医学遗传学习题集附答案解析线粒体遗传病.docx
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医学遗传学习题集附答案解析线粒体遗传病
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线粒体遗传病第六章
）
型选择题
（一）选择题（A1．下面关于线粒体的正确描述是______。
含有遗传信息和转译系统A.线粒体基因突变与人类疾病基本无关B.是一种完全独立自主的细胞器C.，作用很少D.只有极少量DNA线粒体中所需蛋白质均来自细胞质E.关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。
2.
控制的遗传A．线粒体遗传同样是由DNAB．线粒体遗传的子代性状受母亲影响C．线粒体遗传是细胞质遗传．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律D的数量有关。
E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA______。
．以下符合3mtDNA结构特点的是A.全长61569bpB.与组蛋白结合C.呈闭环双链状
D.重链（H链）富含胞嘌呤E.轻链（L链）富含鸟嘧啶
4.人类mtDNA的结构特点是______。
A.全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链
B.全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链
C.全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链
D.全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链
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，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链E.全长16.6kbmtDNA5．下面关于的描述中，不正确的是______。
无关A．mtDNA的表达与核DNADNA是双链环状B．mtDNA转录方式类似于原核细胞C．mtDNA有重链和轻链之分D．mtDNA的两条链都有编码功能E．mtDNA6．线粒体遗传属于______。
B.显性遗传A.多基因遗传
E.体细胞遗传D.非孟德尔遗传C.隐性遗传
兼用性较强，tRNAtRNA数量为______。
7.线粒体中的E.22个D.61个C.64A.48个B.32个个
mtDNA编码线粒体中______。
8．B.约10%的蛋白质全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质A.
D.线粒体基质中的全部蛋白质C.大部分蛋白质
E.线粒体膜上的全部蛋白质______。
9.目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为E.种类很多D.几十种多种余种A.100B.10多种C.60。
10．UGA在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是______E．异亮氨酸D．苏氨酸．赖氨酸BC．天冬酰胺．色氨酸A
分子的拷贝数为______。
mtDNA11．每个线粒体内含有5．3015D个～．2010B个～．A10100．～个C210．～个E10.
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．mtDNA中编码mRNA基因的数目为______。
12个E．2．17个D．13个A．37个B．22个C．关于mtDNA的编码区，描述正确的是______。
13B.不同种系间的核苷酸无同源性包括终止密码子序列A.
各基因之间部分区域重叠D.13个基因C.包括包括启动子和内含子E.环区，描述正确的是______。
14．关于mtDNA的DA.是线粒体基因组中进化速度最慢的DNA序列B.具有高度同源性C.包含线粒体基因组中全部的调控序列D.突变率较编码区低链发生置换的部位H链在复制过程中与亲代HE.是子代______。
15．mtDNA中含有的基因为mRNA基因132个tRNA基因，个A.22个rRNA基因，mRNA基因tRNA基因，2个基因，B.13个rRNA22个基因22个mRNAtRNAC.2个rRNA基因，13个基因，基因个mRNA13rRNA基因，22个tRNA基因，D.2个mRNA基因tRNA基因，22个基因，E.13个rRNA2个。
mRNA中的13个基因编码的蛋白质是______mtDNA16．A.与线粒体氧化磷酸化有关的蛋白质
B.mtDNA复制所需的酶蛋白
C.mtDNA转译所需的酶蛋白
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D.线粒体的结构蛋白E.以上都有。
17．mtDNA编码线粒体中的______rRNAtRNA、A.部分蛋白质和全部的rRNAtRNA、B.部分蛋白质和部分rRNAtRNA、C.全部蛋白质和部分rRNAtRNA、D.全部蛋白质、rRNAtRNA和全部E.部分蛋白质、环的两个高变区．mtDNA中D______。
18B.导致了线粒体遗传病的发生导致了个体间的高度差异A.
D.是衰老的重要原因C.导致mtDNA复制缺陷
适用于生化遗传学研究E.
19．线粒体遗传不具有的特征为______。
C．阈值效应B．母系遗传A．异质性
．高突变率ED．交叉遗传
______。
中含有20．mtDNAB．大量调控序列C．内含子37A．个基因．高度重复序列E．终止子D______。
．下面关于线粒体遗传系统的错误描述是21rRNAtRNA、A．可编码线粒体中全部的B．能够独立复制、转录，不受nDNA的制约
C．在细胞中有多个拷贝
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．进化率极高，多态现象普遍D．所含信息量小E______。
22．mtDNA的D环区不含有H链复制的起始点A．链复制的起始点．LB．保守序列CH．链转录的启动子DL链转录的启动子E．。
23．下面不符合mtDNA的转录特点的是______．两条链均有编码功能AB．两条链的初级转录产物都很大．两条链都从D-环区开始复制和转录C．tRNA兼用性较强DnDNA不完全相同E．遗传密码与。
和AGG在细胞核中编码精氨酸，而在线粒体为______．24AGAB．起始密码A．终止密码
E．异亮氨酸．苏氨酸C．天冬酰胺D
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25.异质性细胞的表现型依赖于______的相互作用A.突变型和野生型mtDNAmtDNA的拮抗作用B.突变型和野生型C.突变型和野生型mtDNA的相对比例
D.突变型mtDNA的表达程度
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E.野生型mtDNA的表达程度关于线粒体异质性的不正确描述是______。
26.A.可分为序列异质性和长度异质性同一细胞甚至同一线粒体内有不同的mtDNA拷贝B.mtDNAC.同一个体在不同的发育时期产生不同的D.不同组织中异质性水平的比率和发生率各不相同的异质性仅表现在编码区E.mtDNA______。
27.关于线粒体异质性的正确描述是．D环区的异质性通常与线粒体疾病相关A发生突变所导致的B．是mtDNA．在成人中的发生率远远低于儿童中的发生率C．在血液中发生率高D的异质性高发于编码区．正常人mtDNAE。
______28.线粒体中的tRNA兼用性较强是因为其反密码子1位碱基的识别有一定的自由度A.第2位碱基的识别有一定的自由度B.第C.第3位碱基的识别有一定的自由度
D.第2、3位碱基的识别有一定的自由度
E.3个碱基的识别都有一定的自由度
29.mtDNA高突变率的原因不包括______。
A．缺乏有效的修复能力B．基因排列紧凑
C．易受氧化损伤D．缺乏组蛋白保护
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E．复制频率过低30．线粒体多质性指______。
A．不同的细胞中线粒体数量不同B．一个细胞中有多个线粒体DNAC．一个线粒体中有多个拷贝D．一个细胞中有多种mtDNAE．一个线粒体中有多种DNA拷贝受精卵中线粒体的来源是______。
31.A．几乎全部来自精子．几乎全部来自卵子B1/2C．精子与卵子各提供D．不会来自卵子E．大部分来自精子。
32．线粒体疾病的遗传特征是______A．母系遗传B．近亲婚配的子女发病率增高．交叉遗传C．发病率有明显的性别差异D1/2．女患者的子女约发病E．下列不符合线粒体基因组特点的描述是33_______。
A.不属于人类基因组的组成部分
B.全长16569bp
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C.不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状根据其转录产物在CsCl中密度的不同分为重链和轻链D.链）富含鸟嘌呤，轻链（L链）富含胞嘧啶E.重链（H。
34．下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是______CB.符合孟德尔遗传规律．复制分离A．半自主性
DNAE．突变率高于核D.阈值效应
遗传瓶颈效应指______。
35.A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减B．卵细胞形成期数量剧减nDNA数量剧减．受精过程中nDNA.CmtDNA数量剧减D．受精过程中mtDNA数量剧减E．卵细胞形成期突变36．“阈值效应”中的阈值______。
的相对比例A．指细胞内突变型和野生型mtDNAB．易受突变类型的影响．个体差异不大C．无组织差异性DE．与细胞老化程度无关。
．下面关于线粒体遗传的不正确描述是37______．异质性细胞可漂变为同质性A水平不会引起临床症状B．低突变型mtDNAC．正常mtDNA具有复制优势
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．线粒体疾病随年龄增加而渐进性加重D对表型无明显作用E．父方的mtDNA38．影响阈值的因素不包括______。
．组织器官对能量的依赖程度AmtDNA的突变类型B．父方C．组织的功能状态D．组织细胞的老化程度．个体的发育阶段E39.符合母系遗传的疾病为______。
．甲型血友病A性佝偻病B.抗维生素D．子宫阴道积水CLeber遗传性视神经病D.
E．家族性高胆固醇血症．最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是40______。
C．骨骼肌A．心脏B．肝脏
．中枢神经系统E．肾脏D。
41．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是______．Leber遗传性视神经病C．白化病B．遗传性代谢病A
E．进行性肌营养不良D．红绿色盲
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______42.不同的组织器官对能量的依赖程度依次为A.中枢神经系统＞骨骼肌＞心脏＞胰腺＞肾脏＞肝脏
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肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺＞肾脏B.
骨骼肌＞肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞胰腺＞肾脏C.
心脏＞肝脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺＞肾脏D.
E.心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞肝脏＞胰腺＞肾脏基因上，可导致______。
或43．点突变若发生于tRNArRNAA.呼吸链中多种酶缺乏B.呼吸链中某种酶的缺乏C.错义突变D.线粒体数量减少或rRNA不能复制E.tRNA。
44.与mtDNA的错义突变有关的疾病主要是______眼肌病A.乳酸中毒B.肝、肾衰竭C.糖尿病D.E.脑脊髓性及神经性疾病．与线粒体疾病的临床多样性无关的因素是______。
45A.个体的发育阶段B.组织对能量的依赖程度异质性水平C.
D.mtDNA的突变类型E.交叉遗传
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缺陷无关的疾病是______。
46.下列与mtDNAC.帕金森病．Ⅱ型糖尿病AB.肿瘤
E.衰老D.红绿色盲
mtDNAWallace等发现与突变有关的遗传病是______。
47．1987年，氨基糖甙类诱发的耳聋A.
B.Leber遗传性视神经病C.帕金森病综合征D.Leigh综合征E.Kearns-Sayre不是判断mtDNA致病性突变的标准。
______48．下面突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重要性A.
B.在来自不同家系但有类似表型的患者中发现相同的突变突变类型C.正常人群中有该mtDNA异质性程度与疾病严重程度正相关D.
突变可引起呼吸链缺损E.
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．点突变若发生于mtDNArRNA
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