高一生物课件《关注人类遗传病》苏教版必修.ppt

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第五第五节关注人关注人类遗传病病第第五五节关关注注人人类遗传病病基基础自主梳理自主梳理核心要点突破核心要点突破实验探究探究创新新课标领航航知能知能过关演关演练通过本节的学习，我能够通过本节的学习，我能够1概述人类遗传病的类型。

概述人类遗传病的类型。

2举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。

举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。

3说出人类遗传病的监测和预防。

说出人类遗传病的监测和预防。

课标领课标领航航航航情景导引情景导引舟舟舟舟享誉世界的著享誉世界的著名智障指挥家，他出生名智障指挥家，他出生后一个月，即被诊断为后一个月，即被诊断为先天愚型患者。

先天愚先天愚型患者。

先天愚型是一种什么样的疾病型是一种什么样的疾病呢？

呢？

基础自主梳理基础自主梳理一、人一、人类基因基因遗传病病1单基因基因遗传病病

（1）概念概念由由_等位基因控制的等位基因控制的遗传病被称病被称为单基因基因遗传病。

病。

一一对

（2）类型类型单基因显性遗传病单基因显性遗传病单基因隐性遗单基因隐性遗传病传病病病因因显性致病基因引起显性致病基因引起隐性致病基因隐性致病基因引起引起病病例例软骨发育不全，抗维生素软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等佝偻病等黑尿病黑尿病2.多基因遗传病多基因遗传病由由_控制的人类遗传病被称为多基因遗控制的人类遗传病被称为多基因遗传病。

如腭裂、无脑儿、传病。

如腭裂、无脑儿、_和青少和青少年型糖尿病等。

年型糖尿病等。

3单基因遗传病和多基因遗传病合称为单基因遗传病和多基因遗传病合称为_。

多多对基因基因原原发性高血性高血压基因病基因病二、人类染色体遗传病二、人类染色体遗传病1常染色体遗传病常染色体遗传病由由_引起的疾病称为常染色体遗传引起的疾病称为常染色体遗传病，包括病，包括_异常或异常或_异常引异常引起的疾病，如起的疾病，如21三体综合征。

三体综合征。

2性染色体遗传病性染色体遗传病由性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病。

由性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病。

包括包括_和和_异常引起异常引起的疾病，如性腺发育不良征。

的疾病，如性腺发育不良征。

常染色体异常常染色体异常常染色体数目常染色体数目结构构性染色体数目异常性染色体数目异常结构构思考感悟思考感悟121三体综合征患者能生出正常孩子吗？

简要分三体综合征患者能生出正常孩子吗？

简要分析原因。

析原因。

【提示提示】能，但可能性仅为能，但可能性仅为1/2。

因为。

因为21三体综三体综合征患者产生正常配子的概率为合征患者产生正常配子的概率为遗传病患儿病患儿近近亲结婚婚遗传咨咨询思考感悟思考感悟2侏儒症、呆小症、巨人症是不是遗传病？

是什侏儒症、呆小症、巨人症是不是遗传病？

是什么原因引起的？

么原因引起的？

【提示提示】侏儒症是幼年生长激素分泌不足导致侏儒症是幼年生长激素分泌不足导致的。

呆小症是由于幼年甲状腺素分泌不足导致的。

的。

呆小症是由于幼年甲状腺素分泌不足导致的。

巨人症是由于幼年生长激素分泌过多导致的。

它巨人症是由于幼年生长激素分泌过多导致的。

它们的共同点是遗传物质没有改变，不是遗传病，们的共同点是遗传物质没有改变，不是遗传病，是由于激素分泌异常造成的。

是由于激素分泌异常造成的。

核心要点突破核心要点突破人类基因遗传病人类基因遗传病要点一要点一1单基因遗传病的种类及特点单基因遗传病的种类及特点与性别的关系与性别的关系特点特点举例举例常染色体常染色体显性遗传显性遗传男、女患病机男、女患病机会均等会均等连续遗连续遗传传多指多指常染色体常染色体隐性遗传隐性遗传男、女患病机男、女患病机会均等会均等白化病白化病伴伴X染色体染色体显性遗传显性遗传女性患者多于女性患者多于男性男性连续遗连续遗传传抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病伴伴X染色体染色体隐性遗传隐性遗传男性患者多于男性患者多于女性女性隔代遗隔代遗传传红绿色盲、红绿色盲、血友病血友病伴伴Y染色体染色体遗传病遗传病只有男性患只有男性患连续遗连续遗传传外耳道多外耳道多毛症毛症2.多基因遗传病的特点和遗传理论多基因遗传病的特点和遗传理论

（1）特点特点多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，这些基因呈共显性，虽然每一个基因对表现型的这些基因呈共显性，虽然每一个基因对表现型的作用比较小，是微效的，但是单个基因加起来，作用比较小，是微效的，但是单个基因加起来，就可以形成明显的累加效应。

就可以形成明显的累加效应。

多基因遗传病不多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。

多基因遗传病在群体中的发病率比较高。

的影响。

多基因遗传病在群体中的发病率比较高。

（2）遗传理论遗传理论控制数量性状遗传的基因数目很多，各基因的控制数量性状遗传的基因数目很多，各基因的表现型效应是微小的，效应是相等的，而且是可表现型效应是微小的，效应是相等的，而且是可以相互累加的，存在着以相互累加的，存在着“剂量效应剂量效应”。

多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传规律。

一般不符合孟德尔的遗传规律。

杂种杂种F1表现往往介于双亲之间，表现往往介于双亲之间，F2广泛分离，呈广泛分离，呈现连续变异，有关性状的表现易受环境影响。

现连续变异，有关性状的表现易受环境影响。

如如，若控制酶，若控制酶、合成的基因中有一个基因发生突变，都无法形合成的基因中有一个基因发生突变，都无法形成成E，使性状异常，这也是多基因遗传病发病率高，使性状异常，这也是多基因遗传病发病率高的原因。

的原因。

3染色体异常遗传病染色体异常遗传病如：

如：

21三体综合征成因：

减数分裂过程中第三体综合征成因：

减数分裂过程中第21号号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。

如图所示可发生在减数第二次分裂。

如图所示（以卵细胞形以卵细胞形成为例成为例）：

与正常精子结合后，形成具有与正常精子结合后，形成具有3条条21号染色体的个号染色体的个体。

体。

21三体的出现，主要是卵细胞异常造成的，三体的出现，主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的号染色体的精子活力低，受精的机会少。

机会少。

【知识拓展知识拓展】先天性疾病与遗传病先天性疾病与遗传病先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。

来的疾病。

遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

先天性疾病可以是由遗传物质的改变所致，如先天性疾病可以是由遗传物质的改变所致，如先天智力障碍、多指、白化病等。

但是，先天性先天智力障碍、多指、白化病等。

但是，先天性疾病不一定都是遗传病，如母亲在妊娠前三个月疾病不一定都是遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒可使胎儿产生先天性心脏病或先内感染风疹病毒可使胎儿产生先天性心脏病或先天性的白内障。

这不是遗传物质改变造成的，虽天性的白内障。

这不是遗传物质改变造成的，虽然是先天的，但并非遗传病。

然是先天的，但并非遗传病。

下列关于遗传病的叙述，正确的是下列关于遗传病的叙述，正确的是（）先天性疾病都是遗传病先天性疾病都是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高病高21三体综合征属于性染色体病三体综合征属于性染色体病软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病抗维生素抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传佝偻病的遗传方式属于伴性遗传基因突变是单基因遗传病的根本原因基因突变是单基因遗传病的根本原因ABCD例例例例11【尝试解答尝试解答】_B_正确；正确；21三体综合征属于常染色体病，三体综合征属于常染色体病，不正不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只有一确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只有一个基因缺陷就患病，个基因缺陷就患病，正确；抗维生素正确；抗维生素D佝偻病是佝偻病是位于位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，性遗传，正确；由于基因突变能产生新基因，正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，基因遗传病，正确，故正确，故正确。

正确。

解析：

解析：

选选D。

A项是遗传病的概念，正确。

项是遗传病的概念，正确。

B项是项是人类遗传病的种类，正确。

人类遗传病的种类，正确。

C项项21三体综合征是三体综合征是21号染色体多了一条造成的，所以细胞内染色体数号染色体多了一条造成的，所以细胞内染色体数目为目为47条。

单基因病是由一对等位基因控制的遗条。

单基因病是由一对等位基因控制的遗传病，而不是由一个基因控制的遗传病，所以传病，而不是由一个基因控制的遗传病，所以D项项错误。

错误。

遗传咨咨询的概念、基本程序及的概念、基本程序及产前前诊断方法断方法要点二要点二1概念概念遗传咨咨询是由咨是由咨询医医师和咨和咨询对象象（遗传病患者病患者或或遗传性异常性状表性异常性状表现者本人或其家属者本人或其家属）就某种就某种遗传病在家庭中的病在家庭中的发生情况及再生情况及再发风险、诊断断和防治上所面和防治上所面临的的问题，进行一系列的交行一系列的交谈和和讨论，使患者或其家属，使患者或其家属对该遗传病有全面的了病有全面的了解，解，选择最适当的最适当的对策。

可分策。

可分为婚前咨婚前咨询、出、出生前咨生前咨询、再、再发风险咨咨询等。

等。

2基本程序基本程序

（1）病情诊断：

主要是医生询问病史。

病情诊断：

主要是医生询问病史。

（2）系谱分析：

询问家族史并绘制系谱图。

询问家系谱分析：

询问家族史并绘制系谱图。

询问家族史时，应从患者的同胞开始问起，然后再分别族史时，应从患者的同胞开始问起，然后再分别沿父系和母系追问。

将上述情况绘制成系谱图。

沿父系和母系追问。

将上述情况绘制成系谱图。

系谱图中不仅要包括患病个体，还要包括全部的系谱图中不仅要包括患病个体，还要包括全部的家族成员。

家族成员。

（3）染色体染色体/生化测定：

根据需要确定检查项目，如生化测定：

根据需要确定检查项目，如染色体核型分析，分子生物学诊断，绒毛、羊水、染色体核型分析，分子生物学诊断，绒毛、羊水、脐血的产前诊断，生化、内分泌、免疫学检查及脐血的产前诊断，生化、内分泌、免疫学检查及各种必要的物理检查等。

各种必要的物理检查等。

（4）遗传方式分析遗传方式分析/发病率测算发病率测算确定是否为遗传病。

从家系调查出发，结合患确定是否为遗传病。

从家系调查出发，结合患者的病史、体征及实验室检查，包括染色体分析、者的病史、体征及实验室检查，包括染色体分析、生化检查结果等，做出明确诊断。

生化检查结果等，做出明确诊断。

确定疾病的类型。

是遗传病，还是先天性疾病；确定疾病的类型。

是遗传病，还是先天性疾病；是单基因遗传病、多基因遗传病，还是染色体异是单基因遗传病、多基因遗传病，还是染色体异常遗传病。

常遗传病。

确定遗传方式，推算再发风险率。

所谓再发风确定遗传方式，推算再发风险率。

所谓再发风险率是指已经出生了一个遗传性疾病的病儿，以险率是指已经出生了一个遗传性疾病的病儿，以后再出生的每个子女发病的可能性。

后再出生的每个子女发病的可能性。

（5）提出防治措施。

提出防治措施。

3产前诊断方法产前诊断方法

（1）羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺方法：

羊膜腔穿刺主要用于对怀孕初期胎儿缺方法：

羊膜腔穿刺主要用于对怀孕初期胎儿缺陷的诊断。

实行羊膜腔穿刺时，会以超声波辅助陷的诊断。

实行羊膜腔穿刺时，会以超声波辅助进行，避开胎儿及胎盘，选定适宜部位，再以穿进行，避开胎儿及胎盘，选定适宜部位，再以穿刺针伸入子宫抽取少量羊水进行羊水细胞和生物刺针伸入子宫抽取少量羊水进行羊水细胞和生物化学方面的检查。

从羊水中的细胞可诊断出是否化学方面的检查。

从羊水中的细胞可诊断出是否有遗传性的缺陷。

有遗传性的缺陷。

适应人群：

由于适应人群：

由于35岁以上的孕妇所生子女岁以上的孕妇所生子女21三三体综合征的发生率升高，所以经