再生障碍性贫血的诊断与治疗.ppt
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再生障碍性贫血的诊断与治疗再生障碍性贫血的诊断与治疗邯钢医院内四科邯钢医院内四科李宝杰李宝杰再生障碍性贫血的诊断与治疗一一再生障碍性贫血的病因分类再生障碍性贫血的病因分类二二再生障碍性贫血的病因及发病机制再生障碍性贫血的病因及发病机制三三急、慢性再生障碍性贫血的临床特征急、慢性再生障碍性贫血的临床特征四四再生障碍性贫血的诊断标准与分型再生障碍性贫血的诊断标准与分型五五再生障碍性贫血的鉴别诊断再生障碍性贫血的鉴别诊断六六再生障碍性贫血的治疗原则再生障碍性贫血的治疗原则七七慢性再生障碍性贫血的治疗慢性再生障碍性贫血的治疗八八再生障碍性贫血的疗效标准再生障碍性贫血的疗效标准九九急性再生障碍性贫血的治疗选择急性再生障碍性贫血的治疗选择十十急性再生障碍性贫血的骨髓移植治疗急性再生障碍性贫血的骨髓移植治疗十一十一再生障碍性贫血的免疫抑制治疗及造血细胞生长因再生障碍性贫血的免疫抑制治疗及造血细胞生长因子治疗子治疗一再生障碍性贫血的病因分类再生障碍性贫血的概念：
周围血中一系、二系或全血细胞减少，伴骨髓中相应细胞系增生低下为特征的一组临床综合征，主要包括各类型的再生障碍性贫血及纯红细胞再生障碍以及多种慢性溶血性贫血伴发的再生障碍危象。
病因学分类1.11.1再生障碍性贫血：
再生障碍性贫血：
（11）遗传性（体质性）：
）遗传性（体质性）：
FanconiFanconi贫血，先天性角化贫血，先天性角化不良症，网状发育不全症，不良症，网状发育不全症，Shwaehman-DiamondShwaehman-Diamond综合综合征；征；（22）获得性：
特发性（原发性），继发性（化学物质）获得性：
特发性（原发性），继发性（化学物质及药物、电离辐射、病毒感染、妊娠）及药物、电离辐射、病毒感染、妊娠）1.21.2纯红细胞再生障碍：
纯红细胞再生障碍：
（11）遗传性：
）遗传性：
Diamond-BlackfanDiamond-Blackfan综合征、先天性红细综合征、先天性红细胞生成异常综合征；胞生成异常综合征；（22）获得性：
胸腺瘤，恶性淋巴瘤，慢性淋巴细胞白）获得性：
胸腺瘤，恶性淋巴瘤，慢性淋巴细胞白血病，药物，儿童一过性原始细胞缺乏症。
血病，药物，儿童一过性原始细胞缺乏症。
病因学分类1.3纯白细胞再生障碍：
（1）遗传性：
Kostmann综合征，慢性特发性中性粒细胞减少症，周期性粒细胞减少症；
（2）获得性：
粒细胞缺乏症。
1.4纯巨核细胞再生障碍：
（1）遗传性：
血小板减少症伴桡骨缺如；
（2）获得性：
无巨核细胞血小板减少症。
1.5慢性溶血贫血伴再生障碍危象二再生障碍性贫血的病因及发病机制2.1病因病因
（1）原发性：
占50%-70%，病因不明
（2）继发性：
（a）药物：
氯霉素、保泰松、巴比妥酸盐、氯喹、消炎痛等；（b）化学物质：
苯，苯类化合物，杀虫剂，重金属；（c）病毒感染：
肝炎病毒、EB病毒、巨细胞病毒、登革热病毒等；（d）电离辐射：
具有剂量依赖性，与组织特异的敏感性有关；（f）妊娠：
欧美国家多见。
2.2发病机制（11）造血干细胞内在缺陷：
）造血干细胞内在缺陷：
包括量的减少和质的异常，包括量的减少和质的异常，二者共同导致再生障碍性贫血的骨髓总体集落形成能力二者共同导致再生障碍性贫血的骨髓总体集落形成能力降低。
降低。
（22）异常免疫反应损伤造血干细胞：
）异常免疫反应损伤造血干细胞：
与细胞及体液调与细胞及体液调节因素异常有关，本病节因素异常有关，本病TT淋巴细胞及其分泌的某些造血淋巴细胞及其分泌的某些造血负调控因子导致的造血干负调控因子导致的造血干/祖细胞增值及分化损伤。
祖细胞增值及分化损伤。
（33）造血微环境及支持功能缺陷：
）造血微环境及支持功能缺陷：
某些致病因素在损某些致病因素在损伤造血干伤造血干/祖细胞或诱发异常免疫反应的同时累及了造祖细胞或诱发异常免疫反应的同时累及了造血微环境中基质细胞。
血微环境中基质细胞。
（44）遗传倾向：
）遗传倾向：
至少部分患者存在对某些致病因素诱至少部分患者存在对某些致病因素诱发的特异性异常免疫反应易感性增强及发的特异性异常免疫反应易感性增强及“脆弱脆弱”骨髓造骨髓造血功能倾向。
血功能倾向。
三急、慢性再生障碍性贫血的临床特征临床特征临床特征慢性再生障碍性贫血慢性再生障碍性贫血急性再生障碍性贫血急性再生障碍性贫血发病发病起病缓，进展缓慢，病程长起病缓，进展缓慢，病程长起病急，进展迅速，病程短起病急，进展迅速，病程短发病时的主要症状发病时的主要症状贫血贫血出血和感染出血和感染出血程度及部位出血程度及部位出血轻，多为皮肤、粘膜、出血轻，多为皮肤、粘膜、出血部位广泛，常有深部出血，出血部位广泛，常有深部出血，体表出血，深部出血少体表出血，深部出血少甚至危及生命甚至危及生命输血治疗疗效输血治疗疗效可改善乏力、头晕、心悸等贫血可改善乏力、头晕、心悸等贫血经大量输血贫血难以纠正经大量输血贫血难以纠正症状症状感染发生情况感染发生情况常为轻度感染，呼吸道感染多见，常为轻度感染，呼吸道感染多见，半数以上发病时有感染，咽部、半数以上发病时有感染，咽部、易控制易控制肺部、肠道及尿路感染常见，严肺部、肠道及尿路感染常见，严重者可发生败血症重者可发生败血症临床特征临床特征慢性再生障碍性贫血慢性再生障碍性贫血急性再生障碍性贫血急性再生障碍性贫血血象血象全血细胞减少，以中、全血细胞减少，以中、网织红细胞比例小于网织红细胞比例小于1%1%，绝对值，绝对值重度贫血为主，多为重度贫血为主，多为15*109/L15*109/L，中性粒细胞，中性粒细胞0.5*109/L0.5*109/L正红细胞正色素性贫血，正红细胞正色素性贫血，血小板常低于，血小板常低于20*10920*109；其余同慢；其余同慢网织红细胞绝对值减少网织红细胞绝对值减少性。
性。
骨髓象骨髓象三系或两系减少，至少三系或两系减少，至少多部位增生减低，三系造血细胞均明多部位增生减低，三系造血细胞均明一个部位增生不良，骨一个部位增生不良，骨显减少，非造血细胞增多，骨髓小粒显减少，非造血细胞增多，骨髓小粒髓小粒中脂肪细胞增加髓小粒中脂肪细胞增加中非造血细胞增多中非造血细胞增多核素骨髓核素骨髓正常造血部位减少，常正常造血部位减少，常正常造血部位明显减少正常造血部位明显减少扫描扫描可见局部代偿可见局部代偿免疫功能免疫功能TT和和BB细胞严重受累，细胞严重受累，BB细胞受累，髓系祖细胞阶段受损细胞受累，髓系祖细胞阶段受损全能干细胞受损全能干细胞受损临床特征临床特征慢性再生障碍性贫血慢性再生障碍性贫血急性再生障碍性贫血急性再生障碍性贫血抗碱血红蛋白抗碱血红蛋白明显增高明显增高正常或轻度减低正常或轻度减低红细胞内游离原红细胞内游离原明显增高明显增高轻度增高轻度增高卟啉（卟啉（FEPFEP）中性粒细胞碱性中性粒细胞碱性明显增高明显增高显著增高显著增高磷酸酶（磷酸酶（NAPNAP）四再生障碍性贫血的诊断标准与分型4.1诊断标准：
诊断标准：
（1）全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少；
（2）一般无肝、脾肿大；（3）骨髓：
至少一个部位增生减低或重度减低（如增生活跃，须有巨核细胞明显减少）；骨髓小粒非造血细胞增多；诊断标准：
诊断标准：
（44）能除外引起全血细胞减少的其他疾病，如急）能除外引起全血细胞减少的其他疾病，如急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病、骨髓增生异常综合征中、恶性组织细胞病、骨髓增生异常综合征中的难治性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症的难治性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症等。
等。
（55）一般抗贫血治疗无效）一般抗贫血治疗无效根据上述标注诊断再生障碍性贫血后，再进根据上述标注诊断再生障碍性贫血后，再进一步区分急慢性再生障碍性贫血一步区分急慢性再生障碍性贫血4.2分型分型急性再生障碍性贫血（重症再生障碍性贫血）1.1.临床表现：
临床表现：
发病急，贫血进行性加重，常伴严重感染、发病急，贫血进行性加重，常伴严重感染、内脏出血，除血红蛋白下降较快，须具备下列内脏出血，除血红蛋白下降较快，须具备下列33项之项之22项：
项：
（11）网织红细胞）网织红细胞1%1%，绝对值，绝对值15*109/L15*109/L;
（2）;
（2）白细胞明显减少，中性粒细胞绝对值白细胞明显减少，中性粒细胞绝对值0.5*109/L;0.5*109/L;（3）（3）血小板血小板20*109/L20*109/L2.2.骨髓象：
（骨髓象：
（11）多部位增生减低，三系造血细胞明显）多部位增生减低，三系造血细胞明显减少，非造血细胞增多，如增生活跃，须有淋巴细胞减少，非造血细胞增多，如增生活跃，须有淋巴细胞增多；（增多；（22）骨髓小粒中非造血细胞及脂肪细胞增多）骨髓小粒中非造血细胞及脂肪细胞增多3.3.病程：
病程：
起病急，进展迅速，病程短起病急，进展迅速，病程短慢性再生障碍性贫血：
1.1.临床表现：
临床表现：
发病缓慢，贫血、感染、出血均较轻，发病缓慢，贫血、感染、出血均较轻，血红蛋白下降速度较慢，网织红细胞、白细胞、血红蛋白下降速度较慢，网织红细胞、白细胞、中性粒细胞及血小板值常较急性再生障碍性贫血中性粒细胞及血小板值常较急性再生障碍性贫血为高。
为高。
2.2.骨髓象：
骨髓象：
（11）三系或两系减少，至少一个部位增）三系或两系减少，至少一个部位增生不良，如增生良好，红系中常有晚幼红（炭核）生不良，如增生良好，红系中常有晚幼红（炭核）比列增高，巨核细胞明显减少；（比列增高，巨核细胞明显减少；（22）骨髓小粒中）骨髓小粒中非造血细胞及脂肪细胞增加非造血细胞及脂肪细胞增加3.3.病程中如病情变化、临床、血象及骨髓改变与急病程中如病情变化、临床、血象及骨髓改变与急性再生障碍性贫血相同，称重型再生障碍性贫血性再生障碍性贫血相同，称重型再生障碍性贫血-IIII型型五再生障碍性贫血的鉴别诊断5.15.1阵发性睡眠性血红蛋白尿（阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNHPNH）：
）：
本病出血、本病出血、感染较少、较轻，网织红细胞绝对值大于正常，感染较少、较轻，网织红细胞绝对值大于正常，骨髓多增生活跃，幼红细胞增生较明显，骨髓多增生活跃，幼红细胞增生较明显，RousRous试试验可阳性，验可阳性，HamHam试验多阳性，红细胞微量补体溶试验多阳性，红细胞微量补体溶血试验敏感试验（血试验敏感试验（mCLSTmCLST）可检出）可检出PNHPNH红细胞红细胞（缺乏（缺乏CD55CD55、CD59CD59），），NAPNAP减少减少5.25.2骨髓增生异常综合征：
骨髓增生异常综合征：
本病中的难治性贫血与再本病中的难治性贫血与再生障碍性贫血较难鉴别。
其以病态造血为特征，生障碍性贫血较难鉴别。
其以病态造血为特征，骨髓增生多活跃，有两系或三系病态造血，进一骨髓增生多活跃，有两系或三系病态造血，进一步可依据骨髓活检、白血病祖细胞培养、染色体步可依据骨髓活检、白血病祖细胞培养、染色体核型检查等加以鉴别。
核型检查等加以鉴别。
5.35.3骨髓纤维化：
骨髓纤维化：
慢性病例常有脾肿大，外周血可见慢性病例常有脾肿大，外周血可见幼稚粒细胞和有核红细胞，骨髓穿刺多次干抽，幼稚粒细胞和有核红细胞，骨髓穿刺多次干抽，骨髓活检示胶原纤维和（或）网状纤维明显增生；骨髓活检示胶原纤维和（或）网状纤维明显增生；5.45.4急性造血功能停滞：
急性造血功能停滞：
本病常有感染和药物引起，本病常有感染和药物引起，儿童与营养不良有关，起病多伴高热、贫血，易儿童与营养不良有关，起病多伴高热、贫血，易误诊。
鉴别要点误诊。
鉴别要点（11）贫血重，网织红细胞可为）贫血重，网织红细胞可为00，伴粒细胞减少，血小板减少不明显，出血较轻；，伴粒细胞减少，血小板减少不明显，出血较轻；（22）骨髓增生多活跃，二系或三系减少，但以红）骨髓增生多活跃，二系或三系减少，但以红系减少为著，片尾部可见
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