第5章第3节人类遗传病.ppt

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课前准备课前准备1.1.拿出笔、课本和练习本等学习工具。

拿出笔、课本和练习本等学习工具。

2.2.端正坐姿，集中精力，准备上课。

端正坐姿，集中精力，准备上课。

3.3.回顾：

回顾：

（11）变异变异的类型以及的类型以及可遗传变异可遗传变异的三个来源。

的三个来源。

（22）染色体变异染色体变异的类型。

的类型。

（33）染色体组染色体组、单倍体单倍体、二倍体二倍体和和多倍体多倍体的联系。

的联系。

资料资料1：

我国每年出生的儿童中，：

我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致。

是由于遗传因素所致。

资料资料2：

15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。

为各种遗传病所致。

资料资料3：

自然流产儿中大约：

自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。

是染色体异常引起的。

资料：

资料：

第第33节节人类遗传病人类遗传病学习目标学习目标1.1.举例说出举例说出人类遗传病的主要类型。

人类遗传病的主要类型。

2.2.进行人类遗传病的进行人类遗传病的调查调查。

3.3.探讨探讨人类遗传病的监测和预防。

人类遗传病的监测和预防。

4.4.关注关注人类基因组计划及其意义。

人类基因组计划及其意义。

学习指导一学习指导一用用44分钟的时间阅读教材分钟的时间阅读教材90-9190-91页页“人类常人类常见遗传病的类型见遗传病的类型”，思考下列问题，并在教材，思考下列问题，并在教材中中标注标注出来：

出来：

1.1.什么是遗传病什么是遗传病?

2.2.遗传病有哪些类型？

并举例说出。

遗传病有哪些类型？

并举例说出。

3.3.如何确定遗传病的发病率和遗传方式？

如何确定遗传病的发病率和遗传方式？

要求：

要求：

11、22题背诵作答。

题背诵作答。

遗传病：

通常指由于遗传病：

通常指由于遗传物质改变遗传物质改变而引起而引起的人类疾病。

的人类疾病。

问题问题11：

什么是遗传病？

什么是遗传病？

（11）孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性）孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症。

呆小症。

（22）由于饮食缺少）由于饮食缺少维生素维生素AA，一家中多个成员，一家中多个成员都患夜盲症。

都患夜盲症。

（33）一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也）一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲。

是红绿色盲。

（44）一家三口由于未注意卫生，在同一时间内）一家三口由于未注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎。

均患甲型肝炎。

（55）一男子）一男子4040岁发现自已开始秃发，据了解他岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在的父亲也在4040岁左右开始秃发。

岁左右开始秃发。

【思考判断思考判断】问题问题22：

人类遗传病有哪些类型人类遗传病有哪些类型?

典型病例典型病例是什么？

是什么？

（11）单基因遗传病）单基因遗传病（22）多基因遗传病）多基因遗传病（33）染色体异常遗传病）染色体异常遗传病显性致病基因引起：

显性致病基因引起：

受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病隐性致病基因引起：

隐性致病基因引起：

（11）单基因遗传病）单基因遗传病（65006500种）种）多指、并指、软骨发育不全、抗维生素多指、并指、软骨发育不全、抗维生素DD佝偻病佝偻病镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症哑、苯丙酮尿症常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体XX染色体染色体YY染色体染色体显性显性隐性隐性多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病（11）单基因遗传病）单基因遗传病（65006500种）种）软骨发育不全软骨发育不全是一种由于软骨是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响发育异常，主要影响长骨长骨，临床表现为特，临床表现为特殊类型的侏儒殊类型的侏儒-短肢短肢型侏儒型侏儒。

智力及体力。

智力及体力发育良好，病人常作发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂为剧团或马戏团的杂技小丑。

技小丑。

常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体XX染色体染色体YY染色体染色体显性显性隐性隐性多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病（11）单基因遗传病）单基因遗传病（65006500种）种）智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异常。

头发细黄，皮肤色患儿有脑电图异常。

头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。

臭味或鼠尿味。

苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙氨酸苯丙氨酸氨氨基转换基转换酪酪氨酸氨酸（正常正常）苯丙酮酸苯丙酮酸（异常异常）积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症西红柿女孩西红柿女孩有一有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。

目前，低苯，能吃的食物仅有西红柿。

目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方唯一的方法。

法。

苯丙酮尿症苯丙酮尿症常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体XX染色体染色体YY染色体染色体显性显性隐性隐性多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素抗维生素DD佝偻病佝偻病红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病（11）单基因遗传病）单基因遗传病（65006500种）种）外耳道多毛症外耳道多毛症病例：

病例：

原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂唇裂唇裂唇裂早衰早衰特征：

特征：

家庭聚集现象；家庭聚集现象；易受环境影响；易受环境影响；群体中发病率高群体中发病率高受两对以上的等位基因控制的遗传病受两对以上的等位基因控制的遗传病（22）多基因遗传病）多基因遗传病病例：

猫叫综合征、病例：

猫叫综合征、2121三体综合征、性腺发育不良等三体综合征、性腺发育不良等21212121三体综合征三体综合征三体综合征三体综合征（又叫先天性愚型又叫先天性愚型又叫先天性愚型又叫先天性愚型）“天才天才”音乐指挥家舟音乐指挥家舟舟舟（33）染色体异常遗传病）染色体异常遗传病（100100种）种）性腺发育不良性腺发育不良（特纳氏综合征特纳氏综合征）l患者缺少了一条患者缺少了一条XX染色体。

染色体。

l患者身体比较矮小，肘常患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。

外观虽然表现为蹼颈。

外观虽然表现为女性，但是性腺发育不女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而良，乳房不发育，因而没有生育能力。

没有生育能力。

性腺发育不良性腺发育不良性性染色体异常染色体异常l常隐白聋苯常隐白聋苯l色友伴性隐色友伴性隐l常显多并软常显多并软l抗抗D伴性显伴性显l唇哮高压少唇哮高压少l特纳愚猫叫特纳愚猫叫人类常见遗传病人类常见遗传病先天性疾病都是遗传病吗？

先天性疾病都是遗传病吗？

遗传病是一出生就表现出来的吗？

遗传病是一出生就表现出来的吗？

家族性疾病都是遗传病吗？

家族性疾病都是遗传病吗？

【思考与讨论思考与讨论】不一定不一定不一定不一定不一定不一定调查遗传病的发病率调查遗传病的发病率调查遗传病的遗传方式调查遗传病的遗传方式到人群中调查到人群中调查到患者家系中调查到患者家系中调查在广大人群中随机取样，调查的人群在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。

调查完之后进行分析。

数量要足够大。

调查完之后进行分析。

患病人数患病人数被调查人数被调查人数100%100%患病率患病率画出遗传系谱图进行分析画出遗传系谱图进行分析问题问题33：

如何确定遗传病的发病率和遗传方式如何确定遗传病的发病率和遗传方式学习指导二学习指导二用用44分钟的时间阅读教材分钟的时间阅读教材92-9392-93页页“遗传病遗传病的监测和预防的监测和预防”“”“人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康”思考下列问题，并在教材中思考下列问题，并在教材中标划标划出来：

出来：

1.1.如何对遗传病进行监测和预防如何对遗传病进行监测和预防?

2.2.遗传咨询的内容和步骤有哪些？

遗传咨询的内容和步骤有哪些？

3.3.产前诊断的检测手段有哪些？

产前诊断的检测手段有哪些？

4.4.人类基因组计划的内容、目的、结果、人类基因组计划的内容、目的、结果、意义。

意义。

问题问题44：

如何对遗传病进行监测和预防？

如何对遗传病进行监测和预防？

（33）禁止）禁止近亲结婚近亲结婚（11）遗传咨询）遗传咨询（22）产前诊断）产前诊断（诊（诊-析析-算算-防）防）羊水检查羊水检查B超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基因诊断基因诊断夫妻双方从共同祖先那里继承夫妻双方从共同祖先那里继承同种致病基因的机会较大。

同种致病基因的机会较大。

甜蜜的婚姻苦涩的果甜蜜的婚姻苦涩的果达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下问题问题44：

如何对遗传病进行监测和预防？

如何对遗传病进行监测和预防？

（33）禁止）禁止近亲结婚近亲结婚（11）遗传咨询）遗传咨询（44）提倡）提倡“适龄生育适龄生育”（22）产前诊断）产前诊断（诊（诊-析析-算算-防）防）羊水检查羊水检查B超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基因诊断基因诊断（24-2924-29岁）岁）夫妻双方从共同祖先那里继承夫妻双方从共同祖先那里继承同种致病基因的机会较大。

同种致病基因的机会较大。

问题问题55：

人类基因组计划的内容、目的、结果、意义人类基因组计划的内容、目的、结果、意义（33）结果：

）结果：

（11）内容：

）内容：

（44）意义：

）意义：

（22）目的：

）目的：

绘制人类绘制人类遗传信息遗传信息的地图。

的地图。

测定人类基因组（包括测定人类基因组（包括2222条常染色体条常染色体+X+X染色体染色体+Y+Y染色体染色体上的基因）的全部上的基因）的全部DNADNA序序列，解读其中包含的遗传信息。

列，解读其中包含的遗传信息。

认识到人类基因的组成、结构、功能及认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要的意义。

和预防具有重要的意义。

人类基因组大约有人类基因组大约有31.631.6亿亿个碱基对，已个碱基对，已发现的基因约为发现的基因约为2-2.52-2.5万万个。

个。

1.1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（11）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症A.A.单基因显性单基因显性（22）2121三体综合征三体综合征B.B.单基因隐性单基因隐性（33）抗维生素）抗维生素DD佝偻病佝偻病C.C.单基因显性单基因显性（44）软骨发育不全）软骨发育不全D.D.多基因遗传病多基因遗传病（55）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病E.E.常染色体数目异常常染色体数目异常（66）性腺发育不良）性腺发育不良F.F.性染色体数目异常性染色体数目异常堂清检测堂清检测2.2.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？

（先天愚型的男性患儿？

（AA表示常染色体）表示常染色体）23A23AX22AX22AX21AX21AY22AY22AYYAA和和BB和和CC和和DD和和C3.3.下列措施中与遗传病的监测与预防无关的是下列措施中与遗传病的监测与预防无关的是A.A.遗传咨询和产前诊断遗传咨询和产