3孟德尔定律.ppt
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第二章第二章孟德尔定律孟德尔定律(MendelsMendelslawslaws)经经88年研究,采用年研究,采用3232个品种,观察了个品种,观察了77对性状对性状,发现了发现了22个定律个定律:
分离定律分离定律和和自由组合自由组合定律定律第一节第一节分离定律分离定律一对相对性状的杂交试验一对相对性状的杂交试验豌豆杂交实验:
豌豆杂交实验:
PP(亲代亲代)红花红花白花白花F1F1(子一代子一代)红花红花F2F2(子二代子二代)红花红花白花白花(705705,75.89%75.89%)(224224,24.11%24.11%)表表1111孟德尔的豌豆杂交实验孟德尔的豌豆杂交实验77对性状的结果对性状的结果2.84:
1277矮787高高植株高植株矮植株3.14:
1207顶生651腋生腋生花腋生花顶生2.82:
1152黄428绿绿色绿色黄色豆荚2.95:
1299瘪882鼓鼓胀膨大缢缩豆荚3.15:
1224白705红红花红花白花3.01:
12001绿6022黄黄色黄色绿色子叶2.96:
11850皱5474圆圆形圆形皱缩子叶F2比例F2F1豌豆表型对一对相对性状的观察得出了三条规律:
对一对相对性状的观察得出了三条规律:
(11)FF11代的性状一致,通常和一个亲本相代的性状一致,通常和一个亲本相同。
得以表现的性状为同。
得以表现的性状为显性显性,未能表现的性,未能表现的性状称状称隐性隐性,此,此称称FF11一致性法则。
一致性法则。
(22)在杂种)在杂种FF22代中,初始亲代的二种性状代中,初始亲代的二种性状(显性和隐性)都能得到表达,称为子二代(显性和隐性)都能得到表达,称为子二代的形状分离。
的形状分离。
(33)这两性状的比例总为)这两性状的比例总为33:
11。
称为孟德。
称为孟德尔比数。
尔比数。
孟德尔假设1.性状由遗传因子控制2.遗传因子在体细胞中成对存在。
形成配子时,每对遗传因子相互分开,分别进入不同配子,每个配子只得到每对遗传因子中的一个。
雌雄配子结合形成受精卵,遗传因子又恢复成对存在。
3.成对的遗传因子彼此独立,不相混合。
但对性状的作用有显隐性之分。
4.生殖细胞的结合是随机的。
孟德尔对一对相对性状杂交试验的解释PCC红花cc白花F1Cc红花Cc红花配子0.5C0.5c0.5C0.5cF20.25CC0.5Cc0.25Cc红花红花白花孟德尔对F1的回交(测交)验证PCC红花cc白花F1Cc红花cc白花配子0.5C0.5cc预期回交后代0.5Cc红花0.5cc白花试验实得数8581孟德尔创用测交测交方法对推论加以验证测交测交(testcross):
是指将杂种后代和隐性亲本进行杂交;回交回交(backcross):
是指杂种后代和任一亲本杂交。
孟德尔对F2的自交验证PCC红花cc白花F1Cc红花F21CC红花2Cc红花1cc白花F3CC红1CC红2Cc红1cc白1cc白花实得数:
36:
64白花F2代后代不分离表1-2六位学者重复孟德尔植物杂交实验的结果3.01:
144892134737黄色绿色子叶总数3.01:
136186109090黄色绿色子叶Darbishire19092.80:
15141438黄色绿色子叶Lock19053.05:
1390311903黄色绿色子叶Bateson19052.94:
14451310黄色绿色子叶Hurst19043.01:
111903580黄色绿色子叶Tschermak19003.08:
14531394黄色绿色子叶Correns19003.01:
120016022黄色绿色子叶孟德尔1865绿黄F2比例F2亲代实验者分离定律分离定律(LawofsegregationLawofsegregation)11分离定律的内容:
分离定律的内容:
等位基因在产生配子时彼此分离,分别进入不等位基因在产生配子时彼此分离,分别进入不同配子同配子,两种配子比例相等。
两种配子比例相等。
22分离定律的实质:
等位基因随同源染色体分离分离定律的实质:
等位基因随同源染色体分离而分离。
而分离。
3.3.分离定律具普遍性。
分离定律具普遍性。
遗传病约有遗传病约有44千多种千多种显性显性短指短指(趾趾)舞蹈病(舞蹈病(HuntingtonHuntington)白化白化半乳糖血症半乳糖血症隐性隐性苯丙酮尿症苯丙酮尿症全色盲全色盲早老症早老症侏儒侏儒人类家谱分析中常用的符号人类家谱分析中常用的符号男男男女患者男女患者女女男女携带者男女携带者不知性别不知性别性连锁携带者性连锁携带者婚配婚配流产儿或死胎流产儿或死胎近亲婚配近亲婚配已故家庭成员已故家庭成员生育子女生育子女先证者先证者同卵双生同卵双生I人类家谱人类家谱谱系谱系II异卵双生异卵双生123第二节第二节自由组合定律自由组合定律(lawofindependentassortment)1自由组合定律的内容:
自由组合定律的内容:
即在配子形成时非等位基因自由组即在配子形成时非等位基因自由组合合.2.自由组合律的实质:
自由组合律的实质:
配子形成时非同源染色体自由组合。
配子形成时非同源染色体自由组合。
3回交验证4多对基因的杂交5.孟德尔自由组合定律的意义
(1)自由组合定律广泛自由组合定律广泛存在,基因存在,基因的自由组合是变异的来源之一的自由组合是变异的来源之一;
(2)使生物群体中存在着多样性使生物群体中存在着多样性;(3)可应用于育种:
将目的形状通可应用于育种:
将目的形状通过自由组合结合到一个个体。
过自由组合结合到一个个体。
第三节第三节统计学原理在遗传学中的应用统计学原理在遗传学中的应用一概率的概念一概率的概念概率(概率(probabilityprobability)nnAA概率的公式为:
概率的公式为:
PP(A)(A)=limlimnnnP(A):
A事件发生的概率。
事件发生的概率。
n:
群体中的个体数或测验次数。
群体中的个体数或测验次数。
nA:
A事件在群体中出现的次数。
事件在群体中出现的次数。
二二概率规则概率规则1.相乘定律:
相乘定律:
独立事件独立事件:
(independentevents),同时发生同时发生P(AB)=P(A)P(B)2相加定律相加定律:
互斥事件(互斥事件(matuallyexclusiveevents)P(A或或B)=P(A)+P(B)三三.概率的计算和应用概率的计算和应用1.棋盘法棋盘法(Punnettsquare)2.分枝法分枝法(branchingprocess)AAbbCcaaBbCclAAaabbBbCcCc1CC=1AaBbCC1Bb2Cc=2AaBbCcAa1cc=1AaBbcc1CC=1AabbCC1bb2Cc=2AabbCc1cc=1Aabbcc3利用概率来计算AABbccDDEeAaBbCCddEePAAAaBbBbccCCDDddEeEe要求的基因型要求的基因型AABBCcDdee概率概率P=1/21/4111/4=1/32要求的表型要求的表型ABCDe概率概率P=13/4111/4=3/16例:
例:
20002000年全国竞赛题年全国竞赛题白化为常染色体隐性遗传病白化为常染色体隐性遗传病,一对肤色正一对肤色正常的夫妇生了一个白化女孩常的夫妇生了一个白化女孩,生第二个白生第二个白化女孩的概率为化女孩的概率为。
答。
答(1/8)(1/8)例:
例:
20012001年全国竞赛题年全国竞赛题一个患白化病的女人(其父是红绿色盲一个患白化病的女人(其父是红绿色盲患者)与一个正常男人(其父是白化病患者)与一个正常男人(其父是白化病患者)结婚请预测他们所生子女是正患者)结婚请预测他们所生子女是正常者的概率为常者的概率为:
答答3388女人女人:
aaXaaXBBXXbb男人男人:
AaXAaXBBYYAaAa比率比率1/2;1/2;aaaa比率比率1/21/2XXBBXXBB,XXBBXXbb,X,XBBY,Y,XXbbYY各各占占1/41/4ABAB表型占表型占1/231/23443388例:
例:
20012001年全国竞赛题年全国竞赛题大约在大约在7070个表型正常的人中有一个白化基因杂合子。
个表型正常的人中有一个白化基因杂合子。
一个表型正常、其双亲也正常、但有一白化弟弟的一个表型正常、其双亲也正常、但有一白化弟弟的女人,与一无亲缘关系的正常男人婚配。
问他们所女人,与一无亲缘关系的正常男人婚配。
问他们所生的孩子患白化病的概率是多少?
答(生的孩子患白化病的概率是多少?
答(ll420420)女人的双亲均为女人的双亲均为AaAa,该女人可能为该女人可能为AAAA或或AaAa,是,是AaAa的的概率为概率为2/3;(2/3;(条件概率条件概率)正常男人是白化基因杂合子正常男人是白化基因杂合子AaAa的概率为的概率为1/701/70;他们所生的孩子患白化病的概率是:
他们所生的孩子患白化病的概率是:
2/31/701/4=2/31/701/4=ll420420四四.二项分布和二项展开法二项分布和二项展开法1.1.对称分布:
生男孩女孩的概率分别对称分布:
生男孩女孩的概率分别为为p,qp,qp=q=1/2第一个第一个第二个第二个概率概率分布分布孩子孩子孩子孩子男男男男1/21/2=1/4pp=1/4男男女女1/21/2=1/42pq=1/2女女男男1/21/2=1/4女女女女1/21/2=1/4qq=1/4(p+q)2=p2+2pq+q2=1/41/2+1/4,分布是对称的分布是对称的。
2.不对称分布不对称分布:
如如AaAa,后代正常概率后代正常概率p=3/4,患病(患病(aa)概率概率q=1/4第一个第一个第二个第二个分布分布概率概率正常正常正常正常3/43/4=9/16pp=9/16正常正常患儿患儿3/41/4=3/162pq=6/16患儿患儿正常正常3/41/4=3/16患儿患儿患儿患儿1/41/4=1/16qq=1/16符合(符合(3/4+1/4)2的展开的展开3.计算单项概率计算单项概率二项分布的通项公式二项分布的通项公式:
计算计算mm个后代,其中个后代,其中nn个为某类型(频率为个为某类型(频率为pp),),m-nm-n个为另一类型(频率为个为另一类型(频率为qq)的事件的概率:
的事件的概率:
公式公式(p+q)m的的展开各项的通式:
展开各项的通式:
Cmnpnqm-n其中其中Cmn=m!
/n!
(m-n)!
条件:
条件:
(11)两类后代,两类后代,p+q=1p+q=1;(;(22)不计顺不计顺序序五五.好适度测验好适度测验(goodnessoffit)用途:
测验实际数和理论数的符合程度用途:
测验实际数和理论数的符合程度1.1.用二项式分布进行好适度测验用二项式分布进行好适度测验抗性抗性(Ss)敏感敏感(ss)抗性抗性(Ss)敏感敏感(ss)理论比理论比1:
1实验结果:
实验结果:
14株株6株株问实得比数是否符合理论比?
问实得比数是否符合理论比?
出现实得比数出现实得比数14:
6的概率:
的概率:
(20!
/14!
6!
)(1/2)14(1/2)6=0.037后代个体数246810204080符合1:
1的概率0.5000.3750.3120.2730.2460.1760.1250.089(1/2)+(1/2)20组合20:
019:
118:
217:
316:
415:
514:
613:
712:
811:
910:
10概率.000001.0002.0002.001.005.015.037.074.120.160.176组合9:
118:
127:
136;145:
154:
163:
172:
181:
190:
20合计概率.160.120.074.037.015.005.001.0002.0002.0000011.000点估计:
点估计:
P=0.037段估计:
段估计:
P=0.116P0.05“点估计点估计”计算实得数出现的概率。
计算实得数出现的概率。
存在一些缺点:
存在一些缺点:
(11)即