邱健青-胎儿超声软指标的临床意义.ppt

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胎儿超声软指标的临胎儿超声软指标的临床意义床意义邱健青概念概念nn软指标：

超声检查发现的非特异性的结构异常，这些异常提示某些潜在风险nn可能只是正常结构的变异nn在咨询时临床医生多有困惑，也给孕妇及家属带来较大的心理负担常见的软指标常见的软指标nn侧脑室增宽（ventriculomegalyVM）nn脉络膜囊肿（choroidplexuscystsCPC）nn后颅窝积液nn心内灶状强回声（echogenicintracardiacfocusEIF）nn肠管强回声，肠管扩张nn短长骨nn肾盂扩张、肾囊肿侧脑室增宽侧脑室增宽VMnn指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张，指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张，以侧脑室增宽最常见。

以侧脑室增宽最常见。

VMVM平均平均6-8mm6-8mmnn单侧或双侧脑室房部宽度单侧或双侧脑室房部宽度10mm10mmnn一般分为三度：

轻一般分为三度：

轻10-12mm;10-12mm;中中12.1-15mm;12.1-15mm;重重15mm15mm，不同文献不同分级。

，不同文献不同分级。

nn孤立性侧脑室增宽神经发育正常者：

轻孤立性侧脑室增宽神经发育正常者：

轻93%93%；中；中75%75%；重；重62.5%62.5%nn孤立性孤立性VMVM染色体异常发生率染色体异常发生率3%-15%3%-15%nn中重度中重度VMVM合并胎儿结构畸形，染色体异常发生率合并胎儿结构畸形，染色体异常发生率约约15%15%nn脑积水指伴有脑脊液压力增加的侧脑室增宽者，常伴有头围异常nn分为梗阻性脑积水和交通性脑积水nnVM原因：

脑脊液回流异常、神经元移行障碍、破坏性进程nn重度的侧脑室增宽可有脑脊液动力改变、脑组织结构异常和脑组织破坏VM伴发畸形伴发畸形nnVMVM合并中枢神经异常：

胼胝体发育不良、合并中枢神经异常：

胼胝体发育不良、Dandy-Dandy-WalkerWalker综合征、大脑无沟回畸形、裂脑畸形、前脑综合征、大脑无沟回畸形、裂脑畸形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭窄等颅内畸形无裂畸形、中脑导水管狭窄等颅内畸形nnVMVM合并非中枢神经异常：

心脏畸形、消化系统、合并非中枢神经异常：

心脏畸形、消化系统、泌尿系统异常等。

泌尿系统异常等。

nn严重严重VM60%VM60%与畸形有关，最常见的是胼胝体发育与畸形有关，最常见的是胼胝体发育不全和脊柱裂，有不全和脊柱裂，有1/31/3是非中枢神经系统畸形。

是非中枢神经系统畸形。

VM的结局的结局nn孤立性VM中10%生后可检测到畸形nn复杂性VM其非正倍体发生率大于15%nn孤立边界性VM染色体异常的发生率3-15%nn进展性VM中TORCH感染的报告率在10%-20%nn罕见的原因脑室内出血和自身免疫性血小板减少nn孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能为正常变异VM的处理的处理nn无论无论VMVM程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。

程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。

nn在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等nn出现其他畸形时应检查染色体，出现其他畸形时应检查染色体，GagliotiGaglioti认为，对认为，对于任何程度的孤立性于任何程度的孤立性VMVM也应提供染色体检查，尽也应提供染色体检查，尽管其非正倍体的发生率较低，许多研究表明孤立管其非正倍体的发生率较低，许多研究表明孤立性性VMVM是染色体异常的独立性危险因素是染色体异常的独立性危险因素nn应行母体应行母体TORCHTORCH检查检查nn对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍胎儿风险评估胎儿风险评估nn边界性VM（10-15mm）合并染色体异常的风险是9%（3%-12.6%）包括非整倍体异常、部分缺失、非平衡异位性，病死率达70%-80%，nn重度VM可有脑组织水肿、并伴有智障nn重度VM与胎儿结构异常有关nn研究发现：

非对称性和单双侧不是不良结局的因素生后随访生后随访nn国外有人研究国外有人研究167167例单侧或双侧孤立性例单侧或双侧孤立性MVMV（10-15mm10-15mm）妊）妊娠结局：

娠结局：

nn同时行羊水穿刺、病毒筛查、乙酰胆碱酯酶电泳、同时行羊水穿刺、病毒筛查、乙酰胆碱酯酶电泳、MIRMIR和和每每3-43-4周的超声检查。

周的超声检查。

MVMV诊断时的平均孕周为诊断时的平均孕周为26.526.5周。

周。

nn44例染色体异常、例染色体异常、22例复杂性例复杂性MVMV，MRIMRI检查检查1515例与脑相关畸例与脑相关畸形，超声检查又发现形，超声检查又发现2828例明显畸形例明显畸形nn其中终止妊娠其中终止妊娠2121例，包括非整倍体、胎儿感染性疾病和其例，包括非整倍体、胎儿感染性疾病和其他畸形。

女性胎儿前角扩大多见他畸形。

女性胎儿前角扩大多见nn产后随访产后随访101101例例19-12719-127个月个月,12,12名有神经疾病或智力延迟，名有神经疾病或智力延迟，8989名精神运动发育正常名精神运动发育正常nn不良神经结局与侧脑室房部宽度大于等于不良神经结局与侧脑室房部宽度大于等于12mm12mm、非对称、非对称性双侧增宽和渐进性增宽有关性双侧增宽和渐进性增宽有关脉络丛囊肿脉络丛囊肿CPCnn脉络丛位于侧脑室、第三和第四脑室，超声能显脉络丛位于侧脑室、第三和第四脑室，超声能显示的脉络丛主要位于侧脑室。

脉络丛囊肿是脉络示的脉络丛主要位于侧脑室。

脉络丛囊肿是脉络丛内出现的充满脑积液的假性囊肿。

丛内出现的充满脑积液的假性囊肿。

nn超声表现脉络丛内出现直径超声表现脉络丛内出现直径2mm2mm边界清晰的无边界清晰的无回声区，一般是单侧单个出现，偶可双侧出现或回声区，一般是单侧单个出现，偶可双侧出现或一侧多个囊肿一侧多个囊肿nn发生率约为发生率约为0.5%-2.9%0.5%-2.9%nn胚胎时期，脉络丛内的毛细血管发生血管瘤样改变，包裹一部分脑脊液形成了CPCnn妊娠26-28周以前疏松的结缔组织被纤维组织取代，瘤样血管网被分化良好的波浪状折叠结构所取代，囊肿也就逐渐变小甚至消失了nnCPC本身不会造成胎儿发育异常，包括智力障碍、脑瘫和发育迟缓等nn妊娠26-28周左右95%以上的CPC不再能被超声观察到nn大约有1-3%的正常人群中在中期妊娠的超声检查中可发现有CPC。

有建议除非CPC大于5mm，否则不应被报告nn发现脉络丛囊肿应结合其它结构异常、孕妇年龄、筛查结果等决定是否做染色体分析nn一般与18三体有关，大约30-50%的18三体胎儿有CPC。

这些胎儿的绝大部分都有另外的畸形。

nnCPC与21三体无关，其似然比为1.06临床处理原则临床处理原则nn对于复杂的CPC应当进行核型检查，明确诊断nn对于35岁以下孤立CPC一般不建议做核型检查。

但应注意胎儿手部情况。

手型和张力。

颅后窝积液颅后窝积液nn后颅窝包括小脑延髓池、小脑，是位于脊髓后面后颅窝包括小脑延髓池、小脑，是位于脊髓后面的蛛网膜下间隙，后面是颅骨，前上是脑室，以的蛛网膜下间隙，后面是颅骨，前上是脑室，以软脑膜与第四脑室相通软脑膜与第四脑室相通nn正常情况下，小脑延髓池正常情况下，小脑延髓池5+-3mm5+-3mmnn孕孕29-3229-32周最易发现，积液量最多周最易发现，积液量最多nn积液量越多，不良围产儿的发生率越高积液量越多，不良围产儿的发生率越高nn建议对积液量建议对积液量10mm10mm者严密随访者严密随访nn15mm15mm者应建议做者应建议做MRIMRI检查检查nnMRIMRI可清楚显示小脑结构，能排除合并小脑发育可清楚显示小脑结构，能排除合并小脑发育异常的异常的Dandy-walkerDandy-walker综合症综合症nn贺晶：

妊娠20周以上5400常规产前超声检查发现积液大于5mm者110例，发生率为2%，nn积液量6-26mm,10-14mm者占71.8%nn当小于10mm,10-14mm，大于等于15mm三种情况时，不良围产儿发生率分别为4.0%，7.6%,83.3%.原因原因nnDandy-WalkerDandy-Walker畸形：

畸形：

常伴有胼胝体发育不良，小常伴有胼胝体发育不良，小脑畸形、导水管狭窄，脑畸形、导水管狭窄，60%60%伴有颅外结构异常，伴有颅外结构异常，15-45%15-45%合并染色体异常，第四脑室囊性扩张，小合并染色体异常，第四脑室囊性扩张，小脑蚓部发育不全及阻塞性脑积水。

病因是第四脑脑蚓部发育不全及阻塞性脑积水。

病因是第四脑室侧孔及正中孔闭塞。

室侧孔及正中孔闭塞。

nn小脑半球发育不良小脑半球发育不良nn交通性脑积水：

是因为脑积液的再吸收受损，使交通性脑积水：

是因为脑积液的再吸收受损，使脑室和小脑延髓池的液体量丰富，并有逐渐增多脑室和小脑延髓池的液体量丰富，并有逐渐增多趋势，因而经趋势，因而经BB超作动态观察甚为重要超作动态观察甚为重要nn稍有扩大的小脑延髓池可能为正常变异稍有扩大的小脑延髓池可能为正常变异处理处理nn每隔每隔1-21-2周周BB超测量其深度，观察积液量的变化超测量其深度，观察积液量的变化nn颅后窝积液小于等于颅后窝积液小于等于10mm10mm小脑大小形态正常，观小脑大小形态正常，观察颅后窝积液消失、缩小或无变化，可能为正常察颅后窝积液消失、缩小或无变化，可能为正常变异，对围生儿无影响变异，对围生儿无影响nn积液大于积液大于10mm10mm在在29-3229-32周不消退需密切观察其变化，周不消退需密切观察其变化，注意测量小脑半球的大小，评估小脑发育情况，注意测量小脑半球的大小，评估小脑发育情况，应行胎儿心脏彩超检查及其他部位的发育情况，应行胎儿心脏彩超检查及其他部位的发育情况，结合其他高危因素，必要时行结合其他高危因素，必要时行TORCHTORCH检测和脐血检测和脐血染色体分析染色体分析nn积液大于积液大于15mm15mm胎儿畸形的可能性大，超声检查可胎儿畸形的可能性大，超声检查可能有误差，应行核磁共振检查，确定小脑蚓部、能有误差，应行核磁共振检查，确定小脑蚓部、小脑半球、四脑室是否正常小脑半球、四脑室是否正常心内灶状强回声心内灶状强回声EIFnn是心脏乳头肌内的微小钙化点nn表现：

胎儿心内大小不等，约2-7mm斑点状、条索状接近骨骼的强回声，不伴声影nn正常胎儿中也较常见3%-5%，不引起心脏的功能缺陷，不增加心脏结构异常的风险nn有报告提示：

右心室内多个EIF可能有显著意义nn孤立性EIF与染色体异常及心脏畸形无相关性nn早期有与唐氏综合症有关的结论，但最近的研究早期有与唐氏综合症有关的结论，但最近的研究表明在非选择的人群中采用这一指标表示怀疑。

表明在非选择的人群中采用这一指标表示怀疑。

nn不同种族有差异，在亚洲妇女中不同种族有差异，在亚洲妇女中30.4%30.4%的胎儿有一的胎儿有一个个EIFEIF，高于黑人和白人，高于黑人和白人nn尽管早期研究的证据支持采用尽管早期研究的证据支持采用EFIEFI作为高危人群唐作为高危人群唐氏综合症的标记，但是最近的研究表明在非选择氏综合症的标记，但是最近的研究表明在非选择的人群中采用这一指标表示怀疑。

但有病例报告的人群中采用这一指标表示怀疑。

但有病例报告提示在心室内的多个提示在心室内的多个EFIEFI具有显著意义具有显著意义肠管强回声与肠管扩张肠管强回声与肠管扩张nn是妊娠中期观察的一项软指标，确定标准上有许多主观性是妊娠中期观察的一项软指标，确定标准上有许多主观性nn与诸多胎儿异常关系密切：

肠管囊性纤维化、染色体异常、与诸多胎儿异常关系密切：

肠管囊性纤维化、染色体异