人教版高三生物大一轮总复习第21讲基因突变和基因重组精选教育文档Word下载.docx
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杨士勋（唐初学者，四门博士）《春秋谷梁传疏》曰：
“师者教人以不及，故谓师为师资也”。
这儿的“师资”，其实就是先秦而后历代对教师的别称之一。
《韩非子》也有云：
“今有不才之子……师长教之弗为变”其“师长”当然也指教师。
这儿的“师资”和“师长”可称为“教师”概念的雏形，但仍说不上是名副其实的“教师”，因为“教师”必须要有明确的传授知识的对象和本身明确的职责。
（2）病因分析
①图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。
基因突变发生在a（填字母）过程中。
②患者症状：
红细胞呈镰刀状，易破裂，使人患溶血性贫血。
③直接原因：
多肽链上的一个谷氨酸被一个缬氨酸替换，即血红蛋白结构异常。
④根本原因：
基因中碱基对由
替换为
，即发生了基因突变。
2．概念
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
3．时间
主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
4．原因
（1）内因：
DNA分子复制时偶尔发生错误。
（2）外因（连线）：
5．结果
可产生新的基因：
（1）发生在配子中：
可遗传给后代。
（2）发生在体细胞中：
一般不能通过有性生殖遗传。
6．特点
（1）普遍性
①类型：
基因突变包括自发突变和诱发突变。
②表现：
所有生物均可发生。
（2）随机性
①时间上：
生物个体发育的任何时期均可发生。
②部位上：
任何细胞的任何DNA分子的任何部位。
（3）不定向性：
一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
（4）低频率性：
由于DNA分子具有稳定的双螺旋结构，自然状态下基因突变的频率是很低的。
（5）多害少利性：
多数基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，对生物有害。
少数基因突变，也可能使生物产生新的性状，适应改变的环境，获得新的生存空间，对生物有利。
7．意义
（1）新基因产生的途径。
（2）生物变异的根本来源。
（3）生物进化的原始材料。
（必修2P81“学科交叉”）具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体（即杂合体）并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。
请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。
提示：
镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。
虽然这个突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。
1．分析基因突变的发生机制
2．理解基因突变的本质和时期
（1）基因突变的本质：
基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的结构而产生新基因，即由A突变成a（隐性突变）或者由a突变成A（显性突变）。
（2）基因突变的时期：
主要发生在细胞分裂的间期，细胞分裂间期发生DNA复制时双螺旋结构被解开后，结构不稳定容易发生基因突变。
但是在其他时期也可以发生基因突变，只是基因突变的概率相对较小。
3．基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对生物的影响
4.基因突变未引起生物性状改变的原因
（1）从密码子与氨基酸的对应关系分析：
密码子具有简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。
（2）从基因型与表现型的关系分析：
由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。
（3）从突变的位置分析：
突变发生在不编码蛋白质的碱基序列中。
【误区警示】
基因突变的两点认识
（1）基因突变的时间：
主要发生在DNA复制时期，但在其他时期也有可能因为外界环境因素而发生基因突变。
（2）基因突变的利与害：
决定于环境或研究对象的不同，如小麦的高秆对小麦本身有利，但对增产不利。
1．（2019·
天津高考）枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：
注：
P：
脯氨酸；
K：
赖氨酸；
R：
精氨酸
下列叙述正确的是（ ）
A．S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性
B．链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能
C．突变型的产生是由于碱基对的缺失所致
D．链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变
（1）表格信息：
野生型和突变型的S12蛋白中只有第56位一个氨基酸的差异。
（2）关键知识：
转录与翻译的场所、缺失与替换的原因。
【解析】 本题主要考查基因突变、遗传信息的表达、自然选择。
A项，表格中突变型在含链霉素培养基中的存活率为100%，则说明突变型具有链霉素抗性，故正确；
B项，翻译是在核糖体上进行的，链霉素通过与核糖体结合只能抑制翻译功能，故错误。
C项，野生型和突变型的S12蛋白中只有一个氨基酸（第56位氨基酸）有差异，这是由于基因结构中碱基对的替换所致，而碱基对的缺失会导致缺失位置后的氨基酸序列均改变，故错误。
D项，枯草杆菌对链霉素的抗性突变早已存在，不是链霉素诱发的，链霉素只能作为环境因素起到选择作用，故错误。
【答案】 A
高考母题变式
变式1 判断基因突变的类型
若题组练1中野生型核糖体S12蛋白的氨基酸数目增加，不能（填“能”或“不能”）判断一定是基因中碱基对的增添所致。
理由是若碱基对的缺失导致终止密码子改变，也会导致氨基酸数目的增加。
变式2 判断基因突变的位置
若另有一种突变型枯草杆菌，其核糖体S12蛋白突变位点，如下图所示，链霉素仍能与核糖体结合：
（1）据图推测，由于碱基对的替换引起的突变型有①、②。
突变型③产生的原因最可能是碱基对的增添。
（2）进一步研究发现，只有突变型②中链霉素不能与核糖体结合，另两种突变型中链霉素均能与核糖体结合，可推测位点②的突变导致了该蛋白的功能异常。
2．下图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。
下列说法正确的是（ ）
A．a→b→c表示基因的复制和转录
B．图中由于氨基酸没有改变，所以没有发生基因突变
C．图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性
D．除图示情况外，基因突变还包括染色体片段的缺失和增添
解答本题时，需要注意以下两点：
（1）基因突变不一定引起性状的改变。
（2）明确简并性是指多种密码子决定一种氨基酸的现象。
【解析】 由图可知，a→b→c表示基因的转录和翻译，A项
错误；
只要DNA中碱基对发生改变，该基因就发生了基因突变，B项错误；
图中氨基酸没有发生改变，是由于密码子具有简并性，C项正确；
染色体片段的缺失和增添属于染色体结构的变异，D项错误。
【答案】 C
3．（2019·
昆明模拟）关于基因突变的叙述正确的是（ ）
A．物理、化学、生物因素引起基因突变的机制是有区别的
B．基因突变不一定会引起遗传信息的改变
C．碱基对的缺失、增添、替换中对性状影响最小的一定是替换
D．基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系，为进化提供原始材料
【解析】 物理、化学、生物因素引起基因突变的机制有所不同，如物理因素可损伤细胞内的DNA，化学因素能改变核酸的碱基，某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA等，A正确；
遗传信息是DNA上特定的核苷酸序列，基因突变必然会引起其改变，B错误；
一般来说，碱基对替换引发的氨基酸序列变化较小，但对生物的性状影响不一定最小，如镰刀型细胞贫血症就是由一个碱基对替换引起的，C错误；
基因突变是不定向的，虽然受到环境条件变化的影响，但是与环境变化没有明确的因果关系，D错误。
【解题归纳】
基因突变类型的“二确定”
（1）确定突变的形式：
若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；
若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。
（2）确定替换的碱基对：
一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只相差一个碱基，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。
考点二 基因重组
1．基因重组的概念
指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2．基因重组的类型
（1）自然基因重组
（2）人工基因重组：
转基因技术，即基因工程。
3．基因重组的结果
产生新的基因型，导致重组性状出现。
4．基因重组的意义
（1）产生多样化的基因组合的子代，其中可能有一些子代会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合。
（2）生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要的意义。
（1）自然条件下，原核生物能发生基因重组吗？
一般不能。
但是特殊情况下可以，如肺炎双球菌的转化。
（2）精子与卵细胞随机结合属于基因重组吗？
为什么？
不属于。
基因重组的实质是控制不同性状的基因的重新组合，精子和卵细胞随机结合时，由于来自父方和母方的染色体为同源染色体，故精子与卵细胞的随机结合不会导致基因重组，自然条件下基因重组发生的时间是减数第一次分裂前期的四分体时期和减数第一次分裂后期。
基因重组发生在精子和卵细胞的形成过程中。
基因突变和基因重组的比较
基因重组易错易混问题汇总
（1）染色体片段交换不一定是基因重组。
如果染色体片段交换发生在同源染色体之间叫基因重组；
如果发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。
（2）精卵结合并没有发生基因重组。
来自父方、母方的染色体为同源染色体，每一对同源染色体上都有控制相同性状的基因。
4．如图是某个二倍体（AABb）动物的几个细胞分裂示意图。
据图判断不正确的是（ ）
A．甲细胞表明该动物发生了基因突变
B．乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生基因突变
C．丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换
D．甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代
解答本题的关键是：
（1）正确判断甲、乙、丙的细胞分裂方式。
（2）根据染色体颜色及其上的基因判断变异类型。
【解析】 据题干中甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂图分析可知：
甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果；
乙图表示减数第二次分裂后期，其染色体上基因A与a不同，没有同源染色体交叉互换的特征，只能是基因突变的结果；
丙图也表示减数第二次分裂后期，基因B与b所在的染色体颜色不一致，则染色体上基因B与b不同是交叉互换造成的；
甲细胞分裂产生体细胞，产生的变异一般不遗传给后代。
【答案】 D
5．下图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图（数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因）。
图中不可能反映的是（ ）
A．图甲细胞表明该动物发生了基因重组
B．图乙细胞由于完成DNA复制解开双螺旋容易发生基因突变
C．图丙细胞中1与2的片段部分交换属于基因重组
D．图丙细胞表示发生自由组合
【解析】 根据题干知，图甲、图乙、图丙分别是同一种动物的细胞分裂示意图。
图甲细胞中着丝点已分开，而且有同源染色体，是有丝分裂；
造成相同两条染色体上基因不同是基因突变。
图乙细胞处于分裂间期；
图丙细胞中同源染色体正在分开，是减数第一次分裂。
基因重组通常发生在减数分裂过程中，所以甲不能进行基因重组；
1与2的片段部分交换，属于同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换，属于基因重组；
图丙细胞中同源染色体分离，非同源染色体自由组合。
基因突变与基因重组的判断方法
（1）根据变异个体出现的数量判断：
①如果变异个体数量极少（偶尔出现），则为基因突变。
②如果变异个体出现一定比例（较多），则为基因重组。
（2）根据亲子代基因型判断：
①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。
②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或交叉互换（基因重组）。
（3）根据细胞分裂方式判断：
①如果是有丝分裂过程中染色单体上的基因不同，则为基因突变。
②如果是减数分裂过程中染色单体上的基因不同，则发生了基因突变或交叉互换（基因重组）。
[构建知识网络]
[必背答题语句]
1．基因突变的准确描述是：
由DNA分子中碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变。
2．基因突变的随机性的表述是：
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分子上，也可以发生在同一DNA分子的不同部位。
3．基因重组的准确描述是：
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
4．同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是：
产生新的基因组合机会多。
练真题[感悟高考 展示规律]
一、选择题
海南单科）关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是（ ）
A．等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因
B．X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变
C．基因B中的碱基对G－C被碱基对A－T替换可导致基因突变
D．在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变
解析：
基因突变具有不定向性，A项正确；
物理因素如X射线等可提高突变率，B项错误；
基因中碱基对的替换、增添或缺失均可引起基因突变，C项、D项正确。
答案：
B
2．（2019·
江苏单科）经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株，下列叙述错误的是（ ）
A．白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存
B．X射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异
C．通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变
D．观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传变异
白花植株的出现是X射线诱变的结果，A错误；
X射线诱变引起的突变可能是基因突变，也可能是染色体变异，B正确；
通过杂交实验，根据后代是否出现白花及白花的比例可以确定是显性突变还是隐性突变，C正确；
白花植株自交，若后代中出现白花则为可遗传变异，若无则为不可遗传变异，D正确。
A
江苏单科）下图是高产糖化酶菌株的育种过程，有关叙述错误的是（ ）
A．通过上图筛选过程获得的高产菌株未必能作为生产菌株
B．X射线处理既可以引起基因突变也可能导致染色体变异
C．上图筛选高产菌株的过程是定向选择过程
D．每轮诱变相关基因的突变率都会明显提高
X射线既可改变基因的碱基序列引起基因突变，又能造成染色体片段损伤导致染色体变异；
图中是高产糖化酶菌株的人工定向选择过程，通过此筛选过程获得的高产菌株的其他性状未必符合生产要求，故不一定能直接用于生产；
诱变可提高基因的突变率，但每轮诱变相关基因的突变率不一定都会明显提高。
D
4．（2019·
福建理综）下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。
已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。
该基因发生的突变是（ ）
A．①处插入碱基对G－C
B．②处碱基对A－T替换为G－C
C．③处缺失碱基对A－T
D．④处碱基对G－C替换为A－T
本题解题关键是首先确定DNA转录的模板链，然后根据中心法则逐项进行分析。
由赖氨酸的密码子AAA、AAG分析转录模板链的碱基为TTC，确定赖氨酸的密码子为AAG。
选项分析如下：
因此，①③处插入、缺失碱基对会使其后编码的氨基酸序列发生改变，④处碱基对替换后密码子为AAA还是赖氨酸，②处碱基对替换后密码子为GAG，对应谷氨酸。
5．（2019·
海南单科）某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是（ ）
A．该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的
B．基因B1和B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同
C．基因B1和B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码
D．基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中
基因突变是由碱基对的增添、缺失或改变引起的，A正确；
突变后的密码子可能与原密码子决定同一种氨基酸，故基因B1和B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同，B正确；
自然界所有生物共用一套遗传密码，C正确；
正常情况下，减数分裂产生配子时，同源染色体上的等位基因会随着同源染色体的分离而分离，B1和B2基因不可能同时存在于同一个配子中，D错误。
二、非选择题
6．（2019·
北京理综）拟南芥的A基因位于1号染色体上，影响减数分裂时染色体交换频率，a基因无此功能；
B基因位于5号染色体上，使来自同一个花粉母细胞的四个花粉粒分离，b基因无此功能。
用植株甲（AaBB）与植株乙（AAbb）作为亲本进行杂交试验，在F2中获得了所需的植株丙（aabb）。
（1）花粉母细胞减数分裂时，联会形成的______经________染色体分离、姐妹染色单体分开，最终复制后的遗传物质被平均分配到四个花粉粒中。
（2）a基因是通过将T DNA插入到A基因中获得的，用PCR法确定T DNA插入位置时，应从图1中选择的引物组合是________。
（3）就上述两对等位基因而言，F1中有____________种基因型的植株。
F2中表现型为花粉粒不分离的植株所占比例应为________。
（4）杂交前，乙的1号染色体上整合了荧光蛋白基因C、R。
两代后，丙获得C、R基因（图2）。
带有C、R基因的花粉粒能分别呈现出蓝色、红色荧光。
①丙获得了C、R基因是由于它的亲代中的________在减数分裂形成配子时发生了染色体交换。
②丙的花粉母细胞进行减数分裂时，若染色体在C和R基因位点间只发生一次交换，则产生的四个花粉粒呈现出的颜色分别是________。
③本实验选用b基因纯合突变体是因为：
利用花粉粒不分离的性状，便于判断染色体在C和R基因位点间______，进而计算出交换频率。
通过比较丙和________的交换频率，可确定A基因的功能。
（1）在花粉母细胞减数分裂过程中，通过同源染色体联会、分离及着丝点断裂导致的姐妹染色单体分开，最终复制后的遗传物质被平均分配到四个花粉粒中。
（2）确定T DNA插入位置时，根据子链延伸方向是5′→3′，只有用引物Ⅱ、Ⅲ组合扩增该DNA分子，才能得到两条链均作为模板的扩增产物，且产物中同时有A基因片段和T DNA片段，从而用于T DNA插入位置的确定。
（3）由植株甲（AaBB）、乙（AAbb）二者杂交，F1代为AaBb、AABb两种基因型可知F2中花粉粒不分离的bb占1/4。
（4）①由图2可以看出，A与C，A与R连锁在一起，而丙是由a、C连锁的配子和a、R连锁的配子结合形成的，这两种雌雄配子的产生都是亲本在减数分裂过程中发生交叉互换的结果；
②丙的花粉母细胞在进行减数分裂时，若染色体在C和R基因位点间只发生一次交换，则可产生aC、aR、a、aCR四种花粉粒，呈现出的颜色分别是蓝色、红色、无色、蓝和红叠加色。
③bb隐性纯合突变体使来自同一个花粉母细胞的四个花粉粒不分离，把每4个不分离的花粉粒看作一组，通过观察不同花粉母细胞产生的四个花粉粒是否出现无色或叠加色，以及出现此类花粉粒的组数，即通过观察四个花粉粒中是否出现无色、蓝和红叠加色及出现无色、蓝和红叠加色的组数，可以判断染色体在C和R基因位点间是否交换和交换次数，通过比较乙和丙的交换频率可确定基因A的功能。
（1）四分体 同源
（2）Ⅱ和Ⅲ （3）2 25%
（4）①父本和母本 ②蓝色、红色、蓝和红叠加色、无色 ③交换与否和交换次数 乙
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