高考生物总复习第7单元第22讲人类遗传病学案Word下载.docx
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常染色体
显性
代代相传，含致病基因即患病
相等
隐性
隔代遗传，隐性纯合发病
伴X染色体
代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病
女患者多于男患者
隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病
男患者多于女患者
伴Y染色体
父传子，子传孙
患者只有男性
多基因遗传病
①家族聚集现象
②易受环境影响
③群体发病率高
染色体异常遗传病
往往造成严重后果，甚至胚胎期就引起自然流产
2.先天性、家族性疾病与遗传病
项目
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特点
出生时已经表现出来的疾病
一个家族中多个成员都表现为同一种疾病
能够在亲子代个体之间遗传的疾病
病因
可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关
由遗传物质改变引起
联系
视角1► 以基础判断或图形分析的形式，考查常见人类遗传病的类型及特点
1．（表格信息类）（2016·
河北唐山模拟）半乳糖血症和无过氧化氢酶症是两种人类单基因隐性遗传病，不同个体酶活性大小（酶活性单位相同）见下表。
下列有关叙述正确的是（ ）
疾病名称
相关酶
酶活性
患者
患者父母
正常人
无过氧化氢酶症
过氧化氢酶
1.2～2.7
4.3～6.2
半乳糖血症
磷酸乳糖尿苷转移酶
0～6
9～30
25～40
A.患半乳糖血症或无过氧化氢酶症的女性的父亲一定为患者
B．若某人同时患有两种遗传病，说明这两种遗传病的基因位于一对同源染色体上
C．表现型正常的个体酶活性较低，其是否为致病基因的携带者，不能通过化验酶量来确定
D．调查两病的遗传方式时，需在足够大的人群中随机取样
解析：
选C。
题目中两病为“单基因隐性遗传病”不能说明患半乳糖血症或无过氧化氢酶症的女性的父亲一定为患者，A错误；
某人同时患有两种遗传病，这两种遗传病的基因可能位于一对同源染色体上，也可能位于2对同源染色体上自由组合，B错误；
化验磷酸乳糖尿苷转移酶不能判断是否为携带者，因为携带者与正常人数据有交叉，所以不能通过化验酶量来确定，C正确。
调查两病的遗传方式时，需要调查家系遗传，D错误。
2．（图示信息类）Duchenne肌营养不良（DMD）是人类的一种伴X染色体连锁的隐性遗传病，该病影响肌肉的正常功能。
在六个患有此病的男孩中，亦发现其他各种不同的体征异常，他们的X染色体均存在如图所示的小片段缺失，分别以Ⅰ～Ⅵ表示。
下列说法不正确的是（ ）
A．染色体5区域最可能含DMD基因
B．除DMD外，还伴有其他体征异常的原因可能是DMD基因外周区域的染色体缺失
C．X染色体小片段缺失导致基因排列顺序改变，而基因数目保持不变
D．DMD在男性中发病率较高
六个患者都是X染色体5区域缺失，都表现为DMD症，所以X染色体5区域最可能含DMD基因；
不同患者还出现其他不同的症状是由于缺失其他片段导致的；
X染色体小片段缺失导致基因排列顺序改变，基因数目减少；
由于该病是X染色体片段缺失导致的，男性只有一条X染色体，只要缺失即出现病症，但女性含两条X染色体，患病概率较低。
3．（原理判断类）（2016·
河北廊坊质量检测）下列关于遗传病的叙述，不正确的是（ ）
A．若要研究某城市兔唇的发病概率，则需要在人群中随机抽样调查
B．携带遗传病基因的个体可能不患病
C．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
D．先天性疾病不一定都是遗传病
调查人群中某遗传病发病率时要在人群中随机取样，A正确；
携带隐性致病基因的携带者可能不患该遗传病，B正确；
不携带致病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病，C错误；
先天性疾病不一定都是遗传病，如妊娠期一些外界因素导致胎儿患病，D正确。
4．（遗传系谱类）（2016·
广东六校联考）下图示人类某遗传病的遗传系谱图，该病受一对等位基因控制，据图分析正确的是（ ）
A．Ⅲ9为纯合子的几率是1/2
B．Ⅲ9的致病基因一定来自于Ⅱ6
C．该病的致病基因位于常染色体上
D．该病可能是软骨发育不全或青少年型糖尿病
分析系谱图可知，Ⅱ6和Ⅱ7都患病，但Ⅲ10正常，说明该病是显性遗传病，Ⅰ2患病但Ⅱ5正常，说明该病不是伴X染色体遗传，因此该病是常染色体显性遗传病，C正确；
Ⅲ10正常其基因型为aa，则Ⅱ6和Ⅱ7都是Aa，所以Ⅲ9为纯合子的几率是1/3，A错误；
Ⅲ9的致病基因可能来自于Ⅱ6和Ⅱ7，也可能只来自于Ⅱ6或Ⅱ7，B错误；
软骨发育不全是常染色体显性遗传病，青少年型糖尿病是多基因遗传病，D错误。
视角2► 以案例分析的形式，考查遗传病的检测与预防
5．（染色体变异信息图类）据济宁新闻网报道，济宁市产前诊断中心在对怀孕19周的37岁杨女士进行胎儿羊水染色体分析时发现，胎儿的第14号和15号染色体发生平行易位（如图所示，正常及易位后的15号、14号染色体分别用A、A＋，B、B－表示），但易位没有发生遗传物质的增减。
下列相关叙述正确的是（ ）
A．易位后该胎儿细胞内基因结构和种类发生了变化
B．该胎儿出生发育成年后外貌体态可能与常人一样，智力正常
C．用光学显微镜对该孕妇进行羊水检查，不能检测出上述染色体异常
D．该胎儿发育成年后产生的配子中，14和15号染色体的组合类型有两种
选B。
从题干及图示信息知，该胎儿细胞内发生的染色体结构变异并没有导致细胞内基因种类发生变化，A错误；
因易位没有发生遗传物质的增减，故该胎儿出生发育成年后外貌体态可能与常人一样，智力正常，B正确；
该孕妇的胎儿发生的为染色体结构变异，用光学显微镜对羊水检查，可发现上述异常现象，C错误；
该胎儿的染色体组合为A＋ABB－，所以其发育成年后能够产生4种配子，分别为AB、A＋B、AB－、A＋B－，D错误。
6．（遗传系谱类）（2016·
广东普宁月考）下图为舞蹈症家系图，下列分析正确的是（ ）
A．舞蹈症为伴X染色体显性基因控制的遗传
B．若图中7和10婚配，生一个患舞蹈症孩子的概率为5/6
C．图中6号可携带该致病基因
D．若图中3号与正常男性结婚，建议生女孩
由“有中生无”原理和3、7、8号个体的表现型可确定该致病基因为显性基因；
如果该致病基因在X染色体上，4号个体的致病基因只能来自2号，且2号应该患病，从而确定致病基因在常染色体上，后代的表现与性别不相关联，A、D错误。
由8号个体可推出3、4号个体的基因组成都为Aa，则7号个体的基因组成为AA（占1/3）或Aa（占2/3）；
由6号个体可确定10号个体的基因组成为Aa；
图中7和10婚配，生一个正常孩子的概率为2/3×
1/4＝1/6，生一个患舞蹈症孩子的概率为1－1/6＝5/6，B正确。
6号个体正常，其基因组成为aa，不携带致病基因，C错误。
调查人群中的遗传病
1．实验原理
（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。
2．实验流程
3．调查时应该注意的问题
（1）遗传病类型的选择：
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
（2）发病率与遗传方式调查的不同点
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
公式：
×
100%
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因显隐性及所在的染色体类型
「典例引领」
某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素造成的方法不包括（ ）
A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
[解析] A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；
双胞胎有同卵双生和
异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；
C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；
D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是由遗传物质引起的。
[答案] C
「对位训练」
1．调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率（N）。
若以公式N＝
100%进行计算，则公式中a和b依次表示（ ）
A．某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数
B．有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数
C．某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数
D．有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数
遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。
2．下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是（ ）
家庭成员
甲
乙
丙
丁
父亲
患病
正常
母亲
儿子
女儿
A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病
B．乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病
C．丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病
D．丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病
选D。
根据口诀“有中生无为显性；
无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病。
[误区补短]
易错点1 误认为先天性疾病都是遗传病
[点拨] 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
易错点2 误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的个体一定患遗传病
[点拨] 这两个观点都不对。
携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；
不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
易错点3 “男性患者数目≠女性患者数目”误认为都是伴性遗传
[点拨]
（1）在一个个体数目较多的群体中，某单基因遗传病患者人数男性患者≠女性患者，则可以确定是伴性遗传。
（2）如果只在一个遗传系谱中某单基因遗传病患者人数男性患者≠女性患者，往往不能确定是常染色体遗传还是伴性遗传。
这是因为个体数目太少，具有偶然性。
易错点4 染色体组和基因组的概念易于混淆
[点拨]
（1）染色体组（以二倍体为例）：
二倍体生物配子中的染色体数目。
（2）基因组：
对于有性染色体的生物（二倍体），其基因组为常染色体/2＋性染色体；
对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。
（3）常见生物基因组和染色体组中染色体数目
人（44＋XY）
果蝇（6＋XY）
家蚕（54＋ZW）
玉米
（20♀♂同株）
基因组
22＋X＋Y＝24条
3＋X＋Y＝5条
27＋Z＋W＝29条
10
染色体组
22＋X（或Y）＝23条
3＋X（或Y）＝4条
27＋Z（或W）＝28条
►微观清障
1．判断下列有关人类遗传病的叙述
（1）（2015·
全国卷ⅡT6D改编）人类猫叫综合征是由于染色体中增加某一片段引起的。
（ ）
（2）（2015·
全国卷ⅠT6C）抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性。
（3）（2015·
全国卷ⅠT6D）白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现。
（4）基因和染色体行为存在明显的平行关系，所以基因全部位于染色体上。
（5）性染色体既存在于生殖细胞中，也存在于体细胞中。
（6）若F1（AaBb）自交后代比例为9∶6∶1，则测交后代比例为1∶2∶1。
（7）多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象。
（8）环境因素对多基因遗传病的发病率无影响。
（9）一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。
答案：
（1）×
（2）×
（3）×
（4）×
（5）√ （6）√ （7）×
（8）×
（9）×
2．判断下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述
（1）可用基因诊断的方法检测21三体综合征。
（2）禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。
（3）人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防。
（4）近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险。
（3）√ （4）√
[能力培优]
遗传病中电泳图谱的分析方法
1．原理：
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离（或速度）不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。
2．实例
对图1中1～4号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段各自用电泳法分离。
正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2。
请据图1、图2分析图1中5号及7号个体基因电泳条带应为何类？
[信息解读]
（1）先据图1求得1～4号个体基因型，4为aa，则1、2均为Aa,3为AA或Aa。
（2）将1～4基因型与图2的电泳图谱作对照发现只有c编号的个体基因电泳带特别——只有条带2，无条带1，则c所代表的个体中基因型为“纯合子”，即只含一种基因，由此推测c为1～4中的4号个体。
进一步结合图1与图2可推知a、b、d所代表的个体既含A又含a（由此确定3号不可能为AA）。
（3）由5、6均正常，所生女儿7号为患者可推知：
5号基因型为Aa，应含条带1、条带2,7号个体基因型为aa，其电泳条带应与c吻合。
►强化训练
1．图甲为某家系的遗传系谱图，图乙所示为该家系全体成员DNA进行电泳的结果，根据分析下列相关叙述正确的是（ ）
图甲 某家系的遗传系谱图
图乙 某家系全体成员DNA凝胶电泳图
A．若5号个体患红绿色盲，则该家系中一定患病的只有10、11、13号
B．根据电泳结果可知，11号个体可能不属于该家系
C．若电泳DNA位于常染色体上，则5和6再生育DNA电泳结果和9号相同的女孩的概率为25%
D．若该家系中患多指的有7、8和13号等多个个体，则最可能是多指基因带的是第4条
若5号为红绿色盲，则其父亲（2号）及儿子（10、11和13号）一定患红绿色盲，A错误；
根据电泳结果可知，第Ⅲ代的DNA应来自父母双方（5和6号），但11号的电泳结果显示，有一条带与5和6号都不同，说明11号个体可能不属于该家系，B正确；
若电泳DNA位于常染色体上，5和6再生育与9号DNA相同的概率为1/4（5号和6号各有1/2概率提供DNA），再加上生女儿的概率为1/2，则总概率为1/8，C错误；
通过对比7、8和13号个体DNA电泳的结果可发现，三者共有的基因带是第1条，因此，最可能代表多指基因带的是第1条，D错误。
2．（2016·
南京市模拟）单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。
镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。
已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。
有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。
下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。
（1）从图中可见，该基因突变是由______________引起的。
正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，酶切后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示________条，突变基因显示________条。
（2）DNA或RNA分子探针要用______________等标记。
利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序
列（—ACGTATT—），写出作为探针的核糖核苷酸序列______________。
（3）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症。
这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ1～Ⅱ4中需要停止妊娠反应的是______，Ⅱ4的基因型为______。
（4）正常人群中镰刀型细胞贫血症基因携带者占1/10000，Ⅰ2若与一正常女性再婚，生出患病儿子的概率为______________。
（1）由题图可看出该基因突变是由碱基对的改变引起的，即碱基A变成T；
由凝胶电泳分离酶切片段与探针杂交后显示的带谱可看出，正常的基因显示2条带谱，而突变基因显示1条。
（2）DNA或RNA分子探针要用放射性同位素（或荧光分子）等标记，便于检测，作为探针的核糖核苷酸序列和突变基因的核苷酸序列之间遵循碱基互补配对原则，为—UGCAUAA—。
（3）由凝胶电泳带谱可得出Ⅱ1和Ⅱ4的基因型是BB，Ⅱ3的基因型是Bb，Ⅱ2的基因型是bb，Ⅱ2患有镰刀型细胞贫血症，需要停止妊娠反应。
（4）Ⅰ2的基因型是Bb，正常女性是镰刀型细胞贫血症携带者的概率是1/10000，因此生出患病儿子的概率是1/10000×
1/4×
1/2＝1/80000。
（1）碱基对改变（或A变成T） 2 1
（2）放射性同位素（或荧光分子） —UGCAUAA—
（3）Ⅱ2 BB （4）1/80000
考点一 人类遗传病类型及特点
1．（2016·
苏北四市调研）关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是（ ）
A．都是由基因突变引发的疾病
B．患者父母不一定患有该种遗传病
C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
[导学号29520381] 解析：
21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；
观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；
只有21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。
济南高三检测）货币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始。
随年龄增长患处损伤逐步加重，手掌发病多见于手工劳动者。
下图为某家族中该病的遗传系谱，有关叙述不正确的是（ ）
A．由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病
B．Ⅳ代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传
C．家系调查与群体调查相结合可推断此病的遗传特点
D．此病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果
[导学号29520382] 解析：
根据系谱图中代代有患者，可能属于显性遗传病，若为伴性遗传，则第Ⅱ代4号个体应患病，但实际正常，由此推断此遗传病最可能为常染色体显性遗传病；
常染色体遗传病男女得病机会均等，无法通过选择性别进行筛选；
通过对患病家庭得病情况以及群体得病率可推断此病的遗传方式和特点；
该病的症状表现除了遗传因素外，还与个体劳动情况有关，是基因与环境因素共同作用的结果。
3．（2016·
河北邯郸摸底）下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是（ ）
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合孟德尔遗传定律
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
[导学号29520383] 解析：
由于遗传物质的改变，包括染色体变异以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病，A正确；
符合孟德尔遗传定律的只有单基因遗传病，抗维生素D佝偻病属于单基因遗传病、哮喘属于多基因遗传病、猫叫综合征属于染色体异常遗传病，B正确；
正常人体细胞中染色体数目为46条，21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，C正确；
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，D错误。
考点二 人类遗传病的检测、预防及人类基因组计划
4．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。
据下图甲和图乙分析，有关表述正确的是（ ）
A．图甲中发病率的调查和图乙中遗传方式的调查，都应该在人群中随机取样调查
B．图乙中7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是2/3
C．图示中有关遗传病均不能利用普通光学显微镜进行产前诊断
D．多基因遗传病的显著特点之一是成年人发病风险显著增加
[导学号29520384] 解析：
调查人群中的遗传病的遗传方式需要在患者家系中调查，调查某种遗传病的发病率需要在人群中随机取样调查；
分析图乙，8号个体患白化病，所以双亲均为携带者，7号个体为白化病携带者的概率为2/3,7号个体不患色盲，故其完全不携带这两种致病基因的概率是1/3；
甲中的染色体异常遗传病可以通过光学显微镜进行诊断；
根据图甲，多基因遗传病在成年时发病个体数增加，其发病风险显著增加。
5．人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）作为遗传标记，可对21三体综合征作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。
现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。
在减数分裂过程中，该遗传标记未发生正常分离的细胞是（ ）
A．初级精母细胞 B．初级卵母细胞
C．次级精母细胞D．次级卵母细胞
[导学号29520385] 解析：
21三体综合征是染色体数目异常导致的遗传病，因此题中给出的标记基因，不是致病基因。
由于患儿遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，所以其致病原因是父亲精子中21号染色体有2条且均为＋，说明在减数分裂过程中，次级精母细胞内的2个21号染色体＋没有分离，进入同一个精子
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