第四讲 人类遗传病与基因定位.docx

第四讲 人类遗传病与基因定位.docx

《第四讲 人类遗传病与基因定位.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《第四讲 人类遗传病与基因定位.docx（27页珍藏版）》请在冰豆网上搜索。

第四讲人类遗传病与基因定位

第四讲

人类遗传病与基因定位

知识体系——定内容

核心素养——定能力

理性思维

通过对不同类型人类遗传病比较，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力

科学探究

通过对人群中遗传病的调查实验、基因定位的遗传实验，掌握实验操作的方法，培养实验设计及结果分析的能力

社会责任

通过对人类遗传病及人类基因组计划的了解，提高关注遗传病的意识，辩证地看待人类基因组计划的研究成果，培养现代公民的社会责任感，关注人体健康

[基础知识·系统化]

知识点一　人类遗传病

1．人类遗传病（将“”中的内容补充完整）

2．人类基因组计划

（1）内容：

绘制人类遗传信息的地图。

（2）目的：

测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

（3）意义：

认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

知识点二　调查人群中的遗传病（实验）

1．实验原理

（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。

2．实验步骤

[基本技能·问题化]

1．连线人类常见遗传病的类型、特点及实例

2．不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？

提示：

不一定。

染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。

如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。

3．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（　　）

A．遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代

B．血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者

C．原发性高血压是多基因遗传病，适合进行遗传病调查

D．先天愚型属于染色体数目变异遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化

解析：

选C　染色体遗传病不携带致病基因，有可能遗传给下一代；伴X染色体隐性遗传病的特点之一是男性患者多于女性患者；遗传病调查常选择发病率高的单基因遗传病；先天愚型即21三体综合征，可通过显微镜下计数染色体辨别。

考点一人类遗传病的类型及调查

1．列表法明辨不同类型人类遗传病的特点

遗传病类型

家族发病情况或特点

男女患病比率

单基因遗传病

常染色体

显性

代代相传，含致病基因即患病

相等

隐性

隔代遗传，隐性纯合发病

相等

伴X染色体

显性

代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病

女患者多于男患者

隐性

隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病

男患者多于女患者

伴Y遗传

父传子，子传孙

患者只有男性

多基因遗传病

①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高

相等

染色体异常遗传病

往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产

相等

2．口诀法记忆常见遗传病类型

3．明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系

疾病

项目　　

先天性疾病

家族性疾病

遗传病

划分依据

疾病发生时间

疾病发生的人群

发病原因

三者关系

（1）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障

（2）家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症

（3）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病

[对点落实]

1．判断有关人类遗传病的类型及特点叙述的正误。

（1）人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病（√）

（2）单基因遗传病是受一个基因控制的疾病（×）

（3）21三体综合征是由于第21号染色体数目异常造成的（√）

（4）近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险（√）

（5）哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病（√）

（6）先天性疾病就是遗传病（×）

2．（2017·江苏高考）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病

B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义

D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型

解析：

选D　人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病。

先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家族性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。

杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病。

确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率。

调查人群中的遗传病

[对点落实]

3.如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。

a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。

据图思考：

（1）就某性状而言，两类双胞胎中，两个体间基因型是否都相同？

（2）同卵双胞胎与异卵双胞胎前者还是后者更易同时发病？

（3）同卵双胞胎同时发病的概率是否受非遗传因素影响？

有何证据？

提示：

（1）a类异卵双胞胎基因型一般不同，b类同卵双胞胎基因型应相同。

（2）前者。

（3）是。

图示信息表明，同卵双胞胎同时发病率并非100%，当一方发病时，另一方有可能不发病。

由于双方的基因型相同，因此发病与否主要受非遗传因素影响。

4．（2018·承德模拟）某研究性学习小组在调查人群遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（　　）

A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查

B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查

C．研究血友病的遗传方式，在全市中抽样调查

D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查

解析：

选D　研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。

青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，不宜作为调查对象。

[归纳拓展]　有关遗传病调查的四个必清

（1）发病率＝

×100%。

（2）遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同：

项目

内容　　

调查对象及范围

注意事项

结果计算及分析

遗传病发病率

广大人群随机抽样

考虑年龄、性别等因素，群体足够大

患病人数占所调查的总人数的百分比

遗传病遗传方式

患者家系

正常情况与患病情况

分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型

（3）并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查：

遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。

多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。

（4）基数足够大：

调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以对小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。

环境污染严重威胁着人类健康，并已造成一定危害，可能导致人类的遗传物质的损害而影响下一代。

高考题中加大了本部分考题与生活的联系，针对人类的遗传病问题，高考常借助文字信息、表格数据和遗传图谱考查遗传病的亲子代基因型与表现型的推导、遗传病遗传方式分析、某种遗传病的患病概率计算等。

[对点落实]

5．（2018·咸宁模拟）人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。

现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。

据此所作判断正确的是（　　）

A．该患儿致病基因来自父亲

B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿

C．精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿

D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%

解析：

选C　该患儿父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，21三体综合征患儿的基因型为＋＋－，所以该病是精子不正常造成的。

但该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异。

该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。

6．（2017·全国卷Ⅱ）人血友病是伴X隐性遗传病。

现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。

大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。

小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。

回答下列问题：

（1）用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。

（2）小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。

（3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。

假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为________。

解析：

（1）人血友病是伴X隐性遗传病，因此父亲正常，两个女儿一定正常，但可能是血友病基因携带者。

大女儿生了一个患血友病的男孩，该男孩的X染色体肯定来自其母亲（大女儿），说明大女儿为血友病致病基因携带者。

绘制系谱图时要注意标出世代等，具体见答案。

（2）假设用H、h表示与血友病相关的一对等位基因，血友病是伴X隐性遗传，由该家系的系谱图可知，母亲的基因型为XHXh，大女儿的基因型为XHXh，小女儿的基因型为1/2XHXh或1/2XHXH，小女儿生出患血友病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8；若这两个女儿基因型相同，即小女儿的基因型为XHXh，则小女儿生出血友病基因携带者女孩（XHXh）的概率为1/4。

（3）男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为0.01，由于男性群体和女性群体的该致病基因频率相等，所以女性群体的该致病基因（Xh）频率为0.01，正常基因（XH）频率为0.99，所以女性群体中携带者（XHXh）的比例为2×1%×99%＝1.98%。

答案：

（1）

（2）1/8　1/4　（3）0.01　1.98%

考点二基因定位的遗传实验设计与分析

类型

（一）　探究基因位于常染色体上还是X染色体上

1．（2017·全国卷Ⅰ）某种羊的性别决定为XY型。

已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因（N/n）控制；黑毛和白毛由等位基因（M/m）控制，且黑毛对白毛为显性。

回答下列问题：

（1）公羊中基因型为NN或Nn的表现为有角，nn无角；母羊中基因型为NN的表现为有角，nn或Nn无角。

若多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交，则理论上，子一代群体中母羊的表现型及其比例为__________________；公羊的表现型及其比例为__________________。

（2）某同学为了确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配，子二代中黑毛∶白毛＝3∶1，我们认为根据这一实验数据，不能确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，还需要补充数据，如统计子二代中白毛个体的性别比例，若__________________，则说明M/m是位于X染色体上；若__________________，则说明M/m是位于常染色体上。

（3）一般来说，对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因（如A/a）位于常染色体上时，基因型有______种；当其仅位于X染色体上时，基因型有______种；当其位于X和Y染色体的同源区段时（如图所示），基因型有______种。

解析：

（1）根据题中已知条件，交配的公羊和母羊均为杂合子，则子代的基因型为NN∶Nn∶nn＝1∶2∶1，已知母羊中基因型为NN的表现为有角，nn或Nn无角，则子一代群体中母羊的表现型及比例为有角∶无角＝1∶3；公羊中基因型为NN或Nn的表现为有角，nn无角，则子一代群体中公羊的表现型及比例为有角∶无角＝3∶1。

（2）若M/m位于常染色体上，则白毛个体中雌雄比例为1∶1；若M/m位于X染色体上，则子二代的基因型为XMXM、XMXm、XMY