学年高中生物 第四章 遗传的分子基础 第18课时 关注人类遗传病学案 苏教版必修2.docx

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学年高中生物第四章遗传的分子基础第18课时关注人类遗传病学案苏教版必修2

第18课时　关注人类遗传病

学习目标

1．概述人类遗传病的类型。

2.举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。

3.说出人类遗传病监测和预防方法。

4.学会利用系谱图判断单基因遗传病的遗传方式。

|基础知识|

一、人类遗传病

类型

含义

实例

基因遗传病

单基因遗传病

一对等位基因控制

镰刀型细胞贫血症、黑尿症、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病

多基因遗传病

两对或两对以上等位基因控制

腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病

染色体遗传病

常染色体遗传病

常染色体异常

21三体综合征

性染色体遗传病

性染色体异常

性腺发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征

二、遗传病的监测和预防

主要措施有禁止近亲结婚、婚前检查、遗传咨询、临床诊断、实验室诊断等。

|自查自纠|

（1）遗传病是由于基因突变或染色体变异造成遗传物质改变引起的（　　）

（2）孕妇缺碘导致的新生儿先天性呆小症属于遗传病（　　）

（3）猫叫综合征是人类5号染色体部分缺失造成的，属于常染色体遗传病（　　）

（4）21三体综合征患者体细胞中的染色体组成一定是47＋X（　　）

（5）近亲结婚可造成后代患隐性遗传病的概率明显增加（　　）

（6）婚前检查是国家富强和家庭幸福的重要前提，我国施行强制婚检制（　　）

答案　

（1）√　

（2）×　（3）√　（4）×　（5）√　（6）×

|图解图说|

产前诊断对确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病非常重要。

________________________________________________________________________

★羊水穿刺检测：

常用于产前诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

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一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？

提示：

选择生女孩。

探究点一　遗传病的致病机理分析

1．遗传病患者是否一定携带致病基因？

举例说明。

提示　不一定。

基因遗传病患者携带致病基因，染色体遗传病患者不携带致病基因。

2．先天性睾丸发育不全综合征患者体细胞的染色体组成是47、XXY，是父方精子异常还是母方卵细胞异常造成的？

是减Ⅰ异常还是减Ⅱ异常？

提示　一种可能是父方减Ⅰ后期异常，形成异常精子XY所致，另一种可能是母方减Ⅰ后期或减Ⅱ后期异常，形成异常卵细胞XX所致。

3．香港脚（脚气）、艾滋病属于遗传病吗？

提示　香港脚是感染真菌造成的，艾滋病是感染HIV造成的，患者只是感染了病原体，但遗传物质没有改变，不属于遗传病。

（1）遗传病是因受精卵或生殖细胞所携带的遗传物质异常所引起的子代的性状异常。

（2）遗传病是由基因突变或染色体变异引起的，染色体变异引起的染色体遗传病患者不携带致病基因。

（3）先天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病，遗传病也不一定是先天性疾病和家族性疾病，病原体感染引起的传染病不是遗传病。

【典例1】下列属于遗传病的是（　　）

A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿患先天性呆小症

B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症

C．一男40岁发现自己开始秃顶，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃顶

D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎

尝试解答________

解析　遗传病是由于遗传物质的改变而引起的。

外界因素的影响，如缺碘、缺少维生素A造成的呆小症和夜盲症都不是遗传病，A、B错误；甲型肝炎属于传染病，D错误。

答案　C

【跟踪训练】

1．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是（　　）

A．红绿色盲　　　　　B．21三体综合征

C．镰刀型细胞贫血症D．性腺发育不良

解析　红绿色盲是基因突变导致，利用组织切片观察难以发现；21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，是由于常染色体变异引起的遗传病，即第21号染色体的三体现象；镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不良也叫特纳氏综合征，XO型，即缺少一条X染色体，属于性染色体遗传病，可以镜检识别。

答案　A

探究点二　单基因遗传病遗传方式的判定

1．单基因遗传病的遗传方式、遗传特点及实例

遗传方式

遗传特点

实例

常染色体隐性遗传病

①男女患者相当

②一般隔代遗传

白化病

常染色体显性遗传病

①男女患者相当

②连续遗传

多指症

伴X隐性遗传病

①男患者多于女患者

②一般隔代遗传

③女患者的父子均患病

红绿色盲

伴X显性遗传病

①女患者多于男患者

②连续遗传

③男患者的母女均患病

抗维生素D佝偻病

伴Y遗传病

①患者全是男性

②连续遗传

外耳道多毛症

2.下图是甲病和乙病的遗传系谱图：

（1）甲遗传病的遗传方式是什么？

简述判定理由。

提示　Ⅱ3和Ⅱ4正常，而Ⅲ8患病，甲病应是隐性遗传病（无中生有是隐性）；若甲病是伴X隐性遗传病，女患者Ⅲ8的父亲必定患甲病，与图不符，故甲病是常染色体隐性遗传病。

（也可据Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ9判定）

（2）能不能确定乙遗传病的遗传方式？

若不能，有哪些可能？

提示　Ⅱ5、Ⅱ6正常，而Ⅲ10患病，乙病应是隐性遗传病（无中生有是隐性），但基因位置不确定，故乙病可能是伴X隐性遗传病或常染色体隐性遗传病。

“三看”判定遗传病的遗传方式

（1）一看是否是伴Y遗传病：

有女患者或不表现世代连续，则排除。

（2）二看显隐性：

“无中生有”是隐性，“有中生无”是显性。

如图，甲是隐性遗传病，乙是显性遗传病。

（3）三看基因位置：

若是隐性看女病，父子有正非伴性（常染色体上），如图甲；若是显性看男病，母女有正非伴性（常染色体上），如图乙。

（4）若系谱图无以上特征，则仅据系谱图无法确定遗传方式，需再参照题目中的其他条件才能够确定。

【典例2】甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族系谱图如下，Ⅰ2不携带甲病的致病基因，则甲病的遗传方式是___________________，乙病的遗传方式是________________。

尝试解答________

解析　假设乙病基因用A、a表示，甲病基因用B、b表示。

由Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病而生下的女孩Ⅲ1患乙病可推知，乙病为常染色体隐性遗传病；由Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病而生下的男孩Ⅱ2患甲病，且Ⅰ2不携带甲病的致病基因，可知甲病是伴X染色体隐性遗传病。

答案　伴X染色体隐性遗传病　常染色体隐性遗传病

【跟踪训练】

2．下图为某家系遗传病的遗传图解，该病不可能是（　　）

A．多指症B．白化病

C．红绿色盲D．抗维生素D佝偻病

解析　女儿患病，父亲正常，可以排除X染色体隐性遗传病。

答案　C

知识脉络

要点晨背

1.单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。

2.多基因遗传病是受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。

3.先天性疾病不一定是遗传病，家族性疾病不一定是遗传病。

4.染色体遗传病是由染色体结构或数目异常引起的。

5.遗传咨询、婚前检查、临床诊断等是监测和预防遗传病的有效手段。

6.禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率。

1．下列有关遗传病的叙述中，正确的是（　　）

A．仅基因异常而引起的疾病

B．仅染色体异常而引起的疾病

C．基因异常或染色体异常而引起的疾病

D．先天性疾病就是遗传病

解析　遗传病是由于基因异常或染色体异常而引起的疾病。

答案　C

2．如图所示系谱图中，该遗传病最可能的遗传方式是（　　）

A．常染色体显性遗传

B．常染色体隐性遗传

C．X染色体显性遗传

D．X染色体隐性遗传

解析　从图中分析7号和8号均有病，他们的儿子11号却正常，该遗传病不可能是隐性遗传病，排除B、D两项；9号为男患者，其女儿正常，该遗传病不可能是X染色体显性遗传病，排除C项。

答案　A

3．我国婚姻法禁止近亲结婚，其理论依据是近亲婚配的后代（　　）

A．必然会患遗传病

B．患显性遗传病的机会大增

C．患隐性遗传病的机会大增

D．发生基因突变的机会大

解析　近亲婚配可导致基因纯合化，使得不良的隐性基因所控制的性状得以表现。

答案　C

4．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，其中错误的是（　　）

遗传病

遗传方式

夫妻基因型

优生指导

A

抗维生素D佝偻病

X染色体显性遗传

XaXa×XAY

选择生男孩

B

红绿色盲症

X染色体隐性遗传

XbXb×XBY

选择生女孩

C

白化病

常染色体隐性遗传

Aa×Aa

选择生女孩

D

多指

常染色体显性遗传

Tt×tt

产前基因诊断

解析　白化病遗传与性别无关，应进行产前基因诊断。

答案　C

5．在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病情况如图所示。

以下叙述正确的是（　　）

A．Ⅰ1一定携带该致病基因

B．Ⅱ4不一定携带该致病基因

C．Ⅲ1患该病的概率为0

D．Ⅲ3携带该致病基因的概率为

解析　正常的Ⅰ1和Ⅰ2生了一个患病的Ⅱ3，此病为隐性遗传病，致病基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上，必有一个致病基因来自Ⅰ1，A正确。

Ⅲ2是女性，必须有两个致病基因，其中一个一定来自Ⅱ4，B错误。

若该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ2可能携带致病基因，则Ⅲ1有可能患该病，C错误。

若致病基因在常染色体上，Ⅲ3携带该致病基因的概率为1；若致病基因在X染色体上，Ⅲ3携带该致病基因的概率为0，D错误。

答案　A

课后跟踪分层训练

（时间：

35分钟）

1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（　　）

A．一个家族仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病

B．一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病

C．携带遗传病基因的个体不一定患遗传病

D．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

解析　遗传病也可能是由染色体增添或缺失所引起的，如21三体综合征，21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。

答案　D

2．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是（　　）

A．都是由基因突变引发的疾病

B．患者父母不一定患有该种遗传病

C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病

D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病

解析　21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；只有21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。

答案　B

3．血友病是X染色体上隐性基因遗传病。

某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母均正常。

血友病基因在该家族中传递的顺序是（　　）

A．外祖父→母亲→男孩

B．外祖母→母亲→男孩

C．祖父→父亲→男孩

D．祖母→父亲→男孩

解析　根据题意可设男孩的基因型为XbY，因其父亲、外祖父表现正常，即基因型为XBY，所以男孩的血友病基因Xb只能来自其母亲，他的母亲的血友病基因只能来自男孩的外祖母。

答案　B

4．获取胎儿的组织细胞后，通过镜检就容易确诊的疾病是（　　）

A．白化病　　　　　　B．红绿色盲

C．消化性溃疡D．性腺发育不全综合征

解析　染色体遗传病可通过镜检观察和确诊，性腺发育不全综合征是由体细胞仅含1条X染色体引起的性染色体遗传病。

白化病、红绿色盲和消化性溃疡均属于基因病，基因异常无法通过镜检观察。

答案　D

5．某学习小组发现一种遗传病