串联质谱筛查代谢病图表中文版Word下载.docx
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是
瓜氨酸血症
瓜氨酸血症II,丙酮酸羧化酶缺乏症
-
13
B-II
CIT
73
高胱氨酸尿症（CBS缺乏症）
HCY
甲硫氨酸
甲硫氨酸/苯丙氨酸
高甲硫氨酸血症
24
枫糖浆（尿）疾病
MSUD
缬氨酸异亮氨酸+亮氨酸
Val/Phe（Ile+Leu）/Ala（Ile+Leu）/缬氨酸
99
A-II
苯丙酮尿症
PKU
>
25,000
苯丙氨酸
苯丙氨酸/酪氨酸
良性H-Phe血症,生物合成的BH辅因子缺陷,生物蝶呤辅因子再生障碍
608
A-I
酪氨酸血症I
TYRI
酪氨酸尿琥珀酰丙酮
酪氨酸/瓜氨酸
酪氨酸血症II,酪氨酸血症III
48
Arg血症
ARG
10万
ST
精氨酸
7
良性高PHE血症
H-PHE
良性高PHE血症,生物合成生物蝶呤辅因子缺陷,生物蝶呤辅因子再生障碍
385
n/a
瓜胺酸血症II型
CITII
精氨基琥珀酸血症，瓜氨酸血症
29
生物合成的生物蝶呤辅因子的缺陷
BIOPT（BS）
良性高苯丙氨酸血症,生物蝶呤辅因子再生障碍
3
生物蝶呤辅因子再生障碍
BIOPT（REG）
良性高苯丙氨酸血症,生物合成生物蝶呤辅因子的缺陷
4
MET
甲硫氨酸/苯丙氨酸
遗传性酪氨酸血症II型
TYRII
酪氨酸
遗传性酪氨酸血症I
遗传性酪氨酸血症III
18
遗传性酪氨酸血症III型
TYRIII
遗传性酪氨酸血症I
遗传性酪氨酸血症II
1
非酮症高Gly血症
NKHG
N/A
甘氨酸
甘氨酸/丙氨酸
I
丙酮酸羧化酶缺乏症
PC
II
2
FAO
卡尼丁缺乏症
CUD
00,000
游离肉碱
（C0+C2+C3+棕榈酰基肉碱+C18：
1）/瓜氨酸
戊二酸血症I型,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（mat）
60
长链脂酰羟基辅酶A脱氢酶缺乏
LCHAD
75,000
3-OH-C16:
13-OH-C16
3-OH-C18:
13-OH-C18
3-羟基十六酰基肉毒碱/棕榈酰基肉碱
三功能性的蛋白质缺乏症
82
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
MCAD
C6,C8，
C10：
1,C10
C8/C2辛酰基肉碱/癸酰基肉碱
戊二酸血症II型
中链酮脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症
807
TFP
13-OH-C163-OH-C18:
3-羟基十六酰基肉毒碱/十六酰基肉毒碱
长链脂酰羟基辅酶A脱氢酶缺乏（LCAD）
见：
LCAD
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
VLCAD
C14：
1
C14
十四酰基肉毒碱：
1/棕榈酰基肉碱
164
二烯酰基还原酶缺乏
DE-RED
2
2/C10
肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症（L）
CPTla
游离肉碱（high），棕榈酰基肉碱（low），十八酰基肉毒碱（low）
游离肉碱/（棕榈酰基肉碱+十八酰基肉毒碱）
33
肉毒碱棕榈酰转移酶II缺乏
CPTII
C16，C18：
C18：
1，C18
C0/（C16+C18）
CAC
20
GA2
丁酰基肉碱C18饱和和不饱和的种类
所有的比率适用于初级标记
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,戊二酸血症I型,异戊酸血症
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症,乙基丙二酸脑病变
38
中/短链酰基COA脱氢酶缺乏症
M/SCHAD
3-羟基丁酰基肉毒碱
中链酮脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症
MCKAT
辛酰基肉碱
辛酰基肉碱/乙酰基肉碱辛酰基肉碱/癸酰基肉毒碱
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,戊二酸血症II型
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
SCAD
丁酰基肉碱
C4/C2
C4/C3
C4/C8
异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症,乙基丙二酸脑病变
251
I/C-II*
肉碱/酰肉碱移位酶缺乏症
CACT
棕榈酰基肉碱十八酰基肉毒碱：
十八酰基肉毒碱：
十八酰基肉毒碱
5
OA
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
3MCC
3-羟基异戊酰基肉毒碱
3-羟基异戊酰基肉毒碱/辛酰基肉碱
3-羟基异戊酰基肉毒碱/游离肉碱
多种羧化酶缺乏症，3-羟基-3-甲基戊二酸尿症，β-酮硫解酶缺乏症
2-甲基-3-羟基丁酸丙二酸尿症，3-甲基戊烯二酸尿症
255
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症
HMG
3-羟基异戊酰基肉毒碱，己二酰基肉毒碱
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症多种羧化酶缺乏症，β-酮硫解酶缺乏症
2-甲基-3-羟基丁酸丙二酸尿症，3-甲基戊烯二酸尿症
16
β-酮硫解酶缺乏症
BKT
异戊酰基肉碱:
1，
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症,多种羧化酶缺乏症,3-羟基-3-甲基戊二酸尿症
2-甲基-3-羟基丁酸丙二酸尿症，3-甲基戊烯二酸尿症
9
戊二酸血症I型
GAI
戊二酰基肉毒碱
戊二酰基肉毒碱/3-羟基异戊酰基肉毒碱
戊二酰基肉毒碱/辛酰基肉碱，戊二酰基肉毒碱/棕榈酰基肉碱
106
异戊酸血症
IVA
异戊酰基肉碱
异戊酰基肉碱/C0,异戊酰基肉碱/C2,异戊酰基肉碱/C3
2-甲基酰辅酶A脱氢酶缺乏症,戊二酸血症II型
乙基丙二酸脑病变，甲基丙二酸血症（CblC,D）
90
甲基丙二酸血症（A,B）
CblA,B
丙酰基肉碱
C3/C2，C3/棕榈酰基肉碱
甲基丙二酸血症（Mut），丙酸血症
甲基丙二酸血症（CblC,D）
（Mut）
甲基丙二酸血症（Mut）
MUT
丙酰基肉碱/乙酰基肉碱丙酰基肉碱/棕榈酰基肉碱
甲基丙二酸血症（A,B），丙酸血症
161
多种羧化酶缺乏症
MCD
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症，3-羟基-3-甲基戊二酸尿症，β-酮硫解酶缺乏症
丙酸血症
PA
Mut，甲基丙二酸血症（A,B）
2-甲基-3-羟基丁酸丙二酸尿症
2M3HBA
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症，多种羧化酶缺乏症，HMG，β-酮硫解酶缺乏症
3-甲基戊烯二酸尿症
2-甲基酰辅酶A脱氢酶缺乏症
2MBG
异戊酰基肉碱/C0,异戊酰基肉碱/C2，异戊酰基肉碱/C3
戊二酸血症II型,乙基丙二酸脑病变
113
3MGA
3-甲基巴豆酰COA羧化酶缺乏症,多种羧化酶缺乏症,3-羟基-3-甲基戊二酸尿症,β-酮硫解酶缺乏症.
2-甲基-3-羟基丁酸丙二酸尿症
异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
IBG
戊二酸血症II型,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,乙基丙二酸脑病变
37
丙二酸尿症
MAL
丙二酰基肉毒碱
丙二酰基肉碱/葵酰基肉碱
10
甲基丙二酸血症（CblC,D）
Cbl
C,D
C3/C2
C3/C16
C3/甲硫氨酸
CblA,B,C,D，丙酸血症
41
乙基丙二酸脑病变
EE
丁酰基肉碱，异戊酰基肉碱
所有的比率适用于初级标志
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症,戊二酸血症II型
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