产生基因组成为AB和Ab两种精子,在减数第一次分裂的后期,必须要发生AB、ab和Ab、aB两种自由组合,就必须进行两次完整减数分裂。
所以要产生基因组成为AB和Ab两种精子,至少需要两个精原细胞
根据两个亲本的基因型,求解杂交后代基因型、表现型的种类或比例
假如豌豆种子黄色(Y)对绿色(y)为显性,圆粒(R)对皱粒(r)为显性,现有基因型为YyRr的豌豆和基因型为yyRr的豌豆杂交。
请回答下列问题:
(1)杂交后代中,可能产生________种不同的基因型
(2)杂交后代中,基因型为YyRr的概率是__________
(3)杂交后代中,可能产生________种不同的表现型
(4)杂交后代中,表现型为黄色圆粒的概率是____________
(5)杂交后代中,纯合子、杂合子出现的概率分别是__________
(6)杂交后代中,不同于亲本表现型的占____________
(7)如果杂交后代中,共有480万粒种子,其中胚的基因型为YyRr的种子在理论上有_________粒
根据亲本、后代的基因型或表现型,求解后代中患遗传病的概率
假设白化病的致病基因为a,色盲的致病基因为b,一表现型正常的男性(但其母亲患白化病),与一正常的女性(其父亲患白化病且色盲)婚配,那么他们婚配后:
(1)生一个正常小孩的概率是____________
(2)生一个两病都患小孩的概率是__________
(3)生一个只患一种病小孩的概率是___________
(4)生一个病孩的概率是_________
解析
根据题意,可以确定双亲的基因型。
母亲患白化病的正常男性,基因型为AaXBY,父亲患白化病且色盲的正常女性,基因型为AaXBXb。
根据他们的婚配情况按一对基因的遗传,把后代中患病的概率、正常的概率求出来。
Aa×Aa→1/4AA、2/4Aa、1/4aa,即后代中患白化病的概率为1/4,正常的概率为3/4。
XBY×XBXb→1/4XBXB、1/4XBXb、1/4XBY、1/4XbY,即后代中患色盲的概率为1/4,正常的概率为3/4。
1.生一个正常小孩的概率:
3/4(不患白化病)×3/4(不患色盲)=9/16
2.生一个两病都患小孩的概率:
1/4(患白化病)×1/4(患色盲)=1/16
3.生一个只患一种病小孩的概率:
1/4×3/4(只患白化病不患色盲)+1/4×3/4(只患色盲不患白化病)=6/16=3/8
4.生一个病孩的概率是:
1/4×1/4(患白化和色盲两种病)+1/4×3/4(只患白化病不患色盲)+1/4×3/4(只患色盲不患白化病)=7/16。
也可以这样考虑,他们生一个病孩的概率:
1
-后代正常的概率(不患白化病且不患色盲)=1-3/4(不患白化病)×3/4(不患色盲)=
7/16
人类A、B、O血型系统的遗传
已知IA、IB和i三个等位基因控制ABO血型(ii—O型,IAIB—AB型,IAIA、IAi—A型,IBIB、IBi—B型),在小孩刚刚出生后,这两对夫妇因种种原因对换了一个孩子,请指出对换的孩子是()
A.1和3B.2和6C.2和5D.2和4
例题1
如图所示系谱的阴影部分,表示患家族性疾病的个体。
据图可知,Ⅳ-1携带致病基因的概率以及与Ⅲ4个体既非直系血亲,又非三代以内旁系血亲的异性个体分别是()A.1/2和II1,III3B.0和II1,III3C.2/3和III2,III3D.1/8和III8,II6
例题2
玉米子粒的胚乳黄色(A)对白色(a)为显性,非糯(B)对糯(b)为显性。
两