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医学遗传学试题及答案复习

Companynumber【1089WT-1898YT-1W8CB-9UUT-92108】

医学遗传学试题及答案复习

5．高血压是___B_____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病

6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。

→DNA→蛋白质→mRNA→蛋白质→mRNA→蛋白质

→tRNA→蛋白质→rRNA→蛋白质

7．断裂基因转录的过程是_____D___。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB.基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA

C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD.基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA

E.基因→hnRNA

8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。

A型、O型B.B型、O型C.AB型、O型

D.AB型、A型E.A型、B型、AB型、O型

9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。

A.致病基因频率的2倍B.致病基因频率的平方

C.致病基因频率D.致病基因频率的1/2

E.致病基因频率的开平方

10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。

A.男性→男性→男性B.男性→女性→男性

C.女性→女性→女性D.男性→女性→女性

E.女性→男性→女性

11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。

A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病

C.X连锁显性遗传病D.X连锁隐性遗传病

12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。

A.分离率B.自由组合率C.连锁互换率D.遗传平衡定律

13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。

A.互换率B.分离率C.连锁定律D.自由组合率

14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。

A.从性遗传B.限性遗传C.Y连锁遗传病

D.X连锁显性遗传病E.共显性遗传

15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D_____。

A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.0

D22

16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。

A.ADB.ARC.XDD.XRE.以上均正确

17．父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是___C_____。

A.只能是A血型B.只能是O血型型或O型型

18．下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征___C_____。

A.男女发病机会均等B.系谱中呈连续传递现象

C.者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者

D.双亲无病时，子女一般不会发病

19．一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是____C____。

A.外祖父或舅父B.姨表兄弟C.姑姑D.同胞兄弟

20．外耳道多毛症属于____A____。

连锁遗传连锁隐性遗传C.X连锁显性遗传D.常染色体显性遗传

21．遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为____A____。

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

C.性染色体显性遗传D.性染色体隐性遗传

22．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有__C______。

连锁遗传病

23、近亲婚配的最主要的效应表现在____E____。

A.增高显性纯合子的频率B.增高显性杂合子的频率

C.增高隐性纯合子的频率D.增高隐性杂合子的频率

E.以上均正确

24、人类的14．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为____B____。

连锁遗传

25．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为___A_____。

连锁遗传

26．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为___C_____。

连锁遗传

27．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为____D____。

连锁遗传

28．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为___E_____。

连锁遗传

29．男性患者所有女儿都患病的遗传病为___D_____。

连锁遗传

30．子女发病率为1/4的遗传病为__B______。

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传连锁遗传

31．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为____B____。

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传连锁遗传

32．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为___B_____。

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传连锁遗传

B23

33．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为___D_____。

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传连锁遗传

34．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有____D____个可能是色盲。

.2C

35．父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为___C_____。

A.A和BB.B和ABC.A、B和AB和AB、B、AB和O

36．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型为___D_____。

A.仅为A型B.仅为O型4为O型，1/4为B型

D.1/4为O型，3/4为A型2为O型，1/2为B型

37．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为

____D____。

24C.2/34

40．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。

该家庭再生育，其子女为短指的概率为___A_____。

24C.3/488

41．一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。

该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中___C____。

A.有1/4可能为白化病患者B.有1/4可能为白化病携带者

C.有1/2可能为白化病携带者D.有1/2可能为白化病患者

45．患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为___E_____。

E.多基因遗传

46．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。

假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为___B_____。

4360C.1/240120480

48．属于不完全显性的遗传病为___A_____。

A.软骨发育不全（不完全显性）B.多指症（不规则显性）舞蹈病（完全显性,延迟显性）

D.短指症（完全显性）E.早秃（从性显性）

51．属于从性遗传的遗传病为____E____。

A.软骨发育不全B.多指症舞蹈病

D.短指症E.早秃

52、关于不完全显性的描述，以下正确的是___D_____。

A.只有显性基因得以表达B.纯合子和杂合子的表现型相同

C.可能出现隔代遗传D.显性基因和隐性基因都表达

E.以上选项都不正确

53、一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是___E_____。

1/3B.1/4C.1/6D.1/8E.以上答案都不正确

54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为___C_____。

A.完全显性B.不完全显性C.不规则显性D.延迟显性E.从性显性

55、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2，F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2，则该疾病可能属于___D_____。

A.常染色体完全显性遗传病B.常染色体不规则显性遗传病

C.常染色体共显性遗传病D.常染色体隐性遗传病

E.以上答案都不正确

56、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有_A___的机率发病，女儿则有____的机率为携带者，____的机率为正常。

1/2；1/2；1/2B.1/4；1/2；1/2

1/2；1/4；1/2D.1/2；1/2；1/4

E.1/4；1/2；1/4

57、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多___A_____倍。

A.1B.2C.3D.4E.5

59、引起不规则显性的原因为___D_____。

A.性别B.外显率C.表现度D.B和CE.A、B和C

1、根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是___B_____。

A.46XXB.46，XXC.46；XXD.E.46XX

2、人类染色体的分组主要依据是____E____。

A.染色体的大小B.染色体的类型C.性染色体的类型

D.染色体着丝粒的位置E.染色体的长度和着丝粒的位置

3.细胞增殖周期是___A_____。

A.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程

B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程

C.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程

D.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程

E.从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程

4．染色质和染色体是___A_____。

同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

同一物质在细胞的同一时期的不同表现

不同物质在细胞的同一时期的不同表现

5．真核细胞中染色体主要是由_____B___。

A．DNA和RNA组成B。

DNA和组蛋白质组成

C．RNA和蛋白质组成D。

核酸和非组蛋白质组成

6.按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为___A_____。

B.1q31.3C.D.E.1p313

7.DNA复制发生在细胞周期的_____E___。

A.分列前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.间期

8．下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是___A____。

A．一条染色体经复制而形成的两条染色体

B．一条来自父方、一条来自母方的两条染色体

C．在减数分裂过程中能联会的两条染色体

D．形状和大小一般都相同的两条染色体

10、在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在___A_____时期。

A.间期B.前期C.中期D.后期E.末期

11.在细胞周期中，DNA复制发生在____C____。

A．G1期B。

G2期C。

S期D。

M期

12．生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于___D_____。

A．染色体不分离B．染色体丢失C．DNA合成受抑制

D．染色体复制次数少于分裂次数

13.人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有___B_____种。

B.223C.232E.234

14.在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为____E____。

A.染色单体B.染色体C.姐妹染色单体D.非姐妹染色单体E.同源染色体

15．异染色质是指间期细胞核中___C_____。

螺旋化程度高，有转录活性的染色质

螺旋化程度低，有转录活性的染色质

螺旋化程度高，无转录活性的染色质

螺旋化程度低，无转录活性的染色质

16、经典的Lyon假说不包括下列哪一条___C_____。

A.失活是随机的B.失活发生在胚胎发育早期C.局部失活D.剂量补偿

E.只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质

17.减数分裂和有丝分裂的相同点是_____C___。

A.细胞中染色体数目都不变B.都有同源染色体的分离

C.都有DNA复制D.都有同源染色体的联会

E.都有同源染色体之间的交叉

18．常染色质是指间期细胞核中___B_____。

A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质

B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质

C．螺旋化程度低，无转录活性的染色质

D．螺旋化程度高，无转录活性的染色质

E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质

21.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是___D_____。

A.端着丝粒染色体B.中央着丝粒染色体C.亚中着丝粒染色体

D.近端着丝粒染色体（除Y染色体）E.Y染色体

23.某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是____D____种。

.4C

25、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号，并将人类染色体分为7组，其中属于D组的染色体是____C____。

A．5~12号染色体B.6~13号染色体C.13~15号染色体

D.15~18号染色体E.16~18号染色体

27．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为__B_____。

A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体E.三倍体

28．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成___D_____。

A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型

29．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成____C____。

A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型

30．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为___C_____。

A.三体型B.非整倍体C.嵌合体D.三倍体

31．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为____B____。

A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体

32．若某人核型为46，XX，del

（1）（pter→q21：

）则表明在其体内的染色体发生了___A_____。

A.缺失B.倒位C.易位D.插入

33．若某人核型为46，XX，t（4；5）（q35；p11）则表明在其体内的染色体发生了___C_____。

A.缺失B.倒位C.易位D.插入

34．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成__A______。

A.缺失B.倒位C.易位D.插入

35．染色体结构畸变的基础是___C_____。

A.姐妹染色单体交换B.染色体核内复制C.染色体断裂D.染色体不分离

36．下列哪种疾病应进行染色体检查_____A___。

A.先天愚型B.苯丙酮尿症C.白化病D.地中海贫血

37．染色体非整倍性改变的机理可能是____D____。

A.染色体断裂B.染色体核内复制C.染色体倒位D.染色体不分离

38．Down’s综合症属于染色体畸变中的____A____。

A.三体型数目畸变B.三倍体数目畸变

C.单体型数目畸变D.单倍体数目畸变

39．某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为__D______。

A.二倍体B.亚二倍体C.亚三倍体D.超二倍体

40．若某人核型为46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了___C_____。

A.缺失B.倒位C.重复D.插入

41．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明在其体内的染色体发生了___B_____。

A.缺失B.倒位C.易位D.插入

42．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成____C____。

A.缺失B.倒位C.易位D.插入

43．一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180°后重接，结果造成____B____。

A.缺失B.倒位C.易位D.插入

44．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为____B____。

A.常染色体结构异常的嵌合体B.常染色体数目异常的嵌合体

C.性染色体结构异常的嵌合体D.性染色体数目异常的嵌合体

45．染色体结构畸变属于___C_____。

A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换

46、5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46，XX，t（14q21q），那么最可能属于下列____E____染色体畸变所致。

A.染色体重叠B.染色体缺失C.染色体倒位

D.染色体重复E.染色体易位

47、核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为___B_____。

A.X染色质1Y染色质1

B.X染色质2Y染色质1

C.X染色质3Y染色质1

D.X染色质1Y染色质0

E.X染色质2Y染色质0

48、45，XY，-21核型属于哪种变异类型____A____。

A.单体型B.三体型C.多体型D.单倍体E.多倍体

49、下列哪种核型为超二倍体____E____。

A.45，XY，-21B.45，XY，21C.46，XY

D.46，XY，-21E.47，XY，+21

50、罗伯逊易位发生的原因是____A____。

A两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体

B两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体

C任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体

D.一条染色体节段插入另一条染色体

E.性染色体和常染色体间的相互易位

51、染色体结构畸变的基础是____E____。

A．缺失B.重复C.易位D.插入E.断裂及断裂后的变位重接

52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是____C____。

A.相互易位B.染色体内易位C.罗伯逊易位D.移位E.转位

53．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示____B____。

A.一女性体内发生了染色体的插入B.一男性体内发生了染色体的易位

C.一男性带有等臂染色体D.一女性个体带有易位型的畸变染色体

54、下列哪种核型为亚二倍体___B_____。

A.45，XX，21B.45，XX，-21C.46，XX

D.46，XX，-21E.47，XX，+21

55、下列哪种简式表示末端缺失__B______。

45，XX，t（14；21）（P11；q11）

46，XX，del

（1）（q21）

C.46，XX，r

（2）（p21；q31）

D.46，XX，t（3；10）（q21；q22）

E.46，XX，del

（1）（q21；q31）

56．21三体综合症的临床表现有___A_____。

A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽

B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

57．13三体综合症的临床表现有____A____。

A.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

B.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

C.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

D.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽

58．18三体综合症的临床表现有___C_____。

A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽

B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

59．Turner综合症的临床表现有___B_____。

A.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽

B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

60．5pˉ综合征的临床表现有___B_____。

A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声

C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

61．Klinefelter综合征的临床表现有___C_____。

A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声

C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

62．14/21易位型异常染色体携带者的核型是___C_____。

A.47，XXY，XX（XY），+21

C.45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）

D.46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）

63．14/21易位型先天愚型患者的核型是___D_____。

A.47，XXY，XX（XY），+21

C.45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）

D．46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）

64．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为__E______。

A.二倍体B.亚二倍体C.超二倍体D.亚三倍体E.多异倍体

65、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为____B____。

A.核内有丝分裂B.有丝分裂不分离

C.减数分裂后期Ⅰ不分离D.减数分裂后期Ⅱ不分离

E.染色体丢失

66、嵌合体形成的最可能的原因是__E______。

A．精子形成时第一次减数分裂染色体不分离

B.精子形成时第二次减数分裂染色体不分离

C.卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离

D.卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离

E.受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离

67、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为：

___D_____。

A.46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：

：

5q31→5pter；5pter→5q31：

：

1p21→1pter）

B.46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：

：

5q31→5qter；5qter→5p31：

：

1p21→1qter）

C.46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：

：

5p31→5qter；5q31→5qter：

：

1p21→1qter）

D.46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：

：

5q31→5qter；5pter→5q31：

：

1q21→1qter）

E.46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：

：

5p31→5qter；5qter→5p31：

：

1p21→1qter）

68、受精卵第二次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致：

__B______。

A.三倍体B.嵌合体C.单体型D.三体型E.部分单体型

69、一个患者核型为46，XX/45，X，其发生原因可能是：

___C_____。

A.体细胞染