医学遗传学习题一精讲版.docx

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医学遗传学习题一精讲版

█绪论

 一、单选题

1、遗传病最基本的特征是（  ）

A.先天性：

许多遗传病都是先天性疾病，但不是所有遗传病都是先天性疾病

B.家族性：

许多遗传病都是家族性疾病，但不是所有遗传病都是家族性疾病

C.遗传物质改变：

正确，遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细胞

D.罕见性：

单基因病一般较为罕见，但多基因病（如高血压等常见疾病）非常常见

E.不治之症：

不选

考核点：

遗传病的概念

2、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（   ）

A．该遗传病是体细胞遗传病：

正确，发生在体细胞的突变基因或畸变的染色体（如肿瘤细胞）是不能传递给下一代的

B. 该遗传病是线粒体病：

线粒体突变可发生在生殖细胞（卵细胞），且可通过母亲传递给后代

C. 该病是性连锁遗传病：

性连锁病为单基因病，并且是由发生在生殖细胞的基因突变所致

D. 该遗传病具有传染性：

遗传病一般不具传染性，即不会累及到无血缘关系的个体

E. 以上都不是

考核点：

发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别

3、下列发病率最高的遗传病是（   ）

A．单基因病：

病种数多（有数千种），但发病率低（群体发病率约4%-8%）

B．多基因病：

主要是一些常见复杂疾病（如高血压、糖尿病、冠心病等）和先天性畸形（比如唇裂、某些先天性心脏病等）。

病种数少（100多种），但发病率最高（群体发病率约15%-20%）

C．染色体病：

染色体畸变发生频率较高，但胎儿通常在孕早期流产，新生儿发生率5‰左右，已报道100多种染色体综合征

D．线粒体病：

病种数少（已知有100多种疾病与线粒体基因组突变有关），发病率很低

E．不能确定：

不选

考核点：

各类遗传病的发病率差异

4、种类最多的遗传病是（   ）

A．单基因病：

尽管发病率较低，但种类最多

B．多基因病：

尽管发病率较高，但种类少（已知的仅100多种）

C．染色体病：

已报道病例类型（100多种染色体畸变所致综合征）远少于单基因病

D．体细胞遗传病   主要是肿瘤，但种类远少于单基因病

E．线粒体病：

种类远少于和基因组异常导致的单基因病

考核点：

遗传病的类型与发病率

5、有关遗传病不正确的说法是（   ）

A．遗传病是一种先天性疾病：

并非所有的遗传病都是先天性疾病，错误，应选。

许多遗传病并非出生时即表现出临床症状，如原发性血色病是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积存到一定量才发病，80％病例发病年龄在40岁以上；又如多基因病中的精神分裂症也是如此

B．遗传病具有家族聚集的特征：

正确，不选

C．先天性疾病不一定都是遗传病：

正确，不选。

许多遗传病在出生后即可见到，因此大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。

D．遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变：

正确，不选。

甚至包括染色体畸变也会涉及到基因改变

E．家族性疾病不一定都是遗传病：

正确，不选。

家族性疾病是指一个家族中有两个或以上成员患病，即表现出家族聚集现象。

尽管大多数遗传病表现为家族性，但并非所有家族性疾病都是遗传病，如饮食中缺乏维生素A可使一家多个成员患夜盲症（环境因素所致）。

考核点：

遗传病的概念；遗传病与家族性疾病和先天性疾病的区别和联系

6、乙型肝炎发病（  ）

A．仅受遗传因素控制

B. 主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节

C. 以遗传因素影响为主和环境因素为辅

D. 以环境因素影响为主和遗传因素为辅

E．仅受环境因素影响

解析：

除外伤外，几乎所有疾病发生均与遗传因素有关，只是传染性疾病发生中环境因素所起作用更大。

考核点：

遗传和环境因素在疾病发生中的作用

7、下列哪种病不是遗传病（  ）

A.白化病:

单基因病

B.Down综合征：

最常见的染色体病  

C.精神分裂症：

一种常见的多基因遗传病 

D.坏血病：

一种家族性疾病，由环境因素导致，不是遗传病   

E.线粒体病：

遗传病，由细胞质中线粒体基因组突变所致，呈母系遗传

考核点：

遗传病和家族性疾病的区别和联系

8、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的（ ）

A.先天性疾病一定是遗传性疾病

B.家族性疾病都是遗传性疾病

C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病

D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病

E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病

解析：

家族性和先天性是遗传病的特点之一，但注意：

遗传病和家族性疾病两者不能完全划等号；同样，遗传病和先天性疾病也不能完全划等号（理由见单选题5）。

考核点：

家族性疾病、先天性疾病和遗传病的区别和联系

9、完全由环境因素决定发病的疾病是（ ）

A.乙型肝炎：

传染性疾病发病是以环境因素为主，遗传因素为辅（个体对疾病的易感性是由由遗传因素即遗传背景决定的）

B.抑郁症：

可以看成一种多基因病

C.高血压：

多基因病

D.外伤：

正确，其发生基本看不到遗传因素的作用。

但必须指出的是，尽管外伤的发生与遗传无关，但在外伤的恢复过程中也与遗传有关

E.肿瘤：

体细胞遗传病，其发生与环境因素有关，但也涉及到个体对肿瘤的易感性（遗传因素）

考核点：

遗传和环境因素在疾病发生中的作用

10、哪些人是你的二级亲属（     ）

A．父母：

一级亲属，亲缘系数为1/2

B.子女：

一级亲属，亲缘系数为1/2

C.外祖父母：

二级亲属，亲缘系数为1/4

D.曾祖父母：

三级亲属，亲缘系数为1/8

E.表兄弟姐妹：

三级亲属，亲缘系数为1/4

考核点：

亲属级别与亲缘系数

11、美国白种人冠心病发病率较当地华人高，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（   ）医学遗传学研究方法

A．群体普查法

B．双生子法

C．种族差异比较法:

不同种族遗传背景不同，通过比较生活在同一地区（排除环境因素不同导致的干扰）不同种族某种疾病的发病率差异，从而可判定其是否有遗传因素的参与

D．疾病组分分析法

E．伴随性状研究法

考核点：

判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法

12、O型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%-40%，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（     ）医学遗传学研究方法

A．伴随性状研究法：

如果某一疾病经常伴随另一已经确定由遗传决定的性状或疾病出现，则说明该病和遗传有关。

性状的伴随出现可以是由于基因连锁，即两个基因座位于同一条染色体上；也可以是由于关联，即两种遗传上无关的性状非随机地同时出现

B．基因分析法

C．疾病组分分析法

D．系谱分析法：

主要用于在已经确定为遗传病基础上来判定遗传方式

E．群体筛查法

考核点：

判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法

13、用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（ ）

A．群体普查法

B．双生子法：

通过比较同卵双生子和异卵双生子中某一性状发生的一致性，可以估计该性状

发生中遗传因素所起作用的大小，一般用发病一致率来表示，若同卵双生子发病一致率越高，且比异卵双生子发病一致率高的越多，则说明遗传因素所起作用越大

C．种族差异比较法

D．疾病组分分析法

E．伴随性状研究法

考核点：

判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法

14、下列哪种性状或疾病与遗传因素关系最大（   ）

A．血压：

同卵双生子发病一致率63%、异卵双生子36%

B．脉搏：

同卵双生子发病一致率56%、异卵双生子34%

C．麻疹：

同卵双生子发病一致率95%、异卵双生子87%

D．原发性癫痫：

同卵双生子发病一致率61%、异卵双生子9%：

正确，理由见单选题第13题

E．酒瘾：

同卵双生子发病一致率100%、异卵双生子86%

考核点：

判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法

15、对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是（  ）

A．群体普查法

B．双生子法

C．种族差异比较法

D．疾病组分分析法：

对待比较复杂的疾病，特别是其发病机制未完全弄清的疾病，如果需要研究其遗传因素，可以将疾病“拆开”来对其某一发病环节（组分）进行单独的遗传学研究。

这种研究方法又称为亚临床标记研究。

如果证明所研究的疾病组分受遗传控制，则可认为这种疾病也有遗传因素控制。

E．伴随性状研究法

考核点：

判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法

二、多选题

1、关于遗传病，下列说法正确的有（     ）

A．由于遗传物质发生改变所引起的疾病

B．在上下代之间垂直传递

C．遗传病的发生与环境因素无关：

除单基因病外，几乎所有疾病发生均和环境因素有关

D. 在世代间进行传递的不是表型，而是异常改变的遗传物质

E. 终生携带疾病相关基因

考核点：

遗传病的概念

2、遗传病的特征多表现为（   ）

A．家族性：

尽管遗传病不一定都是家族性疾病，但题干是“多表现为”，故应选

B. 先天性：

尽管遗传病不一定都是先天性疾病，但题干是“多表现为”，故应选

C. 传染性：

遗传病在家系中垂直传递，不会累及到无血缘关系个体，故无传染性

D．不累及非血缘关系者：

正确，这是与传染性疾病的根本区别

E. 同卵双生率高于异卵双生率：

正确，应选

考核点：

遗传病的特点

3、判断是否是遗传病的指标为（   ）

A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降：

亲属级别越低，说明患者与其血缘关系越远

B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高

C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化

D．患者家族成员发病率高于一般群体：

正确，应选

E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属：

正确，应选

考核点：

群体普查法的基本思想

4、下列哪些病不遵从孟德尔式遗传（   ）

A．地中海贫血：

单基因病，符合孟德尔分离律，不选

B. Leber遗传性视神经病：

本病为线粒体遗传病，表现为母系遗传，不符合孟德尔分离律，应选

C. 胃癌：

体细胞遗传病，不符合孟德尔分离律，应选

D．帕金森病：

多基因病，不符合孟德尔分离律，应选

E．Turner综合征：

染色体病，不符合孟德尔分离律，应选

解析：

只有单基因病的性状和基因是共分离的，其传递方式符合孟德尔分离律。

5、由遗传和环境因素共同作用决定发病的包括（   ）

A．白化病：

单基因病，其发病受遗传因素作用

B．冠心病：

多基因病，发病受遗传和环境因素共同作用

C．艾滋病：

传染性疾病，发病也受遗传和环境因素共同作用，只是环境因素作用更大

D．精神分裂症：

多基因病，发病受遗传和环境因素共同作用

E．恶性肿瘤：

肿瘤发病受遗传和环境因素共同作用

考核点：

遗传和环境因素在疾病发生中的作用。

6、下列哪些疾病可能不是家族性疾病（   ）

A．常染色体显性遗传病  

B．X-连锁隐性遗传病

C．多基因病：

许多多基因病存在家族聚集现象

D．染色体病：

染色体病一般是双亲表型和染色体均正常，即大多是新发生的（散发），即双亲之一在形成配子过程中发生了染色体畸变

E．常染色体隐性遗传病：

在自由婚配人群（如大城市），许多常隐病也是散发的，原因是双亲同为携带者（Aa）的概率非常低，但近亲婚配时常隐往往具有家族性（因为他们有共同祖先，同为携带者机率高）

考核点：

遗传病和家族性疾病的区别和联系。

7、下列哪些遗传病不是先天性疾病（   ）

A．甲型血友病：

先天性遗传病

B．Huntington舞蹈病：

迟发性神经肌肉性单基因病

C．强直性肌营养不良：

迟发性神经肌肉性单基因病

D．糖尿病：

迟发性多基因病

E．白化病：

先天性遗传病

考核点：

遗传病和先天性疾病的区别和联系。

█染色体畸变与染色体病

一、单选题

1、人类染色体不包括（ ）

A．中央着丝粒染色体：

包括人类1、3、16、19和20号染色体

B．亚中着丝粒染色体：

人类染色体中数目最多的一类

C．近端着丝粒染色体：

包括人类13、14、15、