儿内科医学高级遗传代谢性疾病知识点0doc.docx

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儿内科医学高级遗传代谢性疾病知识点0doc

姓名：

________________班级：

________________学号：

________________

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儿内科（医学高级）：

遗传代谢性疾病知识点

考试时间：

120分钟考试总分：

100分

题号

一

二

三

四

五

总分

分数

遵守考场纪律，维护知识尊严，杜绝违纪行为，确保考试结果公正。

1、单项选择题

患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

最可能的诊断为（）A．21-三体综合征

B．高精氨酸血症

C．先天性甲状腺功能低下

D．苯丙酮尿症

E．半乳糖血症

本题答案：

2、填空题

糖原累积病1型主要临床表现为________、_________、_______。

本题答案：

3、单项选择题

女孩，2岁，身高65cm，体重10kg外貌特殊，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，通贯手，肌张力低，心脏超声检查示：

房间隔缺损。

最可能的诊断是（）A．先生性甲状腺功能减低症

B．21-三体综合征

C．生长激素缺乏症

D．软骨发育不良

E．粘多糖病

本题答案：

4、判断题

先天性睾丸发育不全患者体细胞中有一条额外的X染色体，影响睾丸发育。

（）

本题答案：

5、单项选择题

女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。

查：

精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。

入院初诊为（）A.先天性心脏病

B.21-三体综合征

C.先天性甲状腺功能低下症

D.苯丙酮尿症

E.垂体发育异常

本题答案：

6、单项选择题

肝豆状核变性伴随早期肝脏损害，同时可以出现（）A．缺铁性贫血

B．溶血性贫血

C．自身免疫性贫血

D．感染性贫血

E．以上都不是

本题答案：

7、问答题

简述肝豆状核变性的临床特征?

本题答案：

8、单项选择题

10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）A.肝糖原累积病

B.病毒性肝炎

C.溶血性贫血

D.肝豆状核变性

E.尼曼﹣匹克病

本题答案：

9、填空题

苯丙酮尿症分为_____型和______型，大多数病例为______型，______型的神经系统症状更重。

本题答案：

10、多项选择题

以下关于AdobeVideoCollection提供的多媒体编辑流程，对于其内部各软件功能描述准确的是：

（）A.AdobePremierePro主要应用于采集视频流，并对其音、视频进行非线性编辑制作

B.AdobeAfterEffects主要应用于制作动态图片以及应用视觉特效，目前超过150种自带滤镜，可以自由建立2D或3D合成以及复杂的文字效果

C.AdobeAudition主要用于音频的合成与编辑，用于制作加工专业广播级声音和音乐以及为影片配置专业音响效果、人声和音乐

D.AdobeEncoreDVD主要用于将源文件转换为制作DVD所需的音视频编码格式，并使用灵活界面和一组完整的菜单设计工具与AdobePhotoshopCS结合使用，创建和编辑PSD格式的菜单，从而制作专业级DVD

本题答案：

11、多项选择题

患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。

既往无肝炎病史。

查体：

T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。

患者持续恶心、烦躁，急诊应尽快做的处理包括（）A.护肝

B.退黄

C.肌内注射阿托品

D.禁食

E.吸氧

F.静脉滴注门冬氨酸钾镁

G.降氨

H.输液

本题答案：

12、填空题

肝豆状核变性引起组织病理改变的原因是_____中毒，其中毒的机制为________、________。

本题答案：

13、问答题

试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。

本题答案：

14、多项选择题

21-三体综合征产前诊断可选下列方法（）A．抽取羊水细胞进行染色体检查

B．测母血甲胎蛋白

C．分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查

D．X线检查

E．超声波检查

本题答案：

15、单项选择题

肝豆状核变性时铜在肝内的贮积开始于（）A．学龄期

B．学龄前期

C．幼儿期

D．青春期

E．婴儿期

本题答案：

16、单项选择题

21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是（）A．母亲为D/G平衡易位携带者

B．母亲为21q22q平衡易位携带者

C．父亲为D/G平衡易位携带者

D．母亲为21q21q易位携带者

E．父亲为21q22q平衡易位携带者

本题答案：

17、多项选择题

下面哪些疾病属于多基因病（）A．神经分裂症

B．孤立性先天性心脏病

C．无脑儿

D．唇腭裂

E．21-三体综合征

本题答案：

18、单项选择题

男孩，先天愚型，染色体核型为：

46XY，-14+t（14q21q），经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为（）A.45XX-14+t（14q21q），复发危险率为10%～15%

B.45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为30%%～40%

C.45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～15%

D.45XX-14+t（14q21q），复发危险率为30%～40%

E.46XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～5%

本题答案：

19、单项选择题

十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。

查体：

面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。

角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。

下列哪项实验室检查对诊断最有意义（）A．血清铜蓝蛋白

B．尿铜测定

C．血铜测定

D．肝功能检查

E．放射性核素铜结合试验

本题答案：

20、填空题

人类细胞染色体数为__________。

本题答案：

21、名词解释

Turner综合征

本题答案：

22、填空题

基因有三个基本特性：

_________、_________、__________。

本题答案：

23、多项选择题

患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。

无发热、咳嗽，无血尿。

家长述近半年患儿易发脾气。

既往无肝炎等特殊病史。

体检：

T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

此时的进一步处理包括（）A.口服青霉胺

B.输血

C.应用抗生素

D.低铜饮食

E.口服锌制剂

F.低蛋白、低脂饮食

本题答案：

24、单项选择题

黏多糖酶活性检测的样本为（）A.骨

B.肝细胞

C.尿液

D.脑脊液

E.血细胞、血清或成纤维细胞

本题答案：

25、多项选择题

高氨血症可见于（）A.尿素循环障碍

B.甲基丙二酸血症

C.脂肪酸-氧化障碍

D.碱性氨基酸转l27、单项选择题

人类唯一能生存的单体综合征是（）A．先天性卵巢发育不全综合征

B．21-三体综合征

C．5P-综合征

D．先天性睾丸发育不全综合征

E．18-三体综合征

本题答案：

28、单项选择题

患儿，男，10岁。

患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）A.47，XXY

B.46.XY/47，XXY

C.48，XXXY

D.46，XY/48，XXXY

E.46.XY

本题答案：

29、单项选择题

苯丙酮尿症神经系统表现主要为（）A．行为异常

B．癫痫小发作

C．智力发育落后

D．肌张力增高

E．腱反射亢进

本题答案：

30、单项选择题

患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。

无发热、咳嗽，无血尿。

家长述近半年患儿易发脾气。

既往无肝炎等特殊病史。

体检：

T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

若辅助检查提示：

Hb85g/L，直接胆红素970μmol/L，间接胆红素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。

尿常规：

尿蛋白（+），尿胆原（+），尿淀粉酶正常。

腹部B超示：

慢性肝病，肝硬化，少量腹腔积液。

考虑诊断的疾病有（）A.胆道蛔虫病

B.急性肝衰竭

C.急性胰腺炎

D.溶血尿毒综合征

E.病毒性肝炎

F.急性肾炎

G.再生障碍性贫血

本题答案：

31、问答题

从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症，为什么单纯饮食治疗效果不好?

本题答案：

32、填空题

粘多糖病患儿大多在_______发病，病程都呈______，常在__________死亡。

本题答案：

33、单项选择题

典型苯丙酮尿症缺乏的酶是（）A．鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP）

B．苯丙氨酸羟化酶（PAH）

C．二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）

D．6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6-PYS）

E．四氢生物蝶呤（BH4）

本题答案：

34、单项选择题

肝豆状核变性的急性爆发性肝炎的临床特点中，下列哪点不支持（）A．血铜值极高

B．谷丙转氨酶相对地低

C．血胆红素值极高

D．急性溶血

E．急性肾功能不全

本题答案：

35、问答题

何为单基因遗传。

本题答案：

36、判断题

由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸，苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。

（）

本题答案：

37、单项选择题

下述确诊先天愚型的实验检查是（）A.骨骼X线检查

B.血清T3、T4测定

C.染色体检查

D.尿三氯化铁试验

E.血浆氨基酸分析

本题答案：

38、判断题

21-三体综合征标准型再发的风险率为10%，母亲年龄愈大，风险愈大。

（）

本题答案：

39、单项选择题

男孩，3岁。

生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。

2岁开始出现呕吐，喂养困难。

现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

脑电图示高峰节律紊乱。

上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）A．二氢生物喋呤还原酶先天缺乏

B．高苯丙氨酸血症

C．酪氨羟化酶被抑制制

D．血酪氨酸浓度下降

E．四氢生物喋呤生成不足

本题答案：

40、问答题

性连锁隐形遗传的特征。

本题答案：

41、单项选择题

21-三体综合征的确诊依据（）A．智能落后

B．生长发育迟缓

C．特殊面容

D．染色体核型分析

E．皮纹特点

本题答案：

42、填空题

苯丙酮尿症患者的治疗主要是______________。

本题答案：

43、多项选择题

粘多糖病的主要临床表现（）A．面容丑陋、颅大呈舟状、眼距宽、鼻孔大、唇厚、张口伸舌

B．骨骼畸形、脊柱后凸或侧凸、胸廓扁平、肋缘外翻

C．进行性智能迟滞

D．角膜混浊、视网膜色素变性、视神经萎缩

E．胃肠道畸形

本题答案：

44、多项选择题

患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。

既往无肝炎病史。

查体：

T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。

诊断考虑的疾病有（提示实