24 人类遗传病.docx
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24人类遗传病
24人类遗传病
考纲要求
1.人类遗传病的类型、监测和预防（Ⅰ）。
2.人类基因组计划及意义（Ⅰ）。
3.调查常见的人类遗传病（调查类实验）。
复习要求
1.遗传病的主要类型
2.人类遗传病的调查
3.人类遗传病的监测和预防
4.人类基因组计划及其意义
基础自查
一、写出人类遗传病的概念：
二、人类常见遗传病的类型
1．单基因遗传病
（1）概念？
（2）特点？
（3）分类
①由引起的：
如多指、并指、软骨发育不全、等。
②由引起的：
如、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
2．多基因遗传病
（1）概念？
（2）特点？
（3）病例：
原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。
3．染色体异常遗传病
（1）概念？
（2）病例？
三、遗传病的监测和预防
1．遗传咨询
（1）对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，诊断是否患有某种遗传病。
（2）
（3）
（4）。
2．产前诊断
（1）有哪些方法？
（2）优点？
课堂深化探究
一．人类常见的遗传病类型
1．单基因遗传病
（1）单基因遗传病受一对等位基因控制，还是受一个基因控制？
（2）分类比较
分类
常见病例及表示方法
遗传特点
并指
多指
软骨发育不全
苯丙酮尿症
白化病
先天性聋哑
镰刀型细胞贫血病
抗维生素D佝偻病
遗传性慢性肾炎
进行性肌营养不良
红绿色盲
血友病
伴Y染色体（如外耳道多毛症）
2.多基因遗传病
（1）概念？
（2）举例：
原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年糖尿病等。
（3）特点？
3．染色体异常遗传病
类型
病例
症 状
病 因
21三体综合征
智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折
猫叫综合征
发育迟缓，存在严重智障
特别提醒：
1.染色体数目非整倍体变异的原因
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有（n＋1）、（n－1）条染色体的配子，如下图所示
性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。
减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：
卵原细胞减数分裂异常
（精原细胞减数分裂正常）
精原细胞减数分裂异常
（卵原细胞减数分裂正常）
不正常卵细胞
不正常子代
不正常精子
不正常子代
减
Ⅰ
时
异
常
XX
XXX，XXY
XY
XXY
O
XO，YO
O
XO
XX
XXX，XXY
XX
XXX
O
XO，YO
YY
XYY
O
XO
2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别
项目
先天性疾病
后天性疾病
家族性疾病
含义
出生前已形成的畸形或疾病
在后天发育过程中形成的疾病
指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病
病因
由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病
从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病
由环境因素引起的为非遗传病
联系
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；
②后天性疾病不一定不是遗传病
归纳 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：
5．遗传病一般具有如下特点和规律
（1）在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态。
（2）很多遗传病是终生性的。
（3）遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭成员中。
6．人类遗传病都是遗传因素（内因）与环境因素（外因）相互作用的结果，具体可分三类
（1）几乎完全由遗传因素决定；
（2）基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病；
（3）遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而有差异。
有的遗传病的发生，遗传因素作用较为重要，而有些遗传病的发生，遗传因素作用较小，而环境因素的作用是主要的。
二．调查人群中的遗传病
1．调查原理
2．调查流程图
3.发病率与遗传方式的调查
项目
内容
调查对象
及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
遗传方式
正常情况与患病情况
4.注意问题
（1）调查时，最好选取，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
（2）调查某种遗传病的发病率时，要
（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要。
对应训练
1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）。
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ⑤先天性的疾病未必是遗传病
A．①②⑤B．③④⑤
C．①②③D．①②③④
2.下列说法中正确的是（ ）。
A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在
D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
3.基因检测可以确定胎儿的基因型。
有一对夫妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答问题。
（1）丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？
为什么？
________________________________________________________________________
（2）当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？
为什么？
________________________________________________________________________
4.人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。
某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。
请回答相关问题。
（1）调查最好选择________________（单基因遗传病或多基因遗传病）。
（2）如果要做遗传方式的调查，应该选择________作为调查对象。
如果调查遗传病的发病率，应________________作为调查对象。
（3）请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。
（4）假如调查结果显示：
被调查人数共3500人，其中男生1900人，女生1600人，男生红绿色盲60人，女生10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。
请你对此结果进行评价________________________________________________。
限时训练
题组一 遗传病类型及调查
1．下列有关遗传病的叙述中，正确的是（ ）
A．仅由基因异常而引起的疾病B．仅由染色体异常而引起的疾病
C．由于基因或染色体异常而引起的疾病D．先天性疾病就是遗传病
2．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（ ）
A．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
B．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
C．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
3.囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。
某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。
如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你应该怎样告诉他们（ ）
A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”
B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”
C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”
D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”
4．下列有关人类遗传病的叙述正确的是（ ）
①都是由于遗传物质改变引起的 ②都是由一对等位基因控制的 ③都是先天性疾病 ④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 ⑤线粒体基因异常不会导致遗传病 ⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病
A．①B．①③⑥
C．①②③⑥D．①②③④⑤⑥
5．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是（ ）
A．苯丙酮尿症携带者B．21三体综合征
C．猫叫综合征D．镰刀型细胞贫血症
题组二 遗传病预防及人类基因组计划
6.原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（ ）。
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式
A．①②B．②③C．③④D．①④
7.某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。
请回答下列问题。
（1）要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在________中进行调查，而调查发病率则应选择在________中进行调查。
（2）“先天性肾炎”最可能的遗传方式是________；被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占________。
（3）基因检测技术是利用________________原理。
有先天性肾炎家系中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果检测到致病基因，就要采取措施终止妊娠，理由是________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________。
（4）由于基因检测需要较高的技术，你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导？
如何指导？
________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________。
8．下列哪种人不需要进行遗传咨询（ ）
A．孕妇孕期接受过放射线照射
B．家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年
C．35岁以上的高龄孕妇
D．孕妇婚前得过甲型肝炎病
题组三 应用提升
9．如图a所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸酶的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶。
请回答下列问题：
（1）人体内环境中的酪氨酸除图a中所示的来源外，还可以来自于________。
（2）若酶①由n个氨基酸组成，则酶①基因外显子的碱基数目不可能少于__________。
（3）若医生怀疑某患儿缺乏酶①，诊断的方法是检验_____________________________
________________________________________________________________________。
（4）如图b所示Ⅱ1因缺乏图a中的酶①而患有苯丙酮尿症，Ⅱ3因缺乏图a中的酶②而患有尿黑酸尿病，Ⅱ4不幸患血友病（上述三种性状的等位基因分别用Pp、Aa、Hh表示）。
一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。
①Ⅰ3个体涉及上述三种性状的基因型是
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