整理第2讲人类遗传病.docx

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整理第2讲人类遗传病

第2讲　人类遗传病

知识点一　人类遗传病的概念和类型

　想一想：

（1）遗传性疾病都是先天性疾病吗？

（2）先天性疾病都是遗传病吗？

知识点二　遗传病的监测和预防

　议一议：

遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？

知识点三　人类基因组计划与人体健康

1．多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果，其遗传不符合孟德尔的遗传规律。

2．单基因遗传病符合遗传基本规律，判定人类遗传病的简化程序为：

Ⅰ.肯定（否定）伴Y及细胞质遗传

Ⅱ.判定显、隐性（有中生无为显性、无中生有为隐性）

Ⅲ.判定遗传方式

闪记：

常见的各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆：

（1）常隐白聋苯；_________________________________________________________________

（2）色友肌性隐；_________________________________________________________________

（3）常显多并软；_________________________________________________________________

（4）抗D伴性显；_________________________________________________________________

（5）唇脑高压尿；_________________________________________________________________

（6）特纳愚猫叫。

_________________________________________________________________

学习笔记：

自我校对：

①遗传物质　②一对等位基因　③多指、并指　④抗维生素D佝偻病　⑤苯丙酮尿症　⑥两对以上的等位基因　⑦原发性高血压　⑧青少年型糖尿病　⑨21三体综合征　全部DNA序列　⑪遗传信息　⑫美国　⑬2003年　⑭2.0～2.5

想一想：

（1）遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。

（2）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。

议一议：

由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的，若想早发现、早治疗，传统的医疗手段是难以达到的。

目前，国际上最先进的方法是进行基因诊断和基因诊疗。

①基因诊断：

也称DNA诊断或基因探针技术。

即在DNA分子水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。

②基因治疗：

是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转入疾病患者机体细胞内，取代致病的突变基因，表达所缺乏的基因产物；或者是通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。

闪记的解释：

（1）常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症；

（2）红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体隐性遗传病；（3）常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全；（4）抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病；（5）多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等；（6）染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征。

人类常见的遗传病类型

1．单基因遗传病

（1）概念：

受一对等位基因控制的遗传病，单基因遗传病受一对等位基因控制，而不是一个基因控制。

（2）分类比较

分类

常见病例及表示方法

遗传特点

单

基

因

遗

传

病

常

染

色

件

体

显性

并　指

（1）无性别差异

（2）含致病基因即患病

多　指

软骨发育不全

隐性

苯丙酮尿症

（1）无性别差异

（2）隐性纯合发病

白化病

先天性聋哑

镰刀型细胞贫血症

单

基

因

遗

传

病

伴

X

染

色

体

显性

抗维生素D佝偻病

（1）与性别有关，含致病基因就患病，女性多发

（2）有交叉遗传现象

遗传性慢性肾炎

隐性

进行性肌营养不良

（1）与性别有关，隐性纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发

（2）有交叉遗传现象

红绿色盲

血友病

伴Y染色体（如外耳道多毛症）

具有“男性代代传”的特点

2.多基因遗传病

（1）概念：

受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

（2）举例：

原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年糖尿病等。

（3）特点：

易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集现象（即：

一个家庭中不止一个成员患病）。

3．染色体异常遗传病

类型

病例

症　状

病　因

数目

变异

21三体

综合征

智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折

减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后受精卵中的21号染色体为3条

结构

变异

猫叫综

合征

发育迟缓，存在严重智障

5号染色体部分缺失

4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别

项目

先天性疾病

后天性疾病

家族性疾病

含义

出生前已形成的畸形或疾病

在后天发育过程中形成的疾病

指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病

病

因

由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病

从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病

由环境因素引起的人类疾病为非遗传病

由环境因素引起的为非遗传病

联

系

①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；

②后天性疾病不一定不是遗传病

归纳　用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：

5．遗传病一般具有如下特点和规律

（1）在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态。

（2）很多遗传病是终生性的。

（3）遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭成员中。

6．人类遗传病都是遗传因素（内因）与环境因素（外因）相互作用的结果，具体可分三类

（1）几乎完全由遗传因素决定；

（2）基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病；

（3）遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而有差异。

有的遗传病的发生，遗传因素作用较为重要，而有些遗传病的发生，遗传因素作用较小，而环境因素的作用是主要的。

★★★　本考点历年为高考的高频命题点，特别是遗传系谱的考查，单科试卷的考查年年都要考查，而理综试题的考查，不同省份也几乎年年都有所涉及，关注人类健康，提高人口素质的全社会责任，所以高考必然每年都有所涉及，复习中应引起关注。

【典例1】►（高考改编题）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（　　）。

①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病　⑤先天性的疾病未必是遗传病

A．①②⑤B．③④⑤

C．①②③D．①②③④

解析　①一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病，发病率低，也有可能不是遗传病；②一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如地方性特有的地质、气候条件引发的营养缺乏症及传染病等；③携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者Aa不是白化病患者；④不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病；⑤先天性疾病仅由环境因素引起的不是遗传病。

答案　D

【训练1】►下列说法中正确的是（　　）。

A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病

B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病

C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在

D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病

解析　先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。

家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。

同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的而不表现家族性。

答案　C

遗传病的监测和预防

1．遗传咨询（主要手段）

诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。

2．产前诊断（重要措施）

在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

（1）羊水检查

由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在妇女妊娠进行到14～16周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析。

例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。

羊水检查可以检查近300种染色体异常情况，如21三体综合征、神经管缺陷等遗传病。

（2）绒毛取样

绒毛取样（CVS）是用于早期妊娠的产前诊断方法。

当妊娠进行到8～10周时，用针筒吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培养，然后分析胎儿的染色体异常情况。

需要说明的是，绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妇女的妊娠带来潜在的危险。

（3）基因诊断

基因诊断是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对原则。

近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代几率很高。

本考点命题往往与遗传病的调查、遗传图谱分析相结合命题，单独命题时多为选择题，侧重考查基础知识。

【典例2】►（2008·广东生物，7）21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是（　　）。

①适龄生育　②基因诊断　③染色体分析　④B超检查

A．①③　　　　B．①②

C．③④　　　　D．②③

解析　21三体综合征为染色体遗传病，显微镜下可以观察到染色体数目异常，因此胚胎时期，通过进行染色体分析，即可检测是否患病。

由图可知，发病率与母亲年龄呈正相关，提倡适龄生育。

答案　A

【训练2】►基因检测可以确定胎儿的基因型。

有一对夫妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答问题。

（1）丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？

为什么？

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（2）当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？

为什么？

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解析　本题考查X染色体上隐性致病基因遗传的特点。