学年高中生物第四章遗传的分子基础第五节关注人类遗传病学案苏教版必修2.docx
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学年高中生物第四章遗传的分子基础第五节关注人类遗传病学案苏教版必修2
第五节 关注人类遗传病
1.人类遗传病的类型。
（重点） 2.单基因遗传病和多基因遗传病的遗传特点。
（难点） 3．人类遗传病的监测和预防。
（重点）
一、阅读教材P95～97第二段分析人类遗传病的类型
1．人类基因遗传病
（1）多基因遗传病：
由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。
（2）单基因遗传病：
由一对等位基因控制的遗传病。
一类是由显性致病基因引起的，如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
另一类是由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、黑尿症等。
（3）单基因遗传病和多基因遗传病统称为基因病。
2．人类染色体遗传病
（1）常染色体遗传病
由常染色体异常引起的疾病称为常染色体遗传病，如21三体综合征。
其中常染色体异常包括常染色体数目异常和结构异常引起的疾病。
（2）性染色体遗传病
由性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病。
其中，由性染色体数目的增加或减少引起的遗传病比较常见，如性腺发育不全综合征。
二、阅读教材P97第三段～P98完成遗传病的监测和预防
1．苯丙氨酸耐量试验
（1）原理：
苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病。
而一些人是该隐性致病基因的携带者，虽表现正常，但该致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现。
（2）步骤：
让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4h后测定该人血液中苯丙氨酸的含量。
2．监测和预防措施
（1）禁止近亲结婚；
（2）进行遗传咨询；
（3）临床诊断和实验室诊断。
3．适婚男女进行婚前检查和遗传咨询可以降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。
判一判
（1）先天性疾病都是遗传病。
（×）
（2）单基因遗传病是由一个致病基因控制的遗传病。
（×）
（3）禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。
（×）
（4）通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。
（√）
（5）通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。
（√）
连一连
人类遗传病
由异常基因导致的遗传病称为基因病，染色体发生异常时，也会引起遗传病。
结合教材P95～97第二段内容完成以下探究。
探究1 结合教材回答下列问题，分析基因遗传病
（1）研究发现腭裂患者的异常性状是由多对基因控制的，这样的人类遗传病称为多基因遗传病。
（2）多基因遗传病发病率高的原因分析
如图，控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。
（3）多基因遗传病的特点
①有家族聚集倾向，群体中发病率较高。
②易受环境的影响。
人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。
③多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律。
（4）观察下图黑尿症的发病病因，理解单基因遗传病
由图可知，它是由隐性基因控制的疾病，这种由一对等位基因控制的遗传病称为单基因遗传病。
其正常个体的基因型是AA或Aa，患者为aa。
探究2 分析下面材料，理解人类染色体遗传病
（1）常染色体遗传病
材料 先天智力障碍患者智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，约50%患者先天性早夭。
如图表示的是先天智力障碍患者的染色体组型图解。
①从材料可以看出，先天智力障碍是由于常染色体中第21号染色体比正常人多了一条。
②观察下图分析21三体综合征患病机理
由图可知，在减数分裂中第21号染色体不分离导致产生了异常的卵细胞，这种不分离可能是减数第一次分裂时同源染色体未分离，也可能是减数第二次分裂时染色单体分离后未正常分开。
（2）阅读教材，分析表中的性染色体遗传病的特点
实例
病因
染色体组成
性腺发育不全综合征
比正常女性缺一条X染色体
45、XO
先天性睾丸发育不全综合征
比正常男性多了一条X染色体
47、XXY
XYY综合征
比正常男性多了一条Y染色体
47、XYY
（3）我们已经学习过猫叫综合征，它是由人的第5号染色体的部分缺失导致的疾病。
总之，染色体数目异常或结构异常都可能引起染色体遗传病。
先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系。
（用语言描述或图示表示）
提示：
先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。
1．人类基因遗传病的比较
名称
特点
典型病例
单
基
因
遗
传
病
显性
致病
基因
常染色体上
一般在家族中表现为代代相传，男女发病的概率相等
并指、多指、软骨发育不全
X染色体上
代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者
抗维生素D佝偻病
隐性
致病
基因
常染色体上
在家族中通常表现为隔代遗传，家族中男女发病的概率相等
白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
X染色体上
隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者
血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良
多基因遗传病
一般表现为家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高
腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
2.人类染色体遗传病
突破1 人类基因遗传病
1．不能用来区分常染色体显性遗传病和伴X染色体显性遗传病的是（ ）
A．在一个家系中是否连续遗传
B．人群中男女遗传病患病率
C．男性患者的母亲患病情况
D．男性患者的女儿患病情况
解析：
选A。
显性遗传病在一个家系中都可以连续遗传，A正确；常染色体遗传病男女患病概率相等，伴X染色体显性遗传病女性患者多于男性，B错误；伴X染色体显性遗传病男性患者的母亲和女儿都是患者，常染色体显性遗传病男性患者的母亲和女儿可能患病也可能不患病，C、D错误。
伴性遗传与常染色体遗传的异同
（1）伴性遗传与常染色体遗传的共性
①隐性遗传为隔代遗传；②显性遗传为连续遗传。
（2）伴性遗传与常染色体遗传的区别
①伴性遗传与性别相关联；②常染色体遗传与性别无关，在男女中表现概率相同。
突破2 人类染色体遗传病
2．人类21三体综合征的成因是：
在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。
已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是（ ）
A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
解析：
选B。
人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离，属于染色体数目异常遗传病。
女患者减数分裂产生配子时，联会的第21号染色体是3条。
减数第一次分离后期同源染色体分离时，只能是一极为一条，另一极为二条，导致第一次分裂的结果产生的两个子细胞中一个正常，另一个不正常，致使最终产生的配子正常和异常的比例近1∶1；这对夫妇均产生1/2正常，1/2多一条21号染色体的配子，受精作用后共有四种组合形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21号四体的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有两种21三体综合征的受精组合，所以理论上生出患病孩子的概率为2/3，患病女孩的概率为1/3，实际可能性低于理论值的原因是多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精。
遗传病的监测和预防
目前，只有少数遗传病能够治疗，大多数遗传病的治疗处于探索阶段。
因此遗传病的检测与预防非常重要。
结合教材P97第三段～P98内容完成以下探究。
探究1 分析下面有关苯丙氨酸耐量试验图，理解遗传病的监测
（1）检测方法：
让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4h后测定血液中苯丙氨酸的含量。
（2）检测分析：
正常人口服苯丙氨酸溶液4h后，血液中苯丙氨酸的含量降到接近于口服前的水平；而苯丙酮尿症患者，口服后4h内血液中苯丙氨酸的含量一直上升，并未下降；隐性致病基因的携带者血液中的苯丙氨酸会下降，但下降的速度比正常人慢（快、慢），可据此来判断患者是否为苯丙酮尿症致病基因的携带者。
探究2 结合教材完成下面问题，理解遗传病预防措施
（1）产前诊断
①临床诊断：
是指通过对病人病史的分析、家系询问和病症检查，对照基因病的病例资料，初步判断是否是遗传病，以及可能属于哪类遗传病。
②实验室诊断：
开展病理检验分析，以便对疾病的类型做出准确诊断。
例如，初诊为先天性代谢病时，应进行相应的生化分析；对于初诊为染色体遗传病时，需要进行染色体分析等。
（2）遗传咨询：
指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，对遗传病进行确认并解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡对于个人、家庭和社会各种利弊的基础上，对其婚姻、生育、治疗和护理等各方面给予医学指导，以求降低遗传病患儿的出生率，减少家庭和社会在遗传病患者身上的花费，提高民族健康素质。
（3）禁止近亲结婚
科学家推算，每个人都可能携带5～6个不同的隐性致病基因。
在随机婚配的情况下，夫妇双方所生纯合致病后代的可能性小。
但是，在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加，比非近亲结婚者后代患遗传病的可能性高出几倍、几十倍，甚至上百倍。
归纳不同类型遗传病的特点
遗传病类型
比较项目
常染色体显性
常染色体隐性遗传
X染色体显性遗传
X染色体隐性遗传
Y染色体遗传
男女发病率
男女均等
男女均等
男少女多
男多女少
全部男性
正常夫妇能否有患病儿子
否
能
否
能
否
正常夫妇能否有患病女儿
否
能
否
否
否
患病夫妇能否有正常儿子
能
否
能
否
无此例
患病夫妇能否有正常女儿
能
否
否
否
无此例
父患病女儿是否一定患病
不一定
不一定
一定
不一定
否
母患病儿子是否一定患病
不一定
不一定
不一定
一定
无此例
突破1 苯丙酮尿症的检测与预防
1．由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。
下列叙述错误的是（ ）
A．检测出携带者可以降低该病的发病率
B．苯丙酮尿症可在尿液中检测到苯丙酮酸
C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型
解析：
选C。
要诊断携带者需用基因检测，染色体检查诊断的是染色体变异的遗传病，系谱图分析只能推测携带者的可能性，无法确诊，C项错误。
突破2 人类遗传病的检测
2．如表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（ ）
遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
A
抗维生素D佝偻病
X染色体显性遗传
XaXa×XAY
选择生男孩
B
红绿色盲症
X染色体隐性遗传
XbXb×XBY
选择生女孩
C
白化病
常染色体隐性遗传
Aa×Aa
选择生女孩
D
并指症
常染色体显性遗传
Tt×tt
产前基因诊断
解析：
选C。
抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，夫妻基因型为XaXa×XAY，则后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩，A正确；红绿色盲症为X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY,则后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿，B正确；并指症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为Tt×tt，后代中儿子与女儿的患病率相等，因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常，D正确；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为Aa×Aa，后代中儿子、女儿患病的概率相等，不能通过性别来确定是否正常，C错误。
核心知识小结
[网络构建]
[关键语句]
1.单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。
由两对以上的等位基因控制的遗传病为多基因遗传病。
2.由染色体的结构和数目发生改变引起的遗传病是染色体遗传病。
3.近亲结婚会增加隐性遗传病的发病率，原因是夫妇双方携带相同隐性致病基因的概率大大增加。
4.遗传病监测和预防的措施有：
（1）禁止近亲结婚；
（2）遗传咨询；（3）实验室诊断；（4）临床诊断。
[随堂检测]
知识点一 人类遗传病
1．下列属于遗传病的是（ ）
A．孕妇缺铁，导致出生的婴儿患缺铁性贫血
B．由于缺少维生素A，一家人均得了夜盲症
C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲也是在40岁左右开始秃发
D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时期内均患有甲型肝炎
解析：
选C。
孕妇缺铁而影响胎儿生长发育，导致出生的婴儿患缺铁性贫血，这与遗传物质无关；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，与遗传物质也无关；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等途径传播引起，属于传染病，也与遗传无关；只有秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素（如体内生理状况改变）引起的，属于遗传病。
2．胱氨酸尿症是一种单基因控制的遗传病。
该病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍。
某同学对一个胱氨酸尿症女性患者的其他家系成员的情况进行调查后，记录如下（空格中“＋”代表胱氨酸尿症患者，“－”代表正常），下列叙述错误的是（ ）
祖父
祖母
姑姑
外祖父
外祖母
舅舅
父亲
母亲
弟弟
＋
－
－
＋
－
－
＋
＋
－
A.该患病女性的父母生出男孩正常的概率是1/8
B．这个家族中外祖父和母亲基因型相同的概率是1
C．分析上表可知胱氨酸尿症属于常染色体显性遗传病
D．治疗胱氨酸尿症可用药物增加肾小管对氨基酸的敏感性
解析：
选A。
表中信息显示：
女性患者的父母均为患者，其弟弟正常，据此可推知胱氨酸尿症是一种显性遗传病，又因为祖母正常，父亲患病，可进一步推知，胱氨酸尿症属于常染色体显性遗传病，C项正确；若相关的基因用A和a表示，则该患病女性的父母的基因型均为Aa，生出男孩正常的概率是1/4aa，A项错误；由“舅舅正常、外祖父患病”可知，外祖父的基因型为Aa，而母亲的基因型也是Aa，所以这个家族中外祖父和母亲基因型相同的概率是1，B项正确；依题意可知，该病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍，若用药物增加肾小管对氨基酸的敏感性，可促进肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收，D项正确。
3．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
解析：
选D。
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病，A项错误。
先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家庭性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病，B项错误。
杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病，C项错误。
确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率，D项正确。
知识点二 遗传病的检测和预防
4．随着“单独二胎”政策的全面推行，遗传病的预防工作则显得尤为重要。
粘多糖贮积症就是一种常见遗传病，患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，出生即被判“死刑”。
如图为该病某患者的家族遗传系谱图（4号不含致病基因），下列判断错误的是（ ）
A．该病的遗传方式最可能为伴X染色体隐性遗传，2号一定为杂合子
B．若7号与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是1/8
C．第Ⅲ代中只有8号个体生育前需进行遗传咨询和产前诊断
D．人群中无女性患者，可能与男患者少年期死亡有很大关系
解析：
选C。
由分析可知，该病是X染色体的隐性遗传病，2号是正常女性，其儿子6是患者，因此2是致病基因的携带者，A正确；7是正常女性，有一个患病的弟弟，因此该正常女性是致病基因携带者的概率是1/2，与一个正常男性婚配，生育的男孩有可能患病，患病男孩的概率是1/2×1/4＝1/8，B正确；第Ⅲ代中只有8号个体是正常男性，没有致病基因，因此不需要对8号个体进行遗传咨询和产前诊断，C错误；该病是X染色体的隐性遗传病，女性患者的父亲和母亲的X染色体上都含有致病基因，人群中无女性患者，可能是男患者少年期死亡，不提供含致病基因的配子，D正确。
5．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是（ ）
A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩
B．羊膜腔穿刺是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
解析：
选C。
苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病，在后代中无性别的差异。
B超检查、羊膜腔穿刺等均为产前诊断的手段。
遗传病的研究咨询过程应首先了解家族的病史，然后才能确定传递方式。
6．人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。
请分析回答下列问题：
（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了__________而引起的一种遗传病。
（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为________。
（3）苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，供应不足也会导致生长发育迟缓，若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为有效的食疗措施是___________________________________。
（4）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①Ⅲ4的基因型是____________；Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为________。
②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其______（填“父亲”或“母亲”）。
③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是__________（填“男孩”或“女孩”）；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为________。
解析：
（1）模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，进而导致苯丙酮尿症，可见苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了替换而引起的一种遗传病。
（2）从上述材料分析可知，GTC转录形成的密码子CAG编码谷氨酰胺。
（3）对患有苯丙酮尿症的婴儿，最简便易行的治疗措施是在满足机体对苯丙氨酸需要的前提下，减少苯丙氨酸供给（控制患者饮食中苯丙氨酸的含量）。
（4）①分析系谱图可知，Ⅱ1和Ⅱ2均正常但其女儿患有苯丙酮尿症，可知苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病；Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病，但其儿子患有进行性肌营养不良病，说明进行性肌营养不良是伴X染色体隐性遗传病。
Ⅱ4患苯丙酮尿症，则Ⅲ4的基因型是Bb；Ⅱ3是进行性肌营养不良病的携带者，Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病，则Ⅲ4的基因型是XDXd或XDXD，综合考虑则Ⅲ4的基因型是BbXDXd或BbXDXD。
Ⅱ1和Ⅱ3均不患苯丙酮尿症和进行性肌营养不良病，但他们都有患此病的孩子，所以两者的基因型相同，均为BbXDXd。
②Ⅲ5患进行性肌营养不良病，其母亲的基因型为XDXd，父亲的基因型为XDY，若Ⅲ5的性染色体组成为XdXdY，那么产生异常生殖细胞的是其母亲，即在减数第二次分裂后期，分开的姐妹染色单体移向同一极，产生了含XdXd的卵细胞参与了受精作用所致。
③Ⅲ1患进行性肌营养不良病，其基因型为XdXd，与一正常男人（XDY）婚配，他们所生子女中，女孩均正常，男孩均患此病，所以他们最好选择生女孩。
由于Ⅲ2患苯丙酮尿症，则Ⅲ1的基因型为BB∶Bb＝1∶2，在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子（女孩）有可能患苯丙酮尿症的概率为2/3×1/4＝1/6。
答案：
（1）替换（或改变）
（2）CAG （3）在满足对苯丙氨酸需要的前提下，减少苯丙氨酸供给（控制食用含苯丙氨酸较多食物） （4）①BbXDXd或BbXDXD 100% ②母亲 ③女孩 1/6
[课时作业]
一、选择题
1．人类遗传病中的腭裂、苯丙酮尿症、先天愚型、抗维生素D佝偻病分别属于（ ）
①染色体异常遗传病
②多基因遗传病
③常染色体上的单基因遗传病
④性染色体上的单基因遗传病
A．①②③④ B．③④①②
C．②④①③D．②③①④
解析：
选D。
腭裂属于多基因遗传病、苯丙酮尿症属于常染色体上单基因遗传病、先天愚型属于染色体异常遗传病、抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病，选D。
2．下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是（ ）
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．抗维生素D佝偻病、哮喘病和青少年型糖尿病中第一种遗传符合孟德尔遗传定律
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
解析：
选D。
人类遗传病，是指由遗传物质发生异常改变而引起的疾病，A项正确；人类遗传病分为三种类型：
单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病，只有单基因遗传病符合孟德尔遗传定律，B项正确；21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，C项正确；单基因遗传病是指受一对基因控制的疾病，D项错误。
3．下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。
a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。
据图判断下列叙述中错误的是（ ）
A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病
B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响
C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病
D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病
解析：
选D。
分析柱形图可知，同卵双胞胎均发病的概率约为75%，因此同卵双胞胎中一方患病时，另一方不一定患病。
4．某同学研究了一个涉及甲、乙两种单基因遗传病的家系（如图），其中一种是伴性遗传病。
下列分析错误的是（ ）
A．甲病是伴X染色体隐性遗传病
B．甲、乙两种病的遗传遵循自由组合定律
C．Ⅰ 1能产生两种基因型的卵细胞
D．Ⅱ 5一定携带甲病的致病基因
解析：
选C。
分析系谱图：
Ⅱ 8患乙病，而其父母正常，所以乙病为隐性遗传病，又因为Ⅱ8是女性，其父亲正常，说明不可能为伴X隐性遗传，因此，乙病为常染色体隐性遗传病。
已知甲、乙两病其中一种为伴性遗传病，推知甲病为伴性遗传病，Ⅱ9患甲病，而其父母正常，所以甲病是伴X染色体隐性遗传病。
根据分析可知，甲病是伴X染色体隐性遗传病，A正确；甲、乙两种病的控制基因分别位于X染色体和常染色体上，所以遗传遵循自由组合定律，B正确；由于Ⅱ 6患两种病，所以Ⅰ 1为双杂合体，因而能产生四种基因型的卵细胞，C错误；由于Ⅰ 2患乙病，所以Ⅱ 5一定携带甲病的致病基因，D正确。
5．有科学家在人类遗传学的会议上提出，虽然同卵双胞胎可能共享他们全部的DNA，但他们的基因也不完全一样
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