高中生物高考热点人类的遗传病与遗传规律Word格式文档下载.docx
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单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病。
（1）显性遗传病：
由显性致病基因引起的，
（2）隐性遗传病：
由隐性致病基因引起的，
如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
多基因遗传病
受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，
特点：
在群体中发病率比较高，容易受环境影响。
如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
单基因遗传病的常见分类及特点
单基因遗传按照传递方式又分常染色体显、隐性遗传疾病、性连锁遗传性疾病。
（一）常染色体完全显性遗传的特征
1.由于致病基因位于常染色体上，它的遗传与性别无关，男女均有相同的概率获得致病基因，故男女患病的机会均等。
2.致病基因在杂合状态下，即可致病。
3.患者的双亲中，有一个患者，患者的同胞中，有1/2的可能性为患者。
4.无病患的个体的后代不会患此病。
5.在系谱中，疾病连续相传，无间断现象。
6.相当一部分散在病例起因于新产生的突变，疾病的适合度（fitness）越低来源于新突变的比例越高。
（二）常染色体隐性遗传特征
1.由于致病基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等。
2.致病基因只有在纯合状态下才会致病
3.患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，出生患儿的几率是1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者。
4.近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多，这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。
5.系谱中患者的分布散在的，通常看不到连续遗传现象，有时系谱中甚至只有先症者一个患者。
（三）X伴性显性遗传病特征
1.人群中女性患者比男性患者多一倍，前者病情常较轻
2.患者的双亲中必有一名是该病患者；
3.男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；
4.女性患者（杂合子）的子女中各有50%的可能性是该病的患者；
5.系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。
（四）X伴性隐性遗传的遗传特征
1.人群中男性患者远比女性患者多，系谱中往往只有男性患者；
2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；
儿子如果发病，母亲肯定是个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；
3.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；
4.如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。
（五）Y连锁遗传病
如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，那么这种性状（基因）的传递方式称为Y伴性遗传。
这些基因将随Y染色体进行传递，父传子、子传孙，因此称为全男性遗传。
常见的遗传病实例
常染色体显性遗传
软骨发育不全：
上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；
臀部后凸；
身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍
常染色体隐性遗传
白化病：
患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素
先天性聋哑：
听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍
苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损
X染色体显性遗传
抗维生素D佝偻病X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍
X染色体隐性遗传
红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲
检测红绿色盲的图片
血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍
进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍
染色体数目异常
常染色体
21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条
性染色体
性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体
XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体
三、典型例题：
（09全国卷Ⅰ）1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险
D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
答案：
D
解析：
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
单基因突变可以遗传病，如镰刀型细胞贫血症；
染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；
近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这们后代隐性遗传病发病风险大大增加；
多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。
因此，D错误。
（09山东卷）7.人类常色体上β-珠蛋白基因（A´
），既有显性突变（A），又有隐性突变（a）,突变均可导致地中海贫血。
一对皆患地中海盆血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能高考资源网
A.都是纯合子（体）B.都是杂合子（体）高考资源网
C.都不携带显性突变基因D.都携带隐性突变基因高考资源网
B
本题比较新颖，学生要能够通过题目认识到A和a均是A´
通过基因突变而得到的A´
的等位基因。
一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子（有中生无），所以地中海贫血症是一种显性遗传病。
所以正常者的基因型是aa或A´
a，而其父母双方又是患者，所以父母的基因型可能是Aa和Aa或Aa和AA´
（杂合体），所以这对夫妻可能都是杂合子（体）。
（09广东理基）46．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。
以下疾病属于多基因遗传病的是①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病
A．①②B．①④C．②③D．③④
21三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。
（09广东文基）75．图是一种单基因遗传病的系谱图，对于该病而言，有关该家系成员基因型的叙述，正确的是
A．I一1是纯合体
B．I一2是杂合体
C．Ⅱ一3是杂合体
D．Ⅱ一4是杂合体的概率是1／3
本题考查遗传疾病的判断，亲代没病，子代有病，女儿有病父亲正常，所以此病为常染色体显性遗传病。
I一1，I一2都为杂合体Aa。
Ⅱ一3为隐性纯合体aa。
Ⅱ一4是杂合体的概率是1/2。
（09广东卷）20．某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是
A．10/19B．9/19C．1/19D．1/2
A
常染色体显性遗传病，丈夫正常，为隐性纯合子，假设基因型为aa，妻子患病，基因型为AA或Aa，发病率为19%，可知正常概率为81%，a基因频率为9/10，可推出妻子为AA的概率为1%/19%=1/19，Aa的概率为2×
9/10×
1/10/19%=18%/19%=18/19。
与正常男性婚配，子女患病的几率为1/19+18/19×
1/2=10/19。
（09江苏卷）18．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①②B．③④C．①②③D．①②③④
本题考查的是遗传病的特点。
所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疫病，通常具有垂直传递的特征。
若是一种隐性遗传病，则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。
而②中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。
遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合症，21号染色体上多了一条，而不携带致病基因而患遗传病。
（09山东卷）27.（18分）人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。
根据以下信息回答问题：
（1）上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。
甲病的遗传方式为____________，乙病的遗传方式为____________。
Ⅱ-2的基因型为____________，Ⅲ-1的基因型为____________，如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为____________。
（2）人类的F基因前段存在CGG重复序列。
科学家对CGG重复次数、F基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：
CGG重复次数（n）
n<
50
n≈150
n≈260
n≈500
F基因的mRNA（分子数/细胞）
F基因编码的蛋白质（分子数/细胞）
1000
400
120
症状表现
无症状
轻度
中度
重度
此项研究的结论_______________________________________________________________。
推测：
CGG重复次数可能影响mRNA与____________的结合。
（3）小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物。
请填充观察小鼠细胞减少分裂的实验步骤：
供选材料及试剂：
小鼠的肾脏、睾丸、肝脏，苏丹Ⅲ染液、醋酸洋红染液、詹纳斯绿B（健那绿）染液，解离固定液。
取材：
用____________作实验材料
制片：
①取少量组织低渗处理后，放在____________溶液中，一定时间后轻轻漂洗。
②将漂洗后的组织放在载玻片上，滴加适量____________。
③一定时间后加盖玻片，____________。
观察：
①用显微镜观察时，发现几种不同特征的分裂中期细胞。
若它们正常分裂，产生的子细胞是__________________。
②图是观察到的同源染色体进入（A1和A2）的配对情况若A1正常，A2发生的改变可能是________________________。
（1）常染色体上的显性遗传病伴X隐性遗传病AaXbYaaXBXb7/32
（2）CGG重复次数不影响F基因的转录，但影响翻译（蛋白质的合成），并与该遗传病是否发病及症状表现（发病程度）有关核糖体
（3）（小鼠）睾丸解离固定液醋酸洋红染液压片次级精母细胞，精细胞，精原细胞缺失
本题考察了以下的知识点：
（1）通过遗传系谱图考察了遗传病方式的判断和患病概率的计算
（2）图表形式呈现一定的信息，要求学生据表格数据得出结论并作出相关推测
（3）减数分裂观察实验
（1）题考查遗传病方式的判断和患病概率的计算。
由图示难以推断甲病是显性还是隐性遗传病（不满足有中生无和无中生有的任何一个规律）。
这样我们可以直接来看Ⅱ-2病而I—1未病（男病女未病），排除是伴X显性遗传病，Ⅱ-3病而Ⅲ-5未病（女病男未病），排除是伴X隐性遗传病，同时显然也不可能是伴Y遗传病，那么只能是常染色体上的遗传病。
如果是常染色体的隐性遗传病，则Ⅱ-4为携带者，有致病基因，所以甲病是位于常染色体上的显性遗传病。
乙病由I-1、I-2无乙病生出Ⅱ-2患乙病的（无中生有），判断乙病属于隐性遗传病，同样如果是常染色体上的隐性遗传病则Ⅱ-4为携带者，有致病基因，所以判断乙病是伴X隐性遗传病。
进一步较易推断出Ⅱ-2的基因型是AaXbY,Ⅲ-1的基因型是aaXBXb，Ⅲ-2的基因型AaXBY,Ⅲ-3的基因型是1/2AaXBXb或1/2AaXBXB，这样分以下两种情况：
①Ⅲ-2（AaXBY）与Ⅲ-3（1/2AaXBXb）生出正常的孩子的不完整的基因型为aaXB_,概率是1/2×
1/4×
3/4=3/32②Ⅲ-2（AaXBY）与Ⅲ-3（1/2AaXBXB）生出正常的孩子的不完整的基因型为aaXB,概率是1/2×
1=1/8,所以二者生出正常孩子的概率是3/32+1/8=7/32。
由图标中的数据发现CGG重复次数不影响F基因的mRNA数，即不影响F基因的转录，但影响F基因编码的蛋白质数，即影响翻译的过程，从而推测很可能是由于CGG重复mRNA与核糖体的结合进而影响了蛋白质的合成。
（3）本题考察了减数分裂观察实验，比较贴近课本。
首先学生要对课本上关于有丝分裂实验中的系列步骤要熟知，取材——解离——漂洗——染色——制片——观察。
然后将知识迁移到减数分裂实验观察中
（09江苏卷）33．（8分）在自然人群中，有一种单基因（用A、a表示）遗传病的致病基因频率为1／10000，该遗传病在中老年阶段显现。
1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。
请回答下列问题。
（1）该遗传病不可能的遗传方式是。
（2）该种遗传病最可能是遗传病。
如果这种推理成立，推测Ⅳ-5的女儿的基因型及其概率（用分数表示）。
（3）若Ⅳ-3表现正常，那么该遗传病最可能是，则Ⅳ-5的女儿的基因型为。
（1）Y染色体遗传和x染色体隐性遗传
（2）X染色体显性1／40000
、10002／40000
、29997／40000
（3）常染色体显性遗传病AA、Aa、aa
本题考查遗传疾病的推导和概率计算的相关知识。
（1）用代入排除法，分别用各种情况代入遗传系谱图逐一排除，遗传系谱图中没有只传男性所以不是伴Y染色体遗传病，Ⅱ-4有病，其子正常，所以不是伴x染色体隐性遗传病。
（2）该遗传病在后代中女性患者多于男性，所以最有可能是伴X染色体显性遗传病，若成立则Ⅳ-5的基因型为1/2
、1/2
，她可能与正常的男性XaY（概率9999/10000）和患病男性XAY（1/10000）结婚，然后组合四种情况分别计算，则
为1/10000x1/4=1／40000,
为1/4x9999/10000+1/2x1/10000=10002／40000,
为29997／40000。
（3）若Ⅳ-3表现正常，但是Ⅳ-4有病，那么该遗传病不可能是X染色体显性，所以为常染色体显性遗传病。
Ⅳ-5的基因型为Aa，他的丈夫可能是AA、Aa。
其女儿可能为AA、Aa、aa。
四、模拟练习：
1.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是
遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
红绿色盲症
X染色体隐性遗传
XbXb×
XBY
选择生女孩
白化病
常染色体隐性遗传
Aa×
Aa
C
箭猪病
Y染色体遗传
XX×
XYA
并指症
常染色体显性遗传
Tt×
tt
产前基因诊断
2．．下列有关红绿色盲症的叙述正确的是
A．红绿色盲症遗传不遵循基因的分离规律
B．红绿色盲症是一种常染色体隐性遗传病
C．红绿色盲症是基因重组的结果
D．近亲结婚导致红绿色盲症的发病率升高
3、白化病为常染色体隐性遗传病，色盲为伴X隐性遗传病。
有一对夫妇，女方的父亲患色盲，本人患白化病；
男方的母亲患白化病，本人正常，预计他们的子女只患一种病的概率是（）
A．1/2B．1/8C．3/8D．1/4
4．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。
下列与优生无关的措施是
A．适龄结婚，适龄生育
B．遵守婚姻法，不近亲结婚
C．进行遗传咨询，做好婚前检查
D．产前诊断，以确定胎儿性别
5、某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究×
×
病的遗传方式”为子课题，下例子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查
D．研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查
6．系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。
通常建立系谱图必须的信息不包括（）
A．性别、性状表现
B．亲子关系
C．遗传病是显性还是隐性、是在常染色体上还是在X染色体上
D．世代数以及每一个体在世代中的位置
7．人类的红绿色盲基因位于X染色体上，父母表现型正常，生下3胞胎孩子。
其中只有一个患色盲，有两个孩子为同卵双胞胎。
3个孩子的性别不可能是①2女1男②全是男孩③全是女孩④2男1女
A．① B．③ C．③和④ D．①和②
8、某种XY型性别决定的生物的下列杂交结果，相关基因最不可能位于常染色体上的一项是
A、一只直毛雄性与一只卷毛雌性杂交，产生1只卷毛雌性和一只直毛雄性
B、一只长毛雄性与多只短毛雌性杂交，产生3只长毛（1雄2雌）和4只短毛（2雄2雌）
C、一只白毛雄性与多只黑毛雌性杂交，后代中雄性全部白毛，雌性全部黑毛
D、一只花斑脚雄性与一只非花斑脚雌性杂交，后代雌性和雄性全部为花斑脚
9.在下面的遗传系谱图中，不可能的遗传方式和最可能的遗传方式是
A.常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传
B.细胞质遗传和伴Y染色体遗传
C.伴X染色体隐性遗传和伴X染色体显性遗传
D.常染色体显性遗传和伴Y染色体遗传
10．某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1％，色盲在男性中的发病率为7％。
现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。
那么他们所生男孩中，同时患上述两种遗传病的概率是（）
A．1／44．B．1／88C．7／2200D．3／800
11.一个患抗维生素D佝偻病的男子与一正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为有道理的指导应该是
A．不要生育B．妊娠期多吃含钙食品
C．只生男孩D．只生女孩
12.（6分）生物研究性学习小组的同学在进行遗传病情况调查时，发现一位男生患有两种遗传病，进一步调查后画出其家族的遗传病系谱图如下（设甲病的显性基因为A、隐性基因为a；
乙病的显性基因为B、隐性基因为b）。
请据图分析并回答问题：
⑴从系谱图上可以看出甲病的遗传具有特点，其遗传方式属于：
。
⑵已知Ⅱ3不是乙病基因的携带者，第Ⅰ代将乙病基因传递给Ⅲ10个体的途径是
（用数字和“→”表示），这种传递特点在遗传学上称为；
（3）Ⅱ7个体的基因型为；
若Ⅲ9与Ⅲ12结婚，生育的儿子患病的概率为。
13．（12分）以下是人类遗传病遗传的3个实例。
请回答：
病例1：
有两个患并指的双亲生了一个正常的女儿和一个并指的儿子（控制此病的基因用A、a表示）问：
（1）控制此病的基因位于染色体上，是性遗传病。
（2）儿子的基因型是，他是杂合子的几率为。
（3）该男孩长大后与一正常女子婚配，生一个并指小孩的几率是。
病例2：
人的正常色觉（B）对红绿色盲（b）是显性，有一色觉正常的女子与一色觉正常的男子婚配，生了一个色盲的男孩和一个正常的女孩。
问：
（4）这对夫妇的基因型分别是、。
（5）女孩的基因型是，她是纯合子的几率是。
（6）该女孩长大后与一色盲男子婚配，生一个色盲男孩的几率是。
病例3：
一对并指色觉正常的夫妇生了一个手指正常但患色盲的儿子，如果他们再生一个小孩，问：
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（7）该小孩完全正常的几率是。
（8）该小孩只患一种病的几率是。
参考答案
1、【答案解析】BA项母亲患色盲所生儿子一定色盲，故应选择生女孩。
B项常染色体遗传与性别无关。
C项Y染色体遗传病只有男性患病。
D项后代只要含T基因就会患病，故应进行产前诊断。
2、【答案解析】DA项红绿色盲仍遵循基因的分离定律；
B项红绿色盲是X染色体隐性遗传病；
C项红绿色盲为基因突变的结果。
3、【答案解析】A根据“女方的父亲患色盲，本人患白化病”，可推断其基因型可表示为aaXBXb；
根据“男方的母亲患白化病，本人正常”，可推断其基因型可表示为AaXBY。
他们的子女中患白化病的概率为1/2，正常为1/2；
患色盲的概率为1/4，正常为3/4；
只患白化病的概率为1/2×
3/4=3/8；
只患色盲的概率为1/4×
1/2=1/8；
所以只患一种病的概率就为3/8+1/8=1/2。
4、【答案解析】D产前诊断是属于优生的措施，但目前是生出健康的孩子而不是单纯地确定胎儿的性别。
5、【答案解析】B所选遗传病应是发病率较高的单基因遗传病，而猫叫综合征为染色体异常遗传病，青少年型糖尿病是多基因遗传病，艾滋病不属于遗传病而是传染病。
对于遗传方式的调查要以家庭为单位。
6、【答案解析】C系谱图中一般用“○”代表正常女性，“□”代表正常男性，“
或●”代表女性患病者
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