生物必修二人类遗传病.ppt

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请在此添加段落内容请在此添加段落内容请在此添加段落内容请在此添加段落内容请在此添加段落内容请在此添加段落内容第三节第三节人类遗传病人类遗传病本节聚焦人类遗传病的类型有哪些？

如何监测和预防遗传病？

概念概念welcometousethesePowerPointtemplates,NewContentdesign,10yearsexperience人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质改变而引起改变而引起的人类疾病。

的人类疾病。

1.腹泻腹泻2.感冒感冒3.SARS4.肝炎肝炎5.多指多指6.哮喘哮喘7.色盲色盲8.白化病白化病9.狂犬病狂犬病10.艾滋病艾滋病11.先天性聋哑先天性聋哑学案检测：

学案检测：

思考：

思考：

先天性疾病都是遗先天性疾病都是遗传病呢传病呢？

是指受一对等位基因控制的遗传病。

是指受一对等位基因控制的遗传病。

已发现已发现65006500多种多种。

1.1.单基因遗传病单基因遗传病如：

多指、并指、软骨发育不全、血友病、如：

多指、并指、软骨发育不全、血友病、色盲、白化病、抗维生素色盲、白化病、抗维生素DD佝偻病、佝偻病、人类外耳道多毛症等。

人类外耳道多毛症等。

并指、多指并指、多指常显常显软骨发育不全患者软骨发育不全患者常显常显白化病白化病常隐常隐苯丙酮尿症（常隐常隐）苯丙酮尿症：

患者体内缺少一种酶，致使体内苯丙酮尿症：

患者体内缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能生成苯丙酮酸。

苯丙酮酸在体内积累过多只能生成苯丙酮酸。

苯丙酮酸在体内积累过多会对患者的神经系统造成不同程度的损害。

患会对患者的神经系统造成不同程度的损害。

患者智力发育迟缓，语言发育障碍，由于苯丙酮者智力发育迟缓，语言发育障碍，由于苯丙酮酸的积累，尿液中常有令人不快的鼠尿味。

酸的积累，尿液中常有令人不快的鼠尿味。

苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酶我是演说家选手李欣睿我是演说家选手李欣睿谁也不许欺负我哥！

谁也不许欺负我哥！

我是演说家我是演说家第一期中，最让人感动的并非是正式参赛选手，而是第一期中，最让人感动的并非是正式参赛选手，而是只有六岁大的小女孩李欣睿用她对哥哥的爱征服了四大导师和在场观众。

只有六岁大的小女孩李欣睿用她对哥哥的爱征服了四大导师和在场观众。

演说技巧在其次，情感真诚动人才是正能量。

原来由于患罕见演说技巧在其次，情感真诚动人才是正能量。

原来由于患罕见PKUPKU（苯丙苯丙酮尿症酮尿症）疾病，李欣睿和她的哥哥终身无法食用正常食物，否则就会导）疾病，李欣睿和她的哥哥终身无法食用正常食物，否则就会导致智力迅速退化。

他们需终生食用的特质米、面（致智力迅速退化。

他们需终生食用的特质米、面（2020元左右每斤）及特元左右每斤）及特质蛋白质粉（普通质蛋白质粉（普通200200元每罐）。

由于高昂的价格，使这个家庭只能选择元每罐）。

由于高昂的价格，使这个家庭只能选择“保保”一个孩子。

在弃保之间，李欣睿就是被一个孩子。

在弃保之间，李欣睿就是被“保保”的一个，而这就是的一个，而这就是“不要欺负我哥哥不要欺负我哥哥”的童言稚语背后的故事。

的童言稚语背后的故事。

我是演说家我是演说家节目制作方在得知李欣睿一家的事情后，邀请她到舞节目制作方在得知李欣睿一家的事情后，邀请她到舞台上演讲，希望能唤起大众对于台上演讲，希望能唤起大众对于PKUPKU疾病的关注。

节目播出之后，很多观疾病的关注。

节目播出之后，很多观众得知李欣睿的遭遇后，纷纷表示了对这个孩子及其家庭的关注和关心众得知李欣睿的遭遇后，纷纷表示了对这个孩子及其家庭的关注和关心病因：

患者对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。

病因：

患者对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。

症状：

型或型腿，骨骼发育畸形（如鸡胸）生症状：

型或型腿，骨骼发育畸形（如鸡胸）生长缓慢等。

长缓慢等。

抗维生素抗维生素DD佝偻病佝偻病X显显X隐隐人类红绿色盲人类红绿色盲血友病血友病X隐隐英国维多利亚女王家族英国维多利亚女王家族进行性肌营养不良进行性肌营养不良X隐隐症状：

进行性肌营养不良患儿一般症状：

进行性肌营养不良患儿一般3535岁出现肌无岁出现肌无力症状，全身肌肉会慢慢萎缩，病情进行性加重力症状，全身肌肉会慢慢萎缩，病情进行性加重直到丧失行动能力，大约直到丧失行动能力，大约1212岁左右失去独立行走岁左右失去独立行走能力，能力，2020岁左右由于肌无力呼吸衰竭而死亡。

国岁左右由于肌无力呼吸衰竭而死亡。

国际医学界将这些患者形象地称之为际医学界将这些患者形象地称之为“渐冰人渐冰人”。

“我有话要说，只是说不出来我有话要说，只是说不出来;我很想吃东西，我很想吃东西，但是不能吞咽但是不能吞咽;我很想抓痒，但是手不能动我很想抓痒，但是手不能动请请帮我尊严地活着，安宁地死去。

帮我尊严地活着，安宁地死去。

”渐冰人的心声渐冰人的心声外耳道多毛症外耳道多毛症Y染色体遗传病染色体遗传病单单基基因因遗遗传传病病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病伴伴YY染色体遗传病染色体遗传病（多指、并指、软骨发育不全）（多指、并指、软骨发育不全）XX染色体显性遗传病染色体显性遗传病（抗维生素（抗维生素D佝偻病）佝偻病）（苯丙酮尿症、白化病）（苯丙酮尿症、白化病）XX染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病（色盲、血友病、进行性肌营养不良、）（色盲、血友病、进行性肌营养不良、）（外耳道多毛症外耳道多毛症）受受两对以上两对以上等位基因控制的人类遗传病。

等位基因控制的人类遗传病。

2.多基因遗传病多基因遗传病如：

原发性高血压、冠心病、哮喘病、如：

原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、精神分裂症等。

精神分裂症等。

特点：

家族聚集现象；特点：

家族聚集现象；受环境影响大；受环境影响大；群体发病率高等。

群体发病率高等。

唇裂唇裂以下图片观看需谨慎以下图片观看需谨慎!

无脑儿无脑儿早衰早衰由染色体异常引起的遗传病。

由染色体异常引起的遗传病。

3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病染染色色体体变变异异结构变异结构变异数目变异数目变异猫叫综合征猫叫综合征常染色体数目增减常染色体数目增减性染色体数目增减性染色体数目增减21三体综合征三体综合征猫叫综合征猫叫综合征原因：

第原因：

第5号号染色体部分染色体部分缺失。

缺失。

常染色体结构变异：

常染色体结构变异：

症状：

两眼距症状：

两眼距离较远，耳位离较远，耳位低下，生长发低下，生长发育缓慢，存育缓慢，存在着严重的智在着严重的智力障碍。

患儿力障碍。

患儿哭声轻，音调哭声轻，音调高，很像猫叫。

高，很像猫叫。

染色体数目变异：

染色体数目变异：

2121三体综合征三体综合征2121三体综合征三体综合征（又叫先天愚型又叫先天愚型）“天才天才”音乐指挥家舟音乐指挥家舟舟舟染色体数目变异：

染色体数目变异：

性腺发育不良性腺发育不良性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（11）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症A.A.常显常显（22）2121三体综合征三体综合征B.B.常隐常隐（33）抗维生素）抗维生素DD佝偻病佝偻病C.XC.X显显（44）软骨发育不全）软骨发育不全D.XD.X隐隐（55）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良E.E.多基因遗传病多基因遗传病（66）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病F.F.常染色体异常病常染色体异常病（77）性腺发育不良）性腺发育不良G.G.性染色体异常病性染色体异常病遗传病类型遗传病类型定义定义分类分类实例实例单基因单基因遗传病遗传病显性遗显性遗传病传病隐性遗隐性遗传病传病多基因多基因遗传病遗传病染色体染色体异常遗异常遗传病传病受受一对等位一对等位基因基因控制的控制的遗传病遗传病受受两对以上两对以上等位基因控等位基因控制的遗传病制的遗传病多指、并指、软骨发育多指、并指、软骨发育不全、抗不全、抗VD佝偻病佝偻病苯丙酮尿症、白化病苯丙酮尿症、白化病原发性高血压、原发性高血压、冠心病、哮喘、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病青少年型糖尿病21三体综合征、三体综合征、猫叫综合征猫叫综合征由染色体异由染色体异常引起的遗常引起的遗传病传病讨论：

遗传病对人类的危害讨论：

遗传病对人类的危害危害个人健康危害个人健康贻害子孙后代贻害子孙后代为家庭和社会带来严重的经济为家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担。

负担和精神负担。

遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防优生优生-让每一个让每一个家庭家庭生育出健康的孩子生育出健康的孩子和谁生？

和谁生？

生之前需要检查吗？

生之前需要检查吗？

能不能生？

能不能生？

什么时候生？

什么时候生？

达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折11、和谁生？

、和谁生？

禁止近亲结婚禁止近亲结婚我国婚姻法规定：

我国婚姻法规定：

直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。

禁止结婚。

禁止禁止近亲结婚近亲结婚是预防遗传病发生的是预防遗传病发生的最最简单有效的方法简单有效的方法。

祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲木石前盟与金玉良缘木石前盟与金玉良缘你的建议？

你的建议？

最佳生育年龄：

女方最佳生育年龄：

女方24242929岁岁男方男方25253535为佳为佳22、什么时候生？

、什么时候生？

统计数字表明，统计数字表明，20岁岁以下的妇女所生的子以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比女中，各种先天性疾病的发病率，要比2429岁妇女所生子女的发病率岁妇女所生子女的发病率高出高出50。

但是，妇女过晚生育也不利于优生。

例如，但是，妇女过晚生育也不利于优生。

例如，40岁以上岁以上妇女所生的子女中，妇女所生的子女中，21三体综合三体综合征患儿的发病率，要比征患儿的发病率，要比2434岁的妇女所岁的妇女所生子女的发病率高生子女的发病率高10倍倍。

提倡提倡“适龄生育适龄生育”提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析分析遗传病的传递方式遗传病的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率33、能不能生？

、能不能生？

遗传咨询遗传咨询（主要手段主要手段）探究示例探究示例2一个患抗维生素D性佝偻病（X显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩C4444、生产之前需要检查吗？

、生产之前需要检查吗？

、生产之前需要检查吗？

、生产之前需要检查吗？

产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断v检测手段：

检测手段：

检测手段：

检测手段：

1111、羊水检查、羊水检查、羊水检查、羊水检查2222、BBBB超检查超检查超检查超检查3333、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4444、基因诊断、基因诊断、基因诊断、基因诊断1、在人类常见遗传病中既不属于单基因遗、在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病传病,也不属于多基因遗传病