医学遗传学 名解Word文档格式.docx

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chromosomepo染色体多态性：

在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。

codominance共显性遗传：

染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因控制的性状都能表现出来，各自独立的表达基因产物。

coefficientofrela亲缘系数：

两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。

completedomin.完全显性遗传：

在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子与纯合子的性状完全相同，这种遗传方式成为完全显性遗传。

CpGislandCpG岛：

DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。

criss-ci交叉遗传：

在遗传中，男性患者的致病基因来自母亲，且只传给女儿，儿子不患病。

delayeddominance延迟显性：

某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。

deletion缺失：

是染色体片段的丢失，缺失使这个片段的基因也随之发生丢失。

diagnosisofgeneticdi遗传病的诊断：

临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。

dicentricchro双着丝粒染色体：

两条染色体同时发生一次断裂后，两个具有着丝粒的片段的断端相连接，形成了一条双着丝粒染色体。

DMs双微体：

染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状。

duplication重复：

是一条染色体上某一片段增加了一份以上的现象，使这些片段的基因多了一份或者几份。

dynamicmutation动态突变：

又称不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。

epigenetics表观遗传学：

是指DNA序列不发生变化，但基因功能缺发生了可遗传的改变。

这种改变是细胞内除了遗传信息以外的其他科遗传物质发生的改变，且这种改变在发育和细胞增殖中能稳定遗传。

euploid整倍体异常：

在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。

expressivity表现度：

在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体性状表现程度产生的差异。

在发病个体间，病情轻重的表现程度。

familiarcar家族癌：

一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。

fragileXchro.脆性X染色体：

X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，这一部位容易发生断裂。

fragilesite脆性部位：

在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。

frameshiftmu移码突变：

在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对，造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。

fitness适合度：

在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。

fusiongene融合基因：

染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。

geneamp.基因扩增：

基因组中某个基因拷贝数目的增加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导致细胞恶性转化。

genediagnosis基因诊断：

又称分子诊断，利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。

genefamily基因家族：

在基因组中，由一个祖先基因通过复制和变异产生的来源相同、结构相似、功能相关的一组基因。

geneflow基因流：

又叫迁移。

在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群体的基因频率改变。

可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个群体，这种现象称为基因流或迁移压力。

geneticcon遗传咨询：

咨询医师应用医学遗传学与临床医学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、等问题，估计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导。

geneticdis遗传病：

其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础，并按照一定的方式传于后代发育形成的疾病。

genetichete遗传异质性：

指表型相同的个体具有不同的基因型，一种遗传性状可以由多个不同的基因或同一基因多种不同的突变所引起。

geneticload遗传负荷：

由于致病或致死基因的存在，从而使得群体适合度降低的现象。

geneticim遗传印记：

位于同源染色体上的一对等位基因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。

gengefre基因频率：

某一基因在其基因座位上所有等位基因中所占的比例。

geneticscre遗传筛查：

将人群中具有风险基因型的个体检测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。

genetherapy基因治疗：

运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括基因修改和基因添加。

Genome基因组：

一个生殖细胞中所有遗传信息。

包括核基因组和线粒体基因组。

genotypefrequency基因型频率：

某种基因型的个体占群体总个体数的比例。

Hardy-Weinburg哈温定律：

在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。

其中一定条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模的个体迁移。

hemoglobin血红蛋白病：

血红蛋白是红细胞中具有重要生理功能的蛋白质，血红蛋白分子合成异常引起的疾病称为血红蛋白病。

heritability遗传度：

是在多基因疾病形成的过程中，遗传因素的贡献大小。

heteroplasmy异质性：

由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。

histonecode组蛋白密码：

组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮抗效应，是一种动态转录调控成分。

包括被修饰的氨基酸种类，位置和修饰方式。

homoplasmy同质性：

在同一组织或细胞内，线粒体基因组都一致。

HRSRs均质染色区：

扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。

inbornerrorofmet先天性代谢缺陷：

是指由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。

又称遗传代谢病。

Inbreedingco近婚系数：

近亲结婚中双方从共同祖先那里继承到相同基因并将其传给后代，使后代为纯合子的概率。

incompletedomin不完全显性遗传：

在显性遗传性状或疾病中，杂合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。

inversion倒位：

是某一染色体发生两次断裂后，两端点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体基因顺序上的重拍。

irregulardominance不规则显性：

显性遗传中，由于环境因素的作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗传递方式不规则，成为不规则显性。

isochromosome等臂染色体：

指一条染色体的两个臂在形态上和遗传结构上完全相同。

landmark界标：

染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均恒定存在的某些带。

liability易患性：

指由遗传因素和环境因素共同决定一个个体患某种遗传病的可能性。

markerchr标记染色体：

由于肿瘤细胞的增值时空等原因导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些结构特殊的染色体，称为标志染色体。

mater.inher.母系遗传：

在线粒体遗传病中，线粒体的基因主要来自母亲，这种母亲发病，子代也发病，父亲发病，子带不发病的遗传方式。

medicalgenetics医学遗传学：

应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科。

missensemutation错义突变：

碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，产生异常的蛋白质分子。

moleculardisease分子病：

是由于遗传性基因突变或获得性基因突变导致蛋白质分子的结构和合成异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。

monogenicdis单基因遗传病：

是指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病。

monoclonaloriginhyoftu肿瘤的单克隆假说：

致癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。

也就是说，肿瘤细胞是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细胞群。

mosaic嵌合体：

一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系，此个体称为嵌合体。

mtDNA线粒体DNA：

一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。

编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。

multistepcarc多步骤致癌假说：

又称多步骤损伤假说，细胞的癌变至少需要两种致癌基因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些基因的变异最终完成癌变过程。

mutationload突变负荷：

由于基因突变产生了有害或致死基因，或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。

ncRNA非编码RNA：

是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基因表达的过程中发挥重要作用。

nondisjunction染色体不分离：

在细胞进入中、后期时，如果对某一对同源染色体或姐妹染色单体彼此没有分离，而是同时进入一个子细胞，结果所形成的两个子细胞中，一个将因染色体数目增多而称为超二倍体，另一个则因染色体数目减少而成为亚二倍体，这个过程被称为染色体不分离。

nonsensemutation无义突变：

碱基替换是原来为某一个氨基酸编码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生物活性的多肽链。

pedigree系谱：

是指记录某一家族各世代成员数目、亲属关系以及有关遗传性状或遗传病在该家系中分布情况的图示。

pedigreeanalysis系谱分析：

从先证者入手，调查其亲属的健康及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。

penetrance外显率：

在一定环境条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分比。

phenocopy表型模拟：

一个个体在发育过程中，在环境因素的作用下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现象。

pleiotropy基因多效性：

一个基因决定或影响多个性状的形成。

包括初级效应及其引发的次级效应

polygenicdisease多基因遗传病：

受多个微效基因作用，且受环境因素影响的遗传疾病。

prenataldiagnosis产前诊断：

对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿出生的重要方法之一。

proband先证者：

在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。

pro-oncogene原癌基因：

广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育阶段特异性。

pseudogene假基因：

在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。

quantitativecharacter数量性状：

在多基因遗传的性状或疾病中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。

qualitativech质量性状：

在单基因遗传的性状或疾病取决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。

randomgeneticdrift随机遗传漂变：

在一个小的群体中由于所生育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。

reversediagnosis逆向诊断：

基因诊断和传统诊断方法的主要差异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向诊断。

RFLP限制性基因片段多态性：

DNA序列上发生变化而出现或丢失某一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。

ringchromosome环状染色体：

一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两端发生重接形成。

rob罗伯逊易位：

一种特殊类型的交互易位，两个端部着丝粒的染色体在着丝粒处发生断裂以后，一个染色体的长臂与另一条染色体的短臂发生交换，结果形成一个大的染色体和一个由两个短臂愈合而成较小的染色体，后者在减数分裂过程中丢失，并且在丢失以后，对该易位染色体的生长发育没有明显的影响。

samesensemutation同义突变：

碱基替换后，改变前后的密码子编码同一种氨基酸。

segregationload分离负荷：

由于基因分离使得适合度高的杂合子产生了适合度低的隐形纯合子的现象。

sex-influencedin.从性遗传：

常染色体上的基因在表型上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现程度的差异。

sex-limitedin.限性遗传：

基因位于常染色体上，由于受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为限性遗传。

splitgene割裂基因、；

大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连续的，被非编码序列所隔开。

stemline干系：

在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的细胞系。

susceptibility易感性:

由遗传基础决定一个个体患病的风险。

terminationmutation终止密码突变：

一个终止密码子变成为某个氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多肽链。

translocation易位：

一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位。

transition转换：

同种类型的碱基之间的替换。

transversion颠换：

两种不同种类碱基之间的替换。

threshold阈值：

当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此限度既为阈值。

在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基因的数量。

thresholdeffect阈值效应：

当突变的线粒体DNA达到一定的比例时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。

明显地依赖于受累细胞或组织对能量的需求。

tumorsuppressorgene抑癌基因：

起作用是隐性的，当一对等位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。

XchromatinX染色质——是指在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，正常女性的间期细胞核中有一个X染色质，正常男性则没有X染色质。

XDX连锁显性：

一种疾病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可致病，称为X连锁显性。

XRX连锁隐形：

一种疾病的致病基因位于X染色体上，且为隐形基因，即带有致病基因的女性杂合子不发病，称为X连锁隐性。

Y连锁遗传：

如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，随Y染色体而在上下代之间进行传递，这种疾病称为Y连锁遗传。