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遗传学
第1章绪论
1.遗传学（genetics）：
研究生物的遗传和变异现象及其规律的一门学科。
遗传学是研究生物体的遗传信息的组成、传递和表达作用规律的一门科学。
2.遗传（heredity）：
生物在以有性或无性生殖方式进行种族繁衍的过程中，子代与亲代相似的现象。
“种瓜得瓜，种豆得豆”
3.变异（variation）：
生物个体之间差异的现象。
“一母生九子，九子各不同”
4.遗传和变异发生在生物世代交替过程中
5.遗传和变异是生物的本质属性
6.遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素
7.遗传与变异是一对矛盾对立统一的两个方面：
遗传是相对的、保守的，没有遗传就没有物种的相对稳定，也就不存在变异的问题；而变异是绝对的、发展的；没有变异生物就不会产生新的性状，也就不能发展、进化。
遗传学研究的内容大致可分为以下四个方面:
（1）基因和基因组的结构。
（2）基因在世代之间传递的方式与规律。
（3）基因转化为性状所需的各种内外条件，也就是基因表达调节的规律。
（4）根据上述三方面知识，合理地改造生物，改善人类的生活和环境。
遗传学的发展史：
1遗传学的萌芽（?
-1900）
2遗传学的诞生（1900）
孟德尔从1856年开始进行了8年的豌豆杂交试验，提出遗传因子的分离和自由组合假设,应用统计学方法分析和验证了这些假设。
荷兰教授德弗里斯在研究月见草时发现杂种子二代具有分离规律。
德国教授柯伦斯和奥地利讲师丘歇马克分别在玉米和豌豆中发现了分离现象。
孟德尔定律的重新发现，标志着遗传学的诞生。
3细胞遗传学时期（1900-1939年）
1909年摩尔根及其学生通过果蝇杂交试验，发现了伴性遗传规律、连锁交换规律和不分离规律等，并证明基因在染色体上呈直线排列的原理。
并于1926年提出基因学说，发表《基因论》。
4从细胞水平向分子水平过渡时期（1940-1952年）
1941年Beadle等通过对链孢霉的生化遗传的研究，提出“一个基因一个酶”的假说。
1944年Avery等用肺炎双球菌的转化实验证明了遗传物质是DNA而非蛋白质。
1951McClintockB.发现跳跃基因或称转座。
1952年Hershey和Chase等用同位素示踪法于噬菌体感染细菌的实验中，再次确证了DNA是遗传物质。
5分子遗传学时期（1953-现在）
1953年沃森、克里克提出了DNA双螺旋结构模型。
1958年Crick提出的“中心法则”，更加明确地揭示了生命活动的基本过程。
1961年F.Jacob和J.Monod提出了大肠杆菌的操纵子学说，阐明了原核生物基因表达调节的问题。
从1961年开始，Nirenberg和Khorana等人逐步搞清了基因以核苷酸三联体为一组编码氨基酸。
1970年美国病毒学家Temin发现以RNA为模板的合成DNA的过程，进一步完善中心法则。
70年代，发现限制性核酸内切酶、人工分离和合成基因。
1990年，“人类基因组计划HGP”开始实施。
1997年克隆羊“多莉”（Dolly）诞生。
第二章孟德尔定律
1.性状（character/trait）：
生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征。
2.相对性状（contrastingcharacter）：
不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异。
植物杂交试验的符号表示：
P：
亲本（parent），杂交亲本；
♀：
作为母本，提供胚囊的亲本；
♂：
作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。
×：
表示人工杂交过程；
F1：
表示杂种第一代；
：
表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。
F2：
F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代，即F2。
由于F2总是由F1自交得到的所以在类似的过程中符号往往可以不标明。
•孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子的概念，认为：
（1）性状由遗传因子（基因）决定，每个性状在体内有一对遗传因子控制，每个植株有很多遗传因子，都是成对存在的。
显性性状受显性因子控制，而隐性性状由隐性因子控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状。
（2）每一个生殖细胞（花粉或卵细胞）只含有每对遗传因子中的一个。
（3）在每对遗传因子中，一个来自父本雄性生殖细胞，一个来自母本雌性生殖细胞。
（4）形成生殖细胞时，每一对遗传因子相互分开（即分离），分别进入不同的生殖细胞中。
（5）生殖细胞的结合（形成一个新个体或合子）是随机的。
（6）红花因子和白花因子是同一遗传因子的两种形式，其中红花因子对白花因子为显性，反过来，白花因子对红花因子为隐性。
3.分离定律—孟德尔第一定律：
一对等位基因在杂合状态互不沾染，保持其独立性。
在配子形成时，又按原样分离到不同的配子中去。
在一般情况下，配子分离比：
A:
a=1:
1，F2基因型分离比：
AA:
Aa:
aa=1:
2:
1，F2表型分离比：
显性:
隐性=3:
1
4.基因型（genotype）：
指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型；
5.表现型（phenotype）：
指生物个体的性状表现，简称表型。
6.显性基因（dominantgene）:
在杂合状态下能表现其表型效应的基因，一般用大写字母表示，如红花基因C；
7.隐性基因（recessivegene）:
在杂合状态下不能表现其表型效应的基因，一般用小写字母表示，如白花基因c；
8.等位基因（alleles）:
决定生物同一性状的同一基因的不同形式相互称为等位基因，如红花基因C和白花基因c；
9.纯合体（homozygote）:
个体同一性状的两个基因是相同的，同为显性或同为隐性，如AA,aa。
10.杂合体（heterozygote）:
个体同一性状的两个基因是不同的，一个为显性，另一个为隐性，如Aa。
11.基因型与表现型的相互关系：
基因型是生物性状表现的内在决定因素，基因型决定表现型。
12.分离比实现的条件：
（1）减数分裂时各杂种体内同源染色体必须以均等的机会分离，从而形成数目相等的配子；并且两类配子都能良好发育，雌雄配子具有均等受精结合的机会；
（2）受精后各基因型的合子成活率均等；
（3）显性作用要完全，不受其它基因所影响而改变作用方式，即简单的显隐性；
（4）杂种后代处于相对一致的条件下，且试验群体大。
13.分离规律的验证：
1、测交法（testcross）：
把被测验的个体与隐性纯合基因的亲本杂交，根据测交子代（Ft）出现的表现型和比例来测知该个体的基因型。
2、自交法。
3、F1花粉鉴定法。
14.环境与基因作用的关系
（1）生物必须在一定的环境条件下生长、发育和生存。
（2）基因型决定个体对环境的反应规范（reactionnorm）。
（3）一个基因的作用不仅取决于环境条件，而且决定于个体内的其他基因，包括这个基因的等位基因和非等位基因，构成细胞内部环境。
（4）生物个体的基因型终生不变（除非发生基因突变），而环境条件时刻变化。
基因型是发育的内因，环境条件是外因，表型则是发育的结果，也就是生物个体基因型与内外环境相互作用的结果。
15.基因的多效现象（pleiotropism）：
一个基因可以影响多个表型性状，单个基因的多方面表型效应。
16.表型模拟（表型模写，phenocopy）：
环境所诱导的表型类似于基因型所产生的表型，但是不能遗传。
17.表现度（expressivity）:
个体之间基因表达的变化程度称为表现度。
18.外显率（penetrance）:
一定基因型的个体在特定的环境中形成预期表型的比例（0~100%）。
等位基因间的相互作用：
19.完全显性：
杂合体（Aa）与显性纯合体（AA）的表型完全相同，无法区分，杂合体体内虽然有两个不同的基因，但是只有显性基因的表型效应得以完全表现，隐性基因的作用则被完全掩盖。
例：
豌豆的7对相对性状
20.不完全显性：
杂合体（Aa）的表型是显性纯合体（AA）和隐性纯合体的中间型，杂合子虽然表现显性纯合子的特征，但是却达不到显性纯合子程度，也就是显性作用不完全，不能完全掩盖隐性基因的作用。
例：
紫茉莉花色遗传
21.并显性（共显性）：
一对等位基因杂合体体内都表达的遗传现象，杂合子兼有“显性”纯合体和“隐性”纯合体的特征，无显隐性之分。
例：
人类MN血型遗传、人镰刀形贫血病遗传例：
异色螵虫鞘翅色斑的遗传
22.镶嵌显性：
两种等位基因在杂合体内的不同部位分别表现出显性作用的遗传现象。
是一种特殊的共显性现象。
23.致死基因（lethalgene）：
能使携带者个体不能存活的等位基因。
根据致死基因在杂合体和纯合体中的表现，又可分为隐性致死基因（杂合体Aa正常，纯合体aa致死，黄色小鼠）和显性致死基因（杂合状态即可表现致死作用，AA和Aa都致死，人类视网膜母细胞瘤）。
根据致死作用发生在个体发育的阶段，还可将致死基因分为：
配子致死（在配子时期致死）、合子致死（在胚胎期或成体阶段致死，如黄鼠AY）。
条件致死基因：
基因的致死效应与个体所处的环境有关，有的基因在任何环境都是致死的，有的基因则在一定的环境条件下表现致死作用。
亚致死现象：
由于个体所处的生活环境不同，或者个体的遗传背景不同，而导致致死基因的致死效应在0~100%之间变动的现象。
24.复等位基因：
群体中位于同一同源染色体同一座位的两个以上的、决定同一性状的基因。
例：
家兔毛色遗传、人类ABO血型遗传、烟草的自交不亲和
在一个复等位基因系列中，如果复等位基因的数目为n，则可能有的基因型的数目为：
Ck2=n（n+1）/2种，其中n种为纯合体，n（n-1）/2种为杂合体。
25.自由组合规律—孟德尔第二定律：
两对基因在杂合状态时，独立遗传，互不混合，形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合。
Ø自由组合规律的实质：
控制两对性状的两对等位基因，分布在不同的同源染色体上；在减数分裂时，每对同源染色体上等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因，可以自由组合。
即非等位基因的自由组合实质是非同源染色体在减数分裂时的自由组合。
自由组合规律的验证：
测交法、自交法。
用分枝法分析多对相对性状遗传：
由于各对基因的分离是独立的，所以可以依次分析各对基因/相对性状的分离类型与比例（概率）。
Ø完全显性时，n对染色体的生物可能产生2n种组合。
二项式法棋盘法
非等位基因之间的相互作用：
26.互补作用：
若干个非等位基因只有同时存在时，才出现某一性状，其中任何一个基因发生突变时都会导致同一突变性状。
发生互补作用的基因称为互补基因。
孟德尔比率为9:
7。
例：
白花三叶草毒性的遗传、香豌豆花色遗传
27.基因互作：
两对等位基因相互作用，各控制一种性状，同时存在时出现一种新的性状。
孟德尔比率为9:
3:
3:
1，但是不同于一般自由组合。
例：
家鸡冠型遗传
28.叠加作用：
两对等位基因决定同一性状的表达，只要存在其中之一即可表现该性状，双隐性个体表现另一种性状。
孟德尔比率为15∶1。
例：
荠菜的硕果形状遗传
29.积加作用：
当两种显性基因同时存在时产生一种性状；单独存在时，表现另一种相似的性状；而两对基因均为隐性纯合时表现第三种性状，孟德尔比率为9:
6:
1。
例：
南瓜果形遗传
30.上位效应：
一对等位基因掩盖另一对等位基因的效应，也称为异位显性。
掩盖者为上位基因，被掩盖者为下位基因。
隐性上位：
上位基因是一对隐性基因aa,掩盖了下位基因B的作用，孟德尔比率为9:
3:
4。
例：
家兔的毛色遗传显性上位：
上位基因是显性基因A，掩盖了下位基因B的作用，孟德尔比率为12:
3:
1。
例：
燕麦颖色遗传、西葫芦皮色遗传
31.抑制作用：
在两对等位基因中，其中一对等位基因的显性基因本身并不决定性状的表现，但却对另一对等位基因的表现有抑制作用。
起抑制
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