串联质谱筛查代谢病图表中文版Word下载.docx

1、是瓜氨酸血症瓜氨酸血症II,丙酮酸羧化酶缺乏症-13B-IICIT 73高胱氨酸尿症（CBS缺乏症）HCY甲硫氨酸甲硫氨酸/苯丙氨酸 高甲硫氨酸血症24枫糖浆（尿）疾病MSUD缬氨酸异亮氨酸+亮氨酸Val/Phe（Ile+Leu）/Ala（Ile+Leu）/缬氨酸99A-II苯丙酮尿症PKU25,000苯丙氨酸苯丙氨酸/酪氨酸良性H-Phe血症,生物合成的BH辅因子缺陷,生物蝶呤辅因子再生障碍608A-I酪氨酸血症 ITYR I酪氨酸尿琥珀酰丙酮酪氨酸/瓜氨酸酪氨酸血症II,酪氨酸血症 III48Arg血症ARG10万ST精氨酸7良性高PHE血症H-PHE良性高PHE血症,生物合成生物蝶呤辅因

2、子缺陷,生物蝶呤辅因子再生障碍385n/a瓜胺酸血症II型 CITII精氨基琥珀酸血症，瓜氨酸血症29生物合成的生物蝶呤辅因子的缺陷BIOPT（BS）良性高苯丙氨酸血症,生物蝶呤辅因子再生障碍3生物蝶呤辅因子再生障碍BIOPT（REG）良性高苯丙氨酸血症,生物合成生物蝶呤辅因子的缺陷4MET甲硫氨酸/苯丙氨酸遗传性酪氨酸血症II型 TYR II酪氨酸遗传性酪氨酸血症I遗传性酪氨酸血症 III18遗传性酪氨酸血症III型 TYR III遗传性酪氨酸血症 I遗传性酪氨酸血症 II1非酮症高Gly血症NKHGN/A甘氨酸甘氨酸/丙氨酸I丙酮酸羧化酶缺乏症PCII2FAO卡尼丁缺乏症CUD00,000

3、游离肉碱（C0+C2+C3+棕榈酰基肉碱+C18：1）/瓜氨酸戊二酸血症I 型 ,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（mat）60长链脂酰羟基辅酶A脱氢酶缺乏LCHAD75,0003-OH-C16:1 3-OH-C163-OH-C18:1 3-OH-C183-羟基十六酰基肉毒碱/棕榈酰基肉碱三功能性的蛋白质缺乏症82中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症MCADC6,C8，C10：1,C10C8/C2 辛酰基肉碱/癸酰基肉碱戊二酸血症II型,中链酮脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症807TFP1 3-OH-C16 3-OH-C18:3-羟基十六酰基肉毒碱/十六酰基肉毒碱长链脂酰羟基辅酶A脱氢酶缺乏（LCAD）见：LCA

4、D极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症VLCADC14：1 C14十四酰基肉毒碱：1 /棕榈酰基肉碱164二烯酰基还原酶缺乏DE-RED2 2 /C10肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症（L）CPT la游离肉碱（high）， 棕榈酰基肉碱（low） ，十八酰基肉毒碱（low）游离肉碱/（棕榈酰基肉碱+十八酰基肉毒碱）33肉毒碱棕榈酰转移酶II缺乏CPT IIC16，C18：C18：1，C18C0/（C16+C18）CAC20GA2丁酰基肉碱C18饱和和不饱和的种类所有的比率适用于初级标记中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,戊二酸血症I 型 ,异戊酸血症短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症,乙基丙二酸脑

5、病变38中/短链酰基COA脱氢酶缺乏症M/SCHAD3-羟基丁酰基肉毒碱中链酮脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症MCKAT辛酰基肉碱辛酰基肉碱/乙酰基肉碱 辛酰基肉碱/癸酰基肉毒碱中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,戊二酸血症II型短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症SCAD丁酰基肉碱C4/C2C4/C3C4/C8,异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症,乙基丙二酸脑病变251I/C-II*肉碱/酰肉碱移位酶缺乏症CACT棕榈酰基肉碱 十八酰基肉毒碱：十八酰基肉毒碱：十八酰基肉毒碱5OA3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症3MCC3-羟基异戊酰基肉毒碱3-羟基异戊酰基肉毒碱/辛酰基肉碱3-羟基异戊酰基肉毒碱/游离肉碱多种羧化酶缺乏症， 3-

6、羟基-3-甲基戊二酸尿症 ，-酮硫解酶缺乏症2-甲基-3 -羟基丁酸丙二酸尿症，3 - 甲基戊烯二酸尿症2553-羟基-3-甲基戊二酸尿症HMG3-羟基异戊酰基肉毒碱，己二酰基肉毒碱3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症多种羧化酶缺乏症，-酮硫解酶缺乏症2-甲基-3-羟基丁酸丙二酸尿症 ，3 - 甲基戊烯二酸尿症16-酮硫解酶缺乏症BKT异戊酰基肉碱:1，3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症,多种羧化酶缺乏症,3-羟基-3-甲基戊二酸尿症2-甲基-3 -羟基丁酸丙二酸尿症 ，3 - 甲基戊烯二酸尿症9戊二酸血症I 型 GAI戊二酰基肉毒碱戊二酰基肉毒碱/3-羟基异戊酰基肉毒碱戊二酰基肉毒碱/辛酰基肉碱，

7、戊二酰基肉毒碱/棕榈酰基肉碱106异戊酸血症IVA异戊酰基肉碱异戊酰基肉碱/C0,异戊酰基肉碱/C2,异戊酰基肉碱/C32-甲基酰辅酶A脱氢酶缺乏症,戊二酸血症II型,乙基丙二酸脑病变， 甲基丙二酸血症（Cbl C,D）90甲基丙二酸血症（A,B）Cbl A,B丙酰基肉碱C3/C2，C3/棕榈酰基肉碱甲基丙二酸血症（Mut），丙酸血症甲基丙二酸血症（Cbl C,D）（Mut）甲基丙二酸血症（Mut）MUT丙酰基肉碱/乙酰基肉碱 丙酰基肉碱/棕榈酰基肉碱甲基丙二酸血症（A,B），丙酸血症161多种羧化酶缺乏症MCD3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症，3-羟基-3-甲基戊二酸尿症 ，-酮硫解酶缺乏症

8、丙酸血症PAMut，甲基丙二酸血症（A,B）2-甲基-3 -羟基丁酸丙二酸尿症2M3HBA3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 ，多种羧化酶缺乏症， HMG， -酮硫解酶缺乏症3 - 甲基戊烯二酸尿症2-甲基酰辅酶A脱氢酶缺乏症2MBG异戊酰基肉碱/C0,异戊酰基肉碱/C2，异戊酰基肉碱/C3戊二酸血症II型,乙基丙二酸脑病变1133MGA3-甲基巴豆酰COA羧化酶缺乏症,多种羧化酶缺乏症,3-羟基-3-甲基戊二酸尿症,-酮硫解酶缺乏症.2-甲基-3-羟基丁酸丙二酸尿症异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症IBG戊二酸血症II型,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,乙基丙二酸脑病变37丙二酸尿症MAL丙二酰基肉毒碱丙二酰基肉碱/葵酰基肉碱10 甲基丙二酸血症（Cbl C,D）CblC,DC3/C2C3/C16C3/甲硫氨酸Cbl A,B,C,D，丙酸血症41乙基丙二酸脑病变EE丁酰基肉碱， 异戊酰基肉碱所有的比率适用于初级标志短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症,戊二酸血症II型