浙江选考版高考生物一轮复习第13讲遗传与人类健康学案.docx

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浙江选考版高考生物一轮复习第13讲遗传与人类健康学案

第13讲　遗传与人类健康

知识内容展示

核心素养对接

（1）人类遗传病的主要类型、概念及其实例

（2）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险

（3）遗传咨询

（4）优生的主要措施

（5）基因是否有害与环境因素有关的实例

（6）选择放松对人类未来的影响

生命观念

关爱人类健康，关注人类遗传病

科学探究

通过对不同类型人类遗传病比较，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力

社会责任

通过对人类遗传病及人类基因组计划的了解，提高关注遗传病的意识，辩证地看待遗传病及危害，培养现代公民的社会责任感，关注人体健康

考点一　遗传与人类健康

1.（2018·浙江4月选考）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

A.缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病

B.先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫

C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病

D.先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关

解析　本题考查的是常见的人类遗传病。

要求学生识记常见人类遗传病的类型、特点及实例。

人类缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因，无法自己合成维生素C，但可以通过食物补充维生素C，因此均衡饮食条件下不会患坏血病，A正确；先天愚型即21三体综合征或唐氏综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，B错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，因此不能代谢食物中常有的苯丙氨酸而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，是涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病，D错误。

答案　A

2.（2018·浙江11月选考）母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。

据图可知，预防该病发生的主要措施是（　　）

A.孕前遗传咨询

B.禁止近亲结婚

C.提倡适龄生育

D.妊娠早期避免接触致畸剂

解析　由图示可知，高龄产妇所生子女的先天愚型病的发生率明显高于适龄生育妇女，因此应提倡适龄生育。

答案　C

本题组对应必修二P117～128，主要考查人类遗传病的种类、特点以及优生措施。

1.遗传病的种类、特点及诊断方法

遗传病类型

遗传特点

致病基因

诊断方法

单基因

遗传病

常染色体显性遗传病

男女患病概率相等、连续遗传

一对基

因控制

遗传咨询、产前诊断（基因诊断）、性别检测（伴性遗传病）

常染色体

隐性遗传病

男女患病概率相等、隔代遗传

伴X显性遗传病

女患者多于男患者、连续遗传

伴X隐性遗传病

男患者多于女患者、交叉遗传

伴Y遗传病

患者全为男性、父传子，子代孙

无显隐

之分

多基因遗传病

常有家族聚集现象、易受环境影响

多对基因控制

遗传咨询、基因检测

染色体

异常

遗传病

结构

异常

遗传物质改变大，造成后果严重，胚胎期常引起自然流产

一般无致病基因

产前诊断（染色体数目、结构检测）

数目

异常

2.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险

各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险

（1）染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；

（2）新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病；

（3）各种遗传病在青春期的患病率很低；

（4）多基因病在成年后的发病风险显著增加。

3.优生的措施

（1）优生的措施主要有：

婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。

（2）羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常见的产前诊断方法。

（3）通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时终止妊娠（畸形胎常在胎儿发育三阶段的第二阶段发生）。

（4）畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。

我国的《婚姻法》规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

4.早婚早育的子女先天畸形高，高龄生育先天愚型病的发病率高；近亲结婚可增加隐性遗传病的发病概率。

5.遗传病与人类未来

（1）基因是否有害与环境有关

①个体的发育和性状表现偏离正常，原因有两点：

有害基因造成的；环境条件不合适造成的。

②实例：

苯丙酮尿症、蚕豆病、人体维生素C的需求。

③结论：

判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。

（2）“选择放松”对人类未来的影响

①“选择放松”的含义：

由于人类对一些遗传病进行了干预

或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了，即放松了选择的压力。

②“选择放松”对人类健康的影响：

“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。

1.人类常见遗传病实例

（1）概念：

凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。

（2）遗传病类型

①单基因遗传病：

常染色体显性遗传病：

多指、并指、软骨发育不全、高胆固醇血症；X连锁遗传显性遗传病：

抗维生素D佝偻病；常染色体隐性遗传病：

白化病、苯丙酮尿症；X连锁遗传隐性遗传病：

红绿色盲、血友病；Y连锁遗传：

外耳道多毛症。

蚕豆病是伴X染色体不完全显性遗传。

②多基因遗传病：

有高血压病、冠心病、唇裂、腭裂和青少年型糖尿病等。

③染色体异常遗传病：

染色体的数目异常：

先天愚型的患者细胞内多了一条21号染色体；特纳氏综合征的患者细胞核型为45，XO形态。

染色体的结构异常：

猫叫综合症为5号染色体缺失一段染色体片段引起的疾病。

2.遗传咨询

（1）概念：

遗传咨询又称遗传学指导，可以为遗传病患者或遗传性状异常表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。

（2）基本程序：

（3）意义：

了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止有缺陷的胎儿出生。

角度1　围绕遗传病类型及特点考查考生健康生活与关爱生命

1.（2017·浙江11月选考）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

A.白化病属于多基因遗传病

B.遗传病在青春期的发病率最高

C.高龄生育会提高遗传病的发病风险

D.缺铁引起的贫血是可以遗传的

解析　白化病属于单基因遗传病，为常染色体隐性遗传病，A错误；各类遗传病在青春期的发病率最低，B错误；缺铁引起的贫血不可遗传，D错误。

答案　C

2.（2018·宁波十校联考）下列关于苯丙酮尿症的叙述，正确的是（　　）

A.该病是性染色体单基因遗传病

B.近亲结婚不影响该病的发生率

C.该病的发病风险在青春期会增加

D.在双亲之一为患者的后代中的发病率可高达1/2

解析　苯丙酮尿症是常染色体单基因遗传病，A错误；该病属于常染色体隐性遗传病，而近亲结婚会导致隐性纯合概率增加，提高该病的发生率，B错误；所有的遗传病在青春期的发病率都很低，C错误；双亲之一为患者（设基因型为aa），如果另一双亲是致病基因携带者（Aa），则他们的后代中的发病率可高达1/2，D正确。

答案　D

先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系

先天性疾病

家族性疾病

遗传病

特点

出生时已经表现出来的疾病

一个家族中多个成员都表现出的同一种病

能够在亲子代个体之间遗传的疾病

病因

可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关

可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关

由遗传物质发生改变引起的

关系

（1）先天性疾病不一定是遗传病

（2）家族性疾病不一定是遗传病

（3）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病

角度2　结合遗传病的发病风险与优生优育考查关爱生命

3.（2018·浙江五校联考）下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是（　　）

A.我国婚姻法规定禁止近亲结婚的遗传学依据是近亲结婚违反社会的伦理道德

B.不携带致病基因的个体也可能会患遗传病

C.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩

D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式

解析　我国婚姻法规定禁止近亲结婚的遗传学依据是近亲结婚会使子代隐性遗传病发病率明显升高，A错误；不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，B正确；患苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，患病的妇女（aa）与正常男性（A_）生育的后代男女患者机会均等，C错误；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，D错误。

答案　B

4.母亲生育年龄与所生子女先天愚型患病率的关系如图所示。

由图可知，要降低后代中先天愚型病的发病率，主要的优生措施是（　　）

A.婚前检查B.适龄生育C.遗传咨询D.产前诊断

解析　分析曲线图看出，随着母亲年龄的增长，先天愚型患者的发病率越来越高，因此需要提倡适龄生育，即在25～30岁之间，该年龄阶段所生子女多，但是该病的患病率很低。

答案　B

角度3　围绕遗传病分析考查社会责任

5.下列有关“21三体综合征”的叙述，正确的是（　　）

A.患者体细胞中含有3个染色体组

B.患者也能产生正常的生殖细胞

C.父方或母方只有减数第二次分裂异常时才可能导致子代患病

D.高龄产妇产下21三体综合征患儿的概率并没有明显增加

解析　患者体细胞中21号染色体比正常多了1条，A错误；理论上该患者能产生正常的生殖细胞，B正确；精子或卵细胞中21号染色体多一条都会导致受精作用后形成21三体的受精卵，所以异常细胞既可来自父方也可来自母方，也可能是减数第一次分裂异常，C错误；高龄孕妇生育21三体综合征患儿的风险较高，原因是随着母亲年龄的增大，导致卵细胞形成过程中21号染色体发生不分离的可能性增加，导致卵细胞多了一条21号染色体，D错误。

答案　B

6.（2017·台州市高三选考模拟）下列有关苯丙酮尿症的叙述，错误的是（　　）

A.苯丙酮尿症属于多基因遗传病

B.苯丙酮尿症患者生育后代需要进行遗传咨询

C.造成苯丙酮尿症的基因是有害的

D.“选择放松”造成有害基因的增多是有限的

解析　苯丙酮尿症属于单基因遗传病，A错误；“选择放松”造成有害基因的增多是有限的，D正确。

答案　A

考点二　遗传系谱图分析及概率计算

（2017·浙江11月选考）甲、乙两种单基因遗传病的家系图如下，人群中这两种病的发病率均为10－4。

两种病同时发生时胚胎致死。

Ⅰ3和Ⅱ8无甲病家族史，Ⅲ7无乙病家族史，家系中无突变发生。

下列叙述正确的是（　　）

A.Ⅱ1和Ⅲ8产生含甲病基因配子的概率分别是1/3和1/16

B.理论上，Ⅱ3和Ⅱ4结婚生出的子、女中各可能有6种基因型和3种表现型

C.若Ⅳ3的性染色体组成为XXY，则推测Ⅲ8发生染色体变异的可能性大于Ⅲ7

D.若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率约为1/300

解析　由Ⅰ1和Ⅰ2生出患者Ⅱ2可知甲病是常染色体隐性遗传（假设由A、a控制），Ⅱ1的基因型为A_，即2/3Aa和1/3AA，产生含甲病基因配子的概率为2/3×1/2＝1/3。

Ⅲ4基因型为aa，推出Ⅱ4基因型为Aa，而题中已知Ⅰ3为无甲病家族史，则Ⅰ3基因型为AA，那么Ⅰ4基因型为Aa，Ⅱ7基因型为1/2Aa，而Ⅱ8无甲病家族史，故为AA，则Ⅲ8基因型为1/4Aa，其产生含甲病基因配子的概率为1/4×1/2＝1/8，A错误；由题可推知乙病可能为伴X或常染色体显性遗传（用B、b表示）。

Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为Aabb（AaXbY）和AaBb（AaXBXb），故可推知后代子女中各有6（或12）种基因型和4（或8）种表现型，B错误；第一种情况，乙病若为伴X显性遗传：

若Ⅳ3的性染色体组成为XBXBY，母亲Ⅲ8在形成配子时出现问题；若Ⅳ3为XBXbY，可能为Ⅲ8在形成配子时出现XBXb，或者是