产前筛查和诊断题库.docx
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产前筛查和诊断题库
产前筛查和产前诊断题库
单项选择
*人类遗传性疾病中不包括哪些（）
•单基因遗传病B.多基因遗传病C.先天性疾病D.染色体病
*在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康
的孩子的情况下，可运用（）
A.产前诊断B.遗传咨询C.产前咨询D.婚前咨询
*目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿
液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（）
+产前诊断B.细胞计数C.分离有害细胞D.分离母体细胞
-开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（）年校验一次？
A—B二C三D五
*孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（）决定
是否实施产前诊断技术？
A医生B孕妇C医院D计生部门
*开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（）名以上经资格
认定的执业医师签发？
A1B2C3D4
*对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范
围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（）；情节严重的，按照《中华人民共和
国执业医师法》吊销其医师执业证书。
构成犯罪的，依法追究刑事责任
A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动
B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动
C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动
D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动
-《产前诊断技术管理办法》自（）开始实施？
A2003年5月1日B2002年5月1日
C2005年5月1日D2004年5月1日
・下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？
（）
A唐氏综合征
B18-三体综合征
C开放性神经管缺陷
D13-三体综合征
中孕期通常指（
）
A15周〜20+6
周
B13周〜20+6
周
C10周〜13+6
周
D16周〜22+6
周
中孕期筛查时限通常指
（）
A15周〜20+6
周
B13周〜20+6
周
C10周〜13+6
周
D16周〜22+6
周
*产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（）
的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
A先天性缺陷和遗传性疾病胎儿B先天性缺陷和传染性疾病胎儿
C先天性缺陷和痴呆儿D先天性缺陷和无脑儿
*中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、
血清人绒毛膜促性腺激素游离B亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、
孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（）的风险度。
A唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷
B唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷
C唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷
D唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷
・下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？
（）
A血清甲胎蛋白B血清人绒毛膜促性腺激素C非结合雌三醇D孕妇的年龄
*产前筛查应按照（）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。
A自主选择、平等自愿B知情选择、孕妇自愿
C权利义务一致原则D平等互利，信守约定
・提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采用的产前筛查技术能
够达到的（），以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。
A筛查效率B阳性率C检出率D假阴性率
・各机构所使用的产前筛查知情同意书应报（）所审议通过并报医务处备案。
A所在机构当地卫生局B所在机构当地政府C所在机构当地妇女联合会D在机构医
学伦理委员会
*医疗机构只对（）做产前筛查。
A已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇
B没有署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇
C拒绝签署知情同意书的孕妇
D所有孕妇
），收集于真空干燥采血管中。
产前筛查申请单上的出生日期和末次月经日期正确的是（）
A出生日期（
），末次月经日期（）
B出生日期（
），末次月经日期（）
C出生日期（
），末次月经日期（）
D出生日期（
），末次月经日期（）
产前筛查标本采集应采取孕妇静脉血（
A1mL〜2mLB2mL〜3mLC3mL〜4mLD4mL〜5mL
）约
«在产前筛查工作中，医务人员应将盛有血液标本的采血管静置于室温下（
（），待其凝集后迅速离心分离得到血清。
若室温低于18C,则可将盛有血液的
采血管静置于37C恒温水浴箱内0.5h使其凝集。
A0〜0.5hB0.5h〜1hC0.5h〜2hD0.5h〜3h
*血清标本运输过程中应保持（）
A-20CB0〜4CC4C〜8CD常温
*血清标本在4C-8C温度下保存，不应超过（）
A3dB5dC7dD10d
*血清标本-20C以下保存不应超过（）
A20dB1个月C2个月D3个月
*产前筛查实验室应用定量检测系统，而（）检测
A半定量检测系统B定量检测系统C定性检测系统D半定量半定性检测系统
*实验室检测的母体血清标记物方案二联法是（）
AAFP+Free^HCGBHCG+uE3CAFP+uE3DuE3+1nh-A
*开放性神经管缺陷筛查结果的风险率表达方法不包括（）
A1/nB%C高风险D低风险
A1/230B1/250C1/270D1/300
A1/400B1/350C1/300D1/270
AAFP>0.5〜1.0MOMBAFP>1.0〜1.5MOMCAFP>1.5〜2.0MOMDAFP>
2.0〜2.5MOM
（）以上检验或相关专业的技术职称/职务。
A三个，中级B两个，副高级
C一个，高级D两个，高级
有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录，均应保存
）以上，另有规定的除外。
A80%,5%B80%,8%C85%,8%D85%,5%
・产前筛查要求四联法对唐氏综合征的检出率》（），假阳性率＜（）
A85%，5%B80%，8%C80%，5%D85%，8%
«产前筛查要求四联法对18-三体综合征的检出率》（），假阳性率＜（）
A85%,5%B80%,5%C80%,1%D85%,1%
*产前筛查要求四联法对开放性神经管缺陷（）的检出率》（），假阳性率＜
A80%,5%B80%,8%C85%,8%D85%,5%
・阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率，唐氏综合征产前筛查的阳性预测值应》
（）。
A0.5%B1%C1.5%D2%
*实验室每年应参加（）卫生部指定机构的室间质评计划，并取得合格证书。
连续
（）不参加或者未取得室间质评合格证书的产前筛查视为质量控制不合格。
A1-2次，2年B1-2次，3年
C2-3次，2年D2-3次，3年
*筛查结果以（）告知被筛查者，应通知孕妇和（）家属获取筛查结果报告
单的时间与地点，便于其及时获悉筛查结果。
A短信形式B电话形式C书面形式D口头形式
*筛查报告发放应在收到标本的（）以内。
A5个工作日B7个工作日C10个工作日D14个工作日
*对于筛查结果为高风险的应尽快通知孕妇，应该（）
A建议该孕妇进行产前诊断，并有记录可查。
B建议该孕妇进行产前诊断，没有记录可查。
C医师为孕妇做终止妊娠的处理
D是否产前诊断与医师无关
・筛查结果为低风险的，应向孕妇说明此结果（）
A完全排除不了可能性
B完全排除可能性
C并不是完全排除可能性
D和高风险一样
行筛查高风险病例的后续诊断。
A21B22C23D24
随访内容不包括（
（）细胞均丢失同一号染色体。
A2个，2个B2个，3个C3个，3个D3个，2个
*对于年龄在（）岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊
断。
A30
B35C40D45
羊膜腔穿刺术应在（
）进行
A孕10周〜13+6周B孕15周〜20+6周
C孕16周〜22+6
孕18周之后
经皮脐血管穿刺术应在（
）进行
A孕10周〜13+6周B孕15周〜20+6周
C孕16周〜22+6
孕18周之后
产前诊断病历保存期限至少（
A5年B10年C15年
D20年
对于周血淋巴细胞染色体（
）检查，90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日
起（
）之内发出最终书面报告。
特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。
有特
殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。
A7个工作日B15个工作日
20个工作日D21个工作日
每年的诊断失败率不超过（
，应尽可能明确所有诊断失败的原因，诊断失败的记
录以及相应整改措施的记录至少应保存（
）。
A1%，一年B2%，一年
1%，二年
2%，二年
G显带染色体标本应达到（
）条带的分辨率
A280B300C320
D350
如果细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起（
）之内通知临床医师。
B7dC10d
D14d
胎儿脐带血染色体分析最终结果应在从穿刺之日起（
）之内获得。
A7个工作日B14个工作日C20个工作日
D21个工作日
每个产前诊断病例至少有（
）细胞的核型图像照相记录，电子版或者相片（
填空题
*当一个国家或地区的婴儿死亡率降到（）左右时，出生缺陷就成为很重要的公共卫
生问题。
*出生缺陷三级预防分别指的是一级预防（）；二级预防（）；三级预防
（）°
*因内部或外界的原因导致胎儿染色体的数目或结构发生畸变，由其引起的疾病称为染色体
病或染色体异常综合征，通常包括：
（）、（）和（）。
*唐氏综合征是人类最常见的可致患儿中度至重度智力障碍的染色体异常疾病，在活产儿中
的发病率为（）。
发生具有偶然性和随机性，至今尚缺乏对该病有效的治疗手段，
惟一有效可行的措施是实施产前筛查，及早发现高风险者并进行产前诊断。
*试找出下列数字的中位数（）。
1,2,3,4,5,5,5,6,6,6,6,6,7,9,12
*已知Free?
-hCG中位数值：
40u/mL，病人Free?
-hCG值：
80u/mL，计算病人MOM值
（）°
*唐氏筛查风险=孕妇背景风险x（）°
*为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技
术的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定了（）。
*《产前诊断技术管理办法》中所称的产前诊断，是指对胎儿进行（）的诊断，包括
相应筛查。
*产前诊断技术项目包括（）、医学影像、生化免疫、（）等。
卫生部根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况，制定产前诊断技术
*申请开展产前诊断技术的医疗保健机构，由所属省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门审查批准。
省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门收到本办法第十条规定的材料后，
组织有关专家进行论证，并在收到专家论证报告后（）个工作日内进行审核。
经审
核同意的，发给开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证，注明开展产前诊断以及具体技术服务项目；经审核不同意的，（）通知申请单位。
*开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（）年校验一次，校验由
原审批机关办理。
经校验合格的，可继续开展产前诊断技术；经校验不合格的，撤销其许
可证书。
*对一般孕妇实施产前筛查以及应用产前诊断技术坚持（）原则。
开展产前筛查的医
疗保健机构要与经许可开展（）技术的医疗保健机构建立工作联系，保证筛查病例
能落实后续诊断。
*开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（）名以上经资格
认定的执业医师签发。
*对违反《产前诊断技术管理办法》办法，医疗保健机构未取得产前诊断执业许可或超越许可范围，擅自从事产前诊断的，按照《中华人民共和国母婴保健法实施办法》有关规定处
罚，由卫生行政部门给予警告，责令停止违法行为，没收违法所得；违法所得5000元以上
的，并处违法所得（）的罚款；违法所得不足5000元的，并处（）以下
的罚款。
情节严重的，依据《医疗机构管理条例》依法吊销医疗机构执业许可证。
*对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范
围的，由县级以上人民政府卫生行政部门给予警告或者责令暂停（）执业活动；情
节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。
构成犯罪的，依法追究刑事责任。
*开展产前诊断技术的医疗保健机构配备至少2名具有副高以上职称的从事（）的临
床医师，（
）名具有副高以上职称的妇产科医师，1名具有副高以上职称的（
医师，1名具有副高以上职称的从事（）的临床医师，2名具有中级以上职称的
（）和（）。
早孕绒毛采样检查宜在孕（）进行。
羊水穿刺检查宜在孕（）进行。
脐血管穿刺检查宜在孕（）进行。
各种穿刺成功率不得低于（）。
羊水细胞培养成功率不得低于（）。
脐血细胞培养成功率不得低于（）。
*在符合标准的标本、培养、制片、显带情况下，核型分析的准确率不得低于（）。
*产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇（）中发现怀有某些
先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行（），以最大限度减少异常胎儿的出生。
目前所
说的产前筛查通常是指通过（）的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。
*（）是得的孕妇体内标志物值除以相同孕周的正常孕妇的中位数值。
*检出率DR是通过（）检出的病例占所有病例的比例。
*（）是正常人群中筛查为阳性结果的所占的比例。
*（）用以区别高风险和低风险人群的一个数值。
*开放性神经管缺陷是孕4周左右胚胎神经管未闭合导致，依据缺陷的部位和严重程度而临床
表现不同，包括（）和（），前者为致命性的，可导致流产、死胎或死产，
后者可出现瘫痪，二便失禁等症状。
*中孕期是指孕（）周，中孕期筛查时限通常指孕（）。
*中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、
血清人绒毛膜促性腺激素游离B亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的（）、
18三体综合征和开放
体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、
性神经管缺陷的风险度。
・医师应详细询问病史、确认（），记录超声测定的（）或双顶径以及超声
检查时间、孕妇提供的对确定孕周有重要价值的其它信息资料。
・产前筛查的标本采集应该按照无菌操作常规，用静脉穿刺术采取孕妇静脉血（），
收集于真空干燥采血管中。
血清标本在4C-8C温度下保存，不应超过7d;在-20C以下保存不应超过3个月;长期保存应
1/270为阳性切割值，即筛查结果风险率>1/270者为（
1/350为阳性切割值，筛查结果风险率>1/350者为（
妊娠。
*由两种或（）具有不同核型的细胞系所组成的个体称为嵌合体。
有（）个细胞均丢失同一号染色体。
介入性产前诊断手术包括（
）术和（
）。
*对于年龄在（）岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊
断。
«常规染色体检查不能诊断（）、（）、多基因遗传病、环境以及药物导致
的胎儿宫内发育异常。
-产前诊断病历按照重要技术档案保存，保存期限至少（）年。
*产前诊断手术标本的唯一编号的编码规则由（）制定。
・对于周血淋巴细胞染色体（）检查，90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日
起（）个工作日之内发出最终书面报告。
特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时
间。
有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。
*每年的诊断失败率不超过（）%。
应尽可能明确所有诊断失败的原因，诊断失败的
记录以及相应整改措施的记录至少应保存（）。
*G显带染色体标本应达到（）条带的分辨率
-如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性，应由（）
一个实验室进行上述分析。
*如果细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起（）天之内通知临床医师。
*产前诊断病历含术前相关检查登记，知情同意书、细胞遗传学分析实验记录合并入病历中，
存入产前诊断档案保存，保存期限（）年以上。
*细胞培养及染色体标本制备的实验记录按实验室工作日志保存档案，保存期限（）
年以上。
*每个产前诊断病例至少有（）个细胞的核型图像照相记录并（）保存电子
版或者相片。
*对产前诊断核型异常的病例应进行随访，尽可能了解胎儿的发育情况和妊娠结局，并将随
访结果记录在产前诊断病历中，尽可能明确（）和（）之间的关系。
简答题
*简述染色体病的临床特点和临床诊断方法?
・唐氏综合征发病机理及遗传分型？
・看图计算
妊娠结局
患儿
正常
筛查风险
咼风险
A
B
低风险
C
D
筛查阳性率：
=（）
筛查检出率：
=（）
筛查特异性：
=（）
阳性预测值：
=（）
从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合那些条件？
申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应符合哪些条件？
申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应当向所在地省级卫生行政部门提交哪些文件?
孕妇有哪些情形的，经治医师应当建议其进行产前诊断？
确定产前诊断重点疾病，应当符合哪些条件？
各省开展产前诊断技术医疗保健机构的职责？
论述产前诊断技术用于群体普查的局限性？
遗传咨询应遵循的原则?
遗传咨询的对象有哪些？
画出中孕期孕妇血清学产前筛查及产前诊断工作流程图
简述实验室检测的母体血清标记物的3种方案（二联法三联法四联法）？
简述二联法，三联法和四联法对产前筛查检出率的要求
筛查结果应以书面形式告知被筛查者，应通知孕妇和家属获取筛查结果报告单的时间与地点，便于其及时获悉筛查结果。
报告应包括哪些信息？
对于产前筛查除的高风险孕妇一般应该怎么处理？
组织结构是指产前诊断中心为执行其职能，按特定格局安排的职责、职权和相互关系，试画出产前诊断中心组织结构框架
试述遗传咨询的人员、设施要求
简述遗传咨询的原则
简述产前筛查中采血及血清分离操作程序
外周血淋巴细胞染色体检查的5个程序是什么
产前超声检查的分类
简述超声检查操作流程
早期妊娠超声检查有哪些项目？
绒毛取材术禁忌证
绒毛取材术术前准备
简述经腹途径双针套管法操作步骤
绒毛取材术术后注意事项
羊膜腔穿刺术指征
38羊膜腔穿刺术禁忌证
羊膜腔穿刺术术前准备
羊膜腔穿刺术操作步骤
经皮脐血管穿刺术指征
・经皮脐血管穿刺术禁忌证
*经皮脐血管穿刺术前准备
・经皮脐血管穿刺术操作步骤
•经皮脐血管穿刺术术后注意事项有哪些？
・细胞遗传学诊断通用原则
・核型分析通用原则
・羊水细胞培养与染色体制备有哪几个程序？
•简述培养瓶法培养分析羊水细胞染色体的标准？
・简述原位法培养分析羊水细胞染色体的标准？
*什么是产前诊断？
产前诊断的适应征的选则原则是什么?
*产前诊断的适应征的选则原则是什么？
判断题
*二联法对唐氏综合征的检出率》60%，假阳性率＜8%;对18-三体综合征的检出率》80%,假
阳性率＜5%;对开放性神经管缺陷的检出率》85%，假阳性率＜5%。
（）
*三联法对唐氏综合征的检出率》85%，假阳性率＜5%;对18-三体综合征的检出率》85%,假
阳性率＜5%;对开放性神经管缺陷的检出率）85%，假阳性率＜5%。
（）
*四联法：
对唐氏综合征的检出率》80%，假阳性率＜5%;对18-三体综合征的检出率》85%,
假阳性率＜1%;对开放性神经管缺陷的检出率》85%，假阳性率＜5%.（）
*阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率，唐氏综合征产前筛查的阳性预测值应》
«对筛查高风险的孕妇建议进行产前诊断，产前诊断率宜》80%.（）
«对筛查出的高风险病例，在未进行产前诊断之前，不应为孕妇做终止妊娠的处理。
（）
«产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕22周内进行筛查高
风险病例的后续诊断。
（）
-强调对所有筛查对象进行随访，随访率应》90%。
随访时限为产后1月〜6月。
（）
・随访内容包括：
妊娠结局，孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常。
（）
*对筛查高风险的孕妇，应随访产前诊断结果、妊娠结局。
对流产或终止妊娠者，应尽量争
取获取组织标本进行遗传学诊断，并了解引产胎儿发育情况。
（）
*随访信息登记：
产前筛查机构应如实登记随访结果，总结统计分析、评估筛查效果，定期上
报省级产前诊断中心。
（）
*一个体细胞中特定数目和形态的染色体称为核型。
对中期细胞显带染色体标本进行染色体
计数和带型模式分析，称为核型分析。
（）
*人类体细胞为二倍体，含46条染色体，任何不成倍增加或者减少的染色体异常个体均统称
为非整倍体。
（）
*取材手术的质量控制：
羊膜腔穿刺术一次穿刺成功率99%以上，术后一周内的胎儿丢失率小
于0.5%;绒毛取材术一次穿刺成功率98%以上，术后一周内的胎儿丢失率小于1.5%;经皮
脐血管穿刺术一次穿刺成功率90%以上，术后一周内的胎儿丢失率小于2%。
（）
*实验室信息应包括：
实验室名称、技术员姓名、签发报告的实验室负责人姓名和签名。
（）
*ISO15189是用于加强医学实验室质量管理，保证检验结果的准确性、规范化和标准化的，
是国际上通用和广泛认可的医学实验室标准规范。
（）
*CAP是世界上最大的由专业临床检验学专家和病理学家组成的联合会，始于1960年初。
CAP认可是对医学实验室质量改进计划的一种评价模式，是一个被查科室和检查者之间相互学习、相互教育的过程，其宗旨是保证检验全程的质量不断改进，并为医生和患者提供
«ISO与CAP的标准都属于国际标准，CAP历史相对久一些。
（）
«ISO与CAP认可均可对所申请的实验室的某个或某几个项目进行认可。
（）
-下图为合格血片（）
*《母婴保健法》规定国家对边远贫困地区的母婴保健事业给予扶持。
（）
*《母婴保健法》规定母婴保健事业应当纳入国民经济和社会发展计划。
（）
*省、自治区、直辖市人民政府对婚前医学检查应当规定合理的收费标准，对边远贫困地区
或者交费确有困难的人员应当给予减免（）。
*医学技术鉴定实行回避制度。
凡与当事人有利害
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