电大护理本科医学遗传学形成性考核作业.doc
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教育部人才培训模式
改革和开放教育试点
医学遗传学
(本科)
中央广播电视大学教育学院
中央广播电视大学编制
学校名称:
贵州广播电视大学织金直属学习中心
学生姓名:
学生学号:
班级:
2017春护理本科
中央广播电视大学编制
姓名:
学号:
得分:
教师签名:
医学遗传学(本科)
作业1
1.什么是先天性疾病?
什么是家族性疾病?
什么是遗传病?
2.人类遗传病分为哪五大类?
3.遗传病对我国人群的危害情况如何?
4.DNA具有哪些基本特征因而被确认为遗传物质?
5.简述人类结构基因的特点。
6.简述DNA半保留复制
7.何谓翻译?
其过程需要哪些物质参与?
分为哪几个步骤?
8.请说明基因突变的置换突变、移码突变、整码突变和片断突变方式。
9.基因突变可能产生什么后果?
2017年9月28日
姓名:
学号:
得分:
教师签名:
医学遗传学(本科)
作业2
1.人类染色体是如何分组的?
2.按照国际标准,如何描述人类染色体核型?
3.什么是高分辨显带染色体?
有什么意义?
4.简述有丝分裂过程。
5.说明减数分裂的特点及其意义。
6.染色体多态性研究有什么意义?
7.比较有丝分裂与减数分裂中染色体变化特点及异同
8.请写出先天性睾丸发育不全综合症的核型及主要临床表现。
9.临床上常见的染色体数目异常类型有哪些?
10.请写出先天性卵巢发育不全综合症的核型及主要临床表现。
2017年10月18日
姓名:
学号:
得分:
教师签名:
医学遗传学(本科)
作业3
1.奶奶是O型血,父亲是A型血,母亲是AB型血,问孩子可能和不可能出现的血型是什么?
2.父亲是红绿色盲,母亲外表正常,生下一个女儿是红绿色盲,一个儿子是甲型血友病(提示:
色盲基因用b表示,血友病基因用h表示,两个基因都在X染色体上),如不考虑交换,问:
(1)他们的女儿中,色盲的概率是多少?
正常的概率是多少?
血友病的概率是多少?
(2)他们的儿子中,色盲的概率是多少?
正常的概率是多少?
血友病的概率是多少?
3.镰形细胞贫血为常染色体遗传,一该基因的携带者与另一携带者婚配,其子女中,预期患溶血性贫血的比率如何?
属于镰形细胞基因携带者但不患病的比例如何?
4.Huntington氏舞蹈症是人类中罕见的严重疾病,通常在老年发病。
患这种病的人总有双亲之一早亡,而两个正常人婚配一般来讲不会生患这种病的子女,试分析这种病是显性遗传还是隐性遗传。
5.秃顶是由常染色体显性基因B控制,但只有男性表现。
一个非秃顶男人与一父亲非秃顶的女人婚配,他们生了一个男孩,后来表现秃顶。
试问这个女人的基因型如何?
6.在人类中,D基因对耳蜗管的形成是必须的,E基因对听神经的发育是必须的,二缺一的个体即表现为耳聋。
指出怎样的两听觉正常的双亲将生出一聋孩?
又怎样两耳聋的双亲生出一听觉正常的孩子?
7.研究医学群体遗传学有何意义?
8.能够品尝某一特殊化学药物的能力归因于某一特定显性基因的存在。
在一个1000人的群体中,有16人是不能品尝者。
试计算隐性基因的频率。
9.多基因遗传的特点如何?
10.遗传平衡定律的内容是什么?
2017年11月16日
姓名:
学号:
得分:
教师签名:
医学遗传学(本科)
作业4
1.以镰形细胞贫血症为例,说明分子病的发病机理。
2.说明地中海贫血的分类及原因。
3.酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病?
"
4.苯丙酮尿症有哪些主要临床特征?
简述其分子机理。
5.可以采用哪些方法诊断遗传病?
6.遗传病治疗的主要手段有哪些?
7.为什么要进行新生儿筛查?
8.什么是产前诊断?
其主要技术有哪些?
9.什么是演进优生学?
其主要措施有哪些?
2017年12月26日
医学遗传学形考作业一
1.什么是先天性疾病?
什么是家族性疾病?
什么是遗传病?
先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病,不论其是否具有遗传物质的改变,故先天性疾病并不都是遗传病。
遗传病多数是先天性疾病,但有些遗传病出生时无症状,发育至一定年龄才发病,甚至可到年近半百时才发病。
家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象,即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病,表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患有同一种疾病,很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显:
某些家族性疾病并不是遗传病,而是由于共同生活环境所造成。
遗传病往往表现为家族性疾病。
具有家族聚集现象,但也可呈散发性,无家族史。
遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病。
2.人类遗传病分为哪五大类?
染色体病:
由于染色体数目或结构异常{畸变)使基冈组平衡被破坏所导致的疾病,称为染色体病,其往往具有多种临床表现,故又称为染色体异常(畸变)综合征。
可分为常染色体异常
单基因病:
单基因遗传病简称单基因病。
主要是受一对等位基因所控制的疾病。
即是由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或—对等位基因发生突变所引起的疾病,呈孟德尔式遗传。
多基因病:
由两对或两对以上(即若干对)基因和环境因素共同作用所致的疾病,称为多基因病。
体细胞遗传病:
由于特定基因发生体细胞突变所引起的,这种在体细胞遗传物质改变(体细胞突变)的基础上发生的疾病。
线粒体遗传病:
由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体遗传病,它是一组独特的、与线粒体传递有关的遗传病。
3.遗传病对我国人群的危害情况如何?
①我国每年出生约2400万人,将有约20—25万先天畸形婴儿是由于遗传因素所致;②每年活产婴儿中约有4%—5%的可能具有遗传缺陷;③在整个人群中约有20%-25%的人患有某种遗传病;④遗传缺陷在智力低下的形成中起重要作用;⑤我国工农业飞速发展的今天,环境污染日益严重,各种致突、致癌、致畸因素对遗传物质的损害,将增加遗传病的发生,严重危害人们的健康素质等。
4.DNA具有哪些基本特征因而被确认为遗传物质?
○1在细胞的生长和繁殖过程中能够精确的复制自己;○2储存巨大的遗传信息;○3能指导蛋白质的合成,从而控制新陈代谢和生物的性状;○4能在后代之间传递遗传信息;○5结构稳定,并能产生可遗传的变异。
5.简述人类结构基因的特点。
①编码区,包括外显子和内含子;②侧翼序列,位于编码区两侧,包括调控区、前导区和尾部区。
调控区包括启动子、增强子和终止子等。
前导区和尾部区分别为编码区外侧5,端和3,端的可转录的非翻译区。
6.简述DNA半保留复制
DNA在进行复制的时候链间氢键断裂,双链解旋分开,每条链作为模板在其上合成互补链,经过一系列酶(DNA聚合酶、解旋酶、链接酶等)的作用生成两个新的DNA分子。
子代DNA分子其中的一条链来自亲代DNA,另一条链是新合成的,这种方式称半保留复制。
7.何谓翻译?
其过程需要哪些物质参与?
分为哪几个步骤?
翻译就是在细胞质中,以mRNA为模板,合成具有一定碱基序列的蛋白质的过程。
需要原料就是20种氨基酸,酶,模板就是mRNA还有能量。
步骤:
tRNA一端的碱基与mRNA上密码子配对,另一端携相应的氨基酸,合成有一定碱基序列的蛋白质。
8.请说明基因突变的置换突变、移码突变、整码突变和片断突变方式。
(1)置换突变即碱基置换引起的基因突变。
DNA分子中某个碱基被另一碱基取代称碱基置换(或置换突变),包括:
同义突变、错义突变、无义突变和终止密码子突变。
碱基置换会引起其所在密码子的改变,影响多肽链氨基酸的种类或序列,造成不同的后果。
(2)移码突变指DNA链上插入或丢失一两个或多个碱基时,使变化点下游的碱基发生位移,密码子重新组合,导致变化点以后的多肽氨基酸种类和序列全部改变。
移码突变可造成终止密码的提前或推后,从而使多肽缩短或延长。
(3)整码突变指在DNA链密码子之间插入或丢失一个或几个密码子,可导致多肽链增加或减少一个或几个氨基酸,但变化点前后的氨基酸不变。
(4)片段突变是指基因中的某些小片段核苷酸序列发生的改变。
它们的变化比点突变要大,主要包括缺失、重复、重组和重排等不同突变形式。
9.基因突变可能产生什么后果?
○1变异后果轻微,对机体不产生可察觉的效应。
从进化观点看,这种突变称为中性突变。
○2造成正常人体生物化学组成的遗传学差异,这样差异一般对人体并无影响。
例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。
但在某种情况下也会发生严重后果。
例如不同血型间输血,不同HLA型间的同种移植产生排斥反应等。
○3可能给个体的生育能力和生存带来一定的好处。
例如,HbS突变基因杂合子比正常的HbA纯合子更能抗恶性疟疾,有利于个体生存。
○4产生遗传易感性(geneticsusceptibility)。
○5引起遗传性疾病,导致个体生育能力降低和寿命缩短,这包括基因突变致蛋白质异常的分子病及遗传酶病。
据估计,人类有50000个结构基因,正常人的基因座位处于杂合状态的可占18%,一个健康人至少带有5-6个处于杂合状态的有害突变,这些突变如在纯合状态时就会产生有害后果。
○6致死突变,造成死胎、自然流产或出生后夭折等。
形考作业二
1.人